L’ENCALS, la xarxa europea que aplega els grups de recerca i les unitats clíniques relacionats amb l’ELA i la malaltia de motoneurona, va celebrar la seva reunió anual a Torí entre els passats dies 3 i 6 de juny. Una vegada més, els i les professionals de la Unitat de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge (HUB) van tenir una participació activa, amb una comunicació oral i tres pòsters seleccionats.
El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neuròleg de la unitat i investigador de l’IDIBELL, va presentar la comunicació, que va ser molt ben rebuda, centrada en l’examen del perfil cognitiu de fenotips restringits en ELA, concretament a partir de dades del registre de pacients d’Irlanda.
Es va focalitzar en la paràlisi bulbar progressiva (PBP) i les síndromes flail-arm (FAS) i flail-leg (FLS) són formes restringides d’ELA que s’associen un millor pronòstic. Aquests subtipus ofereixen una oportunitat única per estudiar pacients els mecanismes compensatoris dels quals són capaços d’alentir la progressió de la malaltia. Amb aquest punt de partida de la comunicació, s’han analitzat les dades del Registre Nacional Irlandès d’ELA.
L’anàlisi de l’evolució de les avaluacions cognitives va mostrar que els pacients amb fenotips restringits no van presentar un empitjorament estadísticament significatiu al llarg del temps, en contraposició amb la resta de pacients amb ELA. D’altra banda, els fenotips restringits mostren més resiliència a l’afectació motora i cognitiva associada a ELA. La comunicació conclou que identificar els factors subjacents és clau per comprendre la malaltia.
Pel que fa als pòsters, els tres presentats a l’ENCALS per la Unitat de Malaltia de Motoneurona de l’HUB estaven centrats en el paper de l’exposició hormonal en l’ELA a partir de les dades extretes d’una cohort espanyola; els determinants de la qualitat de vida en la malaltia i la validació de l’escala de valoració funcional de l’esclerosi lateral primària (PLSFRS) en una atenció clínica especialitzada.
La ratificació del Tofersén
En el decurs del ENCALS 2025 també es van presentar els resultats de la fase de extensió de l’assaig clínic VALOR, un estudi estès a 148 setmanes que ha confirmat els beneficis del Tofersen per alentir l’evolució de l’ELA associada a SOD1, sobretot en pacients amb una progressió lenta de la malaltia..
Fa unes setmanes, el Ministeri de Sanitat va aprovar el finançament de Tofersen, el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats Aquesta alteració genètica provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica, i el fàrmac fa que es produeixi menys proteïna reduint l’efecte tòxic.
L’evolució cap a models més predictius de la malaltia; el desenvolupament de teràpies personalitzades i la incorporació creixent d’eines d’intel•ligència artificial van ser altres dels temes destacats a la reunió europea.
Posted inGeneral|Taggedassaig, Caravaca, tofersén, Tori, VALOR|Comments Off on La Unitat de Malaltia de Motoneurona participa a la reunió de la xarxa europea d’ELA a Torí
L’estat actual de l’atenció integral als pacients; l’activitat de les plataformes de recerca col·laborativa a nivell estatal i europeu que impulsen diferents assajos clínics; el creixent protagonisme de aplicacions, plataformes de telemedicina i innovadors dispositius de comunicació i el desenvolupament de l’anomenada Llei ELA han estat alguns dels principals temes que s’han tractat a una jornada organitzada per l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) amb motiu del Dia Mundial de l’ELA (dissabte 21 de juny).
Adreçada a professionals i pacients, la jornada ha aglutinat en el seu programa tots els elements i els agents que són rellevants per avançar en el coneixement de la malaltia:
La recerca col·laborativa, tant a nivell estatal, amb el projecte SEED-ALS, com europeu amb la iniciativa PRECISION-ALS. Es tracta de dues plataformes que aposten per forma decidida per la cooperació i la suma d’esforços entre centres i grups de recerca. El SEED-ALS aplega 27 grups de recerca de tot l’estat, sota el paraigües de l’Instituto de Salud Carlos III i una dotació de 4 milions d’euros. A escala europea, PRECISIONS ALS aplega 9 grans centres de recerca d’atenció i recerca de l’ELA, entre els quals figura l’Hospital Universitari de Bellvitge. Es tracta d’una plataforma innovadora i interactiva que pretén sumar les forces de la recerca clínica europea i aprofitar la potència del bigdata i la Intel·ligència Artificial (IA) per analitzar grans quantitats de dades recollides dels pacients.
