Ensayos clínicos: del desarrollo de un fármaco a la aprobación para uso humano

Muchos de los pacientes de nuestra Unidad participan, han participado o participarán en un ensayo clínico. Por este motivo nos parece especialmente adecuado publicado este artículo de Covadonga Joglar Huber, paciente de nuestro centro y monitora de ensayo clínicos, a quien agradecemos su colaboración.

Ensayos clínicos: del desarrollo de un fármaco a la aprobación para uso humano

Desde el momento en que un laboratorio farmacéutico empieza a investigar sobre una molécula nueva hasta que se aprueba su utilización en seres humanos suelen transcurrir entre 10 y 12 años.

Una vez encontrado el compuesto que se pretende desarrollar, las primeras fases de investigación son ensayos preclínicos, es decir, pruebas con cultivos celulares y en animales. Una vez finalizados los estudios preclínicos con éxito comienzan los estudios clínicos.

Un ensayo clínico es la evaluación experimental de un medicamento, técnica diagnóstica o terapéutica para valorar su eficacia y seguridad en su aplicación a seres humanos.

Fases de los ensayos clínicos

  • Fase I: son las primeras pruebas en humanos. Generalmente se administra a un grupo pequeño, habitualmente de menos de 100 voluntarios sanos. Hay algunas excepciones, como terapias oncológicas o para VIH en que los participantes son pacientes. El objetivo principal de esta fase es determinar la seguridad en humanos.
  • Fase II: una vez superada la fase I, se administra el fármaco a pacientes con la enfermedad diana. Suele ser un grupo de 100 a 300 pacientes, que no sufran otras enfermedades concomitantes. Generalmente se divide a la población en dos grupos mediante un proceso de aleatorización para compararlos entre sí. Uno de los grupos recibe el tratamiento innovador (grupo de estudio) y el otro grupo (grupo control) recibe placebo o el mejor tratamiento autorizado disponible para la enfermedad en estudio (gold standard). Cabe destacar que difícilmente se autorizan estudios que empleen placebo si hay disponible un tratamiento en el mercado. El objetivo de la fase II es establecer la dosis óptima de tratamiento mediante el estudio de la eficacia y seguridad. La mayor parte de nuevas moléculas no superan esta fase por problemas de eficacia o seguridad.
  • Fase III: en esta fase el fármaco se administra a un número más elevado de pacientes (generalmente entre 1.000 y 3.000). Los criterios de inclusión de los pacientes en el ensayo no son tan restrictivos como en la fase II pues se busca un grupo de estudio más heterogéneo para confirmar la eficacia del medicamento, estudiar sus efectos secundarios, compararlo con los tratamientos ya comercializados utilizados habitualmente y recoger información de seguridad del medicamento. Para proceder al registro de un nuevo medicamento, se deben recopilar los resultados de todos los estudios preclínicos y clínicos y presentarlos a las autoridades reguladoras junto con la descripción del proceso de fabricación. Si las autoridades reguladoras están de acuerdo en que los datos demuestran la eficacia, la seguridad y la calidad de la molécula; conceden la autorización de comercialización.
  • Fase IV: se denominan también estudios post-autorización. El objetivo principal es detectar reacciones adversas poco frecuentes dado que la población de estudio es mayor y más heterogénea que en las fases anteriores. Por otro lado, se suelen realizar estudios de fase IV para investigar sobre posibles nuevas indicaciones o cambios en la formulación de un fármaco ya autorizado.

Ética y legislación en ensayos clínicos

A raíz de los juicios de Nuremberg por los crímenes de guerra cometidos durante la II Guerra Mundial, se creó el Código de Nuremberg, que se considera el primer marco ético respecto a la investigación con seres humanos. Posteriormente se publicó la Declaración de Helsinki que sirvió también como marco ético. Esta declaración sigue siendo un referente internacional aunque la norma que se debe seguir actualmente es una declaración de principios creada por la propia industria, las Buenas Prácticas Clínicas más conocida por sus siglas en inglés, GCP (Good Clinical Practice) que garantiza la protección de los sujetos participantes en el estudio y la integridad y calidad de los datos.

