Las razones del optimismo

La comunidad científica de investigadores sobre la ELA es hoy más optimista frente la posibilidad de lograr tratamientos efectivos para la enfermedad. Esta es la tesis principal del artículo New ALS Therapies Move Closer to the Clinic que acaba de publicar The Scientist y que puedes leer en este enlace.

Gracias a los avances en la investigación genética, la mejora de las herramientas tecnológicas y nuevos enfoques terapéuticos, las perspectivas para alcanzar tratamientos eficaces son hoy importantes. Según el artículo, la investigación debe permitir superar los tres grandes obstáculos, hasta ahora insalvables, para los investigadores de la ELA: el desconocimiento de las causas de la aparición de la enfermedad; su carácter heterogéneo y la falta de biomarcadores cuantitativos para poder seguir su evolución.

La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge continuará plenamente implicada en las líneas de investigación y los ensayos clínicos más relevantes, ya sean de carácter estatal como internacional. Uno de los últimos ejemplos es el proyecto de investigación sobre la activación de mecanismos de resolución de la inflamación como nuevo enfoque terapéutico para el tratamiento de la ELA, que ha sido elegido por la Fundación La Caixa en la convocatoria de ayudas para la investigación en salud. Te hablaremos más en detalle de este proyecto en futuras entradas del blog. Estate atento!

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Recomendaciones de verano: libros, música y cine

Dicen que el escritor Henry James quizás escribió un día la siguiente frase: Tarde de verano, para mí estas han sido siempre las dos palabras (en realidad son tres) más bellas en mi lengua. No cuesta nada compartir esta máxima y con la ayuda de algunas de las enfermeras de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge queremos desearte el mejor verano proponiéndote algunos libros, algunas canciones y algunas películas que te pueden ayudar a hacer realidad el aforismo de James.

Sandra Pérez


Ahora que llega el verano y queremos desconectar de la rutina, reponer energías … creo que también es un buen momento para romper con los patrones mentales habituales negativos y volver de las vacaciones, no sólo más relajados, sino renovados. Así que os recomiendo un libro que seguramente muchos ya conoceréis, “El poder del ahora”, de Eckhart Tolle. Es una invitación a la reflexión y ver la vida con ojos nuevos. Porque vivir en el pasado sólo lleva estados de ánimo depresivos y vivir en el futuro nos provoca ansiedad. El presente es el único instante que existe.

También os recomiendo la canción Mercedes Sosa “Cambia todo cambia”. Vivir es equivocarse, aprender, evolucionar, crecer, sin miedo y sin aferrarse a nada.

 

Ainhoa ​​Tejado y Begoña Andrés

Hola, soy Ainhoa y os parece, os propongo un par de cançiones para este verano:

“Sonríe”, de Rosana

y “Hoy Puede ser un gran día”, de Joan Manuel Serrat.

Son dos canciones de letra alegre que invitan a seguir luchando sin pensar en el mañana y viviendo el presente como si fuera el último día.

Hola, soy Begoña y os dejo tres propuestas de verano:

un libro: “El canto del pájaro”, de Anthony de Mello (Editorial Sal Terrae)

Editado en 1982, este pequeño libro está cargado de historias, cuentos y relatos diferentes, a través de los cuales el lector podrá lanzarse a la reflexión, ver el paradójico de las cosas y sacar sus propias conclusiones. Dentro del mismo, podemos ver que hay diferentes formas de leerlo, cada uno que elija su, aunque nunca está de más seguir las recomendaciones propuestas. El autor es un sacerdote jesuita que, gracias a su marcha por el mundo, se dio la oportunidad de entenderlo desde otras perspectivas y otras culturas. Gracias a ello, el lector se encontrará ante un sinfín de situaciones con las que menos, se verá obligado a pensar. Es un libro para leer sin prisas y aprender con su sabiduría.

una película: “The Straight Story”, Una historia verdadera, de David Lynch

Este film auténtico y conmovedor, estrenado en 1999, narra la historia de Alvin, un anciano de Iowa que, tras más de una década sin saber de su hermano, recibe la noticia de que este ha sufrido un infarto. Así, este personaje, acompañado de su tractor y de todos los achaques propios del paso de los años, decide viajar hasta Wisconsin para reencontrarse con él. Esta película nos pone frente la capacidad que el ser humano tiene que superar obstáculos. Muestra el poder, a veces sanador, de los encuentros con la familia, de la oportunidad de dar y recibir perdón, pero sobre todo nos enseña como los motivos, por sencillos que parezcan, pueden convertirse en escenas y momentos irrepetibles. Una banda sonora majestuosa.

y una canción: “Más alto que nosotros, sólo el cielo”, de Bunbury.

