Aula ELA – Bellvitge Pacientes

El proyecto Caracterización de las vías moleculares subyacentes al espectro patológico ELA-DFT sobre la base de la expresión fenotípica: nuevos biomarcadores, liderado por la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) e investigadora del IDIBELL, ha sido galardonado con el Premio Investigación Científica de Salud de la Fundación hna, dotado con 100.000 euros.

Se trata de un proyecto de dos años que pretende caracterizar fenotípicamente y endofenotípicamente a los pacientes mediante biomarcadores “que nos ayuden a estratificar y poder llegar realmente a una medicina personalizada. Los biomarcadores que encontramos los validaremos con modelos animales para que sean útiles para los pacientes”, afirma Dra. Mónica Povedano.

Añade que esta estratificación es importante “porque después del tiempo que llevamos con ensayos clínicos sin resultados positivos, no creemos que las dianas terapéuticas sean erróneas, sino que probablemente no estamos categorizando bien a los pacientes”.

Además de expresar su satisfacción y agradecimiento por la confianza en la investigación que demuestra el premio, la Dra. Povedano ha destacado el trabajo del Laboratorio Hub de Neurología (NeuroHubLab), integrado en el Grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del HUB y el IDIBELL. «Este es un ejemplo de medicina traslacional, en el que la parte clínica y la de investigación en laboratorio se complementan en un proyecto de medicina personalizada», concluye.

El segundo premio, dotado con 50.000 euros, ha sido para el proyecto Identificación y caracterización del sustrato de la enzima quitotriosidasa-1 (Chit1) en tejido neurológico postmortem en ELA, dirigido por Ivonne Jericó Pascual, de la Fundación Miguel Servet (FMS) – Navarrabiomed.

El acto de entrega de premios se celebró el pasado 30 de mayo en Madrid con la presencia de las dos investigadoras galardonadas. Durante el acto se proyectó un vídeo con testimonios de personas diagnosticadas de ELA agradeciendo el impulso a la investigación de esta enfermedad.

Esta edición del Premio Investigación Científica de Salud de la Fundación hna ha recibido 10 candidaturas. La convocatoria tenía por objeto la investigación sobre biomarcadores para la detección temprana de la ELA. Ya en la pasada edición el Premio se centró en biomarcadores, en aquella ocasión de la enfermedad de Alzheimer. Los biomarcadores son sustancias que pueden medirse, y con ello se utilizan como indicadores de un proceso biológico (normal, patogénico o de respuesta a un tratamiento).

Esta es la segunda ocasión en la que el Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna se centra en la Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad que ya se abordó en la primera convocatoria de los galardones, lanzada en 2020 y donde es necesaria una continua investigación para conseguir combatirla. Estos premios se enmarcan en los objetivos de la Fundación hna, entre los que se encuentra la promoción de la investigación en los campos de la medicina y la salud.

El próximo 7 de junio, a las 20 h, tendrá lugar en el Hotel Boutique Font de la Canya d’Avinyonet del Penedès la Cena Solidaria Musicveu 2024, organizada por la Fundación Pinnae, cuyos beneficios se destinarán, a través de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls y la Asociación Catalana de Afectados de ELA Penedès-Garraf, a la investigación en ELA en el Hospital de Bellvitge y el IDIBELL.

La cena cuenta con la colaboración de reconocidos cocineros, e incluirá también acompañamiento musical en directo y otras actividades. Para las personas que no puedan asistir, también se pueden realizar donativos en la fila cero.

Puedes ver toda la información sobre la cena y cómo apuntarse o contribuir clicando aquí.

Esta cena tiene lugar en el marco del Festival Solidario Musicveu, de la Fundación Pinnae, que a lo largo de todo el año ofrece conciertos solidarios de reconocidos artistas en beneficio, igualmente, de la investigación en ELA en el Hospital de Bellvitge y el IDIBELL.

Encontrarás más información sobre los próximos conciertos del festival clicando aquí.

La semana pasada se hizo público un trabajo de la Western University de Londres (Canadá) que amplía el conocimiento de los procesos de acumulación de la proteína TDP-43 en las neuronas motoras, determinantes en la aparición y evolución del ELA.

