TRICALS, una plataforma que suma pacients, investigadors i indústria farmacèutica contra l’ELA

La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge és l’únic grup clínic d’Espanya que forma part, hores d’ara, de TRICALS, un grup de treball estable sorgit al si de l’ENCALS que té l’objectiu d’aconseguir de potenciar els assaigs clínics i compartir els seus resultats. Així es podria accelerar l’arribada dels resultats dels assaigs als pacients d’ELA el més aviat possible.

L’objectiu final de TRICALS és desenvolupar un tractament eficaç per a l’ELA a partir de la interconnexió de pacients, centres i unitats de recerca i la indústria farmacèutica i biotecnològica. El treball en grup pot facilitar que els assaigs clínics es duguin a terme de forma més ràpida i eficient.

Fins ara, més de 700 pacients de Regne Unit, França, Itàlia, Suïssa, Països Baixos, Bèlgica i Irlanda s’han registrat de forma voluntària a la base de dades de TRICALS. En registrar-se, es demana als pacients que completin els detalls mèdics necessaris per avaluar la seva compatibilitat  de cara als proper estudis clínics. Els pacients registrats reben notícies del seu centre quan es posa en marxa un nou assaig clínic.

En crear un registre internacional ben documentat de pacients amb ELA, connectats a un centre assistencial o de recerca local, TRICALS pretén accelerar i augmentar la quantitat d’assaigs clínics de possibles medicaments per a l’ELA.

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , | Comments Off on TRICALS, una plataforma que suma pacients, investigadors i indústria farmacèutica contra l’ELA

L’Hospital Universitari de Bellvitge obté la certificació CSUR del Ministeri de Sanitat per a malalties neuromusculars rares

El Ministeri de Sanitat atorga el reconeixement de CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referència) amb l’objectiu de garantir l’equitat en l’accés a una atenció sanitària de qualitat, segura i eficient a persones amb patologies minoritàries o de molt baixa prevalença. Hores d’ara, l’Hospital Universitari de Bellvitge compta amb un total d’11 CSUR. El darrer CSUR del centre a obtenir aquesta certificació ha estat el de malalties neuromusculars rares, entre les quals s’inclou l’ELA.

El grup de malalties neuromusculars rares inclou les malalties de motoneurona, com ara l’ELA; les d’origen genètic que afecten la placa motora (síndromes miastènics congènits); les neuropaties sensitivomotores i autonòmiques hereditàries (malaltia de Charcot-Marie-Tooth, entre d’altres); les malalties musculars hereditàries i malalties neuromusculars multisistèmiques.

Per al Dr. Carles Casasnovas, coordinador del CSUR de malalties neuromusculars de l’Hospital Universitari de Bellvitge, el reconeixement “és molt important per aconseguir que els pacients puguin accedir al millors tractaments sense importar la seva comunitat autònoma de residència”. Afegeix que “també posiciona els professionals de l’hospital a nivell nacional i europeu, formant part de l’avantguarda tant pel que fa a l’assistència com a la recerca de les malalties neuromusculars rares”.

Els CSUR donen cobertura assistencial a tot el territori estatal; proporcionen atenció i seguiment multidisciplinari; garanteixen la continuïtat de l’atenció entre diferents etapes de vida del pacient (infant-adult) i nivells assistencials i actuen com a nodes de formació d’altres professionals. L’acreditació com a CSUR permet, a més, la integració a les Xarxes Europees de Referència (ERN).

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General | Tagged , | Comments Off on L’Hospital Universitari de Bellvitge obté la certificació CSUR del Ministeri de Sanitat per a malalties neuromusculars rares

Un nou assaig amb masitinib objectiva un alentiment de l’evolució de l’ELA

La Unitat de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge ha participat en un assaig de masitinib amb 394 pacients d’ELA, seguits durant 48 setmanes, durant les quals s’ha avaluat la caiguda de l’escala funcional, la capacitat vital i la qualitat de vida.

