Descoberta una nova molècula candidata a biomarcador de l’ELA en fases inicials

Un nou estudi publicat a la revista International Journal of Molecular Sciences revela que la proteïna CXCL12 està sobreexpressada en pacients amb ELAe (de tipus esporàdic) des dels inicis de la malaltia.

A diferència de l’ELA de tipus familiar (ELAf), que representa aproximadament un 10% dels casos d’ELA, en l’ELA de tipus esporàdic (ELAe) no hi ha indicis previs d’aquesta malaltia i el diagnòstic és fa més difícil. En aquest context, disposar d’eines per un correcte diagnòstic resulta important per donar un millor acompanyament al pacient. Els estudis bioquímics són també de gran rellevància per aportar informació sobre els mecanismes biològics darrere d’aquesta pèrdua de funcionalitat neuromotora.

Un nou estudi publicat a la revista International Journal of Molecular Sciences revela que la proteïna CXCL12 està sobreexpressada en pacients amb ELAe des dels inicis de la malaltia. La elevada concentració de CXCL12 es detecta en mostres de líquid cefalorraquidi obtingudes per punció lumbar.

Els autors han treballat amb mostres de pacients que fa menys d’un any que presenten símptomes d’ELA. “Els nostres resultats associen CXCL12 a la resposta neuroinflamatòria però no al dany neuronal de l’ELAe” detalla el doctor Pol Andrés Benito, primer autor del manuscrit i investigador de L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), la Universitat de Barcelona (UB), l’Institut de Neurociències de la UB (UBNeuro) i el Centre d’Investigacions Biomèdiques en Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED).

Aquesta proteïna també està sobre-expressada en pacients amb Esclerosi Múltiple (EM). Per aquest motiu, “CXCL12 no es pot considerar un biomarcador específic d’ELAe” clarifica el doctor Isidre Ferrer, que ha liderat la investigació des de l’IDIBELL, l’HUB, la UB i el CIBERNED. “Tot i així, és útil ja que els biomarcadors s’utilitzen en un context clínic. La simptomatologia i la bioquímica donen informació complementària per establir un bon diagnòstic” continua el dr. Ferrer.

Altres proteïnes que hi participen

L’estudi mostra 51 proteïnes amb nivells d’expressió diferents en els pacients d’ELAe. Per identificar-les com possibles biomarcadors cal fer validacions que requereixen temps i inversió. CXCL12 ha estat validada com a tret diferencial de pacients amb ELAe en dos grups de mostres diferents. De les anàlisis d’aquest estudi se’n desprèn una possible funció coordinada de CXCL12 / CXCR4 / CXCR7 a la medul·la espinal amb implicacions en els processos d’inflamació, senyalització i preservació neuronal en ELAe.

Les mostres de pacients en fases inicials d’ELAe han estat comparades amb mostres control d’edats similars i també amb mostres de pacients amb altres malalties neurodegeneratives: malaltia d’Alzheimer, atròfia muscular espinal tipus III, demència frontotemporal i esclerosi múltiple. Els nivells d’expressió de CXCL12 no són significativament diferents en aquestes malalties.

Com hem mesurat les proteïnes?

El mètode de detecció dels nivells d’expressió de proteïnes es basa en una nova tècnica d’espectrometria de masses anomenada SWATH, per les seves sigles en anglès. Aquesta tècnica aconsegueix uns nivells de quantificació precisos i reproduïbles en l’anàlisi de proteïnes totals d’una mostra. Les validacions han estat realitzades a través de la tècnica ELISA, amb la qual s’han confirmat els nivells proteics a través de la detecció amb anticossos.

Article reproduït d’Idibell.cat

Tagged , , , | Comments Off on Descoberta una nova molècula candidata a biomarcador de l’ELA en fases inicials

Un projecte podològic per millorar la qualitat de vida dels pacients d’ELA

Des del passat mes d’octubre, els pacients d’ELA de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) poden gaudir de tractaments podològics per millorar la seva qualitat de vida. Es tracta d’un projecte que neix gràcies a les necessitats podològiques detectades per la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona (UFEM) de l’hospital, i a l’interès del director de l’Escola de Podologia de la Universitat de Barcelona (UB ), el Dr. Antonio J Zalacain, que és també l’investigador principal.

S’ha posat en marxa un projecte que es va començar a dissenyar fa 4 anys i que havia aconseguit opinions molt favorables durant la fase de prova tant per part dels pacients com dels professionals. El projecte inclou un estudi de tesi que dirigeix ​​el Dr. Carlos Casasnovas i que desenvolupa Elena Subero, podòloga i professora associada de la UB, que és al seu torn la responsable de l’atenció clínica als pacients amb ELA.

La intervenció podològica consisteix a oferir tractament mitjançant plantilles personalitzades, teràpia limfàtica descongestiva quan hi ha edema en cames i peus mitjançant embenat neuromuscular (kinesio tapi) i calçat específic amb tecnologia avançada. D’aquesta manera, s’aconsegueix d’una banda retardar l’ús de dispositius d’ajuda a la deambulació (crosses, caminadors, etc.) i reduir el risc de caigudes en millorar l’estabilitat i, d’altra banda, descongestionar les cames i els peus de aquells pacients que presenten edema, així com la simptomatologia associada, permetent, a més, poder-se calçar.

