Els múltiples orígens i formes de l’ELA

Sota el títol “La nova visió de l’ELA en el S.XXI. Bases moleculars (Visió neuropatològica i genètica)” es va celebrar el passat 4 de novembre de forma telemàtica el IV Encuentro Internacional de Investigación en ELA, impulsat conjuntament per la Fundación Ramón Areces i la Fundación Luzón.

Tres experts d`àrees diferents: la Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge; el Dr. Alberto García, investigador principal del Grup de Recerca en ELA de l’Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12) i la Dra. Ellen Gelpi, responsable de l’Àrea de Malalties Neurodegeneratives i Neuromusculars de l’Hospital General de Viena, van valorar el futur de l’estudi d’aquesta  patologia i els canvis que s’estan registrant en la seva recerca.

Segons recull la Fundación Areces com a resum de l’acte, a partir dels seus estudis, la Dra. Gelpi va destacar la gran heterogeneïtat que caracteritza els casos d’ELA. La investigadora ha desenvolupat diversos projectes de recerca a partir de les mostres existents als biobancs que confirmen que la malaltia es manifesta de formes molt variades, mostrant, fins i tot, orígens també molt diversos.

Va explicar que les característiques que s’observen a les mostres dels pacients es corresponen amb uns mecanismes moleculars concrets. Això demostraria que els problemes cel·lulars dels pacients són heterogenis i recolzaria una nova visió de l’ELA “com una síndrome en comptes d’una malaltia homogènia”, va explicar Gelpi.

Un altre aspecte molt destacat per la Dra. Gelpi és que els mecanismes moleculars presents en la ELA, “malgrat ser tan diversos, mostren un gran paral·lelisme amb els mecanismes que desencadenaren altres malalties neurodegeneratives com el Parkinson o l’Alzheimer”.

De la seva banda, el Dr. Alberto García va explicar que una divisió bàsica de l’ELA és fa entre la forma familiar i la forma esporàdica. “La seva diferència rau en si hi ha mutacions associades a la malaltia que són heretades o no, però les modificacions genètiques que s’associen a l’ELA es donen en els mateixos gens en els dos casos”, va afirmar.

També va remarcar com la genètica de la malaltia reflecteix aquesta varietat de mecanismes subjacents a les causes de l’ELA. “La investigació genètica sobre aquesta malaltia ha mostrat el pes que tenen diferents processos moleculars en l’aparició i evolució de l’ELA i pot ser una valuosa via per identificar biomarcadors de la malaltia. Les dades genètiques i les dades neuropatològiques són coincidents. Tots dos tipus d’estudis mostren la implicació dels mateixos processos biològics en l’aparició i desenvolupament de la malaltia “, va afegir.

La Dra. Mònica Povedano, va exercir com a moderadora de la trobada, i alhora va aportar el punt de vista assistencial, assenyalant com els pacients mostren progressos clínics molt dispars. Encara que de moment no és possible establir una correlació entre característiques clíniques i dades neuropatològiques i genètics, confia que els estudis en l’ELA des de diferents perspectives siguin d’ajuda en la pràctica clínica millorant el diagnòstic i facilitant el disseny d’assajos clínics per augmentar la seva taxa d’èxit.

En el debat entre els tres experts es va reiterar la idea que l’ELA es produeix per una varietat de causes que fa que els diferents pacients tinguin unes circumstàncies particulars a nivell patològic i que el paral·lelisme entre diferents malalties neurodegeneratives sigui ampli.

Segons l’opinió dels experts, la recerca de teràpies ha de passar per dues fases: la primera a curt termini, atacant els problemes de neuroinflamació o exercint un efecte neuroprotector que tinguin cert efecte en la generalitat dels pacients. La segona fase, més llarg termini,  es basaria en identificar amb biomarcadors concrets quins són els principals problemes moleculars que presenta cada pacient per adaptar els tractaments a les seves circumstàncies.