Esta canción la podemos encontrar en Palosanto (2013), el penúltimo disco de Bunbury. Su letra podría estar sujeta a múltiples interpretaciones pero es innegable reconocer que entre esta vorágine de quehaceres diarios, muchos de ellos autoimpuestos, de repente nos podemos encontrar ante un STOP que nos da la opción de mirar también hacia arriba y, comparando con lo que tenemos en nuestro punto de mira, darnos cuenta que nunca es tarde para el cambio, para la aceptación, por aferrarse a la vida y estar dispuestos a extender una mano, recuperar nuestros sueños, unirnos y mirar hacia adelante desde otro prisma.

¡Un feliz verano para todos!

 

 

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Ensayo REFALS, criterios de inclusión y exclusión

La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge participa en el ensayo clínico REFALS, en el que se van a valorar los efectos del Levosimendan en esta enfermedad.

Este medicamento se utiliza en pacientes con insuficiencia cardiaca en los que mejora la contractilidad del musculo cardiaco. Un estudio inicial en pacientes con ELA observó una mejoría en la capacidad respiratoria,  por lo que se ha desarrollado este nuevo estudio en el que se incluirán 450 pacientes en todo el mundo.

A continuación te indicamos los criterios de inclusión y exclusión para participar en el estudio.

Si estás interesado en participar o recibir más información contacte al telf. 638 680 789

Inclusión

  • 18 años
  • Consentimiento informado firmado
  • Diagnóstico de ELA
  • Capacidad de tragar las capsulas de la medicación.
  • Valores de capacidad respiratoria entre el 60 y el 90% del valor teórico. La Capacidad respiratoria se medirá sentado y acostado al menos en las primeras visitas.
  • Meses desde el inicio de síntomas de la enfermedad: entre 12 y 48 meses.
  • Dosis de Riluzole estable en el último mes.

Exclusión

  • Pacientes con diagnostico de otras enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, demencia..).
  • Uso de cualquier tipo de soporte ventilatorio (ventilación no invasiva, BiPAP o incluso CPAP) en los últimos 3 meses. Uso de marcapasos diafragmático en los últimos 3 meses.
  • Cualquier tratamiento con células madre o terapia genética como tratamiento de la ELA.
  • Administración de Levosimendan en los últimos 3 meses previos al screening o alergia al Levosimendan.
  • Cualquier tratamiento con Tirasemtiv o CK-2127107 (Reldesemtiv) en los últimos 3 meses. Cualquier uso de Edaravone en los ultimos 30 días.
  • Participación en otro ensayo clínico o tratamiento experimental en los últimos 30 dias
  • Uso de toxina botulínica en los últimos 3 meses
  • Enfermedad respiratoria o enfermedad cardiaca (valvulopatia, miocardiopatia, arritmias severas etc), Frecuencia cardiaca > 100 latidos por min, Hipotensión (TA s < 90 mmHg), anemia (Hb < 10 g/L), alteraciones en el potasio, creatinina o función hepática, infección por HIV  o cualquier otra enfermedad grave que pueda interferir en la participación en el estudio.
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ENCALS 2018: con las terapias génicas en el punto de mira

La Unidad Funcional de Enfermedades de Motoneurona del Hospital de Bellvitge ha participado en la reunión 2018 de la ENCALS, celebrada el pasado mes de junio en Oxford, con la presentación de trabajos epidemiológicos de la unidad, así como de otros co laboratius con el IRB de Lleida (Dr. Manuel Portero) y con el Instituto de Neuropatología de la UB (Dr. Isidre Ferrer).