Els assajos clínics, amb models d’èxit com els que han permès confirmar els beneficis del fàrmac Tofersen per alentir l’evolució d’una variant genètica de la malaltia, i que han propiciat la seva recent inclusió en el catàleg del sistema públic de salut. En aquesta línia, la Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge i investigadora de l’IDIBELL, subratlla el paper cada vegada més rellevant de la genètica: “és molt important conèixer possibles pacients portadors d’alteracions genètiques, perquè estem veient que es converteixen en dianes terapèutiques, com és el cas del SOD1, amb les quals comencem a tenir fàrmacs amb un efecte alentidor de la malaltia”.
La coordinació amb l’atenció primària per assolir una atenció integrada dels pacients d’ELA. Els professionals dels àmbits de primària de la Metropolitana Sud han liderat un protocol de manera coordinada amb l’Hospital Universitari de Bellvitge per millorar el seguiment dels pacients d’ELA en aquest territori. “Hem de ser capaços d’apropar-nos des del territori i el terciarisme al domicili, assolir una continuïtat assistencial real amb la mirada posada en el pacient i la família i estendre els beneficis de posar en marxa amb les associacions de pacients plataformes com LINKELA, per allargar així la supervivència donant qualitat de vida”, explica la Dra. Povedano.
El desenvolupament de la Llei ELA, innovadora en l’àmbit de les malalties neurodegeneratives i que ha de permetre fer un salt endavant qualitatiu en la cura del pacient i de la família, que moltes ocasions és també qui fins ara té cura de la persona afectada d’ELA. En opinió de la Dra. Povedano, “si som capaços de treballar tots plegats en aquesta direcció i implementar tot el que preveu la llei tindrem un model d’èxit, innovador i referent a nivell europeu, perquè no crec que ho hagi cap altre país europeu que tingui una llei d’aquest tipus”.
Per últim, una darrera taula se centra en els nous dispositius mèdics, tecnològics i d’intel·ligència artificial capaços de millorar la qualitat de vida dels pacients, com ara un joystick bucal, un lector ocular de darrera generació i la utilització de la intel·ligència artificial per identificar de forma precoç l’afectació bulbar a l’ELA.
La jornada ha estat organitzada per la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona (UFMM) del Servei de Neurologia de l’HUB, amb la col·laboració de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls. Amb un model consolidat d’atenció integral i multidisciplinària, coordinat amb el l’atenció primària, la UFMM és un referent a nivell català, estatal i europeu en l’abordatge de l’ELA. Ara per ara tracta unes 300 persones amb ELA de les aproximadament 400 que hi ha a tot Catalunya.
Posted inGeneral|Taggedjornada|Comments Off on La recerca col·laborativa, els assajos clínics, l’atenció integral i el desplegament de la Llei ELA marquen el futur de l’abordatge de l’esclerosi lateral amiotròfica
Parlar d’ELA és parlar de coratge i de preguntes difícils. Però també és parlar d’acompanyament, de dignitat i d’esperança. En un nou episodi de Veus de Bellvitge, el videopòdcast de l’hospital, conversem amb la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB.
En aquest episodi del vídeopodcast, la Dra. Povedano ens guia per entendre què és l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), com s’inicia, com es diagnostica i com s’acompanya. Parla de la importància d’escoltar, de posar nom al patiment i d’estar-hi. I també ens explica com la recerca, tot i les dificultats, obre camins per actuar millor i arribar abans.
Entre els temes tractats destaquen:
Què són les malalties de motoneurona?
La importància del diagnòstic precoç
L’evolució dels tractaments i de l’atenció des de fa 30 anys
L’atenció multidisciplinària: un model imprescindible
Quin tipus de proves es fan per confirmar el diagnòstic?
L’acompanyament com a pilar fonamental
L’estat actual dels tractaments disponibles
Els biomarcadors i el futur de la recerca
El repte emocional de conviure amb l’ELA
La importància de la recerca col·laborativa
El vídeopodcast està conduït per Pau Vancells Luján, farmacèutic del Servei de Farmàcia de l’Hospital de Bellvitge.
A més d’aquest episodi, es poden trobar tots els capítols anteriors de Veus de Bellvitge a
Si vols rebre al teu mail puntualment els nous capítols del vídeopodcast, subscriu-te a la newsletter ciutadania mensual de l’Hospital de Bellvitge, “Fes Salut”: https://ja.cat/fessaluthub
El Ministeri de Sanitat ha aprovat el finançament de Tofersén, el 1r fàrmac per tractar una variant genètica de l’ELA , comercialitzat sota el nom de Qalsody®. Amb aquesta decisió, Espanya se situa entre els primers països europeus a incorporar aquesta teràpia.