Vegeu el vídeo íntegre de la trobada

Posted in Actualitat, General, recerca | Tagged , , , | Comments Off on Els múltiples orígens i formes de l’ELA

Pacients cada vegada més experts

Els pacients són reconeguts cada vegada més com agents actius en el desenvolupament, aplicació i millora del tractament i la recerca de moltes malalties. Poc a poc veuen escoltada la seva veu per professionals, gestors i investigadors. Aquest és el cas de l’ELA, per exemple. A continuació Esther Sellés, directora de la Fundació Catalana per a l’ELA Miquel Valls, i Josefina García Pastor, pacient experta, ofereixen dues visions del present, l’evolució i les necessitats de la participació activa dels pacients.

Esther Sellés, directora general de la Fundació d’Esclerosi Lateral Amiotròfica Miquel Valls

 “L’objectiu no és la consulta, sinó la implicació i la cocreació”

–   La veu dels pacients és avui suficientment escoltada en els diferents àmbits rellevants per a l’ELA?

Esther Sellés.- No, tot i que la majoria d’institucions i professionals cada vegada estan més oberts a escoltar l’opinió del pacient/ciutadà encara estem en un procés de canvi on la veu d’aquest no té el pes que hauria de tenir: L’objectiu no és la consulta sinó la implicació i la cocreació. Aquest procés es dirigeix cap a la integració de la veu del pacient/ciutadà en les decisions dins el sistema de salut com a dret i deure d’aquest. Perquè tingui èxit serà necessari eliminar el model paternalista del qual venim, reconeixent l’autonomia del pacient/ciutadà i definint els mecanismes de participació.

La veu del pacient/ciutadà pot ser incorporada a diferents nivells dins l’estructura del sistema sanitari. A nivell macro, és a dir, de la política sanitària (objectius, priorització de recursos, planificació, etc.), crec que encara falta molt camí per fer. Tot i que es veuen alguns canvis, crec que a aquest nivell és on encara el pacient/ciutadà té menys pes, ja que també és el nivell que requereix de més especialització dins l’àmbit. A nivell meso s’ha avançat bastant a través de la participació del pacient en la valoració de la qualitat assistencial, falta, però, que a nivell macro es regulin aquestes valoracions perquè tothom les porti a terme i de la mateixa manera. A nivell micro és on crec que s’ha avançat més, ja que la relació pacient-professional està canviant de manera natural, és un procés de canvi cultural, d’evolució, la nostra societat canvia i ens adaptem, tant pacients com professionals.

–  Com ha canviat en els darrers anys el paper dels pacients en l’abordatge d’una malalta minoritària com l’ELA?

E.S.– En general cada vegada més els pacients de qualsevol malaltia volem saber i volem decidir per nosaltres mateixos sobre la nostra salut, i el professionals estan cedint part del seu lideratge per facilitar la presa de decisions compartides. Nosaltres com a Fundació incidim molt en el treball amb els pacients i els professionals en quan a la presa de decisions, és un dels nostres objectius assistencials, actuar de facilitadors per a que aquest procés sigui el més fàcil possible per a tots, donant el màxim valor a l’autonomia de pacient. Pel que fa l’abordatge de la ELA, crec que en els darrers anys s’ha fet molta feina, s’han implementat diverses Unitats Funcionals  com la de Bellvitge, que donen una atenció d’alta qualitat, integral, centrada en la persona i que treballen colze a colze amb els representants de pacients per tal d’aconseguir donar la millor atenció possible.

En aquests canvis està essent molt important la voluntat dels professionals i el suport de les entitats de pacients, així com que el CatSalut hagi desenvolupat i estigui implementant un model d’atenció per a les malalties minoritàries a Catalunya, on els pacients estan representats en els comitès tècnics de designació i on es posa com a requisit indispensable la relació dels professionals sanitaris amb els representants de pacients.

Un altre canvi destacable és la creació del pacient expert a través de l’associació europea d’ELA (EUPALS), de la qual la nostra Fundació n’és membre. Com a  Fundació estem molt implicats en la participació dels pacients, i a través de la nostra relació amb l’associació europea de malalties minoritàries (EURORDIS) vàrem descobrir la figura del pacient expert dins els comitès de l’Agència Europea del Medicament (EMA), així que vàrem proposar a l’EUPALS la designació d’aquesta figura per a que la ELA fos representada dins l’EMA entre altres organismes europeus que regulen sobretot temes d’investigació.