S’ha aconseguit oferir aquests tractaments a cost zero durant els 12 mesos de durada qye tindrà l’estudi gràcies a la implicació de les empreses Podoactiva, que aporta tecnologia i suports plantars (plantilles), Callaghan, que aporta calçat especialitzat, i Essity, que proporciona embenat neuromuscular (Leukotape K ).

Tot i això, el projecte requereix fons addicionals que permetin contractar els professionals necessaris per a l’assistència a domicili, estendre els tractaments podològics a més pacients i poder implantar protocols hospitalaris. Per aquest motiu, l’equip de podologia té activa fins al 3 de febrer de l’2021 una campanya de crowdfounding a la plataforma web Precipita (que ajuda a finançar projectes científics) perquè totes les persones que puguin col·laborin i aconseguir millorar la qualitat de vida de els pacients amb ELA.

Vegeu la campanya de crowfunding

Paral·lelament, l’equip de podólog@s i neurólog@s cada setmana genera continguts per difondre a través de xarxes socials amb l’etiqueta #podoELA. Els podeu veure a Instagram, Twitter, LinkedIn, Facebook i també en aquest enllaç per compartir.

Text d’Elena Subero

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General, recerca | Tagged , , , , , , | Comments Off on Un projecte podològic per millorar la qualitat de vida dels pacients d’ELA

Es posa en marxa un innovador projecte de telemedicina per als pacients d’ELA

Cinc famílies afectades d’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) de l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital del Mar han començat aquest mes de desembre una prova pilot de quatre mesos de la aplicació mòbil de telemedicina linkELA, que pretén millorar la qualitat de vida de les persones amb aquesta malaltia. La Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls és la impulsora del projecte, que vol fer arribar a tots els hospitals que ofereixen una atenció multidisciplinària als pacients d’ELA. La Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge i la Unitat Multidisciplinària d’Esclerosi Lateral Amiotròfica de l’Hospital del Mar participen activament en el projecte.

L’app linkELA es combina amb una plataforma d’accés web per als professionals de les unitats hospitalàries per conformar una model de telemedicina “que pretén apropar els pacients i els seus familiars als professionals especialitzats i assolir un seguiment mèdic i psicosocial, una mirada holística i integradora per oferir una atenció centrada en la persona”, segons afirma Esther Sellés, directora de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls.

La utilització de l’app vol afavorir una millora dels hàbits saludables i un empoderament del pacient, que rep consells pràctics i veu reforçada l’adherència als tractaments amb eines innovadores, com ara la gamificació i tot un sistema d’avisos i recordatoris que s’activen a l’aplicació i que es poden estendre a familiars i cuidadors. A més, l’aplicació facilita el contacte directe amb els professionals amb un servei de missatgeria propi.

Els professionals, de la seva banda, compten amb un accés via web on poden consultar totes les dades del monitoratge dels principals paràmetres de l’evolució de l’ELA, com ara nutrició, ventilació, mobilitat, força o estat emocional en base a formularis dissenyats específicament i a les dades recollides per dispositius de control, així com també visualitzar proves diagnòstiques de tot tipus o rebre alarmes davant indicadors preestablerts. Això facilita una gestió molt més eficient i flexible de les visites hospitalàries, citant els pacients en el moment que ho necessitin i evitant desplaçaments innecessaris.

La Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, subratlla que amb la plataforma de telemedicina linkELA “assegurem la continuïtat assistencial i apropem el terciarisme al domicili del pacient. A més facilitarà la seva inclusió en assaigs clínics i el seguiment de les dades que es generin, de forma que tindrem una millor informació continuada de la malaltia”. I el Dr. Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unitat Multidisciplinària d’Esclerosi Lateral Amiotròfica de l’Hospital del Mar, apunta que “aquesta plataforma és una eina viva, que aprofita el feedback dels propis malalts i dels diferents professionals (neuròlegs, pneumòlegs, nutricionistes, rehabilitadors, psicòlegs, treballadors socials, terapeutes ocupacionals) per continuar evolucionant”.

Comunicació, informació, monitoratge i adherència són els quatre grans eixos de linkELA, una app que ha estat desenvolupada per Doole Health, una spin-off de la Fundació Lluita contra la Sida, a partir de la plataforma de telemedicina que van crear per als pacients de la fundació. Josep Maria Ruiz, director de Doole Health, destaca també la personalització, gairebé a mida, que cada usuari pot fer de la plataforma de telemedicina, amb un accés segmentat a la informació per part dels professionals en funció de les tasques que assumeixin.

 

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General | Tagged , , , , , , , | Comments Off on Es posa en marxa un innovador projecte de telemedicina per als pacients d’ELA

NurOwn, resultats de la fase 3 de l’assaig clínic

La passada setmana es van reportar els resultats de l’assaig clínic en fase 3 d’NurOwn®, un assaig multicèntric, controlat amb placebo, aleatoritzat i doble cec dissenyat per avaluar la seguretat i eficàcia de NurOwn® en 189 pacients amb ELA. De la mà de la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat de Malalties de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge, coneixem els resultats d’aquest assaig.