En España, la legislación local que regula los ensayos clínicos con medicamentos es el Real Decreto 1090/2015, de 4 de diciembre, por el que se regulan los ensayos clínicos con medicamentos, los Comités de Ética de la Investigación con medicamentos y el Registro Español de Estudios Clínicos. Este registro (REec) proporciona información a pacientes y profesionales de la salud sobre investigaciones clínicas con medicamentos que se están realizando en España.

 

Publicado en ELA actualitat, General | Etiquetado , , , , | Comentarios desactivados en Ensayos clínicos: del desarrollo de un fármaco a la aprobación para uso humano

Primera jornada sobre la ELA coorganizada por la Fundación Miquel Valls, el Hospital de Bellvitge y el Hospital del Mar

El viernes 21 de junio, coincidiendo con el Día Internacional de la ELA, la Unidad Funcional de Motoneurona (UFMN) del Hospital Universitario de Bellvitge, liderada por la Dra. Mónica Povedano; la Unidad Multidisciplinar de ELA/MM del Hospital del Mar, coordinada por el Dr. Miguel Ángel Rubio, y la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls, coorganizan la I Jornada de ELA que tendrá lugar en la Sala 1 del CaixaFòrum de Barcelona.

El objetivo de la jornada es dar visibilidad y actualizar diferentes áreas de la enfermedad: la investigación básica, aspectos clínico-asistenciales o la visión del propio enfermo y de su entorno. Se hará mediante diferentes ponentes, de ámbito nacional e internacional, expertos en la enfermedad y en su atención.

Uno de los aspectos más destacados de esta I Jornada sobre ELA es la colaboración en la organización de dos de las Unidades Funcionales más importantes en Cataluña en el tratamiento multidisciplinar de esta enfermedad y que atienden a más de 300 afectados de los 400 que se calcula que hay en todo el territorio catalán. Pretende ser un encuentro para sumar en la difusión de diferentes aspectos de relevante importancia en la ELA y la enfermedad de la motoneurona.

Consulta el Programa de la I Jornada de ELA:

La ELA y la Enfermedad de la Motoneurona

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de la motoneurona (MM) relacionadas son patologías neurodegenerativas que afectan a las neuronas motoras del cerebro, tronco encefálico y médula espinal. Éstas son las células encargadas de transmitir la orden del movimiento voluntario del cerebro a los músculos. Con una esperanza de vida de 2 a 5 años desde el diagnóstico, la enfermedad actualmente no tiene cura y todavía no se dispone de ningún tratamiento que permita detener el proceso degenerativo. Los pacientes presentan atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva y que en muchos casos termina en parálisis total. Aparte de la autonomía motora, la capacidad de habla, deglución y respiración también se ven afectadas. La persona afectada es plenamente consciente de su situación y del proceso evolutivo de la enfermedad.

La ELA/MM afecta principalmente a personas de entre los 40 y los 70 años de edad pero también se produce en personas más jóvenes o personas de edad más avanzada. Se estiman en unas 400 las personas afectadas en Cataluña. El 90-95% de los casos de ELA/MM son considerados casos esporádicos, en los que la enfermedad aparece aparentemente al azar, mientras que el 5-10% restante es de origen familiar y hereditario.

La atención a los pacientes de ELA va dirigida a aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida y la de sus familias. Cabe destacar que varios estudios publicados han venido demostrando desde hace años que la atención integral y multidisciplinaria, como la que ofrecen las Unidades Funcionales por parte de un equipo de profesionales especializados en la enfermedad, mejora la calidad de vida de las personas afectadas de ELA/MM y de sus familias, hasta el punto de contribuir a alargar la esperanza de vida de los pacientes.

Las Unidades Funcionales de ELA / MM y la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls

En las Unidades Funcionales de ELA/MM del Hospital de Bellvitge y el Hospital del Mar trabajan de manera multidisciplinar diferentes profesionales médicos (neurólogos, neumólogos, nutricionistas y dietistas, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas respiratorios, enfermeros, entre otros) conjuntamente con los profesionales psicosociales de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls (trabajadora social, terapeuta ocupacional y psicóloga).