–  El Consell Consultiu de Pacients té un rol destacat actualment?

E.S.- No tant com ens agradaria. No és una tasca fàcil ja que, com he dit abans, encara estem en ple procés de canvi i venim d’un sistema molt paternalista i rígid. Crec que estem en procés d’aprenentatge tots plegats, el Departament de Salut i les entitats de pacients anem treballant junts per ser més eficients i justos a l’hora de millorar el sistema. Lo més important és que el Consell Consultiu del Pacient és un òrgan que ens permet seguir treballant en el canvi sobretot a nivell meso i macro que són els més difícils.

–  Sobre quins grans eixos s’articula l’actuació del Consell?

E.S.- El Consell Consultiu de Pacients funciona a través de un plenari i d’una comissió permanent. S’organitzen reunions per tractar temes d’interès i poder-los portar a debat. A banda, hi ha els consells tècnics que treballen temes més concrets. Aquests solen tenir objectius concrets i per tant no es mantenen indefinidament. Actualment hi ha 9 consells tècnics que treballen àmbits com la comunicació global, l’organització de jornades, la gestió i qualitat, la formació en seguretat dels pacients, la formació en bioètica en relació amb l’atenció sanitària, la relació amb societats científiques i col·legis professionals, i TIC i comunicació.

–  Des de quan està present la Fundació Miquel Valls en el Consell Consultiu de Pacients?

E.S.- Des dels seus inicis a l’octubre del 2012, el nostre president va ser membre de l’òrgan permanent, a més hem participat dels plenaris i la resat d’accions sempre que ho hem considerat convenient i ens ho han demanat.

Foto: Societat Catalana de Neurologia

–  Quins han estat els principals objectius de la participació de la Fundació en el Consell?

E.S.- Donar veu als afectats d’ELA de Catalunya perquè es tingui en compte la seva situació en tots els aspectes relacionats amb l’atenció sanitària, i col·laborar en fomentar aquest canvi de model d’atenció sanitària cap a un model més participatiu i per tant més centrat  en resoldre les necessitats reals.

–  En quines accions o vies s’haurà d’incidir més en un futur pròxim pel que fa a la participació dels pacients en l’abordatge de l’ELA?

E.S.– S’hauria de seguir treballant perquè s’instauri com a part del procés assistencial a tots els hospitals i de la mateixa manera els mecanismes de mesurament de l’experiència i dels resultats dels pacients (PREMs i PROMs), són una excel·lent auditoria per a garantir la qualitat assistencial i l’equitat en l’atenció que s’ofereix en els diferents hospitals. També s’haurien d’incloure els pacients en tots els comitès on es decideixi qualsevol cosa relacionada amb l’atenció del pacient o en la investigació de la malaltia (comitès de valoració tècnica, comitès d’ètica assistencial, comitès d’investigació, etc).

–  I pel que fa a la recerca, quin ha de ser el paper dels pacients?

E.S.- La recerca és un món molt complex, mai les coses són blanques o negres, els matisos i la incertesa dels resultats fan que sigui molt difícil prendre decisions. A més, els interessos i objectius dels qui investiguen a vegades no són únicament trobar una cura o un tractament, ja que els mèrits professionals o els beneficis econòmics solen influir. Per tant, crec que la incorporació dels pacients en la recerca pot incidir en dirigir la recerca cap a l’únic objectiu que hauria de tenir, augmentant així la confiança dels pacients en el sistema, a la vegada que també augmentant la confiança dels professionals que han de prendre decisions, aquests es veurien recolzats pels afectats a l’hora de regular la bascula dels guanys i les pèrdues.

 

Josefina García Pastor, pacient d’ELA

“És important la tranquil·litat i l’assossec que ens pot donar veure que estem en primera línia de sortida i d’arribada de la informació”

-¿Els pacients d’ELA poden jugar un paper diferent o més actiu en els grups de treball en hospitals, centres de recerca o plataformes europees que tracten l’ELA?

Josefina García Pastor.- Crec que si. A causa de la problemàtica d’aquesta afectació és important que no se’ns vegi com a mers pacients, sinó que formem part activa dels diferents àmbits on es treballi amb l’ELA. La complexitat i la varietat amb la qual apareixen els símptomes i el desenvolupament en cada un de nosaltres, ens fa veure que participar en un registre de dades a nivell mèdic podria ajudar a valoracions futures tenint en compte aportacions directes dels pacients.

