En la muerte de Paco Luzón

Hoy nos ha dejado Paco Luzón, una persona que ha apoyado, impulsado y provocado un avance de la investigación, el estudio y el conocimiento social de la Esclerosis Lateral Amiotrófica inimaginable hace unos años.

Recuerdo el primer día que Paco, entonces todavía Francisco, vino al Hospital Universitario de Bellvitge para conocernos, en 2016. Quería ver de cerca el trabajo de nuestra unidad multidisciplinaria de enfermedad de motoneurona y explicarnos de forma entusiasta y directa sus ideas y proyectos. Tengo que confesar que entonces era un desconocido para mí. Mi desconocimiento del mundo bancario me obligó a recurrir a Internet para saber bien quién venía a vernos.

El impacto del primer contacto es inolvidable. Paco Luzón estaba firmemente convencido de que su experiencia en el campo de la economía y la gestión empresarial podía aplicarse para mejorar la atención clínica y social de la ELA. Transmitía la certeza de que con una mejor coordinación de los equipos de investigación y atención de los hospitales, las asociaciones, la iniciativa privada y las políticas públicas, la calidad de vida de las personas afectadas de ELA y de sus familias podía mejorar sensiblemente, a la vez que se avanzaba en la búsqueda de tratamientos eficaces.

Le habían diagnosticado ELA 2014 y Paco conocía bien los problemas de la enfermedad. Estaba viajando por todo el Estado para ver de cerca cuál era la realidad de la asistencia a los pacientes, del trabajo de investigadores y equipos asistenciales como el nuestro, al tiempo que se fijaba en la presencia social de la enfermedad. Todo aquello, que absorbió como una esponja, está en la base la Fundación Luzón. Unidos contra la ELA, que creó el año 2016 y que en estos poco más de cuatro años ha desplegado y apoyado iniciativas de todo tipo.

En abril de 2017 firmamos, junto con la Fundación Miquel Valls, un convenio de colaboración a tres bandas que nos permite seguir avanzando el conocimiento de la complejidad de las enfermedades de motoneurona y en la mejora continua de la atención de nuestros pacientes.

Todos estos años de camino juntos me han permitido admirar a la persona, participar en su proyecto y poder ayudar de esta forma a pacientes, familiares y profesionales que deben manejar esta enrevesada enfermedad. Se han logrado muchos hitos y estoy segura que conseguiremos muchas más con la Fundación, que continuará viva y que se convierte en su legado para la sociedad.

Gracias, Paco.

Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona (UFEM) del Hospital Universitario de Bellvitge

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1 de cada 5 pacientes de ELA tuvo que cambiar de cuidador durante el confinamiento por la Covid-19

Casi el 20% de los pacientes con ELA que necesitan cuidador en Catalunya, tuvieron que cambiar de persona de referencia durante el confinamiento decretado en la primera ola de la Covid-19, ya fuera porque no podía llegar hasta su domicilio o porque los familiares se hacían cargo de los cuidados. Los efectos de las medidas para combatir la extensión de la pandemia también se notaron en el seguimiento de estos enfermos por parte de los profesionales sanitarios. Así, el 30% de las familias aseguran haber tenido problemas para mantener el contacto con sus profesionales sanitarios de referencia. Son los resultados de un estudio realizado por la Unidad Multidisciplinar de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Servicio de Neurología del Hospital del Mar en colaboración con la Fundación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica-Miquel Valls. También ha participado el Hospital de Bellvitge. Lo detalla el Hospital del Mar en una nota de prensa.

Miguel A. Rubio (izquierda) y Bernat Bertran

El estudio ha contado con la participación de 57 pacientes con ELA de toda Catalunya. Unos pacientes que, según el Dr. Miguel Ángel Rubio, responsable de la Unidad y autor principal del trabajo, “ya viven en condiciones similares a un confinamiento”. Por este motivo, “el cambio de cuidador no es un asunto sin importancia, ya que es especialmente importante a nivel emocional y organizativo. De hecho, ya se ha reportado un incremento de la angustia y de sentimientos de soledad en pacientes con ELA y sus familiares y cuidadores durante la actual pandemia “, apunta el Dr. Rubio.