A l’estudi s’ha objectivat un alentiment de la caiguda de l’escala funcional que es fa més palesa si es categoritzen els pacients en normal/lenta progressió i ràpida progressió. Aquest efecte es veu accentuat per la precocitat en l’inici del tractament, es a dir, quan la malaltia està menys evolucionada.

Masitinib és un inhibidor de tirosin Kinasa, i realitza un efecte neuroprotector actuant sobre la inmunomodulació de la glia, macròfags i mastòcits del sistema nerviós central i perifèrico.

Les dades de l’assaig estan sotmeses a l’anàlisi de l’EMA i ja han servit per plantejar un nou assaig, en el qual també participarà la Unitat de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge.

Adjuntem també un altre article (en anglès) sobre la revisió de cèl·lules mare mesenquimals, que comentarem en una entrada posterior.

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , | Comments Off on Un nou assaig amb masitinib objectiva un alentiment de l’evolució de l’ELA

El Col·legi de Farmacèutics de Barcelona premia la guia Con Gusto

Un equip de professionals de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL, encapçalat per la dietista-nutricionista i farmacèutica Elisabet Romero Gangonells, ha estat guardonat amb el Premi al Projecte de Millora de la Qualitat Assistencial del Col·legi de Farmacèutics de Barcelona per la realització de la guia Con gusto.

Es tracta d’una guia d’alimentació per a afectats d’ELA i per a persones amb problemes de deglució que va ser impulsada per la Fundación Luzón i cofinançada pel grup Iberostar. Es va publicar al juny de 2017 i des de l’Hospital de Bellvitge es va dur a terme la coordinació i elaboració, conjuntament amb el Campus de l’Alimentació de Torribera, de la Universitat de Barcelona, i la Fundació Alícia.

El premi està dotat amb 3.000 euros i ha reconegut el treball d’Elisabet Romero al capdavant d’un equip en el qual també hi figuren Montse Illan, Mònica Povedano, Elena Roura i Núria Virgili.

Aquí podeu veure la guia

I aquí recuperar la publicació que vam, fer al blog sobre la Guia Con gusto

I una altra més aquí

Posted in Actualitat, General | Tagged , , , | Comments Off on El Col·legi de Farmacèutics de Barcelona premia la guia Con Gusto

Amanides (ben fresques) que fan estiu

En aquests dies tan calorosos només ens ve de gust menjar coses refrescants. Per això us proposem algunes idees per preparar amanides. Animeu-vos a cuinar-ne alguna i expliqueu-nos si us ha agradat! Li heu canviat algun ingredient?

En aquest enllaç podeu veure la infografia ampliada

Això sí, recordeu, sempre que us sigui possible, seguir les indicacions de les nutricionistes de la Unitat de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge per garantir una adequada ingesta calòrica.

 Text i infografies: Cova Joglar

Posted in Actualitat, General | Tagged , , , , | Comments Off on Amanides (ben fresques) que fan estiu

La neurogastronomia contribuirà a millorar la nutrició de pacients amb problemes per menjar

La Unitat Funcional de Motoneurona serà present en el nou màster de Neurogastronomia que la Universitat de Barcelona (UB) posa en marxa al setembre al seu Campus de l’Alimentació de Torribera. La Dra. Mònica Povedano, cap de la unitat, formarà part del professorat del màster, que pretén ajudar a entendre les relacions entre el cervell i la ingesta d’aliments. Així, el postgrau profunditzarà en la interacció entre gastronomia i les neurociències, oferint una comprensió sòlida de l’evolució històrica de la neurogastronomia, el coneixement de les diferents tendències o una visió general de la percepció neuronal dels productes alimentaris crus i elaborats.

En un extens article publicat a La Vanguardia fa pocs dies, la Dra. Povedano explicava com el cervell, tant a les seves àrees sensorials com emocionals, participa al plaer de menjar, “però la malaltia ho altera. El món de la gastronomia ha de conèixer tots els obstacles que s’han de superar perquè el menjar sigui plaent i desitjable per a joves, gent gran, sans, malalts…”. En aquesta línia, la contribució de la Unitat de Motoneurona de Bellvitge s’enfocarà a la comprensió de la importància de la gastronomia per mantenir una nutrició correcta en pacients que poden estar afectats de disfàgia, com en el cas de l’ELA.