-Quina és la seva experiència en aquest sentit?

J.G.P.- De tots és sabut que Bellvitge va començar sent i segueix sent un punt de rellevància pel que fa a l’atenció al pacient a hospitals, donant cabuda a l’atenció multidisciplinària, fet que després s’ha anat estenent o implantant en altres centres hospitalaris. El que possiblement no és tan sabut és que des de fa un temps hi ha una estreta col·laboració amb d’altres hospitals. Com a malalta em sento reconfortada, hi ha un interès comú per part d’un equip mèdic, s’interrelacionen. Estan pendents de nosaltres i de qualsevol novetat que pugui esdevenir. De fet formo part de la plataforma EUPALS a nivell internacional i està sent molt enriquidor comprovar que tots tenim les mateixes inquietuds, els mateixos desafiaments, les mateixes necessitats i els mateixos desitjos d’unir tant les nostres experiències com el coneixement i la investigació dels grans professionals que ens envolten.

-Vostè participa activament a la plataforma EUPALS, com la definiria i en què està consistint la seva participació en la mateixa?

J.G.P.– Jo personalment he tingut dues trobades amb la plataforma EUPALS. Una d’elles va ser presencial al maig de l’any 2019 i l’altra online a causa de la pandèmia d’aquest any. També hem contactat virtualment diverses vegades cada un de nosaltres explicant necessitats específiques de les zones on ens trobem i després en conjunt tractem de proposar actuacions per part de les institucions o plantegem campanyes amb diferents propostes. Realment t’adones que estem a l’avantguarda de qualsevol tractament o assaig, estem al corrent de tot allò que pot ser del nostre interès i al mateix temps els nostres professionals ho estan encara més.

-La figura del pacient expert està guanyant rellevància en diferents patologies, en el cas de l’ELA pot passar una cosa semblant?

J.G.P.- Pel que fa al pacient expert, en el cas de l’ELA el que es pretén és guanyar aquesta rellevància. És al que estem cridats a que passi, amb tota la divulgació que s’està fent a nivell de plataformes i fundacions particulars i també a nivell de centres mèdics. És important la tranquil·litat i l’assossec que tot això ens pot donar veient que estem en primera línia de sortida i d’arribada de la informació.

Des del punt de vista dels pacients, quins elements o actuacions creu que són necessàries per impulsar un avanç en els tractaments i el coneixement general de la malaltia?

J.G.P.- Pel que fa als avenços en la millora dels tractaments, jo diria que la veu d’un grup nombrós tant de pacients com de personal facultatiu especialitzat és important, s’enriqueix el coneixement dels experts al mateix temps que es milloren tractaments i creix la seva divulgació. Això també fa que la veu arribi més lluny i a més llocs. Alhora el mateix temps, la informació que es recull de tots els centres i de pacients a nivell internacional també farà més fàcil a l’hora de determinar què assajos o que plantejaments mèdics s’han d’adreçar a un grup o altre de pacients amb uns valors d’afectació diferents segons cada un d’ells.

Per tant, crec que pertànyer a aquestes plataformes és summament positiu tant per a pacients com per al col·lectiu especialista. Donar a conèixer certes restriccions que es fan a l’hora d’aplicar els assajos clínics també és important per a nosaltres, vam arribar a entendre i a no desesperar perquè uns sí i altres no. Aquesta manera de procedir s’està duent a terme en els nostres centres, que són molt correctes; hi ha llocs on no ho fan amb tanta claredat, i és tasca dels facultatius traslladar-nos confiança i tranquil·litat.

 

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General | Tagged , , , , | Comments Off on Pacients cada vegada més experts

Centaur i Fortitude, resultats de dos nous assaigs clínics sobre l’ELA

Us informem de la publicació de 2 articles relacionats amb sengles assaigs clínics.

