Una completa revisión de todo lo que sabemos sobre la ELA

Este excelente artículo lleva a cabo una revisión de la enfermedad, desde la clínica, a las causas y sus tratamientos.

Ver el artículo (en inglés)

Son especialmente destacables en el trabajo las siguientes ideas:

– la variabilidad de expresión de la enfermedad, tanto en las formas de inicio como en el pronóstico de evolución.

– las variaciones de la incidencia a nivel mundial. Esto apunta a que el ancestro, y por lo tanto un riesgo genético mezclado con factores ambientales, están jugando un papel en el desarrollo de la ELA.

– la importancia del manejo sintomático en unidades multidisciplinares para el control de los síntomas.

– actualmente, el único tratamiento aceptado es el riluzole, y es fundamental continuar realizando ensayos con fármacos que hayan pasado una fase preclínica con éxito.

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El Colegio de Médicos otorga uno de los Premios a la Excelencia a la Dra. Mònica Povedano

La Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, ha sido galardonadas con uno de los Premios a la Excelencia Profesional que anualmente otorga el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB) y que se entregaron el 17 de noviembre.

Especialista en neurofisiología clínica, la Dra. Povedano se formó en las enfermedades de la motoneurona en el California Pacific Medical Center y en la Universidad de Columbia.

Estos premios se conceden anualmente desde 2004 a criterio de los jurados constituidos por médicos de reconocido prestigio y son el reconocimiento de la profesión médica a los profesionales y equipos asistenciales. Los galardonados reconocen una trayectoria ejemplar, el ejercicio de máxima calidad y el enaltecimiento de los valores que configuran la profesión médica. Los premios del COMB son un reconocimiento a trayectorias basadas en la honestidad, el compromiso, el altruismo, la integridad, el trabajo bien hecho y la excelencia.

Un equipo multidisciplinar contra la ELA desde el año 2011

La actual Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) nace en 2011 a partir de una consulta monográfica que asistía mayoritariamente a enfermos afectados de ELA. La unidad es referente en enfermedades de neurona motora, como la ELA, para un área poblacional de 2 millones de personas.

En aquel momento, la creación de la unidad supuso una serie de ventajas en la asistencia a los pacientes que hoy están plenamente consolidadas en la práctica diaria de los profesionales que integran el equipo:

  •  Incremento del tiempo dedicado a la atención multidisciplinar de este grupo de enfermedades.
  • La adherencia a los protocolos de diagnósticos y seguimiento de pacientes, así como creación de guías de práctica clínica para permitir una homogeneización en la asistencia de los pacientes y disminuir la variabilidad de la práctica clínica y, por tanto, la posibilidad de errores médicos.
  • La participación en ensayos clínicos internacionales y propios.
  • Presencia de una enfermera clínica que permitió el contacto con Atención Primaria y los equipos de PADES, suponiendo una garantía asistencial.
  • Creación de una agenda específica para la atención a familiares en una enfermedad rápidamente progresiva y con toma de decisiones (ventilación mecánica no invasiva, traqueostomía, gastrostomía, DVA) que ha permitido centrar la atención médica en el enfermo y su entorno.
  • Puesta en marcha de una línea de asistencia telefónica y de correo electrónico.

La Unidad de Motoneurona es grupo clínico asociado a CIBERNED y forma parte del proyecto intraciberned de ELA. También forma parte de la red europea ENCALS (European Network for the cure of ALS). Desde el inicio de su actividad, la unidad ha trabajado en coordinación con la Fundación Miquel Valls, entidad privada dedicada a la atención del enfermo, que aporta un psicólogo, un trabajador social y un terapeuta ocupacional. En esta red de colaboración también vale la pena destacar la cooperación continuada con la Fundación Luzón, de la que forma del Consejo Socio-Sanitario.

