La atención a la nutrición, fundamental en la evolución de los pacientes de ELA

La atención al estado nutricional de los pacientes de ELA y de cualquier otra enfermedad neurodegenerativa de motoneurona desde la primera consulta es vital en su evolución. Esta es una de las principales conclusiones de la Jornada que se ha realizado el martes 19 de junio en el Hospital Universitario de Bellvitge, con motivo del Día Mundial de la ELA, que se celebra el jueves 21 de junio.

Organizada por la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona (UFMM) del Hospital Universitario de Bellvitge, la jornada se ha centrado en el papel de la genética, y sobre todo la nutrición, en la evolución de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.

La Dra. Mónica Povedano, coordinadora de la UFM, subraya que la ELA conlleva siempre un riesgo de malnutrición por el hipermetabolismo que aparece desde el inicio de la enfermedad. “Por este motivo intentamos aumentar la ingesta de calorías desde el principio para reducir el impacto en la enfermedad y en la supervivencia del paciente”, indicó la Dra. Povedano. El objetivo es que a partir de una dieta cardiosaludable enriquecida el paciente mantenga su peso y el índice de masa corporal.

En las enfermedades de motoneurona, sin embargo, otros problemas dificultan la nutrición adecuada de los pacientes, como la disfagia. Para solucionar las dificultades para deglutis, el proyecto “Con Gusto”, impulsado por la Fundación Luzón, ha elaborado un completo recetario con platos adaptados que ofrecen “platos de textura modificada, nutritivos y representativos de toda la gastronomía española”, tal y como explica Xavier Torrado, profesor del Departamento de Nutrición, Ciencias de la Alimentación y Gastronomía del Campus de la Alimentación de Torreribera de la UB.

En esta misma línea, Isabel Romero, farmacóloga nutricionista de la UFMM, remarca la importancia de detectar lo antes posible la disfagia y tratarla, muchas veces con suplementos nutricionales, ya que afecta a un 80% de los pacientes en un momento u otro de la enfermedad y multiplica hasta siete veces el riesgo de mortalidad.

La relevancia de la genética en la ELA también ha ocupado una de las principales intervenciones de la jornada, a cargo del Dr. Alberto García Redondo, coordinador del Laboratorio Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre I + 12. García Redondo apunta que la secuenciación del genoma humano, y la reducción de su coste económico y en tiempo para cada individuo, ha aportado un gran volumen de información sobre la ELA en los últimos 10 años, incorporando hasta una veintena de genes el catálogo de los que están relacionados con la enfermedad y contribuyendo, por ejemplo, a conocer mejor las relaciones entre la ELA esporádica y familiar. El investigador muestra su confianza en las terapias génicas en que “en poco tiempo contaremos con una de estas terapias para pacientes con determinadas casuísticas genéticas”.

La Jornada de Actualización en Enfermedades de Motoneurona hizo patente, por otra parte, la validez de un modelo colaborador, interdisciplinar y participativo, tal y como destacó en la presentación del acto la Dra. Montserrat Figuerola, gerente de la Gerencia Territorial Metropolitana Sur del ICS. En esta misma línea también incidieron en el transcurso de la introducción del acto Màrius Rubiralta, catedrático y director del Campus de la Alimentación de Torreribera de la UB; Enric Maria Valls, presidente del Patronato de la Fundación Miquel Valls, y la Dra. Núria Virgili, endocrina nutricionista de la UFMM.

Como cierre de la jornada, todos los asistentes han tenido la oportunidad de probar tres platos de un menú elaborado por Clece a partir de las recetas incluidas en el proyecto “Con Gusto”.

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La Fundación Miquel Valls, premiada por la Sociedad Catalana de Neurología

La Sociedad Catalana de Neurología ha otorgado a la Fundación Miquel Valls el Premio Social Artur Galceran i Granés. Este premio reconoce a la Fundación su excelente labor profesional y social con respecto atención a los pacientes con ELA, a sus familiares y para la sensibilización hacia esta enfermedad.

La entrega se llevó a cabo durante el NeuroSopar, la cena de neurólogos, que la Sociedad Catalana de Neurología organiza dentro del marco de su Reunión Anual. Recogió el premio la Directora General de la Fundación Miquel Valls Esther Sellés agradeciendo este reconocimiento.

L’Hospital de Bellvitge ha apostat sempre per la tasca que la fundació fa amb els pacients, i és per això que els seus professionals  formen part de la unitat, a traves d’un conveni signat entre l entitat i l hospital.