El primer article fa referència a l’assaig CENTAUR, que es fa a una plataforma semblant al TRICALS que existeix a la costa Est dels Estats Units. L’assaig ha consistit en l’administració de 2: 1 ràti de fenilbutirat de sodi – taurursodiol (3 g de sodi fenilbutirat i 1 g de taurursodiol), a 177 subjectes, de 25 centres, durant 24 setmanes. S’ha observat un alentiment de la caiguda de l’escala funcional, però els autors conclouen que es necessiten més estudis i amb més durada.

 

 

El segon article correspon a l’assaig FORTITUDE, basat en el Reldesemtiv, activador de la troponina de segona generació. El treball neix després del fracàs de tirasemtiv per mala tolerància. Es fa l’assaig amb 4 braços: placebo / 150 mg / 300/450 mg.

No s’objectiven diferències significatives en la variació de la funció respiratòria, que era l’objectiu, tot i que sí es veu una tendència a que la caiguda de la funció respiratòria sigui més lenta. Es plantegen estudis futurs.

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , , , | Comments Off on Centaur i Fortitude, resultats de dos nous assaigs clínics sobre l’ELA

Estudi fase 3 per avaluar el Ravulizumab en l’ELA

La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge participa amb d’altres centres catalans i estatals (l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau de Barcelona i l’Hospital La Fe de València, entre d’altres) en un estudi multicèntric internacional per provar l’eficàcia del fàrmac Ravulizumab en pacients amb esclerosi lateral amiotròfica.

Es tracta d’un estudi en que el fàrmac es compara amb placebo i per tant, amb l’objectiu de poder saber si és eficaç. Hi haurà alguns pacients que de forma aleatòria i sense que ningú ho sàpiga, no prendran el fàrmac.

El ravulizumab és un fàrmac que inhibeix el sistema immunitari en bloquejar una proteïna que forma part del complement (unes molècules encarregades de la defensa contra microorganismes externs).

El motiu d’inhibir aquestes proteïnes en pacients amb ELA és perquè es creu que en la malaltia pot registrar-s’hi, entre molts altres mecanismes, una inflamació exagerada que provoca toxicitat neuronal. Aquesta informació s’ha obtingut d’estudis preclínics amb models animals i d’estudis amb teixits humans de pacients.

L’objectiu de l’estudi és demostrar els efectes que té aquest fàrmac sobre la velocitat de progressió de la malaltia avaluant els canvis en l’escala ASLFRS-R. A més, també s’avaluarà l’evolució de la força muscular, funció respiratòria i, a través d’analítiques, la neuroinflamació.

La posologia del fàrmac és endovenosa i per tant, el pacient ha d’anar a l’hospital cada 8 setmanes durant les 50 setmanes que dura la primera part de l’estudi.

Finalment, cal destacar que, degut a que el fàrmac inhibeix el sistema immunitari, tots els pacients s’han de vacunar per a una sèrie de microorganismes amb l’objectiu de prevenir les infeccions durant el tractament.

Bernat Bertran Recasens

Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital del Mar i Col·laborador de la Unitat de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge

Posted in Actualitat, General, recerca | Tagged , , | Comments Off on Estudi fase 3 per avaluar el Ravulizumab en l’ELA

L’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta afegeix una nova unitat multidisciplinària al sistema d’atenció a les malalties de motoneurona

Des del passat mes de febrer, el sistema públic de salut català compta amb una nova unitat multidisciplinària per a les malalties de motoneurona. La nova unitat de l’Hospital Verge de la Cinta de Tortosa millorarà l’atenció dels pacients de les Terres de l’Ebre i afegeix un nou eix a l’estructura de tractament i recerca de l’ELA.

Amb la incorporació del centre de Tortosa, són ja 7 els hospitals catalans que compten amb una unitat especialitzada en malalties de motoneurona: Bellvitge; Vall d’Hebron; Sant Pau i Santa Creu; l’Hospital del Mar; el Josep Trueta de Girona i el Joan XXIII de Tarragona.

El neuròleg Iago Payo, responsable de la nova Unitat Multidisciplinària de l’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta, presenta en aquesta entrevista els principals trets del full de ruta d’aquest nou recurs. Benvinguts i bona feina!

  • Quins són els principals objectius de la nova unitat de l’hospital Verge de la Cinta?