Les cèl·lules mare mesenquimals derivades de la medul·la òssia (MSC) són cèl·lules progenitores multipotents que han demostrat un alt potencial terapèutic en malalties neurodegeneratives. Les MSC poden millorar la neurogènesi, modular la neuroinflamació, i contribuir a la neuroprotecció. L’estudi aprofita el potencial terapèutic dels factors neurotròfics (NTF) induint MSC autòlogues de l’pacient derivades de la medul·la òssia en cèl·lules MSCNTF (NurOwn) que secreten alts nivells de múltiples NTF.

Els resultats de l’assaig de fase 2 es van publicar al novembre de 2019. Els resultats van mostrar una eficàcia prometedora en un subgrup de pacients amb progressió més ràpida. La taxa de progressió de la malaltia (canvi de pendent de l’Escala de Qualificació Funcional Revisada d’ELA [ALSFRS-R]) en la població general de l’estudi va ser similar en els participants tractats i en els que van rebre placebo.

El tractament va augmentar els factors neurotròfics de l’LCR i disminuir els biomarcadors inflamatoris 2 setmanes després del trasplantament. Els nivells de MCP-1 de l’LCR (un marcador d’activació microglial i neuroinflamació) van disminuir significativament després del trasplantament i es van correlacionar amb la millora del pendent de l’ALSFRS-R en tots els punts temporals.

Aquestes dades van donar lloc a un nou estudi, fase 3:

Aquest nou estudi es va dur a terme en sis centres d’excel·lència: Universitat de Califòrnia a Irvine (Dra. Namita Goyal); Centre Mèdic Cedars-Sinai (Dr. Matthew Burford); Centre Mèdic de Califòrnia Pacific (Prof. Robert Miller); Hospital General de Massachusetts (Prof. Merit Cudkowicz, Dr James Berry); Facultat de Medicina de la Universitat de Massachusetts (Prof. Robert Brown) i Mayo Clinic (Prof. Anthony Windebank, Dr. Nathan Staff). 189 pacients van ser avaluats durant un període de preinclusió de 18 setmanes i els que van progressar ràpidament (definits com a pacients amb una disminució de al menys 3 punts en la puntuació de ALSFRS-R durant el període de preinclusió) es van assignar a l’atzar 1: 1 a de rebre tres injeccions intratecals (8 setmanes entre cada injecció) de NurOwn® o placebo.

Els participants van ser seguits durant 28 setmanes després de l’tractament.

El principal criteri de valoració de l’eficàcia de la fase 3 de l’assaig clínic, una anàlisi de resposta que avalua la proporció de participants que van experimentar una millora de 1,25 punts per mes es basa en les taxes de resposta a el tractament assumides del 35% en NurOwn davant el 15% en placebo. Aquestes estimacions es van basar en les dades històriques dels assaigs clínics disponibles i en les dades de la fase 2 d’NurOwn. El criteri de valoració primari es va aconseguir en el 34,7% dels participants de NurOwn davant el 27,7% de l’Placebo (p = 0,453). El criteri de valoració de l’eficàcia secundària que mesura el canvi mitjà en la puntuació total d’ALSFRS-R des de la línia de base fins a la setmana 28, va ser de -5,52 amb NurOwn enfront de -5,88 amb Placebo, una diferència de 0,36 (p = 0,693).

En un important subgrup preespecificat amb malaltia primerenca, basat en la puntuació de referència ALSFRS-R 35, NurOwn va demostrar una resposta de tractament clínicament significativa. En aquest subgrup, hi va haver un 34,6% d’enquestats que van complir amb la definició de l’criteri de valoració primari en NurOwn i un 15,6% en Placebo (p = 0,288), i el canvi mitjà de la línia de base a la setmana 28 en la puntuació total de ALSFRS-R va ser de -1,77 en NurOwn i de -3,78 a Placebo (p = 0,198), una millora de 2,01 punts de ALSFRS-R a favor de NurOw.

Els criteris secundaris incloïen entre altres paràmetres l’estudi de biomarcadors.

L’anàlisi global dels pacients de l’estudi no ha mostrat una resposta amb significació estadística en l’objectiu principal. Així i tot, La Dra. Merit Cudkowicz, una de les investigadores principals d’aquest assaig afirma que va trobar una resposta clínicament significativa a NurOwn en un grup específic de pacients, aquells amb puntuació major o igual a 35 ALSFRS-R a la línia de base. Donada l’heterogeneïtat de l’ELA, no és sorprenent que el mesurament de l’efecte del tractament es pugui veure influït per la gravetat de la malaltia. Ës important explorar completament aquesta troballa, afegeix i a més, es va observar que NurOwn tenia els seus clars efectes biològics previstos amb importants canvis en els biomarcadors preespecificados de la malaltia i relacionats amb el tractament.

Els robustos canvis en els biomarcadors, inclouen NFL i l’MCP-1. Les biomostres d’aquest estudi seran compartides a través de l’biorepositorio de Neals per ajudar el coneixement de la malaltia. Al seu torn hi ha un compromís a compartir els resultats de forma detallada en les properes conferències científiques i en publicacions posteriors

Al seu torn, la FDA revisarà les dades per veure si hi ha un camí a seguir per donar suport a l’aprovació, segons va explicar Chaim Lebovits, Director Executiu de Brainstorm.