En el mateix article, la Dra. Povedano afirma que “existeixen malalties neurològiques en que, ja sigui per la disfàgia, l’apatia o l’alteració emocional que es produeix, es pot registrar una pèrdua del gust i el plaer per menjar, i a moltes d’elles la nutrició és un factor clau de la supervivència”.

Imatge de silviarita en Pixabay

La nutrició és una de les línies de treball cabdals de la Unitat a l’Hospital de Bellvitge. El canvi de textura, la millora de la càrrega calòrica dels àpats i la lluita contra la pèrdua del menjar com activitat que també proporciona plaer són factors fonamentals en el treball de les nutricionistes de la Unitat, que a més ha col·laborat en iniciatives pioneres com la guia “Con gusto”, impulsada per la Fundación Luzón, i que adapta tot un seguit de receptes per a les persones amb problemes de deglució.

D’aquesta forma, la neurogastronomia pot millorar l’experiència d’un gourmet i alhora resoldre els problemes de nutrició de pacients amb malalties que provoquin una pèrdua del gust i que rebutgen menjar perquè no obtenen cap tipus de plaer.

Posted in Actualitat | Tagged , | Comments Off on La neurogastronomia contribuirà a millorar la nutrició de pacients amb problemes per menjar

Metabolisme, sistemes model i noves teràpies per a l’abordatge de l’ELA

Amb el títol Metabolisme, Sistemes Model i Teràpies per a l’ELA, el passat 2 de juliol es va desenvolupar la III Trobada Internacional d’Investigació en ELA, organitzada per la Fundació Luzón i la Fundació Ramón Areces. La Dra. Mònica Povedano, neuròloga responsable de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge va coordinar el programa, en què un grup d’experts investigadors internacionals van donar a conèixer els últims avenços per combatre la malaltia.

Kevin Talbot, cap de la Divisió de Neurologia Clínica  del Nuffield Department of Neurosciences de la Universitat d’Oxford va ser l’encarregat de fer la conferència magistral sobre la modelització de l’ELA en l’era de la medicina de precisió. Talbot va abordar la complexitat de la malaltia, i com el concepte original de la malaltia que va fer Charcot al final del segle XIX queda avui fora de lloc. En un enfocament que encaixa bastant amb el que s’està aplicant a la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, va afirmar que hem d’abordar la patologia com una síndrome que engloba un grup heterogeni de malalties.

Va insistir en el fet que, com també descriu Ammar Al-Chalabi, es tracta d’un procés que simula al càncer, amb un seguit de factors que interactuen de forma diferent en cada pacient. Fins i tot, és conegut que les aquelles persones que són portadores d’una mateixa alteració genètica poden expressar-la clínicament de forma diferent, influenciats pel propi envelliment cel·lular. Sabem que la patologia és edat-dependent, fins i tot en pacients portadors de determinades alteracions genètiques (l’expansió anòmala de C9, per exemple) que no desenvolupen la malaltia fins a edats avançades.

Talbot també va introduir la problemàtica dels models animals, subratllant que el futur va cap a teràpies personalitzades en funció del mecanisme etiopatogènic que predomini en cada pacient.

Posteriorment, Hélène Blasco, de la Universitat francesa de Tours, va parlar d’alteracions en el metabolisme dels pacients i de la forma en que es defineixen estats d’hipermetabolisme que donen lloc a caquèxia (estat d’extrema desnutrició) i pitjor pronòstic. També va comentar l’ús de biomarcadors metabòlics en el seguiment dels malalts, del seu paper com a factors de predicció de l’evolució i de la importància de l’enriquiment calòric.

Maria Demestre, de l’Stem Cell Group de la Universitat d’Ulm, a Alemanya, va mostrar el paper de la cèl·lules mare pluripotencials, obtingudes de pèl de pacients, en els treballs de laboratori. Va descriure les troballes en el model FUS, que ha permès postular el fet que la malaltia pugui tenir un origen en la unió nervi-múscul.