La creació d’aquesta unitat neix de la necessitat del territori de respondre a la demanda dels pacients amb malaltia de motoneurona que atenem al nostre centre perquè es puguin beneficiar d’una atenció multidisciplinària, tal i com recomanen totes les guies actuals de maneig d’aquestes malalties.

Si bé és cert que tots aquests pacients sempre son derivats (i ho continuaran sent) a la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge (la nostra referència), hem de tenir en compte la distància a la qual ens trobem de l’Hospitalet de Llobregat, el que fa que, conforme va avançant la malaltia, aquests pacients tinguin una dificultat molt gran per desplaçar-se a les visites. És per això, que des del nostre centre intentem respondre a les necessitats d’aquests pacients en funció de les nostres possibilitats, sempre mantenint una estreta col·laboració amb la nostra unitat de referència.

  • Quines tasques han centrat els primers mesos de treball de la Unitat?

La unitat es va posar en marxa al febrer del 2020, tot i que ja portàvem temps treballant en la seva formació. Després l’assistència presencial es va aturar per la situació de pandèmia i ha estat represa al juny de 2020.

Les primeres tasques han estat encaminades a organitzar l’espai físic per a les visites, coordinar l’atenció amb tots els serveis implicats i elaborar una relació de pacients que es beneficien de la nova manera de realitzar l’atenció i les visites. Hem començat a reduir desplaçaments a Bellvitge mantenint el contacte amb els professionals de la Unitat de Motoneurona del centre i també hem elaborat un mapa de la situació social de cada pacient i família.

  • Com s’articula la col·laboració amb altres unitats del territori, i especialmente amb la Unitat de Motoneurona de Bellvitge?

Estem en contacte directe via telefònica o per correu electrònic amb una bona col·laboració i feedback per part de les dues bandes. Cal recordar que ja prèviament la relació era molt bona amb les persones que conformen la Unitat de Motoneurona de Bellvitge per la seva ràpida resposta i implicació en tots els nostres pacients.

El pròxim objectiu és aprofitar les noves tecnologies per tal de realitzar sessions clíniques via telemàtica i poder optimitzar les relacions bidireccionals.

  • Quants professionals i serveis del Verge de la Cinta participen en la Unitat?

En aquest moment conformen la Unitat un neuròleg, un pneumòleg, una endocrinòloga, una metgessa rehabilitadora, una nutricionista, una logopeda, una treballadora social i una infermera especialitzada, i estem en vies de poder contar amb una psicòloga.

  • Quants pacientes esteu tractant ara per ara i quants estimeu que podeu arribar a atendre?

En aquest moment comptem amb 10 pacients (tot i que vam iniciar amb 13). Desconeixem si hi ha més pacients al territori que es visitin a altres centres. El nostre objectiu és poder donar atenció a tots els pacients de la nostra àrea sanitària que ho requereixin.

Tagged , , | Comments Off on L’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta afegeix una nova unitat multidisciplinària al sistema d’atenció a les malalties de motoneurona

Samplejar amb els ulls

Guilhem Gallart, és un productor i músic francès força conegut al seu país amb el seu alies artístic, Pone. Pone va ser un dels fundadors del grup Fonky Family, una de les formacions de rap més escoltades a França a la dècada dels 90. Entre l’any 1994 i el 2007, quan es van dissoldre, els Fonky Family van enregistrar un seguit d’àlbums que els van consagrar dins l’escena del rap francès.

L’any 2015 Pone va ser diagnosticat d’ELA. Aleshores tenia 42 anys. La malaltia el va deixar tetraplègic i sense veu. L’acceptació de la nova situació no podia ser fàcil i el músic va haver de superar una profunda depressió, recolzat sempre per la seva companya Wahiba Gallart, fins trobar una via de sortida en el món que li és més familiar: la música.

Vegeu el vídeo

Així, l’any 2019 Pone publica el disc Kate & Me, que passarà a la història per ser el primer àlbum musical compost, produït i mesclat únicament amb els ulls. Des de 2018, Pone utilitza el software de control ocular Ableton Live per comunicar-se i també pel seu treball com a músic. Al disc Kate & Me, l’artista francès barreja samples de la cantant Kate Bush (a qui considera la millor artista dels darrers 40 anys) i microsamples de rap americà amb fragments de veus, aconseguint impregnar tot el disc d’una atmosfera relaxant i melancòlica.