Tofersen és el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats Aquesta alteració genètica provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica que controla.
La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge, valora de forma molt positiva la inclusió del tofersen a la prestació farmacèutica pública, “donat que sabem que estabilitza la malaltia; és un pas endavant perquè és el segon fàrmac que s’aprova a Europa després del riluzol, l’any 1995”.
El fàrmac actua mitjançant un mecanisme de silencia ment gènic que redueix la producció d’aquesta proteïna, amb l’objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia.
L’ús del fàrmac requereix la identificació de la proteïna SOD1 mutada a través d’una prova que es troba disponible a gran part dels centres de referència d’ELA, presents a la majoria de les comunitats autònomes.
Tot i la seva indicació per a un subgrup dels pacients, amb una mutació genètica, la Dra. Povedano subratlla que “obre una nova estratègia terapèutica i dona esperances de cara al futur de l’abordatge d’aquestes malalties”. Actualment, a l’Hospital de Bellvitge s’estan tractant tres persones amb tofersen, a les quals s’afegirà una quarta en poc temps.
El medicament va ser autoritzat per l’Agència Europea de Medicaments (EMA) el maig de 2024 sota “circumstàncies excepcionals”, atès que es tracta d’una malaltia rara i les dades clíniques disponibles són limitades. que pugui estar disponible i la fitxa tècnica s’actualitzarà quan sigui necessari.
L’Agència Espanyola del Medicament i Productes Sanitaris (AEMPS) ha publicat el 19 de maig de 2025 l’informe de posicionament terapèutic per a aquest medicament en què es considera tofersen com una opció terapèutica per al tractament d’adults amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA), associada a una mutació al supera (SOD1) que ha demostrat efecte en biomarcadors relacionats amb el mecanisme d’acció. La confirmació formal de benefici clínic requerirà les dades addicionals d’eficàcia i seguretat madures i de la reavaluació anual de l’evidència que es vagi generant.
El medicament inclòs a la prestació farmacèutica del Sistema Nacional de Salut suposa una innovació en una àrea terapèutica on no es produïen incorporacions farmacològiques des dels anys 90.
Vegeu l’informe de posicionament terapèutic del tofersen, elaborat per l’Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).
Fundació Miquel Valls i Hospital de Bellvitge, una suma que multiplica des de fa dues dècades
La Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls està de doble celebració. Arriba als seus primers 20 anys de vida, que coincideixen, a més, amb la concessió de la Creu de Sant Jordi de la Generalitat. La Fundació i la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge es van conèixer l’any 2006 i des d’aleshores no han fet altra cosa que enfortir vincles per millorar l’atenció a les persones amb ELA. Totes dues han crescut plegades fins a esdevenir un tàndem de referència. La Dra. Mònica Povedano i l’Esther Sellés, directora general de la Fundació Catala d’ELA Miquel Valls, han viscut plegades aquestes dues dècades que repassen en aquesta conversa.
Esther Sellés, a l’esquerra, i la Dra. Mònica Povedano, més de 15 anys col·laborant
Recordeu com us vau conèixer, com va ser el primer contacte amb la Fundació Miquel Valls?
Mònica Povedano.- Doncs en una visita que ens va fer la fundació. Un dia van aparèixer el seu president, Enric Valls, i una treballadora social… Aleshores jo era una neurofisiòloga en el grup que liderava el menú mentor, el Dr. Martínez Matos. Venien a explicar-nos qui eren i la idea que tenien per treballar junts.
Esther Sellés.- Recordo que de d’un bon començament vam veure que sols no podíem anar, i el primer que em va encarregar l’Enric va ser treure una llista de neuròlegs de Catalunya al Col·legi de Metges. Vam enviar un correu a tothom i ens va respondre molt poca gent… Vosaltres vau ser dels pocs que vau contestar, ens vau rebre i ens vau obrir els braços, ens ho vau posar molt fàcil
Mònica Povedano.– Jo venia d’una experiència als Estats Units, on la integració de les associacions i dels pacients en l’assistència era habitual. I és més, en el món de l’ELA es fa un simposi mundial liderat per una aliança constituïda per associacions de pacients. Aleshores, jo venia d’aquella experiència, on passaves visita amb la persona de l’associació al costat i veies que era un treball amb una sinèrgia entre el clínic i el de l’associació. Llavors, quan ens vam conèixer, vam dir: no inventarem res, sinó que anem a copiar models d’èxit que ja existeixen.
Però el sistema aquí no estava preparat…
Mònica Povedano.– En un sistema de salut totalment públic, el treball conjunt amb una entitat privada grinyolava.