Abraham Acevedo, de la Unitat de Recerca de l’Hospital Universitari de Canàries. Fundación Canária de Investigación Sanitaria (FUNCANIS). CIBERNED (ISCIII), que va explicar la importància dels models murins de sod 1, així com l’intent del seu laboratori d’humanitzar el model animal, per aconseguir que s’assembli el màxim possible a la forma esporàdica de la malaltia. Va insistir en que tots els models es complementen en l’estudi de les malalties.

Per últim, Ana Martinez, del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC-CIBERNED (ISCIII) i coordinadora del Consorci ELA-Madrid, va concloure la jornada amb les troballes del seu laboratori, on han identificat una nova diana terapèutica: inhibidors de GSK3 han mostrat un alentiment en l’evolució de la malaltia, per la qual es planteja un assaig clínic.

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General | Tagged , , , , , , | Comments Off on Metabolisme, sistemes model i noves teràpies per a l’abordatge de l’ELA

Assaigs clínics: del desenvolupament d’un fàrmac a l’aprovació per a ús humà

Molts dels pacients de la nostra Unitat participen, han participat o participaran en un assaig clínic. Per aquest motiu ens sembla especialment adient publicat aquest article de Covadonga Joglar Huber, pacient del nostre centre i monitora d’assaig clínics, a qui agraïm la seva col·laboració.

Assaigs clínics: del desenvolupament d’un fàrmac a l’aprovació per a ús humà

Des del moment en què un laboratori farmacèutic comença a investigar sobre una molècula nova fins que s’aprova la seva utilització en éssers humans solen transcórrer entre 10 i 12 anys.

Un cop trobat el compost que es pretén desenvolupar, les primeres fases d’investigació són assajos preclínics, és a dir, proves amb cultius cel·lulars i en animals. Un cop finalitzats els estudis preclínics amb èxit comencen els estudis clínics.

Un assaig clínic és l’avaluació experimental d’un medicament, tècnica diagnòstica o terapèutica, per valorar la seva eficàcia i seguretat en la seva aplicació a éssers humans.

Fases dels assaigs clínics

  • Fase I: són les primeres proves en humans. Generalment s’administra a un grup petit, habitualment de menys de 100 voluntaris sans. Hi ha algunes excepcions, com teràpies oncològiques o per VIH, en què els participants són pacients. L’objectiu principal d’aquesta fase és determinar la seguretat en humans.
  • Fase II: un cop superada la fase I, s’administra el fàrmac a pacients amb la malaltia diana. Sol ser un grup de 100 a 300 pacients, que no pateixin altres malalties concomitants. Generalment es divideix la població en dos grups mitjançant un procés d’aleatorització per comparar-los entre si. Un dels grups rep el tractament innovador (grup d’estudi) i l’altre grup (grup control) rep placebo o el millor tractament autoritzat disponible per a la malaltia en estudi (gold standard). Cal destacar que difícilment s’autoritzen estudis que utilitzin placebo si hi ha disponible un tractament en el mercat. L’objectiu de la fase II és establir la dosi òptima de tractament mitjançant l’estudi de l’eficàcia i seguretat. La major part de noves molècules no superen aquesta fase per problemes d’eficàcia o seguretat.
  • Fase III: en aquesta fase el fàrmac s’administra a un nombre més elevat de pacients (generalment entre 1.000 i 3.000). Els criteris d’inclusió dels pacients en l’assaig no són tan restrictius com en la fase II ja que es busca un grup d’estudi més heterogeni per confirmar l’eficàcia del medicament, estudiar els seus efectes secundaris, comparar-lo amb els tractaments ja comercialitzats utilitzats habitualment i recollir informació de seguretat del medicament. Per procedir al registre d’un nou medicament, s’han de recopilar els resultats de tots els estudis preclínics i clínics i presentar-los a les autoritats reguladores juntament amb la descripció del procés de fabricació. Si les autoritats reguladores estan d’acord que les dades demostren l’eficàcia, la seguretat i la qualitat de la molècula; concedeixen l’autorització de comercialització.
  • Fase IV: s’anomenen també estudis post-autorització. L’objectiu principal és detectar reaccions adverses poc freqüents atès que la població d’estudi és més gran i més heterogènia que en les fases anteriors. D’altra banda, se solen realitzar estudis de fase IV per investigar sobre possibles noves indicacions o canvis en la formulació d’un fàrmac ja autoritzat.