A més de retrobar-se amb la música, Pone explica que aquest disc va suposar una motivació extra per a ell: “mostrar a les persones amb dificultats físiques, com jo, que tot és possible”. Tots aquests estímuls es van veure encara més reforçats pel missatge que va rebre de la mateixa Kate Bush, en què li confessava haver-se sentit al·lucinada i commoguda per les 11 peces que integren el disc.

El disc Kate & Me es pot descarregar de forma gratuïta des del web de Pone. Tots els guanys i donatius que generi es destinen a l’associació La S.L.A Pour Les Nuls, creada per Pone per donar visibilitat a l’ELA.

Escolta i/o descarrega el disc Kate & Me aquí

Sembla que aquest ha estat només el primer dels projectes que Pone està decidit a treure endavant: el llibre Charcot et Nous, ja publicat, on recopila reflexions i informacions sobre la l’ELA; altres llibres en projecte, com ara un de ciència ficció i un altre de contes infantils (els que explica a les seves dues filles); un nou disc recent publicat, Vision, amb el raper Karlito; les publicacions al seu web…

Una frase en la portada del seu llibre defineix la visió vital de Guilhem Pone Gallart: “lluiteu per vosaltres, però sobre tot pels vostres. Inspireu-los. I la vida tindrà sentit de nou”.

 

Posted in Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General | Tagged , , , | Comments Off on Samplejar amb els ulls

El nou equip de Juan Carlos Unzué

Juan Carlos Unzué, que va ser porter del Barça, entre d’altres equips, i més tard membre de l’staff tècnic del club, va fer públic el passat mes de juny que era pacient d’ELA. Ho va fer en una roda de premsa en la qual va participar també la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Avui, 16 de juliol Unzué i la Dra. Povedano han estat entrevistats al programa Els Matins de TV3. Durant poc més de mitja hora han parlat amb Lídia Heredia de la historia personal que ha portat l’exfutbolista a anunciar la seva situació per fer més visible la malaltia, dels escenaris actuals de tractament, recerca i atenció a les persones afectades i de les implicacions per a les persones que conviuen amb elles, entre d’altres coses.

Cliqueu sobre la imatge per veure l’entrevista

 

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General | Tagged , , , , | Comments Off on El nou equip de Juan Carlos Unzué

Ja pots veure els vídeos de la Jornada online del Dia Internacional de l’ELA

La jornada organitzada conjuntament per l’Hospital Universitari de Bellvitge, l’Hospital del Mar i la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls amb motiu del Dia Internacional de l’ELA es va dur a terme els passats 20 i 21 de juny de forma remota a causa de l’escenari provocat per la pandèmia de la Covid-19. Aquestes circumstàncies extraordinàries no van impedir, però, que més d’un centenar de persones participessin a les dues sessions de la trobada.

Una desena de ponents van participar en la jornada i van respondre les consultes plantejades pels assistents virtuals via zoom al voltant d’aspectes lligats a la telemedicina; l’atenció hospitalària de la malaltia; les novetats en els tractaments o l’assessorament genètic.

Si no vau poder seguir en directe la jornada, ara podeu veure l’enregistramet íntregre dels dos dies en el següents enllaços:

–          Sessió del dissabte 20 de gener

Sota la moderació de la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, van intervenir el Dr. Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unitat ELA de l’Hospital Mar (millores que pot aportar la telemedicina als pacients d’ELA); Josep Maria Ruiz i Jordi Herms (plataforma Doole Health per a visites mèdiques virtuals) i Esther Sellés, directora general de la Fundació Miquel Valls (aspectes rellevants que defineixen l’atenció òptima hospitalària dels pacients d’ELA).

https://youtu.be/AXMHqf__9lI

–          Sessió del diumenge 21 de juny

Moderada pel Dr. Abdelilah Assialioui, de la Unitat de Motoneurona de Bellvitge. Intervenen la Dra. Povedano (TRICALS); Bernat Bertran, de la Unitat de Neuromuscular de l’Hospital del Mar i investigador de la Unitat de Motoneurona de Bellvitge (perspectives terapèutiques futures) i Patricia Muñoz, coordinadora de la Unitat de Genètica Clínica de l’Hospital del Mar (assessorament genètic en la malaltia).

