Bailar por la ELA

Publicado el 20 de abril de 2018 por

La compañía Samsung ha lanzado la campaña «Start the dance» para hacer más visible socialmente la ELA. La iniciativa se centra en un videoclip en el que se puede ver a Marco Sánchez bailando un tango con una bailarina. Marco es un paciente de ELA, y en el vídeo la bailarina y coreógrafa Alejandra Capello se acerca a Marco, que la espera sentado junto a un piano, y le invita a bailar.

Gracias a la técnica stop motion ambos bailan un tango, a pesar Marco tiene su movilidad muy reducida. El vídeo se rodó paso a paso, o mejor dicho, foto a foto. Una vez completada toda la serie de fotos se montaron con la técnica del stop motion en un modelo de teléfono Samsung de última generación para crear la ilusión del movimiento que percibe el espectador.

El propósito de la iniciativa es llamar la atención, de forma contundente pero positiva, sobre las necesidades de los pacientes de ELA y sus familiares y permite también colaborar económicamente en la investigación, los tratamientos y la asistencia que necesita la enfermedad. La Fundación Luzón está difundiendo el video a través de sus redes sociales, de la misma forma que lo están haciendo todas las asociaciones estatales relacionadas con la ELA.

Consulta la página del proyecto Start the dance 

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La influencia de los factores medioambientales y genéticos sobre la ELA: se debe intensificar la investigación

Publicado el 13 de abril de 2018 por

Hoy por hoy, las pruebas de la influencia de los factores ambientales sobre la epigenética de los pacientes de ELA no son concluyentes y por ello habrá que seguir investigando en este ámbito. Esta es una de las principales conclusiones del Simposio Internacional sobre Genética y ELA, organizado por la Fundación Luzón y la Fundación Areces el pasado 6 de abril en Madrid y que reunió a los principales investigadores del mundo sobre la enfermedad, con un programa coordinado por la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.

Aunque las evidencias de esta influencia aún no son suficientes, diferentes estudios epidemiológicos apuntan a que la exposición a pesticidas, metales y algunos contaminantes atmosféricos puede incrementar el riesgo de padecer ELA.

La presencia de investigadores y profesionales clínicos internacionales de referencia, junto a colegas españoles y la participación de pacientes han permitido la celebración de un encuentro excepcional, que contó con una nutrida asistencia.

Entre los temas más destacados que se pusieron sobre la mesa destaca el rol de los genes en la enfermedad de neurona motora, con las nuevas descripciones de genes que facilitan conocer nuevos mecanismos implicados en la ELA, al tiempo que se categoriza mejor la patología. En esta línea, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, subrayó la existencia de un gen relacionado con pacientes con una mayor supervivencia: el gen KIF5A (consultad artículo Genome-wide Analysis Identify KIF5A as a Novel A Gene en inglés).

La mesa dedicada a las nuevas perspectivas en modelos celulares y animales dejó patente la dificultad del trabajo con el modelo de ratón SOD1, que se ha traducido en ensayos fallidos. También se mostró la posibilidad de uso de las células pluripotenciales obtenidas a partir de células de la piel de los pacientes. Caterina Bendotti, explicó los trabajos llevados a cabo sobre modelo animal en su laboratorio en el Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Milán, y más recientemente sobre el rol de la inflamación y la posibilidad de que se convierta en diana terapéutica (consultad artículo 1 y artículo 2 de Caterina Bendotti, en inglés).

La jornada de tarde se concentró en dos mesas de gran interés y que generaron muchas preguntas. En la primera, sobre ambiente, estilo de vida y enfermedad, participó la epidemióloga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha trabajado en estudios EPI, y que revisó de forma excelente la relación entre rol del estilo de vida, dieta o hábitos y el riesgo de enfermedad (consultad el artículo primero y el artículo segundo de Valentina Gallo, en inglés).

Una de las participaciones más esperadas en la jornada fue la del neurólogo Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que se centró en introducir el epigenética en la enfermedad neurodegenerativa. Insistió en que la ELA es una enfermedad en el desarrollo de la cual no actúa un único factor, sino que responde a una suma de elementos que acentúan el riesgo de padecerla, entre las que destacan los genes y la ambiente (consultad el artículo sobre las causas de la ELA de Ammar Al-Chalabi, en inglés).