El estudio del equipo encabezado por el Dr. Michael Strong ha comprobado en cultivos de laboratorio y modelos animales (moscas de la fruta y ratones) que la interacción entre la proteína TDP-43 y un fragmento de otra proteína, el RGNEF, puede mitigar la acumulación tóxica de la primera que acaba ocasionando la muerte de la célula. Tal y como explica la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), “estamos ante un avance científico que nos permitirá conocer mejor los mecanismos ligados a la neurodegeneración, pero se debe valorar con mucha cautela por no crear falsas expectativas entre los pacientes y familiares”.

La Dra. Povedano hace énfasis en este aspecto ante la forma en que el trabajo de la universidad canadiense ha sido recogido por algunos medios de comunicación, que se referían a la posibilidad de contar a medio plazo con un cuidado para la ELA. Hoy por hoy el gran objetivo de cientos de investigadores de todo el mundo es encontrar el tratamiento que permita ralentizar la evolución de la ELA hasta llegar a cronificarla, porque revertir sus efectos no parece posible. «Debemos difundir los avances entre todos, pero siendo muy conscientes de transmitir mensajes correctos, bien interpretados y realistas».

Aquí podéis leer el artículo de la Western University publicado en Brain

En esta línea, el Dr. Javier Mascias, coordinador de la Unidad Multidisciplinaria de ELA en el Hospital de La Paz de Madrid, remitió una carta al director de uno de los medios que ha recogido la noticia en la que destaca que “es importante recordar que el proceso de investigación médica es complejo y requiere rigurosidad científica. Los resultados preliminares deben ser interpretados con cautela y contextualizados adecuadamente para evitar malentendidos y desinformación”.

Aquí podéis leer la carta íntegra del Dr. Javier Mascias    

Bajo el lema «La ELA no se puede curar, pero sí cuidar», la Facultad de Medicina de Albacete de la UCLM ha acogido el 17 de abril las III Jornadas de ELA en Castilla-La Mancha, organizadas por Adelante CLM, y que han contado con la destacada participación de la Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB).

En su intervención en una mesa de debate centrada en la investigación y el abordaje terapéutico de la ELA, la Dra. Povedano destacó el impacto positivo en la expectativa y calidad de vida de los pacientes que comporta la aplicación de modelos muy avanzados de atención sociosanitaria de la enfermedad.

En esta línea, detalló el modelo de atención multidisciplinar e integral de la unidad del HUB, que cubre la atención al paciente desde el terciarismo hospitalario hasta su domicilio, gracias a la coordinación con la Atención Primaria. También hizo hincapié en la importancia de la colaboración con la Fundación Miquel Valls, que permite ofrecer un apoyo psicosocial a muchos pacientes, y el papel que van adquiriendo plataformas de telemedicina, como LinkELA.

La Academia Europea de Neurología (EAN) acaba de publicar una actualización de la Guía para el manejo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que aborda y pone al día de forma exhaustiva todo el conocimiento que se tiene hoy sobre aspectos fundamentales de el abordaje de la enfermedad: intervenciones farmacológicas y no farmacológicas, atención holística y soporte psicológico.

Philip Van Damme, neurólogo del Hospital Universitario de Leuven (Bélgica) y uno de los expertos que ha participado en la redacción del documento, asegura que se trata de un recurso “valioso para todos los involucrados en el cuidado de las personas con ELA”.

Expertos de 14 países han participado en la elaboración de la guía, que incluye recomendaciones sobre los tratamientos, soporte nutricional y respiratorio, ayudas a la comunicación, soporte psicológico, tratamientos para los síntomas comunes de la ELA (por ejemplo, rampas musculares pseudobulbar , mucosidad espesa, sialorrea, dolor), y el final de la vida.

La nueva guía actualiza una primera publicación del año 2012 y reconoce la atención multidisciplinar como el elemento que sigue siendo la piedra angular del tratamiento de la ELA. Por esta razón se le dedica una parte destacada a la actualización de diversos aspectos de este enfoque. También incorpora terapias emergentes todavía no disponibles en Europa, pero aprobadas por la agencia estadounidense del medicamento (FDA). «Aunque ofrecer recomendaciones sobre terapias en desarrollo planteó dificultades, nos hemos basado en las pruebas disponibles, reconociendo la necesidad de actualizaciones continuas en el futuro», afirma Van Damme.

En la elaboración de la actualización de la guía ha colaborado la Red Europea de Referencia para Enfermedades Neuromusculares (ERN EURO-NMD) y ha contado con el apoyo de la red europea ENCALS y de la Organización Europea de Profesionales y Pacientes con ELA (EUpALS). Además, la organización Cochrane Response ha contribuido a la evaluación de las evidencias disponibles.