Aunque ninguno de los pacientes o de las personas que los cuidan tuvo un diagnóstico confirmado de Covid-19, el 68,5% de ellos informó que ninguno de sus familiares o cuidadores tenían acceso a un equipo de protección personal. Este hecho, sumado a las dificultades para contactar con sus profesionales médicos en unos pacientes en un estado avanzado de la enfermedad, “ha puesto de relieve que la red sociosanitaria que rodea a estas personas es frágil y debe ser reforzada para protegerse cuando más lo necesitan, así como la necesidad de la profesionalización de la figura del cuidador y la importante promoción de la telemedicina por parte de las unidades multidisciplinares “, destaca el autor principal del trabajo.

Para dar respuesta a estas circunstancias la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls continuó apoyando a los pacientes. “Durante el estado de alarma y el confinamiento lo que percibimos es que las personas afectadas de ELA y sus familias necesitaban información de cómo debían proceder para contactar con los profesionales médicos, sobre cuidadores o para conseguir equipos de protección, por ejemplo, pero en muchas ocasiones también era necesario un acompañamiento más emocional para paliar sentimientos de angustia debidos a la situación que se estaba viviendo. Esto es lo que intentamos desde la Fundación, darles el apoyo emocional que necesitaban, además de información, indicaciones y recursos para cada caso, vía telemática durante las primeras semanas y luego, cuando tuvimos los equipos de seguridad adecuados , otra vez en domicilio y en las Unidades especializadas de ELA “, indica Esther Sellés, directora general de la Fundación.

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La Dra. Mónica Povedano se incorpora al Patronato de la Fundación Luzón

La Dra. Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge, es desde el pasado mes de enero miembro del Patronato de la Fundación Luzón Unidos contra la ELA. La Fundación Luzón fue creada por Francisco Luzón en 2016 para mejorar las condiciones de vida de las personas pacientes de ELA y sus familiares a través de diversas líneas de trabajo.

Así desarrolla y apoya proyectos para concienciar a la sociedad sobre la ELA y dar visibilidad a la enfermedad; reducir los tiempos de diagnóstico; mejorar el tratamiento médico y la calidad de la atención socio e impulsar la investigación. Todo ello, con la creación de una comunidad nacional de la ELA en la que participan personas afectadas, investigadores, así como profesionales de la salud y del ámbito de los Servicios Sociales.

Junto con la Dra. Povedano, se han incorporado recientemente al Patronato de la Fundación Luzón Joaquín del Pino, Joaquín Estefanía y Ignacio Calderón. Además, Juan Carlos Unzué es nuevo Embajador de la Fundación.

El Patronato, presidido por Francisco Luzón como presidente y fundador, es el máximo órgano de gobierno de la institución y se reúne periódicamente para definir sus líneas de actuación.

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El Hospital de Bellvitge actualiza la “Guía del paciente” de enfermedad de motoneurona

La Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge ha publicado una versión actualizada de la Guía del Paciente que reciben todas las personas que son tratadas en el centro.

Con el subtítulo ¿Qué necesito saber?, la guía recoge de forma breve, clara y sencilla todo lo que un paciente debe saber sobre la ELA, su diagnóstico, los recursos y tratamientos que puede recibir y las diferentes formas de establecer contacto con el equipo humano de la unidad multidisciplinaria del hospital.

Tal y como se indica en la introducción de la publicación, su principal objetivo es ayudar a los pacientes que han recibido un diagnóstico reciente de enfermedad de motoneurona “a entender mejor que es, cómo afecta a la persona que la padece y cómo se puerto gestionar de la mejor manera posible “.