Esther Sellés .- Nosaltres vam ser la primera entitat privada que firmava un conveni amb un hospital de l’CS. Era l’any 2009, vam ser pioners. La Fundació Miquel Valls es crea a nivell legal al març del 2005, però comença a treballar l’octubre del 2005. L’Enric és el fundador i jo la primera treballadora. Aleshores devia ser el 2006 quan vam contactar amb Bellvitge i vam ja començar a trobar sinergies, a ajudar-nos, a compartir informació per ajudar millor el malalt. Vam començar a col·laborar molt abans de tenir signat el primer conveni, per al qual faltaven encara tres anys.
Parlàveu abans d’unes primeres col·laboracions gairebé clandestines…
Mònica Povedano.- Sí, clar, perquè ens acompanyaven en les consultes com a treballadora social i després com a teràpia ocupacional… I la psicòloga no sé si ja estava o va entrar més tard. De seguida vam veure el valor afegit que donaven a les nostres consultes i que el sistema no estava preparat per assumir. Aleshores no existien plans de salut centrats en el pacient, però nosaltres ja treballàvem amb un model centrat en el pacient i la família, ja treballàvem en cronicitat. De fet, Esther tu vas estar com a treballadora social aquí a Bellvitge…
Esther Sellés.– Si, vaig estar un temps; després vaig estar també a Sant Pau, abans de començar a encarregar-me més de tota la gestió.
Mònica Povedano.- En aquella època vam arribar a anar a fer atenció a domicilis.
Esther Sellés.- Exacte i això va contribuir a consolidar una unió ben especial. Com nosaltres fèiem visites als domicilis i des de l’hospital la Mònica i el seu equip també es van apropar també als domicilis, vam generar quelcom que tenia molt de valor i per això cada vegada van anant venint més pacients aquí…
Mònica Povedano.- I vam acabar generant la unitat amb més pacients de Catalunya i avui en dia d’Espanya. Bé, no sé si la Paz té tindrà més… El cas és que anàvem als domicilis amb la Sara Borrell, la treballadora social. De vegades havíem anat a les 7 de la tarda, segons se’ns demanava. Tot això ens va fer veure necessitats que després hem anat implementant. És a dir, tot el pla d’atenció domiciliària que s’ha fet a la MetroSud té un punt de partida, neix d’un treball que hem fet conjuntament amb la fundació. I el que més em sorprèn és que el pacient per desgràcia mor i les notes d’agraïment de les famílies són al·lucinants.
Esther Sellés.- Perquè crec que hem entès que la persona no es pot dividir en un costat sanitari i una altre social, que la persona és tot s’ha de cuidar des d’una perspectiva integral, i més en una malaltia que no es pot curar. Malgrat tot el que vosaltres investigueu i treballeu per trobar la cura, perquè s’allargui el màxim la supervivència, malauradament no tenim un tractament per a la malaltia. Llavors, hem entès que la persona és el centre i ens hem mogut tots al voltant de les famílies. Tot això hem aconseguit amb aquest treball conjunt que hem fet i és un model que ara tothom veu com molt obvi.
De fet, una altra cosa que ha estat molt positiva és que tota la incidència política amb les institucions que hem tingut nosaltres també us ha servit a vosaltres, però a la vegada tot el vostre pes institucional també ens ha obert camins a nosaltres. Hem anat de la mà i d’aquesta forma de vegades hem aconseguit fer més força davant les administracions.
I com han canviat les coses des d’aquell primer conveni de col·laboració entre la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls i l’Hospital de Bellvitge…
Esther Sellés.- El treball amb el vostre equip, Mònica, Bellvitge, ens va donar una força que ens va posicionar, i va contribuir a que altres hospital s’afegeixin això ens va donar força. El fet que una entitat de pacients estigués dintre de l’hospital va rebre crítiques i tu vas aguantar pressions, i va ser dur, no?
Mònica Povedano.– Sí, el camí no ha sigut fàcil, perquè des del punt de vista dels professionals mèdics tenir una associació treballant amb tu no s’entenia. Vam aguantar perquè hi creiem. Després, hem crescut amb vosaltres, i s’ha de destacar que hem col·laborat no només en l’atenció al pacient, sinó que també ens heu ajudat a créixer perquè ens heu finançat contractes amb neuròlegs, equipament, projectes de recerca… I hem demostrat al sistema que funcionem, posant en marxa un model, sota el meu punt de vista, d’èxit.