Puede acceder a la guía en este enlace

El consorcio TUDCA-ALS, integrado por 25 centros de investigación de 7 países europeos, ha comunicado que el ensayo clínico fase 3 con el ácido tauroursodesoxicólico no ha alcanzado su objetivo primario: la reducción en la progresión de la ELA de acuerdo a la escala ALSFRS-R, que mide los cambios funcionales y motores durante la enfermedad.

El estudio no ha alcanzado su objetivo primario, definido como la diferencia entre los pacientes que respondían y los que no respondían al mes 18. Además, no se han encontrado diferencias estadísticamente significativas entre TUDCA y placebo para los resultados secundarios, incluidos el tiempo de supervivencia y los cambios en biomarcadores como la proteína ligera de neurofilamentos.

En una nota hecha pública por el consorcio TUDCA-ALS, el profesor Alberto Albanese, director del estudio y de la Unidad de Neurología del Hospital Humanitas de Investigación en Milán (Italia), afirma que «estamos muy decepcionados al ver que no se ha demostrado un beneficio global: Dada la heterogeneidad de la ELA, es importante explorar si la falta de efecto fue uniforme a toda la población del ensayo, por lo que se está realizando un análisis exhaustivo de subgrupos basado en puntos temporales intermedios». El investigador concluye que «nos gustaría expresar nuestra profunda gratitud a las personas con ELA que tan generosamente han participado en el ensayo.»

Aquí podéis ver la nota oficial del Consorcio TUDCA-ALS

El ensayo se llevó a cabo en plena pandemia Covid-19 y se enfrentó a numerosos retos planteados por las oleadas pandémicas repetidas. Entre otras cosas, al inicio del ensayo se produjo un descenso de los 440 participantes previstos en 336. Finalmente, alrededor de la mitad de los pacientes finalizaron el ensayo.

La Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) considera que atendiendo a los resultados del ensayo TUDCA y otros recientes como el del edaravone y el Phoenix “es necesario que la comunidad científica se replantee la forma en que se están haciendo los ensayos clínicos y cómo deberían buscarse nuevas dianas terapéuticas o bien cómo implicarse más con una diana concreta si queremos conseguir el objetivo principal de los ensayos: la ralentización de la evolución de la ELA y el aumento de la supervivencia de los pacientes”.

Ahora, el consorcio TUDCA-ALS está llevando a cabo tareas adicionales, incluyendo análisis estadísticos de datos y biomarcadores en varios puntos temporales, para obtener una comprensión más clara de los efectos de TUDCA en pacientes de progresión lenta frente a los de progresión rápida. Estos análisis se presentarán en la reunión de la Red Europea para el Cuidado de la ELA (ENCALS) que se celebrará en Estocolmo en junio de 2024.

Sobre el Consorcio TUDCA-ALS

Estudios previos habían constatado propiedades neuroprotectoras del TUDCA, evitando la muerte de las neuronas motoras. Un ensayo clínico de fase 2b demostró que los pacientes que recibieron a TUDCA además de riluzol durante 54 semanas tuvieron una media de supervivencia prolongada de 4-5 meses.

El consorcio TUDCA-ALS fue organizado por el Hospital de Investigación Humanitas, patrocinador del estudio. El consorcio estaba formado por expertos de la Universidad Ulm (Alemania), la Universidad de Sheffield (Reino Unido), el Centro Hospitalier Regional Universitaire de Tours (Francia), la Katholieke Universiteit Leuven (Bélgica), el Universitario Medisch Centrum Utrecht (Países Bajos), el Trinity College Dublin (Irlanda), Bruschettini s.r.l. (Italia), el Istituto Superiore di Sanita (Italia) y la Motor Neurone Disease Association (Reino Unido).

El ensayo ha sido financiado por el programa de investigación e innovación Horizonte 2020 de la Unión Europea.

El pasado 12 de marzo, el Pleno del Congreso de los Diputados acordó de forma unánime iniciar la tramitación de la Proposición de Ley Orgánica para la atención integral de las personas afectadas por la ELA. Desde la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) celebramos ésta y otras iniciativas y cambios legislativos que deben contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Según informa el Congreso en nota informativa, la proposición de ley orgánica, presentada por el Grupo Popular, tiene por objeto «hacer reales los progresos en términos concretos de dependencia, discapacidad, consumo e investigación» a través de diversas reformas legislativas en este sentido.