Por otra parte, ya desde su creación, la Unidad acoge diferentes neurólogos en el momento de terminar su residencia proporcionándoles una formación específica en el campo de la enfermedad de motoneurona, así como la posibilidad de colaborar en las diferentes líneas de investigación abiertas, tales como:

  • Integración de ultrasonidos y estudios electrofisiológicos en el diagnóstico y seguimiento.
  • Correlación genotipo / fenotipo.
  • Estudio de metabolómica-microbiota y exoma, este último en el marco del proyecto MINE.
  • Estudio de estado nutricional y deglución en el paciente con enfermedad de neurona motora (en colaboración con la UB, campus de gastronomía nutricional)
  • Participación en ensayos clínicos.

Por último, cabe destacar que la creación de las aulas de pacientes y este blog AulaELA han permitido acercar el hospital al enfermo, dar visibilidad, atender problemas relevantes para el paciente, y dar información segura sobre la enfermedad.

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La Fundación ”la Caixa” y la Fundación Luzón firman una alianza global para mejorar la calidad de vida de los pacientes de ELA

La Fundación Bancaria ”la Caixa”, a través de su Programa para la Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas, y la Fundación Francisco Luzón, referente en la promoción de proyectos de asistencia sociosanitaria a personas afectadas por ELA, impulsan la primera alianza integral dedicada a la creación de nuevos recursos e investigaciones para superar esta enfermedad.

Ambas entidades han acordado, por un lado, la ampliación y mejora de la labor asistencial a los afectados de ELA y sus familiares mediante nuevos equipos especializados en toda España, y por otro, destinar tres millones de euros al impulso de proyectos de investigación centrados en nuevos diagnósticos y terapias.

Durante el año 2016, el Programa para la Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas de la Fundación Bancaria ”la Caixa” atendió a 459 personas afectadas por ELA en toda España, complementando la atención médica paliativa con una atención psicológica, emocional y espiritual.

En el marco sociosanitario, ambas entidades acuerdan que estos equipos de atención psicosocial del Programa para la Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas de la Fundación Bancaria ”la Caixa” se ampliarán con profesionales específicos para atender a los afectados por ELA. En una primera fase, se reforzarán los equipos hospitalarios y domiciliarios de Madrid, Castilla-La Mancha, Navarra y Andalucía, para posteriormente continuar con los del resto de las comunidades autónomas. Esto supondrá que los enfermos de ELA y sus familiares podrán tener una atención y un acompañamiento psicológico y social desde el mismo momento del diagnóstico en el hospital donde ya existan unidades de ELA, o en los equipos de ELA en hospitales de lugares donde aún no exista esta unidad

La alianza entre la Fundación Bancaria ”la Caixa” y la Fundación Luzón también contempla una segunda fase, en la que se llevarán a cabo actividades formativas, de sensibilización y de difusión.

Promover la investigación es clave para poder encontrar un tratamiento y una cura para la ELA. Dentro de este campo, el compromiso entre ambas entidades se materializará a través de los tres millones de euros que la Fundación Bancaria ”la Caixa” y la Fundación Francisco Luzón destinarán conjuntamente a proyectos de investigación sobre la ELA en el plazo de los próximos cinco años. La Fundación Bancaria ”la Caixa” aportará el 75 % del importe, y la Fundación Francisco Luzón, el 25 %, que se dedicará al impulso de un proyecto anual desarrollado por un equipo de investigación seleccionado por un comité científico.

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Entrevista a Pau Torres, cofundador de Ilusion+ y paciente de ELA del Hospital Universitario de Bellvitge

“El gran objetivo que teníamos y tenemos es poder financiar, mediante las donaciones, el proyecto que encuentre la cura de estas enfermedades neurodegenerativas”

  • ¿Cómo y cuando surge la idea de llevar adelante una iniciativa empresarial como Ilusion +?

Pau Torres.– Nosotros vivimos en China durante 8 años, hasta que los primeros síntomas de la enfermedad se presentaron. Volvimos a Tarragona con la intención de arreglar lo que pasaba y volver a marchar de nuevo, pero todo se truncó cuando nos dieron el diagnóstico de ELA. Nos tuvimos que reinventar … Entramos en un aula de emprendedores con discapacidad de Fundación Prevent con ESADE y es allí donde decidimos crear una marca propia de vinos solidarios con nuestra historia y con nuestro corazón, que ayudara a tomar conciencia de las enfermedades neurodegenerativas y que, además, aportara 1 € de la venta de cada botella a las fundaciones que luchan contra estas enfermedades.