Esta coordinación entre equipo médico de cada Unidad y la Fundación da al paciente ya sus familiares un abordaje profesional en todas las especialidades que necesita este tipo de enfermedad, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados y reducir desplazamientos (ya que en este tipo de Unidades se pasa consulta con todos los profesionales mencionados en una mañana o tarde). También se mejora la toma de decisiones, tanto del paciente como del equipo, en el momento adecuado; aumenta la colaboración entre instituciones y, finalmente y muy importante, se consigue que la persona afectada de ELA / MM y su familia se sientan acompañados profesionalmente en todo el duro proceso que conlleva este tipo de enfermedad.

Publicado en ELA actualitat | Etiquetado , | Comentarios desactivados en Primera jornada sobre la ELA coorganizada por la Fundación Miquel Valls, el Hospital de Bellvitge y el Hospital del Mar

La UFMNA del Hospital de Bellvitge y el Idibell inician un proyecto para la secuenciación masiva del ADN de pacientes de ELA

Entre un 5% y un ​​10% de los pacientes que padecen ELA presentan una causa genética conocida, siendo la forma de transmisión más frecuente la autosómica dominante. De hecho, en los últimos años numerosos genes han sido relacionados con la enfermedad, en muchos casos con un origen familiar identificado, pero también en otros de carácter esporádico.

Por otra parte, una de las características de la enfermedad es su gran heterogeneidad interindividual tanto en las formas de inicio, grado de progresión, tiempo de supervivencia, etc. Por lo tanto, un mejor conocimiento de los factores biológicos y / o genéticos que condicionan la variabilidad de la ELA abre la puerta al posible desarrollo de terapias individualizadas.

El proyecto de investigación que han emprendido profesionales de la UFMNA del Hospital de Bellvitge y del Idibell pretende profundizar en esta línea a partir del estudio de 270 ADN de pacientes diagnosticados de ELA en el centro. Estas muestras de ADN serán enviadas al Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), donde se llevará a cabo la secuenciación genética masiva y su análisis bioinformático posterior.

Los principales objetivos de los investigadores son encontrar relaciones entre nuevas mutaciones genéticas y la ELA; realizar una detallada correlación entre el genotipo y los datos clínicos de los pacientes y, por último, generar nuevas hipótesis sobre los posibles mecanismos que conducen a la degeneración de las motoneuronas para cada mutación genética.

Publicado en ELA actualitat | Etiquetado , | Comentarios desactivados en La UFMNA del Hospital de Bellvitge y el Idibell inician un proyecto para la secuenciación masiva del ADN de pacientes de ELA

Primeros estudios para conocer la prevalencia de la ELA en Portugal

La prevalencia de la ELA en Portugal no ha sido estudiada hasta ahora y no existen registros sistemáticos de pacientes. Ahora, un trabajo de Bebian Conde, João Carlos Winck y Luis Filipe Azevedo, investigadores de diferentes universidades y centros de investigación portugueses prueba de paliar esta situación con una estimación indirecta de la prevalencia de la enfermedad a partir de un enfoque farmacoepidemiológico.

El trabajo, que ha publicado Neuroepidemiology, combina datos de consumo de riluzol, de las bases hospitalarias de todo el país y de otros organismos estadísticos para concluir que se ha registrado un aumento de la prevalencia de la ELA en Portugal desde en 2009 (6,74 x 100.000 habitantes) hasta 2016, cuando sitúan esta cifra en 10,32 x 100.000 habitantes. Los investigadores también han constatado una mayor incidencia de la enfermedad entre los hombres y una importante variabilidad del número de casos según la región del país.

Los datos del estudio permiten formular como posible una alta prevalencia de la ELA en Portugal, por lo que el estudio recomienda la creación de registros específicos de enfermedades minoritarias para organizar y distribuir mejor servicios y recursos, y muy especialmente la atención médica ligada al soporte ventilatorio.