Volem felicitar a la fundació i estem orgullosos de treballar i créixer amb ells.

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Josep Rof, paciente de ELA desde 2001: “Me ha llenado muchísimo poder ayudar, compartir muchos correos con otros pacientes”

El pasado 14 de marzo moría el astrofísico Stephen Hawking a los 76 años de edad. Hawking era paciente de ELA, que le diagnosticaron a los 21 años. Su longevidad fue un caso muy poco habitual. Convivió con la enfermedad 55 años en una demostración más de la complejidad y variabilidad que la ELA adopta en cada paciente.

“Hawking vivió de forma intensa y plena. Siguió trabajando en lo que le gustaba y lo hacía a pesar de sus carencias, propias de los elàticos y siempre ayudado por los médicos que le facilitaban el día a día “. Estas son palabras de Josep Rof i Rof, uno de los pacientes de ELA más veteranos de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona (UFMM) del Hospital Universitario de Bellvitge. La ELA le fue diagnosticada a Josep Rof hace 17 años, cuando tenía 57.

Un diagnóstico y tres fases

Enamorado del Wolkswagen escarabajo y del Camper T3 y apasionado de la fotografía, Rof recuerda perfectamente cómo fue el momento del diagnóstico, después de múltiples pruebas y visitas a otros centros: “El 10 de mayo de 2001 recibí el diagnóstico del Dr. . Matos: tiene usted una esclerosis lateral amiotrófica y el promedio de vida es de 5 años. No se preocupe, controlaremos cómo reacciona la enfermedad en su cuerpo, me dijo. Sentí una ligera alegría al saber lo que me pasaba, aunque me llevaba un regalo para toda la vida. ¿Y cómo debía enfrentarme a ello? “.

La respuesta la encontró en la primera fase de su recorrido con la enfermedad, que denomina como “El duelo”. “Escondí el diagnóstico un largo año. No quería hablar con nadie. En casa había un libro de una chica mallorquina con ELA, “Soy Caty Salom”. Estaba colocado estratégicamente, pero yo no quería saber nada. Un día, sin embargo, cogí el libro y lo leí de un tirón. Con el libro superé el duelo que me había impuesto con mi ELA “, relata Rof.

Así pudo entrar en una segunda fase, de aceptación y divulgación. Recuerda que con quien habló primero de su enfermedad fue con su mecánico. “Entonces me di cuenta que la ELA era una gran desconocida; que la gente no sabe escuchar, prevalece más su resfriado que lo que le cuentas, a pesar de querer saberlo. Prevalece el yo que todos llevamos dentro “.

Y así llegó a la tercera fase, en la que transita sereno y que define como “Vivir plenamente sin saberme enfermo”. Escribió a los medios de comunicación, primero a los locales y luego en periódicos como El Periódico. Recuerda como El País le hizo una entrevista que se publicó en dos páginas. “Aprendí a escribir sin miedo. También dejé mis palabras en un libro familiar anual, “Recull” y ya voy por decimocuarto! “.

La escritura como recurso imprescindible

La escritura, a la que da salida en una serie de blogs en Internet, es ahora una actividad diaria “imprescindible” para Josep Rof, junto con la fotografía. Un ordenador portátil que le regalaron sus hijos fue la herramienta idónea para meterse de lleno. “Enseguida le cogí afición, le puse por nombre” El perro fiel de mi alma “. Allí dejaba las angustias; escribía sin puntos ni comas, ni mayúsculas, tal cual y me vaciaba la cabeza. Me sentía liberado cuando lo hacía y nunca lo devolvía a leer “.

El portátil también le ha permitido conocer y después estrechar vínculos con otros pacientes mediante el correo electrónico, aunque en ocasiones el desenlace es amargo. “A mí me ha llenado mucho poder ayudar. He compartido muchos correos, venciendo la timidez del interlocutor, abriéndose a mí, hasta que los mensajes empiezan a disminuir y llega un día con el temido silencio. La ELA no perdona por donde pasa y pasa. ”

Con la perspectiva de los diecisiete años de convivencia con la enfermedad, Josep Rof es un testigo privilegiado para valorar la evolución en el abordaje de la ELA. “En los primeros años teníamos que recorrer varios servicios para las visitas. Ahora todo es más fácil para nosotros, los elàticos y acompañantes. La unidad ELA de Bellvitge, con el blog AulaELA, y la Fundación Miquel Valls y su web nos han acercado el saber. En definitiva, el equipo de médicos ha acercado a los enfermos y familiares “.