  • – ¿Cuáles eran los grandes objetivos que os fijásteis de partida?

P.T.- El gran objetivo que teníamos y tenemos es poder financiar, mediante las donaciones, el proyecto que encuentre la cura de estas enfermedades neurodegenerativas.

  • ¿Cómo es el proceso de trabajo de la empresa, como llega a poner las botellas de vino en el mercado?

P.T.- Nosotros, como sommeliers que ya somos, y con la ayuda de otros expertos seleccionamos vino de calidad de diferentes bodegas que etiquetan con nuestra marca. La distribución la hacemos online a través de nuestra web , el boca a boca con amigos, lotes y eventos para empresas y en tiendas y restaurantes que se interesan y son sensibles a nuestro proyecto

  • Te ha resultado difícil encontrar bodegas o productores dispuestos a participar en Ilusion +?

P.T.– La verdad es que no nos podemos quejar. Las bodegas con los que hemos hablado han sumado enseguida a nuestro proyecto, ofreciéndonoa todas las facilidades posibles y todos los recursos que tienen a su alcance

  • ¿Cómo aparecen las figuras de los mentores y que os han aportado?

P.T.- La figura del mentor aparece por una afinidad con el proyecto y un interés en colaborar en ella. Tenemos diferentes mentores que nos ayudan. según su área de conocimiento, y que siempre aportan ideas constructivas, una visión crítica de lo que estamos haciendo y un impulso para continuar desarrollando el proyecto. Son piezas clave dentro de nuestro funcionamiento cotidiano.

  •  ¿Cuál ha sido la evolución de la empresa hasta hoy?

P.T.- Las primeras botellas las tuvimos disponibles en abril de 2015. A finales de 2016 habíamos facturado 55.000 € y hemos podido hacer una donación tan directa como indirecta de 70.000 €. Comenzamos con la Fundación Miquel Valls y ahora ya colaboramos con tres fundaciones más: la Luzón, la FEM y Noelia. Además. durante estos dos años hemos recibido diferentes premios que han seguido impulsando el proyecto, como el premio de la Fundación ONCE; el de la cátedra de Emprendimiento de la Universidad Juan Carlos I y Fundación Konecta; el premio Emprendedor con discapacidad de la revista Emprendedores; premio Tarragona Impulsa …

  • ¿Y en cuanto a los proyectos de futuro más inmediatos, cuáles son los más destacados?

P.T.- Queremos seguir creciendo, doblando nuestra facturación anual e iniciar tanto la expansión a nivel estatal como exportar el proyecto a nivel internacional.

  • Como balance final, puedes dar algunas cifras de la actividad de Ilusiona+, tales como número de vinos diferentes que comercializa, número de botellas que ha vendido, cantidad que ya ha destinado a aportaciones solidarias …

P.T.- En estos momentos disponemos de seis vinos de seis bodegas diferentes con cinco denominaciones de origen, tenemos tres tintos, un blanco un rosado y un cava. Hemos vendido, desde el comienzo del proyecto, unas 9.000 botellas de vino y ya tenemos una quincena de establecimientos por toda Cataluña donde se puede comprar nuestro vino.

Más información: facebook.com/ilusionmasvino y en twitter: @ilusionmas

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Ayudadnos a mejorar la Guía “Con Gusto”

Hace unas semanas, os contábamos en el blog la publicación de la primera guía de alimentación para pacientes de ELA, con una serie de recetas de preparación sencilla en casa y adaptadas a las necesidades energéticas de los pacientes.

En la elaboración de la Guía, impulsada por la Fundación Luzón dentro del proyecto “Con gusto”, participó la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.

