Una revisió de tot el que sabem sobre l’ELA

Aquest excel·lent article porta a terme una revisió de la malaltia, des de la clínica, a les causes i els seus tractaments.

Veure l’article (en anglès)

Són especialment destacables en el treball les següents idees:

– la variabilitat d’expressió de la malaltia, tant en les formes d’inici com en el pronòstic d’evolució.

– les variacions de la incidència a nivell mundial. Això apunta que l’ancestre, i per tant un risc genètic barrejat amb factors ambientals, estan jugant un paper en el desenvolupament de l’ELA.

– la importància del maneig simptomàtic en unitats multidisciplinàries per al control dels símptomes.

– actualment, l’únic tractament acceptat és el riluzole, i és fonamental continuar realitzant assajos amb fàrmacs que hagin passat una fase preclínica amb èxit.

Posted in Actualitat, General | Leave a comment

El Col·legi de Metges de Barcelona atorga un dels premis a l’Excel·lència a la Dra. Mònica Povedano

La Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge, va ser una de las guardonades amb els Premis a l’Excel·lència Professional que anualment atorga el Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB), que es van lliurar el 17 de novembre.

Especialista en neurofisiologia clínica, la Dra. Povedano es va formar en les malalties de la motoneurona al California Pacific Medical Center i a la Universitat de Columbia University.

Aquests premis es concedeixen anualment des de 2004 a criteri dels jurats constituïts per metges i metgesses de reconegut prestigi i són el reconeixement de la professió mèdica als professionals i equips assistencials. Els guardonats han destacat per la seva trajectòria exemplar, per l’exercici de màxima qualitat i per l’enaltiment dels valors que configuren el professionalisme mèdic. Els premis del CoMB són un reconeixement a trajectòries basades en l’honestedat, el compromís, l’altruisme, la integritat, la feina ben feta i l’excel·lència.

Un equip multidisciplinar contra l’ELA des de l’any 2011

L’actual Unitat de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) neix l’any 2011 a partir d’una consulta monogràfica que assistia majoritàriament a malalts afectats d’ELA. La unitat és referent en malalties de neurona motora, com ara l’ELA, per a una àrea poblacional de 2 milions de persones.

En aquell moment, la creació de la unitat va suposar una sèrie d’avantatges en l’assistència als pacients que avui estan plenament consolidats en la pràctica diària dels professionals que integren l’equip:

  • Increment del temps dedicat a l’atenció multidisciplinar d’aquest grup de malalties.
  • L’adherència als protocols de diagnòstics i seguiment de pacients, així com creació de guies de pràctica clínica per permetre una homogeneïtzació en l’assistència dels pacients i disminuir la variabilitat de la pràctica clínica i, per tant, la possibilitat d’errors mèdics.
  • La participació en assajos clínics internacionals i propis
  • Presència d’una infermera clínica que va permetre el contacte amb Atenció Primària i els equips de PADES, suposant una garantia assistencial.
  • Creació d’una agenda específica per a l’atenció a familiars en una malaltia ràpidament progressiva i amb presa de decisions (ventilació mecànica no invasiva, traqueostomia, gastrostomia, DVA) que ha permès centrar l’atenció mèdica en el malalt i el seu entorn.
  • Posada en marxa d’una línia d’assistència telefònica i de correu electrònic.

La Unitat de Motoneurona és grup clínic associat a Ciberned y forma part del projecte intraciberned d’ELA. També forma part de la xarxa europea ENCALS (European Network for the cure of ALS). Des de l’inici de la seva activitat, la unitat ha treballat en coordinació amb la Fundació Miquel Valls, entitat privada dedicada a l’atenció del malalt, que aporta un psicòleg, un treballador social i un terapeuta ocupacional. En aquesta xarxa de col·laboració també val la pena destacar la col·laboració continuada amb la Fundación Luzón, on forma part del Consell Socio-Sanitari.