La última mesa sobre terapia génica contó con Fátima Bosch, del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona y CIBERDEM. Se refirió al éxito de la terapia génica en mucopolisacaridosis para posteriormente detallar su posible uso. Por último, Mimoun Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITRAN, presentó la innovadora técnica CRISP (consultad el artículo de Mimoun Azzouz, en inglés).

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Grabación del Aula ELA sobre el estado actual de la enfermedad y su tratamiento

Publicado el 21 de marzo de 2018 por

Ya podéis consultar en este enlace los vídeos del Aula ELA que se llevó a cabo el pasado 7 de marzo en el Hospital Universitario de Bellvitge.

Par facilitaros la consulta, encontraréis la sesión dividida en 5 vídeos diferentes, que corresponden, en este orden, a las intervenciones de la Dra. Mónica Povedano; la Dra. Eva Farrero; el Dr. Andrés Paipa; la Dra. Pilar Hereu y, por último, el coloquio con los asistentes con el que se cerró la sesión.

Gracias a todas y todos por vuestra participación en el Aula ELA y esperamos que su contenido os sea útil.

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El Aula ELA reúne a profesionales, pacientes y familiares para debatir sobre los tratamientos actuales de la enfermedad

Publicado el 9 de marzo de 2018 por

Identificar biomarcadores que faciliten una detección precoz y la importancia de responsabilizar a los profesionales para con la prescripción de nuevos tratamientos han sido dos de las conclusiones más destacadas del Aula Paciente sobre el estado actual de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que se ha desarrollado hoy en el Hospital de Bellvitge.

La Dra. Mónica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, ha explicado que “casi siempre llegamos tarde, cuando vemos al paciente con los primeros síntomas, la enfermedad ya lleva tiempo actuando” y puede haber provocado la pérdida de hasta al 50% de las neuronas de la zona afectada. Por ello es esencial identificar estos biomarcadores que facilitarían la detección precoz de la ELA.

La ELA es una enfermedad muy compleja, cambiante y con tantos fenotipos como pacientes afectados y hoy por hoy la actuación de la Unidad funcional multidisciplinaria del Hospital de Bellvitge se centra en el tratamiento de los síntomas para aumentar la supervivencia y en el control de todos los sistemas del organismo que se ven implicados y afectados por la enfermedad.

La Dra. Eva Farrero ha presentado el ensayo clínico REFALS, de ámbito europeo, que se pondrá en marcha el próximo mes de junio para evaluar la eficacia del fármaco Levosimendan en la mejora de la función respiratoria de los pacientes de ELA.

La responsabilidad de los profesionales para con las expectativas que puede provocar en el paciente un nuevo fármaco ha quedado subrayada en la intervención del Dr. Andrés Paipa, que ha detallado los ensayos clínicos llevados a cabo con el Masitinib. La conclusión es que este medicamento estas alturas no es una curación para la enfermedad, y que serán necesarios más ensayos y estudios para evaluar su efectividad real.

El formato del Aula Paciente reúne a profesionales, pacientes y familiares para tratar desde un punto de vista claro y divulgativo aspectos de la enfermedad. El objetivo final es contribuir al empoderamiento del paciente, mediante el aumento de su conocimiento de la patología. En este sentido, la Dra. Pilar Hereu, jefe del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de Bellvitge, ha descrito el funcionamiento de las agencias reguladoras de medicamento, determinantes para la llegada al mercado de los nuevos fármacos.

 

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El miércoles 7 de març nos encontramos en el Aula Paciente para compartir el estado de los tratamientos actuales de la ELA

Publicado el 5 de marzo de 2018 por

El miércoles 7 de marzo, el Hospital Universitario de Bellvitge acoge el Aula Paciente «Estado actual de la enfermedad de motoneurona. Nuevos tratamientos: del siglo XIX al 2018 «, organizada por la Unidad Funcional de Motoneurona del centro, que encabeza la Dra. Mónica Povedano.

En la línea de empoderar al paciente sobre su enfermedad, la jornada incidirá en el alcance de los tratamientos más recientes para la esclerosis lateral amiotrófica, como el fármaco Masitinib, así como en el papel que juegan las agencias regulatorias en el llegada al mercado de un nuevo fármaco. Está dirigida fundamentalmente a pacientes de ELA y familiares. Por eso estais todos invitados a acompañarnos. Si no es posible, en pocos días tendreis a vuestro alcance la grabación del Aula Paciente en este blog y en la web del Hospital de Bellvitge.