De la reunión, que reunió investigadores básicos de toda Europa que trabajan en enfermedad de neurona motora, destacamos dos grandes temas:

1. El papel de FUS en el continuum ELA-demencia frente-temporal

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), caracterizada por pérdida de neuronas motoras, y la demencia frontotemporal (DFT), que se distingue por cambios de carácter, comportamientos anormales, alteraciones del lenguaje y demencia progresiva, han sido reconocidas recientemente como los dos extremos del espectro de una enfermedad. Esta noción está apoyada por los determinantes genéticos subyacentes en las formas familiares y las líneas de evidencia que muestran una continuidad patológica entre ELA y DFT.

Las proteínas de unión a RNA (RBP), tales como la proteína de unión a ADN de respuesta Transactiva (TAR) 43 (TDP-43), y fusionadas en sarcoma (FUS) unen genéticamente y patológicamente las dos enfermedades neurodegenerativas.

La FUS se identificó originalmente como una proteína de fusión que resultó de una translocación cromosómica en liposarcomas myxiod humanos, en la que la porción N-terminal de FUS se transloca y fusionaba al factor de transcripción CHOP.

FUS funciona como un regulador de múltiples aspectos del metabolismo del ARN, incluida la transcripción, el splicing alternativo y el transporte de ARNm, así como la regulación del daño del ADN. Similar a la patología TDP-43, la patología DFT / ELA relacionada con FUS se caracteriza por la localización errónea de FUS en el citoplasma y una reducción concomitante en la expresión nuclear en las neuronas afectadas. De hecho, la pérdida de FUS conduce a la muerte celular neuronal en Drosophila y el pez cebra.

La acumulación de evidencias in vitro e in vivo indica que la disfunción de FUS podría estar involucrada en el mecanismo patogénico de ELA / DFT y otras enfermedades neurodegenerativas, incluidas las tauopatíes. FUS afecta directamente el metabolismo del ARN a través de corte y empalme alternativo, la transcripción y la estabilización de ARNm. Todos estos mecanismos pueden influir posteriormente en las funciones neuronales / sinápticas y conducir a comportamientos alterados durante la etapa temprana de la enfermedad y la neurodegeneración en la etapa tardía.

2. La terapia génica en perspectiva para el tratamiento

Un desafío clave en la genética médica humana es el desarrollo de la capacidad de suprimir la expresión de genes mutantes que causan enfermedades. Esto es particularmente cierto para las enfermedades neurodegenerativas, muchas de ellas genéticamente determinadas y con herencia autosómica dominante.

Un ejemplo es la ELA, en el que crece el número de genes asociado, con herencia autosómica dominante y penetración variable

Hay cuatro enfoques para suprimir los efectos tóxicos de genes:

1) el uso de microRNA o oligonucleótidos antisentido (ASES). Secuencias de ADN o ARN diseñadas para emparejar con la secuencia objetivo y activar RNA. Degradación por la ablación del ARN transcrito del gen.

2) la reducción de la carga de la proteína mutante (por ejemplo, reducción condicionada por inmunidad).

3) interferencia con el proceso de transcripción con el uso de moléculas pequeñas.

4) mutación de nuevo del gen en las células no germinales con el uso de técnica CRISP.

Este avance refuerza el correcto genotipado de los pacientes, así como el fenotipado, lo que desde nuestra unidad ya llevamos años haciendo y colaborando en el Proyecto MINE (financiado por FUNDELA), que ha dado lugar a una serie de trabajos científicos.

SOD1 fue el primer gen en ser identificado como causante de ELA hereditaria en 1993 y desde entonces, mutaciones en más de 50 otros genes se han implicado en la patogénesis de la ELA. Sin embargo, muchos de estos genes aún no se han validado por completo. Los genes que sabemos tienen relación con la enfermedad son: los que codifican TDP 43; los relacionados con FUS, ubicuitina, senataxina y con la expansión anómala en cromosoma 9.

Aunque las mutaciones dentro de estos genes causan una enfermedad clínicamente y patológicamente consistente en ELA, las proteínas codificadas por estos genes validados tienen diversas funciones: el control de la transcripción y regulación de la unión del RNA, la proteostasi y el control de calidad de proteínas, y el apoyo y desarrollo del citoesqueleto del axón.