Podéis seguir a Josep Rof en los siguientes blogs:

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Bailar por la ELA

La compañía Samsung ha lanzado la campaña “Start the dance” para hacer más visible socialmente la ELA. La iniciativa se centra en un videoclip en el que se puede ver a Marco Sánchez bailando un tango con una bailarina. Marco es un paciente de ELA, y en el vídeo la bailarina y coreógrafa Alejandra Capello se acerca a Marco, que la espera sentado junto a un piano, y le invita a bailar.

Gracias a la técnica stop motion ambos bailan un tango, a pesar Marco tiene su movilidad muy reducida. El vídeo se rodó paso a paso, o mejor dicho, foto a foto. Una vez completada toda la serie de fotos se montaron con la técnica del stop motion en un modelo de teléfono Samsung de última generación para crear la ilusión del movimiento que percibe el espectador.

El propósito de la iniciativa es llamar la atención, de forma contundente pero positiva, sobre las necesidades de los pacientes de ELA y sus familiares y permite también colaborar económicamente en la investigación, los tratamientos y la asistencia que necesita la enfermedad. La Fundación Luzón está difundiendo el video a través de sus redes sociales, de la misma forma que lo están haciendo todas las asociaciones estatales relacionadas con la ELA.

Consulta la página del proyecto Start the dance 

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La influencia de los factores medioambientales y genéticos sobre la ELA: se debe intensificar la investigación

Hoy por hoy, las pruebas de la influencia de los factores ambientales sobre la epigenética de los pacientes de ELA no son concluyentes y por ello habrá que seguir investigando en este ámbito. Esta es una de las principales conclusiones del Simposio Internacional sobre Genética y ELA, organizado por la Fundación Luzón y la Fundación Areces el pasado 6 de abril en Madrid y que reunió a los principales investigadores del mundo sobre la enfermedad, con un programa coordinado por la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.

Aunque las evidencias de esta influencia aún no son suficientes, diferentes estudios epidemiológicos apuntan a que la exposición a pesticidas, metales y algunos contaminantes atmosféricos puede incrementar el riesgo de padecer ELA.

La presencia de investigadores y profesionales clínicos internacionales de referencia, junto a colegas españoles y la participación de pacientes han permitido la celebración de un encuentro excepcional, que contó con una nutrida asistencia.

Entre los temas más destacados que se pusieron sobre la mesa destaca el rol de los genes en la enfermedad de neurona motora, con las nuevas descripciones de genes que facilitan conocer nuevos mecanismos implicados en la ELA, al tiempo que se categoriza mejor la patología. En esta línea, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, subrayó la existencia de un gen relacionado con pacientes con una mayor supervivencia: el gen KIF5A (consultad artículo Genome-wide Analysis Identify KIF5A as a Novel A Gene en inglés).

La mesa dedicada a las nuevas perspectivas en modelos celulares y animales dejó patente la dificultad del trabajo con el modelo de ratón SOD1, que se ha traducido en ensayos fallidos. También se mostró la posibilidad de uso de las células pluripotenciales obtenidas a partir de células de la piel de los pacientes. Caterina Bendotti, explicó los trabajos llevados a cabo sobre modelo animal en su laboratorio en el Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Milán, y más recientemente sobre el rol de la inflamación y la posibilidad de que se convierta en diana terapéutica (consultad artículo 1 y artículo 2 de Caterina Bendotti, en inglés).

La jornada de tarde se concentró en dos mesas de gran interés y que generaron muchas preguntas. En la primera, sobre ambiente, estilo de vida y enfermedad, participó la epidemióloga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha trabajado en estudios EPI, y que revisó de forma excelente la relación entre rol del estilo de vida, dieta o hábitos y el riesgo de enfermedad (consultad el artículo primero y el artículo segundo de Valentina Gallo, en inglés).

Una de las participaciones más esperadas en la jornada fue la del neurólogo Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que se centró en introducir el epigenética en la enfermedad neurodegenerativa. Insistió en que la ELA es una enfermedad en el desarrollo de la cual no actúa un único factor, sino que responde a una suma de elementos que acentúan el riesgo de padecerla, entre las que destacan los genes y la ambiente (consultad el artículo sobre las causas de la ELA de Ammar Al-Chalabi, en inglés).

La última mesa sobre terapia génica contó con Fátima Bosch, del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona y CIBERDEM. Se refirió al éxito de la terapia génica en mucopolisacaridosis para posteriormente detallar su posible uso. Por último, Mimoun Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITRAN, presentó la innovadora técnica CRISP (consultad el artículo de Mimoun Azzouz, en inglés).