En este enlace podeis ver el programa del Aula Paciente

Por volumen de pacientes tratados, más de 270 actualmente, la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge es la más importante de todo el estado. Participa en diversos proyectos de investigación nacionales e internacionales y colabora estrechamente con la Fundación Miquel Valls y la Fundación Luzón.

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El rol crítico de los médicos sobre la efectividad de los nuevos tratamientos

Publicado el 8 de febrero de 2018 por

Os adjuntamos un excelente artículo de los profesores Zachary Simmons y Crystal Jing Jing Yeo, en el que valoran como se deben interpretar los valores obtenidos en los estudios con diferentes fármacos.

Ante el efecto que provocan en el paciente términos como mejora o aprobación por parte de la agencia regulatoria, el trabajo subraya el rol del profesional para informar y situar al paciente sobre las propiedades y las características reales de un nuevo fármaco, atendiendo también a la realidad de cada persona afectada.

El artículo Discussing edaravone with the A patient: an ethical framework from a U.S. perspective ha sido realizado por Simmons (del Departamento de Neurología de la Universidad de Pennsylvania, EE.UU.) y Jing Jing Yeo (del Departamento de Neurología del Hosopital Metodista de Houston, EE.UU.).

Esta problemática se nos plantea a menudo en nuestras consultas de la Unidad Funcional de Motoneurona de Bellvitge. Por este motivo, hemos creído que las perspectivas para el tratamiento de la ELA que abren nuevos fármacos y el papel de las agencias regulatorias constituyen un tema de sumo interés para una Aula Paciente, que organizaremos el miércoles 7 de marzo en la sala de actos del Hospital de Bellvitge. En el transcurso de los próximos días ampliaremos la información sobre esta Aula Paciente, a la que estáis ya invitados.

Consultad el artículo (en inglés)

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Las publicaciones científicas de la UFMNA de Bellvitge en 2017

Publicado el 22 de enero de 2018 por

A continuación. encontraréis los enlaces a las principales publicaciones científicas de trabajos y artículos realizados por las y los profesionales de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.

Alterations in the Masticatory System in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.  Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Paipa A, Povedano M, Peraire M. J Oral Facial Pain Headache. 2017 Dec 15. doi: 10.11607/ofph.1882. [Epub ahead of print]

Functional limitation of the masticatory system in patients with bulbar involvement in amyotrophic lateral sclerosis. Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Willaert E, Povedano M, Peraire M.  J Oral Rehabil. 2017 Dec 14. doi: 10.1111/joor.12597. [Epub ahead of print]

Inflammatory Gene Expression in Whole Peripheral Blood at Early Stages of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Andrés-Benito P, Moreno J, Domínguez R, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Front Neurol. 2017 Oct 13;8:546. doi: 10.3389/fneur.2017.00546. eCollection 2017.

Amyotrophic lateral sclerosis, gene deregulation in the anterior horn of the spinal cord and frontal cortex area 8: implications in frontotemporal lobar degeneration. Andrés-Benito P, Moreno J, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Aging (Albany NY). 2017 Mar 9;9(3):823-851. doi: 10.18632/aging.101195.

ENCALS statement on edaravone

Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Siddharthan Chandran, Adriano Chio, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Olof Danielsson, Mamede de Carvalho, Claude Desnuelle, Torsten Grehl, Julian Grosskreutz, Trygve Hmøyol, Caroline Ingre, Merete Karlsborg, Grethe Kleveland, Jan Christoph Koch, Blaz Koritnik, Magdalena KuzmaKozakiewicz, Hannu Laaksovirta, Albert Ludolph, Christopher McDermott, Thomas Meyer, Bernardo Mitre Ropero, Jesus Mora Pardina, Ingela Nygren, Susanne Petri, Mónica Povedano Panades, Francois Salachas, Pamela Shaw, Vincenzo Silani, Gert Staaf, Kirsten Svenstrup, Kevin Talbot, Ole-Bjørn Tysnes, Philip Van Damme, Anneke van der Kooi, Markus Weber, Patrick Weydt, Joachim Wolf, Orla Hardiman & Leonard H. van den Berg

julio 2017

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

Octubre 2017

Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS

Van Der Spek RA, Van Rheenen W, Pulit SL, Kenna KP, Ticozzi N, Kooyman M, McLaughlin RL, Moisse M7, Van Eijk KR, Van Vugt JJFA, Andersen P, Nazli Basak A, Blair I, De Carvalho M, Chio A, Corcia P, Couratier P, Drory VE, Glass JD, Hardiman O, Mora JS, Morrison KE, Mitne-Neto M, Robberecht W, Shaw PJ, Panadés MP, Van Damme P, Silani V, Gotkine M, Weber M, Van Es MA, Landers JE, Al-Chalabi A, Van Den Berg LH, Veldink JH; PROJECT MINE ALS SEQUENCING CONSORTIUM.