Durante el ENCALS se trató a su vez el posible mecanismo de propagación de la enfermedad. Su inicio, porque se produce en un momento determinado y en un grupo de motoneuronas específico se desconoce. La propagación de la misma a otros territorios, que en otras enfermedades neurodegenerativas que implican acumulación de proteína anómala (Parkinson con sinucleína, o Alzheimer con tau) se dice que sigue una diseminación como una enfermedad priónica (infecciosa).

Ver el estudio Prion-like mechanisms in amyotrophic lateral sclerosis

 

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Más evidencias del papel de los factores ambientales en la ELA

Algunos factores ambientales, en particular los asociados con la exposición a pesticidas y los contaminantes atmosféricos cuya fuente es el tráfico de vehículos, podrían estar asociados con la ocurrencia de la ELA. Esta es una de las principales conclusiones de un estudio realizado por el Grupo de Investigación en Estadística, Econometría y Salud (GRECS), de la Universidad de Girona, y el Hospital Universitario de Bellvitge.

Antecedentes

Se cree que podría existir una interacción entre factores genéticos y no genéticos en el desarrollo de la ELA. Con la excepción de la exposición a productos químicos de uso agrícola, como los pesticidas, la evidencia de una asociación entre los factores de riesgo ambientales y la ELA es inconsistente. El objetivo del trabajo fue investigar la asociación entre la exposición a largo plazo a factores medioambientales y la aparición de la ELA en Cataluña, España, además de proporcionar evidencia de la existencia de aglomeraciones espaciales de la ELA relacionadas con estos factores ambientales.

Método

Se ha utilizado un diseño anidado de casos y controles construido a partir de una cohorte retrospectiva de base poblacional, que cubría la totalidad de la región. Las variables explicativas de interés fueron las ambientales, que se controlaron los factores de confusión observados y no observados.

Resultados

Se encuentran aglomeraciones espaciales de la ELA. Los resultados del modelo multivariado sugieren que estas aglomeraciones podrían estar relacionados con algunos de los factores ambientales, en particular productos químicos de uso agrícola. En las aglomeraciones de alto riesgo, además de corresponder a zonas agrícolas, se encuentran infraestructuras viarias clave con una alta densidad de tráfico.

Consultad el artículo (en inglés) Povedano M, Saez M, Martínez-Matos JA, Barceló MA. Spatial assessment of the association between long-term exposure to environmental factores and the occurrence of amyotrophic lateral Sclerosis (ALS) in Catalonia, Spain. A population-based nested case-control study. Neuroepidemiology 2018; 51: 33-49.

Sobre el GRECS

El Grupo de Investigación en Estadística, Econometría y Salud de la Universidad de Girona está formado por 15 doctores y 5 estudiantes predoctorales. Se trata de un grupo pluridisciplinar con estadísticos, biólogos, investigadores en Ciencias Ambientales, epidemiólogos y economistas. Es un grupo doblemente consolidado, tanto a nivel español, a través de la pertenencia al CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), como a nivel catalán, a través de la Distinción SGR. Sus líneas de investigación son tanto aplicadas como metodológicas. Entre los primeros destacan la epidemiología ambiental, la epidemiología clínica, incluyendo el estudio de la ELA y factores de riesgo cardiovasculares, la epidemiología del cáncer y la epidemiología espacial. Entre los metodológicos estudian el análisis de supervivencia, los modelos mixtos, la estadística espacial y la estadística bayesiana, entre otros.

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La atención a la nutrición, fundamental en la evolución de los pacientes de ELA

La atención al estado nutricional de los pacientes de ELA y de cualquier otra enfermedad neurodegenerativa de motoneurona desde la primera consulta es vital en su evolución. Esta es una de las principales conclusiones de la Jornada que se ha realizado el martes 19 de junio en el Hospital Universitario de Bellvitge, con motivo del Día Mundial de la ELA, que se celebra el jueves 21 de junio.

Organizada por la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona (UFMM) del Hospital Universitario de Bellvitge, la jornada se ha centrado en el papel de la genética, y sobre todo la nutrición, en la evolución de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.

La Dra. Mónica Povedano, coordinadora de la UFM, subraya que la ELA conlleva siempre un riesgo de malnutrición por el hipermetabolismo que aparece desde el inicio de la enfermedad. “Por este motivo intentamos aumentar la ingesta de calorías desde el principio para reducir el impacto en la enfermedad y en la supervivencia del paciente”, indicó la Dra. Povedano. El objetivo es que a partir de una dieta cardiosaludable enriquecida el paciente mantenga su peso y el índice de masa corporal.