Esther Sellés.- Sempre hem dit que la unitat de Bellvitge, amb la Mònica al capdavant, té un gran valor humà, que és el que nosaltres buscàvem. Quan no podem curar, hem de cuidar, però a la vegada també aportant coneixement científic, tècnic, i professional també. Amb els recursos que hem tingut, hem mirat d’estar sempre allà on més ens heu necessitat, i això ha generat també que vosaltres també estigue quan nosaltres us necessitem. I crec que també és important recordar el recolzament que hem tingut de les gerències: l’Albert Salazar, que era quan vam signar amb Bellvitge, desprès quan ho vam fer amb Sant Pau i després amb Vall d’Hebron; el Xavier Corbella, la Montserrat Figuerola, l’Encarna Grifell i ara la Dra. Capdevila.
Mònica Povedano.– És cert que els convenis han evolucionat, i ara ja no es fan únicament des d’un punt de vista assistencial sinó que també donen suport a la innovació a través de plataformes com és LINKELA.
Esther Sellés.- Deixa’m dir que la nostra relació personal ha sigut molt important. Ha sigut una relació de respecte absolut, de confiança absoluta, de voler el mateix i això crec que també ho transmetem. Quan anem a algun lloc de seguida es veu que busquem un bé pel pacient des del punt de vista assistencial o de la recerca.
I una altra cosa en la que crec que estràs molt d’acord amb mi, Mònica: crec que el model que hem generat i impulsat i que hem portat després a l’administració pública, està ajudant i ajudarà moltes altres malalties semblants a l’ELA o minoritàries, perquè amb pocs malalts pots crear un model replicable en d’altres patologies
Mònica Povedano.- A la unitat multidisciplinàri portem persones amb ELA i d’altres patologies neurodegeneratives, que ens demanen estar a la unitat per la manera en que atenem els malalts des del punt de vista sanitari en salut i el psicosocial, i de teràpia ocupacional. Crec que són models que han de servir d’aprenentatge per replicar en altres patologies.
Esther Sellés.– I un bon exemple d’això és la llei ELA, que es diu així, però no només és per a l’ELA, sinó per totes les patologies que generen una situació similar. Totes aquelles persones que pateixen malalties que porten a situacions similars han de rebre un tractament semblant i això ho diu la llei ELA. I tu ets partícip d’aquest llei…
Mònica Povedano.- Sí, i ara em toca ara participar en el reial decret i el reglament. Gràcies a l’impuls i el finançament de la Fundació Miquel Valls tenim una plataforma d’atenció de telemedicina per als pacients d’ELA. És l’única a l’estat espanyol i això ens ha permès estar en projectes europeus amb d’altres països com Anglaterra o Irlanda o Suècia i Alemanya que ja tenen aquestes plataformes.
Esther Sellés.– La Fundació va fer una aposta econòmica per tirar endavant LINKELA. Recordo que tu vas tenir la idea, Mònica, ho tenies molt clar, però no tenies el recolzament, pot ser perquè el teu voltant no estava encara alineat en aquest objectiu. I aleshores què vam fer? Doncs, avançar per la dreta i ajudar-te a fer-ho. Tu i jo ja ens hem trobat dient en alguna reunió: si no ens ajudeu ho farem igualment, i quan ho vulgueu, us ho regalarem. Ara és propietat de la Fundació, però passarà a ser propietat de l’hospital i nosaltres ens en desvincularem totalment.
Des del vessant dels desitjos, que és el espereu en futur a curt o mig termini?
Esther Sellés.- Nosaltres esperem, primer, que es trobi la cura de l’ELA, com és obvi.
Tot i que continuarem treballant la part assistencial i la millora de la qualitat de vida de les persones, creiem que ara és el moment de donar impuls a la recerca. Tu estàs en un molt bon moment, tens col·laboradors molt bons i teniu projectes molt bons que poden aconseguir molt bons resultats de cara a trobar un tractament o una cura per la malaltia.
Mònica Povedano.- I nosaltres ara esperem que es continuï en la part assistencial com fins ara, perquè pensem que podem ser pioners, amb la vostra ajuda. Pel que fa a la recerca s’ha de dir que el vostre recolzament ens ha permès demanar projectes i que ara tinguem una Ramon Areces, un FIS, una Miguel Servet… Confio en continuar mantenint aquesta relació: una fundació ajudant un equip assistencial i de recerca, treballant conjuntament amb un objectiu comú i amb aquesta sinèrgia que és el que fa que tinguem un model d’èxit. En el decurs dels anys hem aconseguit sumar nous tenir aliats: la Fundación Luzon, la Fundació La Caixa, Swim for ELA i ens dona igual qui tingui el protagonisme, l’important és que ens ajudin. I per cert, enhorabona per la Creu de Sant Jordi.
Esther Sellés.- Moltes gràcies, aquest dijous és l’acte de lliurament!