Posted in Actualitat, General, recerca | Tagged , | Comments Off on NurOwn, resultats de la fase 3 de l’assaig clínic

Mor Pat Quinn, coimpulsor de l’Ice Bucket Challenge

Pat Quinn, cofundador amb Pete Frates, del repte Ice Bucket Challenge l’any 2014, al qual es van sumar més de 17 milions de persones a tot el món per recaptar fons per a la recerca de l’ELA, ha mort a causa de la malaltia als Estats Units. Quinn tenia 37 anys, i fa set que li va ser diagnosticada la malaltia.

El desafiament de la galleda de gel abocada per sobre del cap va ser una veritable fita a tot el planeta. Es van afegir personatges i personalitats de diferents àmbits i va arribar a recaptar 190 milions d’euros per a la recerca de l’ELA, després que Quinn i Frates, desaparegut també l’any passat als 34 anys d’edat, fos multiplicant la seva repercussió i es fer viral a través de les xarxes socials.

Quinn va néixer i residia a Yonkers, una petita localitat propera a Nova York, on va crear el repte Ice Buckect Ice Challenge amb Frates, jugador de beisbol professional. Amb els fons aconseguits amb la campanya van posar en marxa la Frates Home Health Iniciative, que ajudava les famílies a pagar els tractaments i les despeses de la malaltia. Abans, Quinn ja havia creat la plataforma “Quinn por the Win”  per impulsar accions com el repte que esdevindria una de les iniciatives més virals del món.

L’ALS Association nord-americana es va acomiadar a la seva web de Quinn reconeixent-lo com a cocreador de “la campanya més gran de la historia en les xarxes socials, que va accelerar la lluita contra l’ELA, afavorint nous descobriments fruit de la investigació, l’expansió de l’atenció per als pacients i la inversió del govern en la recerca”.

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General, recerca | Tagged , , | Comments Off on Mor Pat Quinn, coimpulsor de l’Ice Bucket Challenge

Els múltiples orígens i formes de l’ELA

Sota el títol “La nova visió de l’ELA en el S.XXI. Bases moleculars (Visió neuropatològica i genètica)” es va celebrar el passat 4 de novembre de forma telemàtica el IV Encuentro Internacional de Investigación en ELA, impulsat conjuntament per la Fundación Ramón Areces i la Fundación Luzón.

Tres experts d`àrees diferents: la Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge; el Dr. Alberto García, investigador principal del Grup de Recerca en ELA de l’Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12) i la Dra. Ellen Gelpi, responsable de l’Àrea de Malalties Neurodegeneratives i Neuromusculars de l’Hospital General de Viena, van valorar el futur de l’estudi d’aquesta  patologia i els canvis que s’estan registrant en la seva recerca.

Segons recull la Fundación Areces com a resum de l’acte, a partir dels seus estudis, la Dra. Gelpi va destacar la gran heterogeneïtat que caracteritza els casos d’ELA. La investigadora ha desenvolupat diversos projectes de recerca a partir de les mostres existents als biobancs que confirmen que la malaltia es manifesta de formes molt variades, mostrant, fins i tot, orígens també molt diversos.

Va explicar que les característiques que s’observen a les mostres dels pacients es corresponen amb uns mecanismes moleculars concrets. Això demostraria que els problemes cel·lulars dels pacients són heterogenis i recolzaria una nova visió de l’ELA “com una síndrome en comptes d’una malaltia homogènia”, va explicar Gelpi.

Un altre aspecte molt destacat per la Dra. Gelpi és que els mecanismes moleculars presents en la ELA, “malgrat ser tan diversos, mostren un gran paral·lelisme amb els mecanismes que desencadenaren altres malalties neurodegeneratives com el Parkinson o l’Alzheimer”.

De la seva banda, el Dr. Alberto García va explicar que una divisió bàsica de l’ELA és fa entre la forma familiar i la forma esporàdica. “La seva diferència rau en si hi ha mutacions associades a la malaltia que són heretades o no, però les modificacions genètiques que s’associen a l’ELA es donen en els mateixos gens en els dos casos”, va afirmar.

També va remarcar com la genètica de la malaltia reflecteix aquesta varietat de mecanismes subjacents a les causes de l’ELA. “La investigació genètica sobre aquesta malaltia ha mostrat el pes que tenen diferents processos moleculars en l’aparició i evolució de l’ELA i pot ser una valuosa via per identificar biomarcadors de la malaltia. Les dades genètiques i les dades neuropatològiques són coincidents. Tots dos tipus d’estudis mostren la implicació dels mateixos processos biològics en l’aparició i desenvolupament de la malaltia “, va afegir.

La Dra. Mònica Povedano, va exercir com a moderadora de la trobada, i alhora va aportar el punt de vista assistencial, assenyalant com els pacients mostren progressos clínics molt dispars. Encara que de moment no és possible establir una correlació entre característiques clíniques i dades neuropatològiques i genètics, confia que els estudis en l’ELA des de diferents perspectives siguin d’ajuda en la pràctica clínica millorant el diagnòstic i facilitant el disseny d’assajos clínics per augmentar la seva taxa d’èxit.