En las enfermedades de motoneurona, sin embargo, otros problemas dificultan la nutrición adecuada de los pacientes, como la disfagia. Para solucionar las dificultades para deglutis, el proyecto “Con Gusto”, impulsado por la Fundación Luzón, ha elaborado un completo recetario con platos adaptados que ofrecen “platos de textura modificada, nutritivos y representativos de toda la gastronomía española”, tal y como explica Xavier Torrado, profesor del Departamento de Nutrición, Ciencias de la Alimentación y Gastronomía del Campus de la Alimentación de Torreribera de la UB.

En esta misma línea, Isabel Romero, farmacóloga nutricionista de la UFMM, remarca la importancia de detectar lo antes posible la disfagia y tratarla, muchas veces con suplementos nutricionales, ya que afecta a un 80% de los pacientes en un momento u otro de la enfermedad y multiplica hasta siete veces el riesgo de mortalidad.

La relevancia de la genética en la ELA también ha ocupado una de las principales intervenciones de la jornada, a cargo del Dr. Alberto García Redondo, coordinador del Laboratorio Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre I + 12. García Redondo apunta que la secuenciación del genoma humano, y la reducción de su coste económico y en tiempo para cada individuo, ha aportado un gran volumen de información sobre la ELA en los últimos 10 años, incorporando hasta una veintena de genes el catálogo de los que están relacionados con la enfermedad y contribuyendo, por ejemplo, a conocer mejor las relaciones entre la ELA esporádica y familiar. El investigador muestra su confianza en las terapias génicas en que “en poco tiempo contaremos con una de estas terapias para pacientes con determinadas casuísticas genéticas”.

La Jornada de Actualización en Enfermedades de Motoneurona hizo patente, por otra parte, la validez de un modelo colaborador, interdisciplinar y participativo, tal y como destacó en la presentación del acto la Dra. Montserrat Figuerola, gerente de la Gerencia Territorial Metropolitana Sur del ICS. En esta misma línea también incidieron en el transcurso de la introducción del acto Màrius Rubiralta, catedrático y director del Campus de la Alimentación de Torreribera de la UB; Enric Maria Valls, presidente del Patronato de la Fundación Miquel Valls, y la Dra. Núria Virgili, endocrina nutricionista de la UFMM.

Como cierre de la jornada, todos los asistentes han tenido la oportunidad de probar tres platos de un menú elaborado por Clece a partir de las recetas incluidas en el proyecto “Con Gusto”.

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La Fundación Miquel Valls, premiada por la Sociedad Catalana de Neurología

La Sociedad Catalana de Neurología ha otorgado a la Fundación Miquel Valls el Premio Social Artur Galceran i Granés. Este premio reconoce a la Fundación su excelente labor profesional y social con respecto atención a los pacientes con ELA, a sus familiares y para la sensibilización hacia esta enfermedad.

La entrega se llevó a cabo durante el NeuroSopar, la cena de neurólogos, que la Sociedad Catalana de Neurología organiza dentro del marco de su Reunión Anual. Recogió el premio la Directora General de la Fundación Miquel Valls Esther Sellés agradeciendo este reconocimiento.

L’Hospital de Bellvitge ha apostat sempre per la tasca que la fundació fa amb els pacients, i és per això que els seus professionals  formen part de la unitat, a traves d’un conveni signat entre l entitat i l hospital.

Volem felicitar a la fundació i estem orgullosos de treballar i créixer amb ells.

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Josep Rof, paciente de ELA desde 2001: “Me ha llenado muchísimo poder ayudar, compartir muchos correos con otros pacientes”

El pasado 14 de marzo moría el astrofísico Stephen Hawking a los 76 años de edad. Hawking era paciente de ELA, que le diagnosticaron a los 21 años. Su longevidad fue un caso muy poco habitual. Convivió con la enfermedad 55 años en una demostración más de la complejidad y variabilidad que la ELA adopta en cada paciente.