La Guía del Paciente está publicada en catalán y castellano y se puede conseguir en versión impresa en la UFMM o bien descargándola en estos enlaces:

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Descubierta una nueva molécula candidata a biomarcador para diagnosticar casos de ELA en fases iniciales

A diferencia de la ELA de tipo familiar (ELAf), que representa aproximadamente un 10% de los casos de ELA, en la ELA de tipo esporádico (ELAe) no hay indicios previos de esta enfermedad y el diagnóstico se hace más difícil. En este contexto, disponer de herramientas para un correcto diagnóstico resulta importante para ofrecer un mejor acompañamiento al paciente. Los estudios bioquímicos son también de gran relevancia para aportar información sobre los mecanismos biológicos detrás de esta pérdida de funcionalidad neuromotora.

Un nuevo estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences revela que la proteína CXCL12 está sobre-expresada en pacientes con ELAe desde los inicios de la enfermedad. La elevada concentración de CXCL12 se detecta en muestras de líquido cefalorraquídeo obtenidas por punción lumbar.

Los autores han trabajado con muestras de pacientes que hace menos de un año que presentan síntomas de ELA. “Nuestros resultados asocian CXCL12 a la respuesta neuroinflamatoria pero no al daño neuronal de la ELAe” detalla el doctor Pol Andrés Benito, primer autor del manuscrito e investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), la Universidad de Barcelona (UB), el Instituto de Neurociencias de la UB (UBNeuro) y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Esta proteína también está sobre-expresada en pacientes con Esclerosis Múltiple (EM). Por este motivo, “CXCL12 no se puede considerar un biomarcador específico de ELAe” clarifica el doctor Isidre Ferrer, que ha liderado la investigación desde el IDIBELL, la HUB, la UB y el CIBERNED. “Aun así, es útil puesto que los biomarcadores se utilizan en un contexto clínico. La sintomatología y la bioquímica dan información complementaria para establecer un buen diagnóstico” continúa el Dr. Ferrer.

Otras proteínas implicadas

El estudio muestra 51 proteínas con niveles de expresión diferentes en los pacientes de ELAe. Para identificarlas como posibles biomarcadores hay que hacer validaciones que requieren tiempo e inversión. CXCL12 ha sido validada como rasgo diferencial de pacientes con ELAe en dos grupos de muestras diferentes. De los análisis de este estudio se desprende una posible función coordinada de CXCL12 / CXCR4 / CXCR7 en la médula espinal con implicaciones en los procesos de inflamación, señalización y preservación neuronal en ELAe.

Las muestras de pacientes en fases iniciales de ELAe han sido comparadas con muestras control de edades similares y también con muestras de pacientes con otras enfermedades neurodegenerativas: enfermedad de Alzheimer, atrofia muscular espinal tipo III, demencia frontotemporal y esclerosis múltiple. Los niveles de expresión de CXCL12 no son significativamente diferentes en estas enfermedades.

¿Cómo se han cuantificado las proteínas?

El método de detección de los niveles de expresión de proteínas se basa en una nueva técnica de espectrometría de masas llamada SWATH, por sus siglas en inglés. Esta técnica consigue unos niveles de cuantificación precisos y reproducibles en el análisis de proteínas totales de una muestra. Las validaciones han sido realizadas a través de la técnica ELISA, con la cual se han confirmado los niveles proteicos mediante detección con anticuerpos.

Reproducido de Idibell.cat

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Un proyecto podológico para mejorar la calidad de vida de los pacientes de ELA

Desde el pasado mes de octubre, los pacientes de ELA del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) pueden disfrutar de tratamientos podológicos para mejorar su calidad de vida. Se trata de un proyecto que nace gracias a las necesidades podológicas detectadas por la Dra. Mónica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona (UFEM) del hospital, y al interés del director de la Escuela de Podología de la Universidad de Barcelona (UB), el Dr. Antonio J Zalacain, que es también el investigador principal.

Se ha puesto en marcha un proyecto que se empezó a diseñar hace 4 años y que había conseguido opiniones muy favorables durante la fase de prueba tanto por parte de los pacientes como de los profesionales. El proyecto incluye un estudio de tesis que dirige el Dr. Carlos Casasnovas y que desarrolla Elena Subero, podóloga y profesora asociada de la UB, que es a su vez la responsable de la atención clínica a los pacientes con ELA.