 Ètica i legislació en assajos clínics

Arran dels judicis de Nuremberg pels crims de guerra comesos durant la II Guerra Mundial, es va crear el Codi de Nuremberg, que es considera el primer marc ètic que fa a la investigació amb éssers humans. Posteriorment es va publicar la Declaració d’Hèlsinki que va servir també com a marc ètic. Aquesta declaració segueix sent un referent internacional encara que la norma que s’ha de seguir actualment és una declaració de principis creada per la pròpia indústria, les Bones Pràctiques Clíniques més coneguda per les sigles en anglès, GCP (Good Clinical Practice) que garanteix la protecció dels subjectes participants en l’estudi i la integritat i qualitat de les dades.

A Espanya, la legislació local que regula els assajos clínics amb medicaments és el Reial Decret 1090/2015, de 4 de desembre, pel qual es regulen els assajos clínics amb medicaments, els Comitès d’Ètica de la Investigació amb medicaments i el Registre Espanyol d’Estudis Clínics. Aquest registre (REec) proporciona informació a pacients i professionals de la salut sobre investigacions clíniques amb medicaments que s’estan realitzant a Espanya.

Posted in General, recerca | Tagged , , , , , , | Comments Off on Assaigs clínics: del desenvolupament d’un fàrmac a l’aprovació per a ús humà

Primera jornada sobre l’ELA coorganitzada per la Fundació Miquel Valls, l’Hospital de Bellvitge i l’Hospital del Mar

El divendres 21 de juny, coincidint amb el Dia Internacional de l’ELA, la Unitat Funcional de Motoneurona (UFMN) de l’Hospital Universitari de Bellvitge, liderada per la Dra. Mònica Povedano; la Unitat Multidisciplinària d’ELA/MM de l’Hospital del Mar, coordinada pel Dr. Miguel Ángel Rubio, i la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, coorganitzen la I Jornada d’ELA que tindrà lloc a la Sala 1 del CaixaFòrum de Barcelona.

L’objectiu de la jornada és donar visibilitat i actualitzar diferents àrees de la malaltia: la recerca bàsica, aspectes clinico-assistencials o la visió del propi malalt i del seu entorn. Es farà mitjançant diferents ponents, d’àmbit nacional i internacional, experts en la malaltia i en la seva atenció.[DCL(1]

Un dels aspectes més destacats d’aquesta I Jornada sobre ELA és la col·laboració en l’organització de dues de les Unitats Funcionals més importants a Catalunya en el tractament multidisciplinari d’aquesta malaltia i que atenen més de 300 afectats dels 400 que es calcula que hi ha a tot el territori català. Pretén ser una trobada per sumar en la difusió de diferents aspectes de rellevant importància en l’ELA i la malaltia de la motoneurona.

Vegeu el del Programa I Jornada d’ELA

L’ELA i la Malaltia de la Motoneurona

L’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i altres malalties de la motoneurona (MM) relacionades, són patologies neurodegeneratives que afecten les neurones motores del cervell, tronc encefàlic i medul·la espinal. Aquestes són les cèl·lules encarregades de transmetre l’ordre del moviment voluntari del cervell als músculs. Amb una esperança de vida de 2 a 5 anys des del diagnòstic, la malaltia actualment no té cura i encara no es disposa de cap tractament que permeti aturar el procés degeneratiu. Els pacients presenten atrofia muscular que avança provocant paràlisi progressiva i que en molts casos acaba en paràlisi total. A banda de l’autonomia motora, la capacitat de parla, deglució i respiració també es veuen afectades. La persona afectada es plenament conscient de la seva situació i del procés evolutiu de la malaltia.