En el debat entre els tres experts es va reiterar la idea que l’ELA es produeix per una varietat de causes que fa que els diferents pacients tinguin unes circumstàncies particulars a nivell patològic i que el paral·lelisme entre diferents malalties neurodegeneratives sigui ampli.

Segons l’opinió dels experts, la recerca de teràpies ha de passar per dues fases: la primera a curt termini, atacant els problemes de neuroinflamació o exercint un efecte neuroprotector que tinguin cert efecte en la generalitat dels pacients. La segona fase, més llarg termini,  es basaria en identificar amb biomarcadors concrets quins són els principals problemes moleculars que presenta cada pacient per adaptar els tractaments a les seves circumstàncies.

Vegeu el vídeo íntegre de la trobada

Posted in Actualitat, General, recerca | Tagged , , , | Comments Off on Els múltiples orígens i formes de l’ELA

Pacients cada vegada més experts

Els pacients són reconeguts cada vegada més com agents actius en el desenvolupament, aplicació i millora del tractament i la recerca de moltes malalties. Poc a poc veuen escoltada la seva veu per professionals, gestors i investigadors. Aquest és el cas de l’ELA, per exemple. A continuació Esther Sellés, directora de la Fundació Catalana per a l’ELA Miquel Valls, i Josefina García Pastor, pacient experta, ofereixen dues visions del present, l’evolució i les necessitats de la participació activa dels pacients.

Esther Sellés, directora general de la Fundació d’Esclerosi Lateral Amiotròfica Miquel Valls

 “L’objectiu no és la consulta, sinó la implicació i la cocreació”

–   La veu dels pacients és avui suficientment escoltada en els diferents àmbits rellevants per a l’ELA?

Esther Sellés.- No, tot i que la majoria d’institucions i professionals cada vegada estan més oberts a escoltar l’opinió del pacient/ciutadà encara estem en un procés de canvi on la veu d’aquest no té el pes que hauria de tenir: L’objectiu no és la consulta sinó la implicació i la cocreació. Aquest procés es dirigeix cap a la integració de la veu del pacient/ciutadà en les decisions dins el sistema de salut com a dret i deure d’aquest. Perquè tingui èxit serà necessari eliminar el model paternalista del qual venim, reconeixent l’autonomia del pacient/ciutadà i definint els mecanismes de participació.

La veu del pacient/ciutadà pot ser incorporada a diferents nivells dins l’estructura del sistema sanitari. A nivell macro, és a dir, de la política sanitària (objectius, priorització de recursos, planificació, etc.), crec que encara falta molt camí per fer. Tot i que es veuen alguns canvis, crec que a aquest nivell és on encara el pacient/ciutadà té menys pes, ja que també és el nivell que requereix de més especialització dins l’àmbit. A nivell meso s’ha avançat bastant a través de la participació del pacient en la valoració de la qualitat assistencial, falta, però, que a nivell macro es regulin aquestes valoracions perquè tothom les porti a terme i de la mateixa manera. A nivell micro és on crec que s’ha avançat més, ja que la relació pacient-professional està canviant de manera natural, és un procés de canvi cultural, d’evolució, la nostra societat canvia i ens adaptem, tant pacients com professionals.

–  Com ha canviat en els darrers anys el paper dels pacients en l’abordatge d’una malalta minoritària com l’ELA?

E.S.– En general cada vegada més els pacients de qualsevol malaltia volem saber i volem decidir per nosaltres mateixos sobre la nostra salut, i el professionals estan cedint part del seu lideratge per facilitar la presa de decisions compartides. Nosaltres com a Fundació incidim molt en el treball amb els pacients i els professionals en quan a la presa de decisions, és un dels nostres objectius assistencials, actuar de facilitadors per a que aquest procés sigui el més fàcil possible per a tots, donant el màxim valor a l’autonomia de pacient. Pel que fa l’abordatge de la ELA, crec que en els darrers anys s’ha fet molta feina, s’han implementat diverses Unitats Funcionals  com la de Bellvitge, que donen una atenció d’alta qualitat, integral, centrada en la persona i que treballen colze a colze amb els representants de pacients per tal d’aconseguir donar la millor atenció possible.

En aquests canvis està essent molt important la voluntat dels professionals i el suport de les entitats de pacients, així com que el CatSalut hagi desenvolupat i estigui implementant un model d’atenció per a les malalties minoritàries a Catalunya, on els pacients estan representats en els comitès tècnics de designació i on es posa com a requisit indispensable la relació dels professionals sanitaris amb els representants de pacients.

Un altre canvi destacable és la creació del pacient expert a través de l’associació europea d’ELA (EUPALS), de la qual la nostra Fundació n’és membre. Com a  Fundació estem molt implicats en la participació dels pacients, i a través de la nostra relació amb l’associació europea de malalties minoritàries (EURORDIS) vàrem descobrir la figura del pacient expert dins els comitès de l’Agència Europea del Medicament (EMA), així que vàrem proposar a l’EUPALS la designació d’aquesta figura per a que la ELA fos representada dins l’EMA entre altres organismes europeus que regulen sobretot temes d’investigació.