La intervención podológica consiste en ofrecer tratamiento mediante plantillas personalizadas, terapia linfática descongestiva cuando hay edema en piernas y pies mediante vendaje neuromuscular (Kinesio tape) y calzado específico con tecnología avanzada. De este modo, se consigue por un lado retrasar el uso de dispositivos de ayuda a la deambulación (muletas, andadores, etc.) y reducir el riesgo de caídas en mejorar la estabilidad y, por otra parte, descongestionar las piernas y los pies de aquellos pacientes que presentan edema, así como la sintomatología asociada, permitiendo, además, poderse calzar.

Se ha conseguido ofrecer estos tratamientos a coste cero durante los 12 meses de duración qye tendrá el estudio gracias a la implicación de las empresas Podoactiva, que aporta tecnología y soportes plantares (plantillas), Callaghan, que aporta calzado especializado, y Essity, que proporciona vendaje neuromuscular (Leukotape K).

Sin embargo, el proyecto requiere fondos adicionales que permitan contratar a los profesionales necesarios para la asistencia a domicilio, extender los tratamientos podológicos a más pacientes y poder implantar protocolos hospitalarios. Por este motivo, el equipo de podología tiene activa hasta el 3 de febrero del 2021 una campaña de crowdfounding en la plataforma web Precipita (que ayuda a financiar proyectos científicos) para que todas las personas que puedan colaboren y conseguir mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA.

En este enlace podéis ver el proyecto de crowfunding

Paralelamente, el equipo de podolog@s s y neurolog@s cada semana genera contenidos para difundir a través de redes sociales con la etiqueta #podoELA. Se pueden ver en Instagram, Twitter, LinkedIn, Facebook y también en este enlace para compartir.

Texto: Elena Subero

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Se pone en marcha un innovador proyecto de telemedicina para los pacientes de ELA

Cinco familias afectadas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) del Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital del Mar han comenzado este mes de diciembre una prueba piloto de cuatro meses de la aplicación móvil de telemedicina linkELA, que pretende mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad. La Fundación Catalana de ELA Miquel Valls es la impulsora del proyecto, que quiere hacer llegar a todos los hospitales que ofrecen una atención multidisciplinaria a los pacientes de ELA. La Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge y la Unidad Multidisciplinar de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital del Mar participan activamente en el proyecto.

La app linkELA se combina con una plataforma de acceso web para los profesionales de las unidades hospitalarias para conformar una modelo de telemedicina “que pretende acercar los pacientes y sus familiares a los profesionales especializados y lograr un seguimiento médico y psicosocial, una mirada holística e integradora para ofrecer una atención centrada en la persona”, según afirma Esther Sellés, directora de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls.

La utilización de la app quiere favorecer una mejora de los hábitos saludables y un empoderamiento del paciente, que recibe consejos prácticos y ve reforzada la adherencia a los tratamientos con herramientas innovadoras, como la gamificación y todo un sistema de avisos y recordatorios que se activan en la aplicación y que se pueden extender a familiares y cuidadores. Además, la aplicación facilita el contacto directo con los profesionales con un servicio de mensajería propio.

Los profesionales, por su parte, cuentan con un acceso vía web donde pueden consultar todos los datos de la monitorización de los principales parámetros de la evolución de la ELA, como nutrición, ventilación, movilidad, fuerza o estado emocional en base a formularios diseñados específicamente y los datos recogidos por dispositivos de control, así como también visualizar pruebas diagnósticas de todo tipo o recibir alarmas ante indicadores preestablecidos. Esto facilita una gestión mucho más eficiente y flexible de las visitas hospitalarias, citando a los pacientes en el momento que lo necesiten y evitando desplazamientos innecesarios.

La Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Enfermedades de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, subraya que con la plataforma de telemedicina linkELA “aseguramos la continuidad asistencial y acercamos el terciarismo al domicilio del paciente. Además facilitará su inclusión en ensayos clínicos y el seguimiento de los datos que se generen, de forma que tendremos una mejor información continuada de la enfermedad”. Y el Dr. Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital del Mar, apunta que “esta plataforma es una herramienta viva, que aprovecha el feedback de los propios enfermos y de los diferentes profesionales (neurólogos, neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, psicólogos, trabajadores sociales, terapeutas ocupacionales) para seguir evolucionando”.

Comunicación, información, monitorización y adherencia son los cuatro grandes ejes de linkELA, una app que ha sido desarrollada por Doole Health, una spin-off de la Fundación Lucha contra el Sida, a partir de la plataforma de telemedicina que crearon para los pacientes de la fundación. Josep Maria Ruiz, director de Doole Health, destaca también la personalización, casi a medida, que cada usuario puede hacer de la plataforma de telemedicina, con un acceso segmentado a la información por parte de los profesionales en función de las tareas que asuman.

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NurOwn, resultados de la fase del ensayo clínico

La pasada semana se reportaron los resultados del ensayo clínico en fase 3 de NurOwn®, un ensayo multicéntrico, controlado con placebo, aleatorizado y doble ciego diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de NurOwn® en 189 pacientes con ELA. De la mano de la Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, conocemos los resultados de este ensayo.

Las células madre mesenquimales derivadas de la médula ósea (MSC) son células progenitoras multipotentes que han demostrado un alto potencial terapéutico en enfermedades neurodegenerativas. MSCspuede mejorar la neurogénesis, modular la neuroinflamación,y contribuir a la neuroprotección. El estudio aprovecha el potencial terapéutico de los factores neurotróficos (NTF) induciendo MSC autólogas del paciente derivadas de la médula ósea en células MSCNTF (NurOwn) que secretan altos niveles de múltiples NTF

Los resultados del ensayo de fase 2 se publicaron en noviembre de 2019. Los resultados mostraron una eficacia prometedora en un subgrupo de pacientes con progresión más rápida. La tasa de progresión de la enfermedad (cambio de pendiente de la Escala de Calificación Funcional Revisada de ELA [ALSFRS-R]) en la población general del estudio fue similar en los participantes tratados y en los que recibieron placebo.

El tratamiento aumentó los factores neurotróficos del LCR y disminuyó los biomarcadores inflamatorios 2 semanas después del trasplante.Los niveles de MCP-1 del LCR (un marcador de activación microglial y neuroinflamación) disminuyeron significativamente después del trasplante y se correlacionaron con la mejora de la pendiente del ALSFRS-R en todos los puntos temporales.

Estos datos dieron lugar a un nuevo estudio, fase 3.

Este nuevo estudio se llevó a cabo en seis centros de excelencia: Universidad de California en Irvine (Dra. Namita Goyal); Centro Médico Cedars-Sinai (Dr. Matthew Burford); Centro Médico de California Pacific (Prof. Robert Miller); Hospital General de Massachusetts (Prof. Merit Cudkowicz, Dr. James Berry); Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts (Prof. Robert Brown) y Mayo Clinic (Prof. Anthony Windebank, Dr. Nathan Staff). 189 pacienets  fueron evaluados durante un período de preinclusión de 18 semanas y los que progresaron rápidamente (definidos como pacientes con una disminución de al menos 3 puntos en la puntuación de ALSFRS-R durante el período de preinclusión) se asignaron al azar 1: 1 a recibir tres inyecciones intratecales (8 semanas entre cada inyección) de NurOwn® o placebo.

Los participantes fueron seguidos durante 28 semanas después del tratamiento.