Posted inGeneral|TaggedEsther Sellés, Miquel Valls|Comments Off on De l’aniversari dels primers 20 anys, una Creu de Sant Jordi i un creixement compartit
La Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge és una de les 27 unitats i equips distribuïts per tot l’Estat que s’apleguen en el projecte SEED-ALS, un esforç sinèrgic per desenvolupar i accelerar l’avenç en la investigació de l’ELA.
El projecte, amb una durada inicial de dos anys, està finançat per l’Instituto de Salud Carlos III des de la convocatòria Missions Ciència-Sanitat per a projectes en malalties rares i ELA, en el marc de l’Acció Estratègica en Salut (AES) 2024. Compta amb un pressupost de 3,9 milions d’euros i té com a objectiu principal la formació d’un consorci nacional d’investigadors bàsics i clínics al voltant de l’esclerosi lateral. La iniciativa s’emmarca en el consorci CIBER i estarà liderada per l’Àrea de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED) del consorci.
Segon explica Adolfo López de Munain, director científic del CIBERNED i coordinador del projecte, SEED-ALS pretén aplegar esforços i superar l’atomització en múltiples projectes de recerca per crear un marc científic unificat i cooperatiu que coordini tota la recerca en ELA que es fa a l’Estat.
Pe aconseguir-ho es farà una selecció i anàlisi d’un conjunt representatiu de mostres longitudinals per a l’estudi de la progressió de l’ELA i la identificació e biomarcadors específics. Això suposarà, per exemple, l’adopció de protocols comuns per a la recollida de mostres, que seran recollides en una base de dades comuna a disposició de tots els investigadors.
El consorci també preveu utilitzar models de malaltia derivats de mostres de pacients i animals per explorar el potencial de fàrmacs ja utilitzats en altres patologies per avaluar-ne l’eficàcia en el tractament de les formes esporàdiques i familiars de l’ELA: “a més d’investigar les causes de la malaltia, volem explorar el potencial de fàrmacs ja utilitzats per a altres patologies, avaluant-ne l’eficàcia en el tractament de les formes esporàdiques i familiars”, afegeix el director del CIBERN.
“Nosaltres com a CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia, reconeguts pel Ministeri de Salut) recollirem mostres dels pacients en dos moments diferits en el temps que després s’abocaran en el subregistre ELA de la plataforma GenRaRe, fruit de la col·laboració entre el CIBERNED i la Fundación Luzón per recollir dades sobre la malaltia”, tal i com explica la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat de Motoneurona de l’HUB.
El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neuròleg de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge, ha dut a terme aquest any 2025 una rotació al Trinity College Dublin i l’Hospital de Beaumont, de la mateixa ciutat, ambdues institucions de prestigi internacional en la investigació i el tractament de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA). L’estada ha estat possible, en part, gràcies a la VII Beca de Rotació de Malalties Neuromusculars, atorgada pel Grup d’Estudi en Malalties Neuromusculars de la Sociedad Española de Neurología.
Durant la seva estada, de tres mesos de durada, el Dr. Caravaca ha treballat al Trinity College Dublin estretament amb l’equip de direcció del projecte PRECISION ALS, sota la supervisió de la Dra. Orla Hardiman, així com amb investigadors de diverses disciplines implicades també en l’estudi de la malaltia.
Actualment, està participant en l’anàlisi de les dades del Registre Nacional Irlandès de Pacients amb ELA, un dels més antics i de més volum a nivell europeu, amb l’objectiu d’identificar i caracteritzar aquells pacients amb fenotips restringits de la malaltia i aquells amb una supervivència superior a la mitjana. Aquests pacients tenen característiques que els fan més resilients a l’avenç de la malaltia, i el seu estudi ofereix una oportunitat per determinar els factors que intervenen en el desenvolupament i l’avenç de la malaltia.
A més, durant la seva estada també ha pogut participar en altres projectes basats en l’anàlisi de grans conjunts de dades amb l’objectiu de caracteritzar els pacients des del punt de vista dels biomarcadors, durant els anys previs a l’aparició dels símptomes, proporcionant així una visió més profunda dels possibles mecanismes a nivell metabòlic que puguin estar relacionats amb el desenvolupament de la malaltia.
Aquesta rotació ha suposat una oportunitat clau per enfortir la col·laboració entre grups de recerca internacionals i avançar en el coneixement de l’ELA, amb l’aspiració de millorar el pronòstic i la qualitat de vida dels pacients afectats per aquesta malaltia neurodegenerativa.