Observational study of patients in Spain with amyotrophic lateral sclerosis: correlations between clinical status, quality of life, and dignity

Martínez-Campo Y, Homedes C, Lazaro A, Alarcón R, Campo D, Riera M, Domínguez R, Povedano M, Casasnovas C

 

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El pimozide y sus posibilidades como estabilizador neuromuscular

Publicado el 18 de diciembre de 2017 por

Es conocido que la ELA es una enfermedad compleja con una patogénesis multifactorial en la que varios factores pueden estar implicados. Entre ellos se incluyen la excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, la alteración mitocondrial y la disfunción, y la agregación de proteínas anormales.

A pesar de numerosos estudios sobre la disfunción de la neurona motora en la ELA, todavía se debate si el deterioro de la misma debe considerarse un fenómeno de muerte progresiva, en el que los daños primarios ocurren en las neuronas motoras de la corteza (es decir, a través de excitotoxicidad del glutamato o excitabilidad neuronal alterada ) y luego se extienden de forma anterógrada a las proyecciones corticoespinales, o si la ELA tiene que considerarse una axonopatía distal en la que la degeneración de la neurona motora comienza en las terminaciones nerviosas y avanza hacia los cuerpos celulares en una forma de muerte.

Dada la complejidad de la patogénesis de ELA, es razonable considerar que ambos procesos de muerte pueden ocurrir independientemente uno del otro e, independientemente del modo de progresión, se reconoce que el desmontaje de la unión neuromuscular que conduce a la denervación del músculo esquelético, es un punto clave en el inicio de los síntomas clínicos de ELA y la patogénesis.

El grupo de Montreal (Robitaille R) ha seguido una línea de estudio de la unión neuromuscular en diferentes modelos animales y su rol en la patogénesis de la enfermedad.

La alteración del metabolismo del calcio es conocido en la ELA, por sus implicaciones en la muerte neuronal mediada por glutamato. Es por ello que ya en los 90 se intentaron ensayos clínicos con fármacos que bloqueaban canales de calcio, como el verapamilo, sin buenos resultados.

El grupo presenta un trabajo con pimozide (pimozide en los 80 fue aceptado como orphan drug por la FDA para su uso en neurodegenerativas). Han testado en modelos animales una biblioteca de fármacos, entre ellos neurolépticos, como posibles neuroprotectores.

Se ha demostrado una estabilización de la unión neuromuscular con pimozide por un efecto bloqueante sobre canales de calcio, tras testarlo directamente en la unión neuromuscular.

Tras demostrar efectividad en modelo animal y seguridad en los enfermos, plantean la realización de un ensayo. Estudian 25 pacientes durante 6 semanas y valoran  fuerza muscular, escala funcional, función respiratoria y desde el punto de vista electromiografico realizan estimulación repetitiva en musculatura de las manos y en trapecio, valorando de esta manera la estabilización de la unión neuromuscular.

Observan sobre esta diferente respuesta según el músculo estudiado, y lo justifican en miembros superiores por el fenómeno de la mano partida. A su vez, realizan balance muscular a los pacientes objetivándose estabilización en los tratados respecto al placebo.

Dadas las limitaciones del estudio, su corta duración, el bajo número de pacientes tratados, se plantean ahora un ensayo con un mayor número de pacientes. La actuación de fármacos directamente sobre unión neuromuscular es una posibilidad a tener en cuenta, y esperamos que tengan buenos resultados.

Ver el estudio (en inglés)

Unidad Multifuncional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge

 

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Una completa revisión de todo lo que sabemos sobre la ELA

Publicado el 24 de noviembre de 2017 por

Este excelente artículo lleva a cabo una revisión de la enfermedad, desde la clínica, a las causas y sus tratamientos.

Ver el artículo (en inglés)

Son especialmente destacables en el trabajo las siguientes ideas:

– la variabilidad de expresión de la enfermedad, tanto en las formas de inicio como en el pronóstico de evolución.