Ahora, con el objetivo de mejorar la Guía, ampliar sus contenidos y hacerla lo más útil posible, hemos creado un breve cuestionario que agradeceríamos completaséis, directamente desde este enlace; por correo electrónico tras descargarlo aquí o incluso imprimiendo y entregándolo a la dietista en la próxima visita a la Unidad.

Como en muchas otras ocasiones, vuestra colaboración es fundamental para mejorar la atención que os ofrecemos. ¡Gracias!

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Iniciamos un proyecto para mejorar la detección de la disfagia en los pacientes, ¿nos ayudas?

La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, con el apoyo de la fundación Francisco Luzón, ha puesto en marcha un proyecto de investigación científica en el ámbito de la nutrición en afectados de ELA. Denominado “Estudio transversal descriptivo de los trastornos de la deglución en diferentes momentos de evolución de la Esclerosis Lateral Amiotrófica mediante videofluoroscopia”, el objetivo del estudio es hacer una valoración de los trastornos de la deglución (las dificultades para tragar) que aparecen a lo largo de la evolución de la enfermedad. Se quiere hacer un estudio descriptivo transversal (con pacientes en diferentes estados evolutivos de la enfermedad y observar qué síntomas y signos de alteración aparecen).

De qué puede servir este estudio?

La enfermedad de motoneurona es una enfermedad neurodegenerativa progresiva para la que no existe una curación. Las formas de inicio pueden ser muy variables, y con independencia de cuáles sean, a lo largo de la evolución de la enfermedad se acaban dando trastornos de la deglución (disfagia). Inicialmente pueden ser trastornos asintomáticos para el paciente, pero su presencia puede producir complicaciones respiratorias y dificultades en la correcta alimentación que pueden llegar a comprometer la vida de la persona. Una detección precoz de la disfagia puede ayudar a prevenir complicaciones (respiratorias y de pérdida de peso entre otros) y mejorar la calidad de vida de los afectados de ELA.

Com se valorará la disfágia?

En una única visita extra se harán 2 valoraciones:

1) una valoración subjetiva por parte del paciente, habrá que cumplimentar unos cuestionarios.

2) una valoración objetiva mediante la videofluoroscopia: una técnica de exploración radiológica dinámica que consiste en la filmación de la deglución progresiva de diferentes cantidades conocidas de contraste yodado en diferentes texturas (líquido y líquidos espesados ​​con espesante). Esta técnica no requiere ninguna preparación especial.

¿Qué más se valorará en el estudio?

Además, se hará una exploración neurológica con ecografía de la musculatura craneal y una exploración de aspectos dietético-nutricionales, junto con un análisis de la composición corporal mediante impedancia bioeléctrica.

¿Qué beneficios obtendrá?

La participación de los pacientes es voluntaria. Puede que no obtengan ningún beneficio directo, pero cualquier hallazgo que pueda significar una modificación de su tratamiento y / o dieta le será comunicada rápidamente.

¿Cómo participar?

El protocolo ya ha sido aprobado por el Comité de Ética e Investigación Clínica (CEIC) del Hospital y se acaba de abrir el período de reclutamiento. Buscamos personas que se visiten en la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneruona del Hospital y que quieran participar en el estudio. Hay que ponerse en contacto con los responsables del estudio (Dra Povedano y Dra Virgilio) a través de las personas de contacto:

– Dr. Raúl Domínguez: servicio de Neurología (93.260.74.84) ​​o bien rdominguez@bellvitgehospital.cat

– Isabel Romero: servicio de Dietética y Nutrición Clínica (93.260.76.80) o bien eromero@idibell.cat

¿Quién puede participar?

Todas las personas que se visiten en la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge y que cumplan los siguientes criterios de inclusión en el estudio.

  • Tener un diagnóstico de enfermedad de motoneurona (ELA, ELP o AMP)
  • Ser mayor de 18 años
  • Mantener ingesta por boca
  • Tener capacidad para entender los objetivos y funcionamiento del estudio.