 

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General, recerca, Recomanacions i dubtes | Tagged , , | Comments Off on Ja pots veure els vídeos de la Jornada online del Dia Internacional de l’ELA

Telemedicina, nous tractaments i genètica en la jornada del Dia Internacional de l’ELA

Com és habitual en els darrers anys, els hospitals de Bellvitge i del Mar i la Fundació Miquel Valls apleguen forces en una jornada conjunta amb motiu del Dia Internacional de l’ELA, el 21 de juny. Les circumstàncies de salut pública per tots conegudes faran que aquest any la trobada sigui virtual, amb un programa que abordarà l’actualitat dels temes de més interès per a pacients i professionals.

Els avenços en la telemedicina aplicada a l’ELA; les característiques de la millor atenció hospitalària; l’impuls que pot suposar el projecte europeu TRICALS; els nous abordatges terapèutics i el paper de l’assessorament genètic en la malaltia conformen un programa que es dividirà en dos dies: dissabte 20 i diumenge 21 de juny i que totes les persones inscrites podran seguir via Zoom. La inscripció a la jornada és gratuïta, però cal confirmar-la en l’adreça comunicació@fundaciomiquelvalls.org o bé mitjançant aquest formulari. Amb la confirmació de la inscripció rebreu l’enllaç per accedir a la jornada virtual, en el decurs de la qual també podreu plantejar preguntes per als ponents.

La sessió de dissabte 20 s’iniciarà a les 17 h, moderada per la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge. Intervindrà primer el Dr. Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unitat ELA de l’Hospital Mar, que parlarà sobre les millores que pot aportar la telemedicina als pacients d’ELA. Posteriorment Josep Maria Ruiz i Jordi Herms, de Doole Health, presentaran les aplicacions d’aquesta plataforma per a visites mèdiques virtuals. Tancarà aquesta primera sessió Esther Sellés, directora general de la Fundació Miquel Valls, que detallarà tots els aspectes rellevants que defineixen una atenció integral, multidisciplinària i plena dels pacients d’ELA als hospitals.

Les intervencions del diumenge 21 abordaran les característiques la nova plataforma de recerca aplicada europea TRICALS, a càrrec de la Dra. Povedano; les perspectives terapèutiques futures, que desenvoluparà Bernat Bertran, de la Unitat de Neuromuscular de l’Hospital del Mar i investigador de la Unitat de Motoneurona de Bellvitge i, per últim, el paper de l’assessorament genètic en la malaltia, que explicarà Patricia Muñoz, coordinadora de la Unitat de Genètica Clínica de l’Hospital del Mar. La sessió serà moderada pel Dr. Abdelilah Assialioui, de la Unitat de Motoneurona de Bellvitge.

Vegeu el programa de la jornada

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General | Tagged , , | Comments Off on Telemedicina, nous tractaments i genètica en la jornada del Dia Internacional de l’ELA

L’abordatge precoç de la disfàgia millora la qualitat de vida dels pacients d’ELA

Les dificultats de deglució empitjoren la qualitat de vida i la supervivència dels pacients d’ELA. Això fa que sigui fonamental valorar la disfàgia de la forma més precoç possible. Així ho destaca la dietista i nutricionista Elisabet Romero, de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge, en un article que ha publicat recentment el mitjà Farmacosalud.

En aquest article, Romero subratlla com la utilització de la videofluoroscòpia (VFS) per avaluar els trastorns de la deglució ha permès comprovar que l’ELA provoca alteracions en la deglució des dels primers símptomes d’afectació bulbar, així com que aquesta afectació condiciona el progrés de la disfàgia. L’ús de la videofluoroscòpia esdevé fonamental per conformar una resposta nutricional adequada i personalitzada en cada pacient, segons conclou la dietista i nutricionista.

Llegiu l’article íntegre

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , | Comments Off on L’abordatge precoç de la disfàgia millora la qualitat de vida dels pacients d’ELA