Sobre el projecte PRECISION ALS
El projecte PRECISION ALS és un projecte de col·laboració internacional dotat amb un finançament de més de deu milions d’euros, que cerca establir una plataforma europea de dades de pacients amb ELA. Aquesta iniciativa busca fer una caracterització profunda dels malalts, a través de la recollida prospectiva de dades clíniques, genètiques, socioeconòmiques, i també de biomarcadors, neuroimatge i electrofisiologia, així com desenvolupar models de predicció que permetin avançar en el nostre coneixement de la malaltia.
“Tant el sentit de l’humor com la comunicació són un factor clau per mantenir la meva ment activa i a més a més contenta, feliç”
Xavier Gámez era comissari general cap de la Comissaria General de Recursos Operatius dels Mossos al novembre de 2018 quan li va ser diagnosticada ELA. Des d’aleshores gairebé no ha parat. Actiu i reivindicatiu a les xarxes, l’any 2023 va publicar la Guía para personas dependientes con espíritu guerrero, amb l’objectiu d’ajudar a que qualsevol persona en una situació semblant a la seva pugui esdevenir una mica més autònoma amb l’ajuda d’un smartphone i un assistent de veu. Ara, en 2025 acaba de publicar Cuaderno de bitácora de un gladiador con ELA, on es planteja com a objectiu que el lector, “sense apropar-se massa, si que pugui ser capaç de comprendre el que va passant en un cos amb ELA i el que sent el seu passatger”.
El títol del llibre és ja una declaració d’intencions del caràcter que has volgut donar-li a aquesta mena de dietari?
En el meu cas, no és el títol el que fa el llibre, sinó a la inversa. Comences a escriure i vas avançant i avançant i aleshores te n’adones de la quantitat de vegades que l’ELA t’ha posat entre l’espasa i la paret, en el fil de la navalla, com dient d’aquesta no t’escapes, i en canvi te’n surts. Llavors penses que això es com saltar cada dia a l’arena per lluitar contra d’altres gladiadors. Això és el que va fer que acabés triant aquest títol, d’una banda el meu vessant inconformista i d’una altra els continus atacs de la malaltia.
Encara no sabem molt del pes dels factors ambientals en l’ELA, però en el llibre li dones importància a un moment de la teva vida on es van ajuntar un seguit de factors força estressants. Com ho valores amb el pas del temps?
No sabem com s’origina una ELA esporàdica com la meva, si ho sabéssim seria més fàcil prevenir la malaltia o atacar-la, però tot i això a mi ningú em traurà del cap que aquella etapa va ser la causa de la meva ELA, perquè la privació de son -dormir 4 o 5 hores diàries- i sotmetre el cos a l’estrès físic i mental va fer tornar boges les meves neurones i va arribar un moment que van petar, van dir s’ha acabat, no t’acompanyem més en la teva bogeria. I al final, és com dic jo, si tu no pares, el cos et fa parar, d’una manera o una altra.
Creus que has assolit l’objectiu de que el lector del llibre pugui entendre el que sent al seu cos un pacient d’ELA? Com vas encarar aquest quadern de bitàcora per aconseguir-ho?
Crec que ningú es pot ficar en la pell, en el cos, d’un malalt d’ELA per molt bé que li expliquis, però si crec que he aconseguit una bona aproximació al que patim els malalts, com a mínim pel que fa al cos. També hi ha, però, el que passa a la ment del malalt i això és més difícil de transmetre a la gent, perquè cada persona ho viu d’una forma diferent, depèn de la seva fortalesa mental i del seu entorn més proper, la família i els amics, que juguen un paper molt important. En definitiva si que crec que és una molt bona aproximació al que sent un malalt en el seu esgarrifós viatge a bordo de l’ELA. I pel que fa a la segona part de la pregunta, vaig fugir de tot tipus de prejudicis i em vaig dir, t’has de despullar totalment davant del lector perquè pugui arribar a entendre el que sents de la manera més aproximada possible i crec que hem fet un exercici en aquest sentit bastant important.
Com estan sent d’importants per a tu des del 2018 dos factors que subratlles i que estan presents al llarg del llibre: la mirada còmica i la necessitat imperiosa de comunicar-te?
Per a mi son importantíssims, són gairebé la clau. Poder viure una malaltia com aquesta amb humor per ami és importantíssim, perquè et permet d’alguna manera fer-li la punyeta a Doña ELA i per altra banda continuar sent jo mateix. Pel que fa a la necessitat de comunicar-me, és que sincerament no se veure’m sense comunicar-me, per a mi és importantíssim interactuar cada dia amb d’altres persones, tant físicament com a través de les xarxes perquè és aquí on trobo també molt de suport i comprensió. Tant el sentit de l’humor com la comunicació són un factor clau per mantenir la meva ment activa i a més a més contenta, feliç.