Será motivo de exclusión del estudio el no cumplimiento de alguno de los criterios anteriores y / o presentar alguno de los siguientes criterios:

– Presentar alergia al contraste yodado

– Tener una puntuación = 0 a la pregunta 3 de la escala ALSFRS-R

– Requerir ventilación continua con mascarilla naso-bucal.

– Ser mujer en edad fértil sin test de embarazo o con test de embarazo positivo.

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Proyecto EuroMOTOR: la colaboración de los pacientes es fundamental para avanzar en el conocimiento de la ELA

El proyecto EuroMOTOR, que se enmarca dentro de la red europea para la curación de la ELA, tiene como objetivo el estudio de la interrelación entre factores ambientales, genéticos y biomarcadores en sangre. La generación de conjuntos de datos cuantitativos a gran escala que puedan integrarse en un modelo informático puede ser una herramienta muy importante para desarrollar nuevas terapias para la enfermedad.

Obtener más datos de cómo el estilo de vida, la actividad o los antecedentes familiares influyen en la aparición y desarrollo de la ELA es el principal objetivo de un cuestionario que se está distribuyendo entre los pacientes de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge. Su colaboración es fundamental para lograr datos que contribuirán al desarrollo del proyecto de georreferenciación que está llevando a cabo esta Unidad.

En este enlace se puede consultar el cuestionario. El cuestionario se guardará en formato word en la carpeta de descargas del ordenador.

Todos los pacientes de ELA del Hospital de Bellvitge interesados ​​en colaborar en el proyecto o realizar cualquier consulta sobre el mismo pueden dirigirse a los siguientes correos:

yolandamartinezcampo@gmail.com

beandres@bellvitgehospital.cat

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La primera Guía de alimentación para pacientes de ELA

La “Guía de alimentación para Afectados de ELA y recetas para personas con dificultades en la deglución” recoge una serie de recetas fáciles para preparar en casa y adecuadas a las necesidades energéticas de los pacientes. La publicación ha sido una iniciativa de la Fundación Francisco Luzón dentro del proyecto “Con gusto” y en su elaboración han colaborado la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, la Fundación Alicia y la Universidad de Barcelona.

Además de la selección de recetas, representativas de la diversidad gastronómica que se encuentra por toda la península, la guía incluye una serie de consejos y recomendaciones a tener en cuenta para no perder peso, que acaba conduciendo a un empeoramiento del estado de salud del paciente.

“Con Gusto” es un innovador proyecto en el ámbito de la nutrición dirigido a las personas con problemas de deglución. El objetivo es optimizar no sólo la nutrición de los pacientes de ELA, sino también mejorar su calidad de vida consiguiendo que recuperen la ilusión por la alimentación.

Se puede descargar la Guía gratuitamente desde este enlace:

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Encuentro internacional de investigadores sobre la ELA en Madrid

Los expertos reunidos en el Primer Encuentro internacional de investigación en ELA, organizado por la Fundación Ramón Areces y la Fundación Luzón el pasado 13 de julio en Madrid, subrayaron la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos para combatir la enfermedad. El principal objetivo de la jornada era fomentar la colaboración entre los grupos españoles punteros y los de otros países en el ámbito de la ELA y favorecer el intercambio de muestras y de científicos entre dichos grupos.

La participación internacional ha sido de primer orden. A la cita han asistido ponentes europeos, americanos y españoles, abordando temas desde la perspectiva clínica, la genética, el proceso diagnóstico y la innovación.

El profesor Leonard Van den Berg, director del Netherlands ALS Center de la Universidad de Utrecht lidera proyectos como el MINe (secuenciación del genoma de pacientes y controles), al cual hizo referencia, así como  Euro-motor que investiga si factores ambientales y de estilo de vida pueden identificarse como causa o modificar la enfermedad. En su conferencia, hizo hincapié en ambos proyectos y en la importancia de la caracterización fenotípica, genotípica para llegar, en definitiva, a saber si factores como el estilo de vida o los ambientales pueden influir en la ELA.