“Hawking vivió de forma intensa y plena. Siguió trabajando en lo que le gustaba y lo hacía a pesar de sus carencias, propias de los elàticos y siempre ayudado por los médicos que le facilitaban el día a día “. Estas son palabras de Josep Rof i Rof, uno de los pacientes de ELA más veteranos de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona (UFMM) del Hospital Universitario de Bellvitge. La ELA le fue diagnosticada a Josep Rof hace 17 años, cuando tenía 57.

Un diagnóstico y tres fases

Enamorado del Wolkswagen escarabajo y del Camper T3 y apasionado de la fotografía, Rof recuerda perfectamente cómo fue el momento del diagnóstico, después de múltiples pruebas y visitas a otros centros: “El 10 de mayo de 2001 recibí el diagnóstico del Dr. . Matos: tiene usted una esclerosis lateral amiotrófica y el promedio de vida es de 5 años. No se preocupe, controlaremos cómo reacciona la enfermedad en su cuerpo, me dijo. Sentí una ligera alegría al saber lo que me pasaba, aunque me llevaba un regalo para toda la vida. ¿Y cómo debía enfrentarme a ello? “.

La respuesta la encontró en la primera fase de su recorrido con la enfermedad, que denomina como “El duelo”. “Escondí el diagnóstico un largo año. No quería hablar con nadie. En casa había un libro de una chica mallorquina con ELA, “Soy Caty Salom”. Estaba colocado estratégicamente, pero yo no quería saber nada. Un día, sin embargo, cogí el libro y lo leí de un tirón. Con el libro superé el duelo que me había impuesto con mi ELA “, relata Rof.

Así pudo entrar en una segunda fase, de aceptación y divulgación. Recuerda que con quien habló primero de su enfermedad fue con su mecánico. “Entonces me di cuenta que la ELA era una gran desconocida; que la gente no sabe escuchar, prevalece más su resfriado que lo que le cuentas, a pesar de querer saberlo. Prevalece el yo que todos llevamos dentro “.

Y así llegó a la tercera fase, en la que transita sereno y que define como “Vivir plenamente sin saberme enfermo”. Escribió a los medios de comunicación, primero a los locales y luego en periódicos como El Periódico. Recuerda como El País le hizo una entrevista que se publicó en dos páginas. “Aprendí a escribir sin miedo. También dejé mis palabras en un libro familiar anual, “Recull” y ya voy por decimocuarto! “.

La escritura como recurso imprescindible

La escritura, a la que da salida en una serie de blogs en Internet, es ahora una actividad diaria “imprescindible” para Josep Rof, junto con la fotografía. Un ordenador portátil que le regalaron sus hijos fue la herramienta idónea para meterse de lleno. “Enseguida le cogí afición, le puse por nombre” El perro fiel de mi alma “. Allí dejaba las angustias; escribía sin puntos ni comas, ni mayúsculas, tal cual y me vaciaba la cabeza. Me sentía liberado cuando lo hacía y nunca lo devolvía a leer “.

El portátil también le ha permitido conocer y después estrechar vínculos con otros pacientes mediante el correo electrónico, aunque en ocasiones el desenlace es amargo. “A mí me ha llenado mucho poder ayudar. He compartido muchos correos, venciendo la timidez del interlocutor, abriéndose a mí, hasta que los mensajes empiezan a disminuir y llega un día con el temido silencio. La ELA no perdona por donde pasa y pasa. ”

Con la perspectiva de los diecisiete años de convivencia con la enfermedad, Josep Rof es un testigo privilegiado para valorar la evolución en el abordaje de la ELA. “En los primeros años teníamos que recorrer varios servicios para las visitas. Ahora todo es más fácil para nosotros, los elàticos y acompañantes. La unidad ELA de Bellvitge, con el blog AulaELA, y la Fundación Miquel Valls y su web nos han acercado el saber. En definitiva, el equipo de médicos ha acercado a los enfermos y familiares “.

Podéis seguir a Josep Rof en los siguientes blogs:

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Bailar por la ELA

La compañía Samsung ha lanzado la campaña “Start the dance” para hacer más visible socialmente la ELA. La iniciativa se centra en un videoclip en el que se puede ver a Marco Sánchez bailando un tango con una bailarina. Marco es un paciente de ELA, y en el vídeo la bailarina y coreógrafa Alejandra Capello se acerca a Marco, que la espera sentado junto a un piano, y le invita a bailar.