–  El Consell Consultiu de Pacients té un rol destacat actualment?

E.S.- No tant com ens agradaria. No és una tasca fàcil ja que, com he dit abans, encara estem en ple procés de canvi i venim d’un sistema molt paternalista i rígid. Crec que estem en procés d’aprenentatge tots plegats, el Departament de Salut i les entitats de pacients anem treballant junts per ser més eficients i justos a l’hora de millorar el sistema. Lo més important és que el Consell Consultiu del Pacient és un òrgan que ens permet seguir treballant en el canvi sobretot a nivell meso i macro que són els més difícils.

–  Sobre quins grans eixos s’articula l’actuació del Consell?

E.S.- El Consell Consultiu de Pacients funciona a través de un plenari i d’una comissió permanent. S’organitzen reunions per tractar temes d’interès i poder-los portar a debat. A banda, hi ha els consells tècnics que treballen temes més concrets. Aquests solen tenir objectius concrets i per tant no es mantenen indefinidament. Actualment hi ha 9 consells tècnics que treballen àmbits com la comunicació global, l’organització de jornades, la gestió i qualitat, la formació en seguretat dels pacients, la formació en bioètica en relació amb l’atenció sanitària, la relació amb societats científiques i col·legis professionals, i TIC i comunicació.

–  Des de quan està present la Fundació Miquel Valls en el Consell Consultiu de Pacients?

E.S.- Des dels seus inicis a l’octubre del 2012, el nostre president va ser membre de l’òrgan permanent, a més hem participat dels plenaris i la resat d’accions sempre que ho hem considerat convenient i ens ho han demanat.

Foto: Societat Catalana de Neurologia

–  Quins han estat els principals objectius de la participació de la Fundació en el Consell?

E.S.- Donar veu als afectats d’ELA de Catalunya perquè es tingui en compte la seva situació en tots els aspectes relacionats amb l’atenció sanitària, i col·laborar en fomentar aquest canvi de model d’atenció sanitària cap a un model més participatiu i per tant més centrat  en resoldre les necessitats reals.

–  En quines accions o vies s’haurà d’incidir més en un futur pròxim pel que fa a la participació dels pacients en l’abordatge de l’ELA?

E.S.– S’hauria de seguir treballant perquè s’instauri com a part del procés assistencial a tots els hospitals i de la mateixa manera els mecanismes de mesurament de l’experiència i dels resultats dels pacients (PREMs i PROMs), són una excel·lent auditoria per a garantir la qualitat assistencial i l’equitat en l’atenció que s’ofereix en els diferents hospitals. També s’haurien d’incloure els pacients en tots els comitès on es decideixi qualsevol cosa relacionada amb l’atenció del pacient o en la investigació de la malaltia (comitès de valoració tècnica, comitès d’ètica assistencial, comitès d’investigació, etc).

–  I pel que fa a la recerca, quin ha de ser el paper dels pacients?

E.S.- La recerca és un món molt complex, mai les coses són blanques o negres, els matisos i la incertesa dels resultats fan que sigui molt difícil prendre decisions. A més, els interessos i objectius dels qui investiguen a vegades no són únicament trobar una cura o un tractament, ja que els mèrits professionals o els beneficis econòmics solen influir. Per tant, crec que la incorporació dels pacients en la recerca pot incidir en dirigir la recerca cap a l’únic objectiu que hauria de tenir, augmentant així la confiança dels pacients en el sistema, a la vegada que també augmentant la confiança dels professionals que han de prendre decisions, aquests es veurien recolzats pels afectats a l’hora de regular la bascula dels guanys i les pèrdues.

 

Josefina García Pastor, pacient d’ELA

“És important la tranquil·litat i l’assossec que ens pot donar veure que estem en primera línia de sortida i d’arribada de la informació”

-¿Els pacients d’ELA poden jugar un paper diferent o més actiu en els grups de treball en hospitals, centres de recerca o plataformes europees que tracten l’ELA?

Josefina García Pastor.- Crec que si. A causa de la problemàtica d’aquesta afectació és important que no se’ns vegi com a mers pacients, sinó que formem part activa dels diferents àmbits on es treballi amb l’ELA. La complexitat i la varietat amb la qual apareixen els símptomes i el desenvolupament en cada un de nosaltres, ens fa veure que participar en un registre de dades a nivell mèdic podria ajudar a valoracions futures tenint en compte aportacions directes dels pacients.

-Quina és la seva experiència en aquest sentit?

J.G.P.- De tots és sabut que Bellvitge va començar sent i segueix sent un punt de rellevància pel que fa a l’atenció al pacient a hospitals, donant cabuda a l’atenció multidisciplinària, fet que després s’ha anat estenent o implantant en altres centres hospitalaris. El que possiblement no és tan sabut és que des de fa un temps hi ha una estreta col·laboració amb d’altres hospitals. Com a malalta em sento reconfortada, hi ha un interès comú per part d’un equip mèdic, s’interrelacionen. Estan pendents de nosaltres i de qualsevol novetat que pugui esdevenir. De fet formo part de la plataforma EUPALS a nivell internacional i està sent molt enriquidor comprovar que tots tenim les mateixes inquietuds, els mateixos desafiaments, les mateixes necessitats i els mateixos desitjos d’unir tant les nostres experiències com el coneixement i la investigació dels grans professionals que ens envolten.