L’ELA/MM afecta principalment a persones d’entre els 40 i els 70 anys d’edat però també es produeix en persones més joves o persones d’edat més avançada. S’estimen en unes 400 les persones afectades a Catalunya. El 90-95% dels casos d’ELA/MM són considerats casos esporàdics, en els quals la malaltia apareix aparentment a l’atzar, mentre que el 5-10% restant és[DCL(2]  d’origen familiar i hereditari.

L’atenció als pacients d’ELA va dirigida a alleujar els símptomes de la malaltia i a millorar la seva qualitat de vida i la de les seves famílies. Cal destacar que diversos estudis publicats han vingut demostrant des de fa anys que l’atenció integral i multidisciplinària, donada a les Unitats Funcionals per part d’un equip de professionals especialitzats en la malaltia, millora la qualitat de vida de les persones afectades d’ELA/MM i a les seves famílies, fins al punt de contribuir a allargar l’esperança de vida dels pacients.

Les Unitats Funcionals d’ELA/MM i la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls

A les Unitats Funcionals d’ELA/MM de l’Hospital de Bellvitge i l’Hospital del Mar[DCL(3]  treballen de manera multidisciplinària diferents professionals mèdics (neuròlegs, pneumòlegs, nutricionistes i dietistes, metges rehabilitadors, fisioterapeutes respiratoris, infermers, entre d’altres) conjuntament amb els professionals psicosocials de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls (treballadora social, terapeuta ocupacional i psicòloga).

Aquesta coordinació entre equip mèdic de cada Unitat i la Fundació dona al pacient i als seus familiars un abordatge professional en totes les especialitats que necessita aquest tipus de malaltia, amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels afectats i  reduir desplaçaments (ja que en aquest tipus d’Unitats es passa consulta amb tots els professionals esmentats en un matí o tarda). També es millora la presa de decisions, tant del pacient com de l’equip, en el moment adequat; augmenta la col·laboració entre institucions i, finalment i molt important, s’aconsegueix que la persona afectada d’ELA/MM i la seva família es sentin acompanyats professionalment en tot el dur procés que comporta aquest tipus de malaltia.

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General | Tagged , | Comments Off on Primera jornada sobre l’ELA coorganitzada per la Fundació Miquel Valls, l’Hospital de Bellvitge i l’Hospital del Mar

La UFMNA de l’Hospital de Bellvitge i l’Idibell inicien un projecte per a la seqüenciació massiva de l’ADN de pacients d’ELA

Al voltant del 5% al 10% dels pacients que pateixen ELA presenten una causa genètica coneguda, sent la forma de transmissió més freqüent l’autosòmica dominant. De fet, als darrers anys nombrosos gens han estat relacionats amb la malaltia, en molts casos amb un origen familiar identificat, però també en d’altres de caràcter esporàdic.

D’altra banda, una de les característiques de la malaltia es la seva gran heterogeneïtat interindividual tant en les formes d’inici, grau de progressió, temps de supervivència, etc. Per tant, un millor coneixement dels factors biològics i/o genètics que condicionen la variabilitat de l’ELA obre la porta al possible desenvolupament de teràpies individualitzades.

El projecte de recerca que han endegat professionals de la UFMNA de l’Hospital de Bellvitge i de l’Idibell pretén profunditzar en aquesta línia a partir de l’estudi de 270 ADN de pacients diagnosticats d’ELA al centre. Aquestes mostres d’ADN seran enviades al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), on es durà a terme la seqüenciació genètica massiva i la seva anàlisi bioinformàtica posterior.

Els principals objectius dels investigadors són trobar relacions entre noves mutacions genètiques i l’ELA; realitzar una detallada correlació entre el genotip i les dades clíniques dels pacients i, per últim, generar noves hipòtesis sobre el possibles mecanismes que condueixen a la degeneració de les motoneurones per a cada mutació genètica.

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , | Comments Off on La UFMNA de l’Hospital de Bellvitge i l’Idibell inicien un projecte per a la seqüenciació massiva de l’ADN de pacients d’ELA