Gracias a la técnica stop motion ambos bailan un tango, a pesar Marco tiene su movilidad muy reducida. El vídeo se rodó paso a paso, o mejor dicho, foto a foto. Una vez completada toda la serie de fotos se montaron con la técnica del stop motion en un modelo de teléfono Samsung de última generación para crear la ilusión del movimiento que percibe el espectador.

El propósito de la iniciativa es llamar la atención, de forma contundente pero positiva, sobre las necesidades de los pacientes de ELA y sus familiares y permite también colaborar económicamente en la investigación, los tratamientos y la asistencia que necesita la enfermedad. La Fundación Luzón está difundiendo el video a través de sus redes sociales, de la misma forma que lo están haciendo todas las asociaciones estatales relacionadas con la ELA.

Consulta la página del proyecto Start the dance 

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La influencia de los factores medioambientales y genéticos sobre la ELA: se debe intensificar la investigación

Hoy por hoy, las pruebas de la influencia de los factores ambientales sobre la epigenética de los pacientes de ELA no son concluyentes y por ello habrá que seguir investigando en este ámbito. Esta es una de las principales conclusiones del Simposio Internacional sobre Genética y ELA, organizado por la Fundación Luzón y la Fundación Areces el pasado 6 de abril en Madrid y que reunió a los principales investigadores del mundo sobre la enfermedad, con un programa coordinado por la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.

Aunque las evidencias de esta influencia aún no son suficientes, diferentes estudios epidemiológicos apuntan a que la exposición a pesticidas, metales y algunos contaminantes atmosféricos puede incrementar el riesgo de padecer ELA.

La presencia de investigadores y profesionales clínicos internacionales de referencia, junto a colegas españoles y la participación de pacientes han permitido la celebración de un encuentro excepcional, que contó con una nutrida asistencia.

Entre los temas más destacados que se pusieron sobre la mesa destaca el rol de los genes en la enfermedad de neurona motora, con las nuevas descripciones de genes que facilitan conocer nuevos mecanismos implicados en la ELA, al tiempo que se categoriza mejor la patología. En esta línea, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, subrayó la existencia de un gen relacionado con pacientes con una mayor supervivencia: el gen KIF5A (consultad artículo Genome-wide Analysis Identify KIF5A as a Novel A Gene en inglés).

La mesa dedicada a las nuevas perspectivas en modelos celulares y animales dejó patente la dificultad del trabajo con el modelo de ratón SOD1, que se ha traducido en ensayos fallidos. También se mostró la posibilidad de uso de las células pluripotenciales obtenidas a partir de células de la piel de los pacientes. Caterina Bendotti, explicó los trabajos llevados a cabo sobre modelo animal en su laboratorio en el Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Milán, y más recientemente sobre el rol de la inflamación y la posibilidad de que se convierta en diana terapéutica (consultad artículo 1 y artículo 2 de Caterina Bendotti, en inglés).

La jornada de tarde se concentró en dos mesas de gran interés y que generaron muchas preguntas. En la primera, sobre ambiente, estilo de vida y enfermedad, participó la epidemióloga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha trabajado en estudios EPI, y que revisó de forma excelente la relación entre rol del estilo de vida, dieta o hábitos y el riesgo de enfermedad (consultad el artículo primero y el artículo segundo de Valentina Gallo, en inglés).

Una de las participaciones más esperadas en la jornada fue la del neurólogo Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que se centró en introducir el epigenética en la enfermedad neurodegenerativa. Insistió en que la ELA es una enfermedad en el desarrollo de la cual no actúa un único factor, sino que responde a una suma de elementos que acentúan el riesgo de padecerla, entre las que destacan los genes y la ambiente (consultad el artículo sobre las causas de la ELA de Ammar Al-Chalabi, en inglés).

La última mesa sobre terapia génica contó con Fátima Bosch, del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona y CIBERDEM. Se refirió al éxito de la terapia génica en mucopolisacaridosis para posteriormente detallar su posible uso. Por último, Mimoun Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITRAN, presentó la innovadora técnica CRISP (consultad el artículo de Mimoun Azzouz, en inglés).

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