En su intervención, defendió la adaptación del círculo de oro de Simon Sinek, pensado inicialmente para el éxito empresarial, al ámbito de investigación en la ELA. Así, la pregunta inicial que puede hacer avanzar la investigación es por qué, al que ya seguirán después el cómo y el qué.

Por su parte Adriano Chiò, professor de neurología y director científico del departamento de Neurociencia de la Universidad de Torino, centró su conferencia en la importancia de los estudios genéticos, y se mostró convencido que el avance en conocimiento de los genes implicados en la enfermedad permitirá conocer mejor la fisiopatología y, a partir de aquí, avanzar en nuevas estrategias terapéuticas.

 

Genetic screening in sporadic ALS and FTD.Turner MR1, Al-Chalabi A2, Chio A3, Hardiman O4, Kiernan MC5, Rohrer JD6, Rowe J7, Seeley W8, Talbot K1.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Jun 22. pii: jnnp-2017-315995. doi: 10.1136/jnnp-2017-315995.

Jesús Esteban, neurólogo del Hospital 12 de octubre, realizó un repaso a los criterios diagnósticos. En 1990 en el Escorial se establecieron los primeros criterios clínicos y posteriormente la necesidad de una mejor estratificación fenotípica ha hecho que se realicen dos revisiones y adquieran mayor importancia el apoyo de técnicas electrofisiológicas en el diagnóstico.

An evaluation of neurophysiological criteria used in the diagnosis of motor neuron disease C P Douglass,1 R H Kandler,2 P J Shaw,3 C J McDermott3

 

 

 

 

 

Finalmente, Dexter Ang, del MIT explicó un desarrollo innovador de herramientas de cuantificación de funcionalidad del sistema nervioso periférico con dispositivos cutáneos que permiten una monitorización con gran sensibilidad. Trabaja en Pison, empresa vinculada a Microsof y el MIT.

 

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Estudio irlandés sobre el camino de los pacientes hacia una atención multidisciplinar de la ELA

La enfermedad de neurona motora es compleja y rápidamente evolutiva. Estos dos factores hacen necesario que el paciente pueda tener flexibilidad en el acceso a unidades multidisciplinares, a la vez que justifica la dificultad diagnóstica de la enfermedad.

Un trabajo del grupo irlandés que lidera Orla Hardiman (con investigadores del Instituto de Ciencias Biomédicas del Trinity College de Dublín y el Centro Nacional de Neurociencias Beaumont del Hospital de Dublín) evalúa el acceso a unidades multidisciplinares de 155 pacientes de ELA.

En el trabajo, publicado el mes de junio de este mismo año, se analizan las características de los pacientes: predominio de hombres, espinales, con una edad media de 65 años y hasta un 50% de ellos con seguro privado.

Los pacientes han consultado una media de cuatro veces a diferentes profesionales antes de llegar a la unidad y el profesional que ve al paciente por primera vez es principalmente el médico de cabecera.

Por otra parte, un 33% de enfermos son ingresados para diagnóstico, mientras que hasta un 50% mitad acuden por urgencias. La demora media para el diagnóstico en estos pacientes es de 15 meses, y no se acorta aunque uno de los primeros especialistas en ver al paciente sea un neurólogo.

En cambio, los costes económicos si que se ven reducidos si el paciente es visto desde el inicio por un neurólogo. Este ahorro derivado de una correcta derivación podría destinarse a la mejora de la atención clínica de la enfermedad, por ejemplo.

Ante el hecho de que la demora diagnóstica esté relacionada con la tipología de profesionales que ven al paciente, sería aconsejable realizar cursos de formación y educativos para detectar “red flags”, es decir, aquellos signos y síntomas que alertan de la posible presencia de la enfermedad y facilitan un abordaje precoz.

El trabajo del grupo de Dublín pone de manifiesto las similitudes entre grupos como el irlandés y el nuestro, especialmente por los que hace referencia a las características de los pacientes y los circuitos previos que realizan antes de llegar a una unidad multidisciplinar.

Consultad el estudio original (en inglés) en este enlace

 

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