El principal criterio de valoración de la eficacia de la fase 3 del ensayo clínico, un análisis de respuesta que evalúa la proporción de participantes que experimentaron una mejora de 1,25 puntos por mes se basa en las tasas de respuesta al tratamiento asumidas del 35% en NurOwn frente al 15% en Placebo. Estas estimaciones se basaron en los datos históricos de los ensayos clínicos disponibles y en los datos de la fase 2 de NurOwn. El criterio de valoración primario se alcanzó en el 34,7% de los participantes de NurOwn frente al 27,7% del Placebo (p=0,453).   El criterio de valoración de la eficacia secundaria que mide el cambio medio en la puntuación total de ALSFRS-R desde la línea de base hasta la semana 28, fue de -5,52 con NurOwn frente a -5,88 con Placebo, una diferencia de 0,36 (p=0,693).

En un importante subgrupo preespecificado con enfermedad temprana, basado en la puntuación de referencia ALSFRS-R  35, NurOwn demostró una respuesta de tratamiento clínicamente significativa.  En este subgrupo, hubo un 34,6% de encuestados que cumplieron con la definición del criterio de valoración primario en NurOwn y un 15,6% en Placebo (p=0,288), y el cambio medio de la línea de base a la semana 28 en la puntuación total de ALSFRS-R fue de -1,77 en NurOwn y de -3,78 en Placebo (p=0,198), una mejora de 2,01 puntos de ALSFRS-R a favor de NurOw

Los criterios secundarios incluían entre otros parámetros el estudio de biomarcadores.

El análisis global de los pacientes del estudio no ha mostrado una respuesta con significación estadística en el objetivo principal. Aun así, La Dra. Merit Cudkowicz, una de las investigadoras principales de este ensayo afirma que encontró una respuesta clínicamente significativa en NurOwn en un grupo específico de pacientes, aquellos con puntuación mayor o igual a 35 ALSFRS-R en la línea de base. Dada la heterogeneidad de la ELA, no es sorprendente que la medición del efecto del tratamiento se pueda ver influido por la gravedad de la enfermedad. Ës importante explorar completamente este hallazgo, añade y además, se observó que NurOwn tenía sus claros efectos biológicos previstos con importantes cambios en los biomarcadores preespecificados de la enfermedad y relacionados con el tratamiento.

Los robustos cambios en los biomarcadores, incluyen NFL y el MCP-1. Las biomostres de este estudio serán compartidos a través de la biorepositorio de Neal para ayudar al conocimiento de la enfermedad. A su vez hay un compromiso a compartir los resultados de forma detallada en las próximas conferencias científicas y en publicaciones posteriores

A su vez, la FDA revisará los datos para ver si hay un camino a seguir para apoyar la aprobación, según explicó Chaim Lebovits, Director Ejecutivo de Brainstorm.

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Muere Pat Quinn, coimpulsor del Ice Bucket Challenge

Pat Quinn, cofundador con Pete Frates, del reto Ice Bucket Challenge en el año 2014, al que se sumaron más de 17 millones de personas en todo el mundo para recaudar fondos para la investigación de la ELA, ha muerto a causa de la enfermedad en Estados Unidos. Quinn tenía 37 años, y hace siete que le fue diagnosticada la enfermedad.

El desafío del cubo de hielo vertido sobre la cabeza fue un verdadero hito en todo el planeta. Se añadieron personajes y personalidades de diferentes ámbitos y llegó a recaudar 190 millones de euros para la investigación de la ELA, después de que Quinn y Frates, desaparecido también el año pasado a los 34 años de edad, vieran multiplicada su repercusión y que se hiciese viral a través de las redes sociales.

Quinn nació y residía en Yonkers, una pequeña localidad cercana a Nueva York, donde creó el reto Ice Buckect Ice Challenge con Frates, jugador de béisbol profesional. Con los fondos conseguidos con la campaña pusieron en marcha la Frates Home Health Initiative, que ayudaba a las familias a pagar los tratamientos y los gastos de la enfermedad. Antes, Quinn ya había creado la plataforma “Quinn fot the Win” para impulsar acciones como el reto que se convertiría en una de las iniciativas más virales del mundo.