Consulta el resumen (en inglés) del trabajo Estimating Amyotrophic Lateral Sclerosis and motor neuron disease prevalence in Portugal using a pharmaco-epidemiological approach and a Bayesian multiparameter evidence synthesis model  

Publicado en ELA actualitat, General | Etiquetado , , , | Comentarios desactivados en Primeros estudios para conocer la prevalencia de la ELA en Portugal

Cena gastronómica y solidaria con presencia de la UFMNA de Bellvitge

Pau Torres y Gina, su compañera, pusieron en marcha el año 2013 Ilusion +, un proyecto enológico de venta de vinos para recaudar fondos destinados a la investigación de las enfermedades neurodegenerativas. Pau es paciente de ELA del Hospital de Bellvitge desde hace años, y el pasado 25 de mayo organizó con Gina una cena gastronómica solidaria en el restaurante Sa Cova, en el hotel NM Suites, de Platja d’Aro .

Los chefs Josep M. Portas, del Sa Cova, y Quim Casellas, del Hotel Restaurante Casamar, fueron los encargados de preparar un menú degustación, maridado con vinos de Ilusion +.

Estamos muy contentos de haber participado en la iniciativa, con la presencia de la Dra. Mónica Povedano, responsable de la UFMNA del Hospital de Bellvitge.

Bajo el lema Giramos la tortilla por la ELA, la cena solidaria destinará la recaudación a los proyectos de la Fundación Miquel Valls en torno a la enfermedad.

Si quieres conocer un poco mejor el proyecto Ilusiona +, puedes leer aquí la entrevista que publicamos hace unos meses con Pau Torres en el blog AulaELA.

 

Publicado en General | Etiquetado , | Comentarios desactivados en Cena gastronómica y solidaria con presencia de la UFMNA de Bellvitge

Un Mapa de Cuidados para mejorar la atención de la ELA

Establecer un marco de trabajo de referencia que describe las necesidades de cuidados en cada una de las etapas de la ELA para alcanzar un modelo de atención que mejore la respuesta a la enfermedad más allá de criterios exclusivamente asistenciales. Este es el principal objetivo del primer Mapa de Cuidados de la ELA, que ha elaborado la Fundación Luzón con la participación de expertos y pacientes.

Las diferentes etapas que identifican al trabajo son la prevención; el prediagnóstico, el diagnóstico, la evolución, la fase final y el duelo. La ruta describe los componentes en los que se puede intervenir para mejorar la asistencia y se proponen áreas de mejora en cada una de las fases de evolución de la enfermedad como por ejemplo, mejorar la formación de profesionales en la detección y manejo de los síntomas iniciales; estandarizar criterios para el diagnóstico; realizar una comunicación correcta de la enfermedad; asegurar que el paciente reciba consejo genético y acceso a una Unidad de ELA; codiseño con el paciente de un Plan Individualizado de Atención; agilizar el acceso a las prestaciones sociales y ayudas; técnicas necesarias; ofrecer un mayor apoyo emocional a familiares y cuidadores; mejorar la calidad de los servicios de urgencias o garantizar el acceso a cuidados paliativos domiciliarios en todas las comunidades autónomas.

Metodología

Para la realización del Mapa de Cuidados de la ELA, se realizó una revisión previa de las guías y estrategias existentes en España; se realizaron 35 entrevistas cualitativas con pacientes y familiares para identificar necesidades y demandas en los servicios sociales y sanitarios y se diseñó una “ruta” contrastada posteriormente con otras personas enfermas y sus cuidadores, así como con 23 profesionales expertos en ELA y 12 miembros del Consejo Asesor sociosanitario de la Fundación Luzón mediante la metodología de “Design Thinking”. La Dra. Mónica Povedado, responsable de la Unidad Funcional de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge es una de las integrantes de dicho Consejo.

Retos del Sistema Socio Sanitario

Les conclusiones del trabajo de la Fundación Luzón indican que para poder dar una respuesta equitativa y adecuada a la ELA, el primer requisito es homogeneizar la calidad y el acceso a los servicios sanitarios y sociales, asegurando que todas las comunidades autónomas cuenten con equipos multidisciplinares y vías clínicas integradas que permitan ofrecer una atención coordinada y centrada en el paciente para mejorar su calidad de vida.