De esta forma, la iniciativa propone el reconocimiento «efectivo» de la situación de dependencia en los pacientes con ELA «a partir del diagnóstico clínico de la enfermedad» incluyendo así «el acceso a los servicios y prestaciones que correspondan a la persona en situación de dependencia en función del grado que se le reconozca».

Asimismo, añade que las administraciones públicas «promoverán programas y acciones formativas acreditadas y específicas sobre la ELA» para mejorar la capacitación de los profesionales y cuidadores.

En segundo lugar, la iniciativa plantea el reconocimiento de los pacientes como personas con discapacidad «con un grado igual al 33% a todos los efectos a partir del diagnóstico clínico de la enfermedad», así como también su reconocimiento como «consumidores vulnerables».

La iniciativa plantea actualizar la cartera de servicios y prestaciones del Sistema Nacional de Salud para el tratamiento de la ELA y crear un registro estatal de pacientes afectados por esta enfermedad con el objetivo de “proporcionar información epidemiológica sobre la incidencia, la prevalencia y los factores determinantes asociados a la enfermedad, así como para facilitar información con la que orientar la planificación, la gestión sanitaria y la evaluación de las actividades asistenciales”.

Además, la proposición de ley comporta la creación de un plan estatal de atención, cuidados y servicios sociosanitarios para los pacientes con ELA, así como un plan estratégico para desarrollar la actividad asistencial de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud focalizado en el tratamiento de la enfermedad. Asimismo, se incluye la creación y puesta en funcionamiento de un centro nacional de investigación que tiene por objeto «el fomento de la investigación y la divulgación sobre la propia ELA».

Por otra parte, una semana después, el 20 de marzo, el Pleno del Congreso aprobó la toma en consideración de una iniciativa legislativa relativa a la mejora de la calidad de vida de las personas con ELA. Así, la Cámara ha aprobado empezar la tramitación parlamentaria de ambas iniciativas.

Se tomó en consideración por unanimidad la Proposición de Ley, a propuesta del Grupo Junts per Catalunya, relativa a «mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica» (ELA). El texto plantea un conjunto de cambios legislativos «centrados en garantizar la financiación adecuada por parte del Estado en este ámbito».

Aquí podéis ver el vídeo de instagram

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El Gobierno anuncia también una serie de medidas

Coincidiendo con la aprobación de la tramitación de la nueva ley, los ministerios de Sanidad y Derechos Sociales, Consum y Agenda 2030 también han anunciado un conjunto de medidas para atender a las necesidades específicas de personas con enfermedades neurodegenerativas y sus familiares.

De esta forma, el Ministerio de Sanidad desarrollará en un plazo máximo de seis meses un programa específico de prestaciones en el ámbito de la rehabilitación y de la medicina física para personas con enfermedades neuromusculares (y otras enfermedades que necesiten tratamiento rehabilitador ). Por otra parte, Sanidad llevará a cabo una actualización del documento de Abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, que data del año 2017. Asimismo, se pondrán en marcha las recomendaciones de la evaluación de la Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas relacionadas con la prevención, la atención y la investigación en este grupo de patologías. Y en tercer lugar, el Ministerio de Sanidad acometerá una revisión de la Cartera de Servicios del SNS, dentro de la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación, del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, en cuanto a las enfermedades neuromusculares, especialmente en el ámbito de las ortoprótesis.

Por su parte, el Ministerio de Derechos Sociales creará un canal rápido para que las personas que hayan sido diagnosticadas de enfermedades neurodegenerativas de rápida evolución y que necesiten atención con urgencia puedan ser valoradas con carácter prioritario y mediante un trámite de urgencia para acceder a ellas menor plazo de tiempo posible, en los servicios y prestaciones del sistema para la autonomía y atención a la dependencia. Esta medida se pondrá en marcha mediante una reforma de la Ley de Dependencia. Seguirá así los pasos del Real Decreto del Nuevo Baremo de Valoración de la Discapacidad, que presentó el citado ministerio, y que supuso también la creación de un canal rápido para reconocer, de forma más inmediata, la discapacidad a pacientes con estas patologías .

Además, con la reforma de la Ley de Dependencia, el Ministerio de Derechos Sociales impulsará la revisión del catálogo de prestaciones del sistema para la autonomía y la atención a la dependencia.