La ALS Association estadounidense se despidió en su web de Quinn reconociéndole como cocreador de “la campaña más grande de la historia en las redes sociales, que aceleró la lucha contra la ELA, favoreciendo nuevos descubrimientos fruto de la investigación, la expansión de la atención para los pacientes y la inversión del gobierno en la investigación”.

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Los múltiples orígenes y formas de la ELA

Bajo el título “La nueva visión de la ELA en el S.XXI. Bases moleculares (Visión neuropatológica y genética)” se celebró el pasado 4 de noviembre de forma telemática el IV Encuentro Internacional de Investigación en ELA, impulsado conjuntamente por la Fundación Ramón Areces y la Fundación Luzón.

Tres expertos de áreas diferentes: la Dra. Mónica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedades de Motoneurona del Hospital de Bellvitge; el Dr. Alberto García, investigador principal del Grupo de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (y + 12) y la Dra. Ellen Gelpí, responsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas y Neuromusculares del Hospital General de Viena, valoraron el futuro del estudio de esta patología y los cambios que se están registrando en su búsqueda.

Según recoge la Fundación Areces como resumen del acto, a partir de sus estudios la Dra. Gelpi destacó la gran heterogeneidad que caracteriza los casos de ELA. La investigadora ha desarrollado diversos proyectos de investigación a partir de las muestras existentes en los biobancos que confirman que la enfermedad se manifiesta de formas muy variadas, mostrando, incluso, orígenes también muy diversos.

Explicó que las características que se observan en las muestras de los pacientes se corresponden con unos mecanismos moleculares concretos. Esto demostraría que los problemas celulares de los pacientes son heterogéneos y apoyaría una nueva visión de la ELA “como un síndrome en vez de una enfermedad homogénea”, explicó Gelpi.
Otro aspecto muy destacado por la Dra. Gelpi es que los mecanismos moleculares presentes en la ELA, “a pesar de ser tan diversos, muestran un gran paralelismo con los mecanismos que desencadenaron otras enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer”.

Por su parte, el Dr. Alberto García explicó que una división básica de la ELA se hace entre la forma familiar y la forma esporádica. “Su diferencia radica en si hay mutaciones asociadas a la enfermedad que son heredadas o no, pero las modificaciones genéticas que se asocian a la ELA se dan en los mismos genes en ambos casos”, afirmó.

También remarcó como la genética de la enfermedad refleja esta variedad de mecanismos subyacentes a las causas de la ELA. “La investigación genética sobre esta enfermedad ha mostrado el peso que tienen diferentes procesos moleculares en la aparición y evolución de la ELA y puede ser una valiosa vía para identificar biomarcadores de la enfermedad. Los datos genéticos y los datos neuropatológicas son coincidentes. Todos dos tipos de estudios muestran la implicación de los mismos procesos biológicos en la aparición y desarrollo de la enfermedad “, añadió.

La Dra. Mónica Povedano, que ejerció como moderadora del encuentro, al tiempo aportó el punto de vista asistencial, señalando como los pacientes muestran progresos clínicos muy dispares. Aunque por el momento no es posible establecer una correlación entre características clínicas y datos neuropatológicas y genéticos, confía en que los estudios en la ELA desde diferentes perspectivas sean de ayuda en la práctica clínica mejorando el diagnóstico y facilitando el diseño de ensayos clínicos para aumentar su tasa de éxito.

En el debate entre los tres expertos se reiteró la idea de que la ELA se produce por una variedad de causas que hace que los diferentes pacientes tengan unas circunstancias particulares a nivel patológico y que el paralelismo entre diferentes enfermedades neurodegenerativas sea amplio.

En opinión de los expertos, la búsqueda de terapias debe pasar por dos fases: la primera a corto plazo, atacando los problemas de neuroinflamación o ejerciendo un efecto neuroprotector que tengan cierto efecto en la generalidad de los pacientes. La segunda fase, más largo plazo, se basaría en identificar con biomarcadores concretos cuáles son los principales problemas moleculares que presenta cada paciente para adaptar los tratamientos a sus circunstancias.

Vídeo íntegro del encuentro en este enlace

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