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Grabación del Aula ELA sobre el estado actual de la enfermedad y su tratamiento

Ya podéis consultar en este enlace los vídeos del Aula ELA que se llevó a cabo el pasado 7 de marzo en el Hospital Universitario de Bellvitge.

Par facilitaros la consulta, encontraréis la sesión dividida en 5 vídeos diferentes, que corresponden, en este orden, a las intervenciones de la Dra. Mónica Povedano; la Dra. Eva Farrero; el Dr. Andrés Paipa; la Dra. Pilar Hereu y, por último, el coloquio con los asistentes con el que se cerró la sesión.

Gracias a todas y todos por vuestra participación en el Aula ELA y esperamos que su contenido os sea útil.

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El Aula ELA reúne a profesionales, pacientes y familiares para debatir sobre los tratamientos actuales de la enfermedad

Identificar biomarcadores que faciliten una detección precoz y la importancia de responsabilizar a los profesionales para con la prescripción de nuevos tratamientos han sido dos de las conclusiones más destacadas del Aula Paciente sobre el estado actual de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que se ha desarrollado hoy en el Hospital de Bellvitge.

La Dra. Mónica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, ha explicado que “casi siempre llegamos tarde, cuando vemos al paciente con los primeros síntomas, la enfermedad ya lleva tiempo actuando” y puede haber provocado la pérdida de hasta al 50% de las neuronas de la zona afectada. Por ello es esencial identificar estos biomarcadores que facilitarían la detección precoz de la ELA.

La ELA es una enfermedad muy compleja, cambiante y con tantos fenotipos como pacientes afectados y hoy por hoy la actuación de la Unidad funcional multidisciplinaria del Hospital de Bellvitge se centra en el tratamiento de los síntomas para aumentar la supervivencia y en el control de todos los sistemas del organismo que se ven implicados y afectados por la enfermedad.

La Dra. Eva Farrero ha presentado el ensayo clínico REFALS, de ámbito europeo, que se pondrá en marcha el próximo mes de junio para evaluar la eficacia del fármaco Levosimendan en la mejora de la función respiratoria de los pacientes de ELA.

La responsabilidad de los profesionales para con las expectativas que puede provocar en el paciente un nuevo fármaco ha quedado subrayada en la intervención del Dr. Andrés Paipa, que ha detallado los ensayos clínicos llevados a cabo con el Masitinib. La conclusión es que este medicamento estas alturas no es una curación para la enfermedad, y que serán necesarios más ensayos y estudios para evaluar su efectividad real.

El formato del Aula Paciente reúne a profesionales, pacientes y familiares para tratar desde un punto de vista claro y divulgativo aspectos de la enfermedad. El objetivo final es contribuir al empoderamiento del paciente, mediante el aumento de su conocimiento de la patología. En este sentido, la Dra. Pilar Hereu, jefe del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de Bellvitge, ha descrito el funcionamiento de las agencias reguladoras de medicamento, determinantes para la llegada al mercado de los nuevos fármacos.

 

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El miércoles 7 de març nos encontramos en el Aula Paciente para compartir el estado de los tratamientos actuales de la ELA

El miércoles 7 de marzo, el Hospital Universitario de Bellvitge acoge el Aula Paciente “Estado actual de la enfermedad de motoneurona. Nuevos tratamientos: del siglo XIX al 2018 “, organizada por la Unidad Funcional de Motoneurona del centro, que encabeza la Dra. Mónica Povedano.

En la línea de empoderar al paciente sobre su enfermedad, la jornada incidirá en el alcance de los tratamientos más recientes para la esclerosis lateral amiotrófica, como el fármaco Masitinib, así como en el papel que juegan las agencias regulatorias en el llegada al mercado de un nuevo fármaco. Está dirigida fundamentalmente a pacientes de ELA y familiares. Por eso estais todos invitados a acompañarnos. Si no es posible, en pocos días tendreis a vuestro alcance la grabación del Aula Paciente en este blog y en la web del Hospital de Bellvitge.

En este enlace podeis ver el programa del Aula Paciente

Por volumen de pacientes tratados, más de 270 actualmente, la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge es la más importante de todo el estado. Participa en diversos proyectos de investigación nacionales e internacionales y colabora estrechamente con la Fundación Miquel Valls y la Fundación Luzón.

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El rol crítico de los médicos sobre la efectividad de los nuevos tratamientos

Os adjuntamos un excelente artículo de los profesores Zachary Simmons y Crystal Jing Jing Yeo, en el que valoran como se deben interpretar los valores obtenidos en los estudios con diferentes fármacos.