Descarga el Manual de Cuidados Integral de la ELA

 

Etiquetado , , , | Comentarios desactivados en Un Mapa de Cuidados para mejorar la atención de la ELA

ALSGESCO, un nuevo consorcio que suma fuerzas de 11 grupos españoles en la investigación genética de la ELA

Un total de 11 grupos de investigación de hospitales de todo el estado, entre los que figura la Unidad de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, y el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ha creado ALSGESCO (siglas inglesas del Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Spanish Consortium), un consorcio estable para la realización de estudios genéticos sobre la ELA y otras enfermedades de neurona motora.

Los 11 grupos que conforman el consorcio realizan de manera sistemática tareas de investigación en aspectos relacionados con la genética molecular de la ELA y otras enfermedades de neurona motora. La mayoría, además, han participado en trabajos colaborativos previos de ámbito nacional.

ALSGESCO nace con el objetivo general de potenciar la realización de estudios genéticos con el fin de entender la arquitectura genética de esta enfermedad en la población española. Del mismo modo, quiere promocionar la realización de proyectos y acciones coordinadas entre sus miembros.

Otro de los objetivos de ALSGESCO es promover la generación de un catálogo de biomaterial “virtual” de excelencia para la realización de los estudios propuestos. El consorcio también trabajará en la formación y difusión actualizada del conocimiento de la arquitectura genética de la ELA entre profesionales y pacientes, así como en la promoción de recomendaciones sobre cómo abordar el consejo genético y los estudios genéticos en la ELA en la práctica clínica y en la investigación.

Más información en el web del CIBERER

Publicado en ELA actualitat | Etiquetado , , | Comentarios desactivados en ALSGESCO, un nuevo consorcio que suma fuerzas de 11 grupos españoles en la investigación genética de la ELA

Consulta el webinar de la Dra. Mónica Povedano para la campaña “La ELA, una realidad ignorada. Tu farmacéutico te acompaña “

La Dra. Mónica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge, será la ponente hoy, lunes 8 de abril, de una sesión informativa online de 13.30 a 15.30 horas para los farmacéuticos colegiados , que forma parte de la campaña “La ELA, una realidad ignorada. Tu farmacéutico te acompaña “.

El webinar será presentado y moderado por Ana López-Casero. Tesorera del Consejo General de Colegios Farmacéuticos (CGCOF).

Se trata de una campaña sanitaria impulsada por la Fundación Luzón y el CGCOF que une farmacéuticos y pacientes para dar visibilidad a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La iniciativa se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente quieran participar, con el apoyo de los colegios farmacéuticos.

El objetivo es dar visibilidad a la ELA, favorecer su conocimiento y sensibilizar para seguir promoviendo la investigación y derivar al médico de atención primaria y en las asociaciones especializadas antes posible para ayudar a pacientes y cuidadores.

En este enlace, podéis ver el webinar de la Dra. Povedano

Publicado en ELA actualitat | Comentarios desactivados en Consulta el webinar de la Dra. Mónica Povedano para la campaña “La ELA, una realidad ignorada. Tu farmacéutico te acompaña “

Marcadores de voz para la detección temprana de la afectación bulbar en pacientes con ELA

La identificación temprana de la afectación bulbar en pacientes con ELA es fundamental para mejorar el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad. La detección de los primeros indicios con anterioridad al diagnóstico clínico puede ser la clave para aumentar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. El deterioro del habla puede comenzar hasta 3 años antes del diagnóstico definitivo. Estudios previos demuestran el valor de las medidas objetivas de la voz sobre la presentación clínica para detectar alteraciones orales motoras, bien sea a través del habla o de la voz.

A pesar de los mejores esfuerzos, hasta el 10% de los pacientes con ELA son inicialmente mal diagnosticados. En el momento del diagnóstico, hasta el 30% de los pacientes presentan síntomas bulbares. No existe un procedimiento de diagnóstico estandarizado para evaluar la disfunción bulbar en la ELA. El objetivo del estudio es encontrar marcadores de progresión de la enfermedad a través de la extracción de características de voz y técnicas de clasificación de Inteligencia Artificial para predecir la participación de la región bulbar y su progresión.