-Vostè participa activament a la plataforma EUPALS, com la definiria i en què està consistint la seva participació en la mateixa?

J.G.P.– Jo personalment he tingut dues trobades amb la plataforma EUPALS. Una d’elles va ser presencial al maig de l’any 2019 i l’altra online a causa de la pandèmia d’aquest any. També hem contactat virtualment diverses vegades cada un de nosaltres explicant necessitats específiques de les zones on ens trobem i després en conjunt tractem de proposar actuacions per part de les institucions o plantegem campanyes amb diferents propostes. Realment t’adones que estem a l’avantguarda de qualsevol tractament o assaig, estem al corrent de tot allò que pot ser del nostre interès i al mateix temps els nostres professionals ho estan encara més.

-La figura del pacient expert està guanyant rellevància en diferents patologies, en el cas de l’ELA pot passar una cosa semblant?

J.G.P.- Pel que fa al pacient expert, en el cas de l’ELA el que es pretén és guanyar aquesta rellevància. És al que estem cridats a que passi, amb tota la divulgació que s’està fent a nivell de plataformes i fundacions particulars i també a nivell de centres mèdics. És important la tranquil·litat i l’assossec que tot això ens pot donar veient que estem en primera línia de sortida i d’arribada de la informació.

Des del punt de vista dels pacients, quins elements o actuacions creu que són necessàries per impulsar un avanç en els tractaments i el coneixement general de la malaltia?

J.G.P.- Pel que fa als avenços en la millora dels tractaments, jo diria que la veu d’un grup nombrós tant de pacients com de personal facultatiu especialitzat és important, s’enriqueix el coneixement dels experts al mateix temps que es milloren tractaments i creix la seva divulgació. Això també fa que la veu arribi més lluny i a més llocs. Alhora el mateix temps, la informació que es recull de tots els centres i de pacients a nivell internacional també farà més fàcil a l’hora de determinar què assajos o que plantejaments mèdics s’han d’adreçar a un grup o altre de pacients amb uns valors d’afectació diferents segons cada un d’ells.

Per tant, crec que pertànyer a aquestes plataformes és summament positiu tant per a pacients com per al col·lectiu especialista. Donar a conèixer certes restriccions que es fan a l’hora d’aplicar els assajos clínics també és important per a nosaltres, vam arribar a entendre i a no desesperar perquè uns sí i altres no. Aquesta manera de procedir s’està duent a terme en els nostres centres, que són molt correctes; hi ha llocs on no ho fan amb tanta claredat, i és tasca dels facultatius traslladar-nos confiança i tranquil·litat.

 

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General | Tagged , , , , | Comments Off on Pacients cada vegada més experts

Centaur i Fortitude, resultats de dos nous assaigs clínics sobre l’ELA

Us informem de la publicació de 2 articles relacionats amb sengles assaigs clínics.

El primer article fa referència a l’assaig CENTAUR, que es fa a una plataforma semblant al TRICALS que existeix a la costa Est dels Estats Units. L’assaig ha consistit en l’administració de 2: 1 ràti de fenilbutirat de sodi – taurursodiol (3 g de sodi fenilbutirat i 1 g de taurursodiol), a 177 subjectes, de 25 centres, durant 24 setmanes. S’ha observat un alentiment de la caiguda de l’escala funcional, però els autors conclouen que es necessiten més estudis i amb més durada.

 

 

El segon article correspon a l’assaig FORTITUDE, basat en el Reldesemtiv, activador de la troponina de segona generació. El treball neix després del fracàs de tirasemtiv per mala tolerància. Es fa l’assaig amb 4 braços: placebo / 150 mg / 300/450 mg.

No s’objectiven diferències significatives en la variació de la funció respiratòria, que era l’objectiu, tot i que sí es veu una tendència a que la caiguda de la funció respiratòria sigui més lenta. Es plantegen estudis futurs.

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , , , | Comments Off on Centaur i Fortitude, resultats de dos nous assaigs clínics sobre l’ELA

Estudi fase 3 per avaluar el Ravulizumab en l’ELA

La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge participa amb d’altres centres catalans i estatals (l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau de Barcelona i l’Hospital La Fe de València, entre d’altres) en un estudi multicèntric internacional per provar l’eficàcia del fàrmac Ravulizumab en pacients amb esclerosi lateral amiotròfica.

Es tracta d’un estudi en que el fàrmac es compara amb placebo i per tant, amb l’objectiu de poder saber si és eficaç. Hi haurà alguns pacients que de forma aleatòria i sense que ningú ho sàpiga, no prendran el fàrmac.

El ravulizumab és un fàrmac que inhibeix el sistema immunitari en bloquejar una proteïna que forma part del complement (unes molècules encarregades de la defensa contra microorganismes externs).

El motiu d’inhibir aquestes proteïnes en pacients amb ELA és perquè es creu que en la malaltia pot registrar-s’hi, entre molts altres mecanismes, una inflamació exagerada que provoca toxicitat neuronal. Aquesta informació s’ha obtingut d’estudis preclínics amb models animals i d’estudis amb teixits humans de pacients.