Ante el efecto que provocan en el paciente términos como mejora o aprobación por parte de la agencia regulatoria, el trabajo subraya el rol del profesional para informar y situar al paciente sobre las propiedades y las características reales de un nuevo fármaco, atendiendo también a la realidad de cada persona afectada.

El artículo Discussing edaravone with the A patient: an ethical framework from a U.S. perspective ha sido realizado por Simmons (del Departamento de Neurología de la Universidad de Pennsylvania, EE.UU.) y Jing Jing Yeo (del Departamento de Neurología del Hosopital Metodista de Houston, EE.UU.).

Esta problemática se nos plantea a menudo en nuestras consultas de la Unidad Funcional de Motoneurona de Bellvitge. Por este motivo, hemos creído que las perspectivas para el tratamiento de la ELA que abren nuevos fármacos y el papel de las agencias regulatorias constituyen un tema de sumo interés para una Aula Paciente, que organizaremos el miércoles 7 de marzo en la sala de actos del Hospital de Bellvitge. En el transcurso de los próximos días ampliaremos la información sobre esta Aula Paciente, a la que estáis ya invitados.

Consultad el artículo (en inglés)

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Las publicaciones científicas de la UFMNA de Bellvitge en 2017

A continuación. encontraréis los enlaces a las principales publicaciones científicas de trabajos y artículos realizados por las y los profesionales de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.

Alterations in the Masticatory System in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.  Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Paipa A, Povedano M, Peraire M. J Oral Facial Pain Headache. 2017 Dec 15. doi: 10.11607/ofph.1882. [Epub ahead of print]

Functional limitation of the masticatory system in patients with bulbar involvement in amyotrophic lateral sclerosis. Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Willaert E, Povedano M, Peraire M.  J Oral Rehabil. 2017 Dec 14. doi: 10.1111/joor.12597. [Epub ahead of print]

Inflammatory Gene Expression in Whole Peripheral Blood at Early Stages of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Andrés-Benito P, Moreno J, Domínguez R, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Front Neurol. 2017 Oct 13;8:546. doi: 10.3389/fneur.2017.00546. eCollection 2017.

Amyotrophic lateral sclerosis, gene deregulation in the anterior horn of the spinal cord and frontal cortex area 8: implications in frontotemporal lobar degeneration. Andrés-Benito P, Moreno J, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Aging (Albany NY). 2017 Mar 9;9(3):823-851. doi: 10.18632/aging.101195.

ENCALS statement on edaravone

Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Siddharthan Chandran, Adriano Chio, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Olof Danielsson, Mamede de Carvalho, Claude Desnuelle, Torsten Grehl, Julian Grosskreutz, Trygve Hmøyol, Caroline Ingre, Merete Karlsborg, Grethe Kleveland, Jan Christoph Koch, Blaz Koritnik, Magdalena KuzmaKozakiewicz, Hannu Laaksovirta, Albert Ludolph, Christopher McDermott, Thomas Meyer, Bernardo Mitre Ropero, Jesus Mora Pardina, Ingela Nygren, Susanne Petri, Mónica Povedano Panades, Francois Salachas, Pamela Shaw, Vincenzo Silani, Gert Staaf, Kirsten Svenstrup, Kevin Talbot, Ole-Bjørn Tysnes, Philip Van Damme, Anneke van der Kooi, Markus Weber, Patrick Weydt, Joachim Wolf, Orla Hardiman & Leonard H. van den Berg

julio 2017

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

Octubre 2017

Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS

Van Der Spek RA, Van Rheenen W, Pulit SL, Kenna KP, Ticozzi N, Kooyman M, McLaughlin RL, Moisse M7, Van Eijk KR, Van Vugt JJFA, Andersen P, Nazli Basak A, Blair I, De Carvalho M, Chio A, Corcia P, Couratier P, Drory VE, Glass JD, Hardiman O, Mora JS, Morrison KE, Mitne-Neto M, Robberecht W, Shaw PJ, Panadés MP, Van Damme P, Silani V, Gotkine M, Weber M, Van Es MA, Landers JE, Al-Chalabi A, Van Den Berg LH, Veldink JH; PROJECT MINE ALS SEQUENCING CONSORTIUM.

Observational study of patients in Spain with amyotrophic lateral sclerosis: correlations between clinical status, quality of life, and dignity

Martínez-Campo Y, Homedes C, Lazaro A, Alarcón R, Campo D, Riera M, Domínguez R, Povedano M, Casasnovas C

 

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