Em sembla molt sincera i significativa tota la part en que et refereixes al fet d’ignorar els senyals que l’ELA enviava al teu cos, com vas superar aquesta fase de “negació”?
Bé, la veritat és que crec que tothom passa per aquesta fase de negació de símptomes; ningú no vol pensar que l’està passant una cosa tan greu com aquesta. Al final, però, superes aquesta fase per força, perquè arriba un moment en que els símptomes són tan aclaparadors que acceptes que està passant una cosa greu, perquè et costa vestir-te, fer les coses que feies amb normalitat… i al final et despertes i es com si et fots de morros contra una porta. Aleshores veus que has d’anar al neuròleg, perquè el que t’està passant és molt greu.
En certa forma, l’ELA t’ha empès a escriure? Portes ja, si no m’equivoco, dos llibres. Tens projectes de noves publicacions?
Si, és així, ha estat l’ELA la que m’ha empès a escriure. Amb la vida que portava abans ni somiar-ho, perquè no tenia temps de cap manera. Si afegim al temps que tinc ara el fet que no m‘agrada estar aturat, doncs acaba sortint el que surt, de moment dos llibres i ja veurem que passa en el futur… Com projecte immediat no en tinc cap, però si algun dia em ve la il·luminació divina m’agradaria endinsar-me en el món de la novel·la i també és possible que tradueixi el quadern de bitàcora al català, també t’he de dir que he acabat esgotat amb el quadern, perquè escriure tot amb el lector ocular comporta molt de temps i ara necessito una mica de pausa, agafar aire i mirar a veure per on tiro.
El jove investigador de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona (UFMM) del Servei de Neurologia de l’HUB i l’IDIBELL ha estat guardonat amb una prestigiosa beca predoctoral de la Fundación Ramón Areces en la convocatòria 2024. El projecte de tesi de Pol Mengod, dirigit per la Dra. Mónica Povedano, cap de la UFMM, i el Dr. Pol Andrés, se centrarà a desentranyar les alteracions moleculars primerenques subjacents a l’ELA) i la Demència Frontotemporal (DFT), dues malalties neurodegeneratives que comparteixen trets i es consideren part d’un espectre comú.
Investigant les arrels moleculars de l’ELA i la DFT
La investigació, que es desenvoluparà en el Grupo de Malalties Neurològiques i Neurogenòmica – NeuroHubLab de l’IDIBELL, pretén identificar les alteracions moleculars que apareixen en les primeres fases de les dues malalties, fins i tot abans que es manifestin els símptomes clínics. Per això, combinarà l’anàlisi de teixit cerebral post-mortem amb models cel·lulars avançats, com ara organoïdes cerebrals generats a partir de cèl·lules mare de pacients.
L’objectiu final és identificar noves dianes terapèutiques que permetin desenvolupar tractaments primerencs i més efectius per a l’ELA i la DFT, millorant així la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies. En paraules de Pol Mengod: “Aquesta beca suposa una oportunitat inigualable per contribuir a l’avenç del coneixement sobre aquestes devastadores malalties i, amb sort, trobar noves vies per combatre-les”.
Posted inGeneral|TaggedPol Mengod|Comments Off on Pol Mengod Soler, investigador de l’HUB i l’IDIBELL, obté una beca de la Fundación Ramon Areces per a la recerca de l’ELA i la DFT
Roberta Flack va morir a causa de l’ELA el passat 24 de febrer als 88 anys. A finals de l’any 2022 va fer públic que havia estat diagnosticada de la malaltia i va posar fi a una longeva carrera. Tot i que el seu disc de debut va sortir al mercat quan ja tenia 32 anys, després va publicar 17 àlbums, fins al 2012, any del seu darrer disc d’estudi.
Fa pocs anys, la revista Rolling Stone va incloure Killing me softly with his song (1974), pot ser el tema més inoblidable de Roberta Flack, i la versió que van fer els Fugees, amb la veu de Lauryn Hill, l’any 1996 entre les 500 millors cançons de tots els temps.
Roberta Flack va ser la primera artista que va guanyar un Grammy a la millor cançó dos anys consecutius: el 1973 per la meravellosa The First Time Ever I Saw Your Face i el 1974 amb el killing me softly. Posteriorment només U2 i Billie Eilish ho han aconseguit.
Us convidem amb aquest petit record des del blog AulaELA a escoltar, veure i gaudir d’aquests dos temes i a que recupereu o descobriu la música d’una de les grans artistes de la història de la música.