L’objectiu de l’estudi és demostrar els efectes que té aquest fàrmac sobre la velocitat de progressió de la malaltia avaluant els canvis en l’escala ASLFRS-R. A més, també s’avaluarà l’evolució de la força muscular, funció respiratòria i, a través d’analítiques, la neuroinflamació.

La posologia del fàrmac és endovenosa i per tant, el pacient ha d’anar a l’hospital cada 8 setmanes durant les 50 setmanes que dura la primera part de l’estudi.

Finalment, cal destacar que, degut a que el fàrmac inhibeix el sistema immunitari, tots els pacients s’han de vacunar per a una sèrie de microorganismes amb l’objectiu de prevenir les infeccions durant el tractament.

Bernat Bertran Recasens

Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital del Mar i Col·laborador de la Unitat de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge

Posted in Actualitat, General, recerca | Tagged , , | Comments Off on Estudi fase 3 per avaluar el Ravulizumab en l’ELA

L’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta afegeix una nova unitat multidisciplinària al sistema d’atenció a les malalties de motoneurona

Des del passat mes de febrer, el sistema públic de salut català compta amb una nova unitat multidisciplinària per a les malalties de motoneurona. La nova unitat de l’Hospital Verge de la Cinta de Tortosa millorarà l’atenció dels pacients de les Terres de l’Ebre i afegeix un nou eix a l’estructura de tractament i recerca de l’ELA.

Amb la incorporació del centre de Tortosa, són ja 7 els hospitals catalans que compten amb una unitat especialitzada en malalties de motoneurona: Bellvitge; Vall d’Hebron; Sant Pau i Santa Creu; l’Hospital del Mar; el Josep Trueta de Girona i el Joan XXIII de Tarragona.

El neuròleg Iago Payo, responsable de la nova Unitat Multidisciplinària de l’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta, presenta en aquesta entrevista els principals trets del full de ruta d’aquest nou recurs. Benvinguts i bona feina!

  • Quins són els principals objectius de la nova unitat de l’hospital Verge de la Cinta?

La creació d’aquesta unitat neix de la necessitat del territori de respondre a la demanda dels pacients amb malaltia de motoneurona que atenem al nostre centre perquè es puguin beneficiar d’una atenció multidisciplinària, tal i com recomanen totes les guies actuals de maneig d’aquestes malalties.

Si bé és cert que tots aquests pacients sempre son derivats (i ho continuaran sent) a la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge (la nostra referència), hem de tenir en compte la distància a la qual ens trobem de l’Hospitalet de Llobregat, el que fa que, conforme va avançant la malaltia, aquests pacients tinguin una dificultat molt gran per desplaçar-se a les visites. És per això, que des del nostre centre intentem respondre a les necessitats d’aquests pacients en funció de les nostres possibilitats, sempre mantenint una estreta col·laboració amb la nostra unitat de referència.

  • Quines tasques han centrat els primers mesos de treball de la Unitat?

La unitat es va posar en marxa al febrer del 2020, tot i que ja portàvem temps treballant en la seva formació. Després l’assistència presencial es va aturar per la situació de pandèmia i ha estat represa al juny de 2020.

Les primeres tasques han estat encaminades a organitzar l’espai físic per a les visites, coordinar l’atenció amb tots els serveis implicats i elaborar una relació de pacients que es beneficien de la nova manera de realitzar l’atenció i les visites. Hem començat a reduir desplaçaments a Bellvitge mantenint el contacte amb els professionals de la Unitat de Motoneurona del centre i també hem elaborat un mapa de la situació social de cada pacient i família.

  • Com s’articula la col·laboració amb altres unitats del territori, i especialmente amb la Unitat de Motoneurona de Bellvitge?

Estem en contacte directe via telefònica o per correu electrònic amb una bona col·laboració i feedback per part de les dues bandes. Cal recordar que ja prèviament la relació era molt bona amb les persones que conformen la Unitat de Motoneurona de Bellvitge per la seva ràpida resposta i implicació en tots els nostres pacients.

El pròxim objectiu és aprofitar les noves tecnologies per tal de realitzar sessions clíniques via telemàtica i poder optimitzar les relacions bidireccionals.

  • Quants professionals i serveis del Verge de la Cinta participen en la Unitat?

En aquest moment conformen la Unitat un neuròleg, un pneumòleg, una endocrinòloga, una metgessa rehabilitadora, una nutricionista, una logopeda, una treballadora social i una infermera especialitzada, i estem en vies de poder contar amb una psicòloga.

  • Quants pacientes esteu tractant ara per ara i quants estimeu que podeu arribar a atendre?

En aquest moment comptem amb 10 pacients (tot i que vam iniciar amb 13). Desconeixem si hi ha més pacients al territori que es visitin a altres centres. El nostre objectiu és poder donar atenció a tots els pacients de la nostra àrea sanitària que ho requereixin.

Tagged , , | Comments Off on L’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta afegeix una nova unitat multidisciplinària al sistema d’atenció a les malalties de motoneurona