– las variaciones de la incidencia a nivel mundial. Esto apunta a que el ancestro, y por lo tanto un riesgo genético mezclado con factores ambientales, están jugando un papel en el desarrollo de la ELA.

– la importancia del manejo sintomático en unidades multidisciplinares para el control de los síntomas.

– actualmente, el único tratamiento aceptado es el riluzole, y es fundamental continuar realizando ensayos con fármacos que hayan pasado una fase preclínica con éxito.

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El Colegio de Médicos otorga uno de los Premios a la Excelencia a la Dra. Mònica Povedano

Publicado el 17 de noviembre de 2017 por

La Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, ha sido galardonadas con uno de los Premios a la Excelencia Profesional que anualmente otorga el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB) y que se entregaron el 17 de noviembre.

Especialista en neurofisiología clínica, la Dra. Povedano se formó en las enfermedades de la motoneurona en el California Pacific Medical Center y en la Universidad de Columbia.

Estos premios se conceden anualmente desde 2004 a criterio de los jurados constituidos por médicos de reconocido prestigio y son el reconocimiento de la profesión médica a los profesionales y equipos asistenciales. Los galardonados reconocen una trayectoria ejemplar, el ejercicio de máxima calidad y el enaltecimiento de los valores que configuran la profesión médica. Los premios del COMB son un reconocimiento a trayectorias basadas en la honestidad, el compromiso, el altruismo, la integridad, el trabajo bien hecho y la excelencia.

Un equipo multidisciplinar contra la ELA desde el año 2011

La actual Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) nace en 2011 a partir de una consulta monográfica que asistía mayoritariamente a enfermos afectados de ELA. La unidad es referente en enfermedades de neurona motora, como la ELA, para un área poblacional de 2 millones de personas.

En aquel momento, la creación de la unidad supuso una serie de ventajas en la asistencia a los pacientes que hoy están plenamente consolidadas en la práctica diaria de los profesionales que integran el equipo:

  •  Incremento del tiempo dedicado a la atención multidisciplinar de este grupo de enfermedades.
  • La adherencia a los protocolos de diagnósticos y seguimiento de pacientes, así como creación de guías de práctica clínica para permitir una homogeneización en la asistencia de los pacientes y disminuir la variabilidad de la práctica clínica y, por tanto, la posibilidad de errores médicos.
  • La participación en ensayos clínicos internacionales y propios.
  • Presencia de una enfermera clínica que permitió el contacto con Atención Primaria y los equipos de PADES, suponiendo una garantía asistencial.
  • Creación de una agenda específica para la atención a familiares en una enfermedad rápidamente progresiva y con toma de decisiones (ventilación mecánica no invasiva, traqueostomía, gastrostomía, DVA) que ha permitido centrar la atención médica en el enfermo y su entorno.
  • Puesta en marcha de una línea de asistencia telefónica y de correo electrónico.

La Unidad de Motoneurona es grupo clínico asociado a CIBERNED y forma parte del proyecto intraciberned de ELA. También forma parte de la red europea ENCALS (European Network for the cure of ALS). Desde el inicio de su actividad, la unidad ha trabajado en coordinación con la Fundación Miquel Valls, entidad privada dedicada a la atención del enfermo, que aporta un psicólogo, un trabajador social y un terapeuta ocupacional. En esta red de colaboración también vale la pena destacar la cooperación continuada con la Fundación Luzón, de la que forma del Consejo Socio-Sanitario.

Por otra parte, ya desde su creación, la Unidad acoge diferentes neurólogos en el momento de terminar su residencia proporcionándoles una formación específica en el campo de la enfermedad de motoneurona, así como la posibilidad de colaborar en las diferentes líneas de investigación abiertas, tales como:

  • Integración de ultrasonidos y estudios electrofisiológicos en el diagnóstico y seguimiento.
  • Correlación genotipo / fenotipo.
  • Estudio de metabolómica-microbiota y exoma, este último en el marco del proyecto MINE.
  • Estudio de estado nutricional y deglución en el paciente con enfermedad de neurona motora (en colaboración con la UB, campus de gastronomía nutricional)
  • Participación en ensayos clínicos.

Por último, cabe destacar que la creación de las aulas de pacientes y este blog AulaELA han permitido acercar el hospital al enfermo, dar visibilidad, atender problemas relevantes para el paciente, y dar información segura sobre la enfermedad.

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