El estudio propone un nuevo procedimiento de diagnóstico para caracterizar las funciones de la voz de los pacientes. Primero extraeremos las características de la voz a través de un análisis acústico y luego, realizaremos pruebas de combinación de características y de validación cruzada para evaluar que técnicas ofrecen un mejor rendimiento de acuerdo con las tasas de error de clasificación y los valores de parámetros óptimos.

Trabajos anteriores revelan diferencias significativas en los parámetros acústicos específicos de la voz en pacientes con ELA en comparación con grupos de control, mostrando diferencias estadísticamente significativas en las medidas relacionadas con el rango de frecuencia y la estabilidad durante la fonación.

Estos indicios, nos llevan a pensar que quizás sea posible detectar cambios tempranos en el habla y la voz de los pacientes a través del análisis objetivo de las características de la voz que no se observan perceptivamente. De esta forma, podrían proporcionar los primeros indicios en el período presintomático de la enfermedad para poder intervenir de una forma más temprana a través de ensayos clínicos y para poder predecir eficazmente la participación bulbar.

Alberto Tena

Ingeniero en Telecomunicaciones y Máster en Ingeniería y Gestión de la Telecomunicaciones por la Universidad Politécnica de Cataluña (UPC). Desde 2007, participa como Ingeniero Investigador y Project Manager en el Grupo de Investigación TIC del CIMNE. Actualmente, está realizando su tesis doctoral en el Programa de Doctorado Ingenieria y Tecnologías de la Información (RD 99/2011) de la Universitat de Lleida, en colaboración con la Unidad funcional de Motoneurona – Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge, centrada en la búsqueda de Marcadores de Voz para un Predictor para la Detección Temprana de la Afectación Bulbar en Pacientes con ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica).

Publicado en ELA actualitat | Etiquetado , , | Comentarios desactivados en Marcadores de voz para la detección temprana de la afectación bulbar en pacientes con ELA

La historia del dorsal 261

En 1967 un total de 740 atletas tomaron la salida en el maratón de Boston. Entre todos ellos, el dorsal 261 se hizo célebre y será recordado para siempre. Lo llevaba Kathrine Switzer, de 19 años de edad, estudiante de Periodismo en la Universidad de Siracusa y primera mujer que se inscribió en una carrera que hasta entonces sólo había aceptado hombres. Lo hizo escribiendo sólo sus iniciales y a nadie se le pasó por la cabeza que una mujer pudiera plantearse completar los 42,2 km.

Por supuesto que lo hizo, en un tiempo de 4 horas y 20 minutos, y superando el vergonzoso intento de Jock Semple, uno de los directores de la carrera, para quitarle el dorsal y echarla. Todo esto lo puedes ver en el vídeo que figura a continuación. Con la historia de Switzer, celebramos el Día Internacional de las Mujeres, especialmente de aquellas que son pacientes de ELA u otra enfermedad de motoneurona, compañeras, familiares o amigas de pacientes.

Kathrine Switzer fue valiente, decidida, y una de las grandes impulsoras de una sacudida que propició la normalización del atletismo y el deporte femenino. No fue, sin embargo, hasta 1984 que el maratón femenino se incorporó al calendario olímpico. Valentia, decisión, perseverancia… son también los rasgos definitorios de nuestros pacientes en la Unidad de Motoneurona de Bellvitge, y los que nos motivan cada día para mejorar la atención y la investigación sobre la ELA.

El año 2017, la corredora con el dorsal 261 volvió a completar el maratón de Boston, ahora con 70 años y sólo en 24 minutos más que en 1967. Lo puedes ve en este enlace 

Continuamos adelante, todos juntos.

Si quieres saber más cosas de Kathrine Switzer

https://bit.ly/2VHdrWK

https://bit.ly/2tR4Rcc

Publicado en Conviure amb l'ELA, General | Etiquetado , , | Comentarios desactivados en La historia del dorsal 261