D’altra banda, ja des de la seva creació, la Unitat acull diferents neuròlegs en el moment d’acabar la seva residència proporcionant-los una formació específica en el camp de la malaltia de motoneurona, així com la possibilitat de col·laborar en les diferents línies d’investigació obertes, com ara:

  • Integració d’ultrasons i estudis electrofisiològics en el diagnòstic i seguiment.
  • Correlació genotip / fenotip.
  • Estudi de metabolòmica-microbiota i exoma, aquest últim en el marc del projecte MINE.
  • Estudi d’estat nutricional i deglució en el pacient amb malaltia de neurona motora (en col·laboració amb UB, campus de gastronomia nutricional)
  • Participació en assaigs clínics.

Per últim, cal destacar que la creació de les aules de pacients i aquest blog AulaELA han permès acostar l’hospital al malalt, donar visibilitat, atendre problemes rellevants pel pacient, i donar informació segura sobre la malaltia.

 

Posted in Actualitat, General | Tagged , , | Leave a comment

La Fundació ”la Caixa” i la Fundació Luzón signen una aliança global per millorar la qualitat de vida dels pacients d’ELA

La Fundació Bancària “la Caixa“, a través del seu Programa per a l’Atenció Integral a Persones amb Malalties Avançades. i la Fundació Francisco Luzón, impulsen la primera aliança integral dedicada a la creació de nous recursos i investigacions per superar aquesta malaltia.

Les dues entitats han acordat, d’una banda, l’ampliació i millora de la tasca assistencial als afectats d’ELA i els seus familiars mitjançant nous equips especialitzats a tot Espanya, i d’altra destinar tres milions d’euros a l’impuls de projectes d’investigació centrats en nous diagnòstics i teràpies.

Durant l’any 2016, el Programa per a l’Atenció Integral a Persones amb Malalties Avançades de la Fundació Bancària “la Caixa” va atendre 459 persones afectades per ELA a tot Espanya, complementant l’atenció mèdica pal·liativa amb una atenció psicològica, emocional i espiritual.

En el marc sociosanitari, ambdues entitats han acordat que els equips d’atenció psicosocial del Programa per a l’Atenció Integral a Persones amb Malalties Avançades de la Fundació Bancària “la Caixa” s’ampliaran amb professionals específics per atendre els afectats per ELA. En una primera fase, es reforçaran els equips hospitalaris i domiciliaris de Madrid, Castella-la Manxa, Navarra i Andalusia, per posteriorment continuar amb els de la resta de les comunitats autònomes. Això suposarà que els malalts d’ELA i els seus familiars podran tenir una atenció i un acompanyament psicològic i social des del mateix moment del diagnòstic a l’hospital on ja hi hagi unitats d’ELA, o en els equips d’ELA en hospitals de llocs on encara no hi hagi aquesta unitat.

L’aliança entre la Fundació Bancària “la Caixa” i la Fundació Luzón també contempla una segona fase, en la qual es duran a terme activitats formatives, de sensibilització i de difusió.

Promoure la investigació és clau per poder trobar un tractament i una cura per l’ELA. Dins d’aquest camp, el compromís entre ambdues entitats es materialitzarà a través dels tres milions d’euros que la Fundació Bancària “la Caixa” i la Fundació Francisco Luzón destinaran conjuntament a projectes de recerca sobre l’ELA en el termini dels propers cinc anys . La Fundació Bancària “la Caixa” aportarà el 75% de l’import, i la Fundació Francisco Luzón, el 25%, que es dedicarà a l’impuls d’un projecte anual desenvolupat per un equip d’investigació seleccionat per un comitè científic.

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , | Leave a comment

Entrevista a Pau Torres, cofundador d’Ilusion+ i pacient d’ELA de l’Hospital Universitari de Bellvitge

“El gran objectiu que teníem i tenim és poder finançar, mitjançant les donacions, el projecte que trobi la cura d’aquestes malalties neurodegeneratives”

  • Com i quan sorgeix la idea de portar endavant una iniciativa empresarial com Ilusion+?

Pau Torres.- Nosaltres vam viure a la Xina durant 8 anys, fins que els primers símptomes de la malaltia es van presentar. Vam tornar a Tarragona amb la intenció d’arreglar allò que passava i tornar a marxar altre cop, però tot es va truncar quan ens van donar el diagnòstic d’ELA. Ens vam haver de reinventar… Vam entrar a una aula d’emprenedors amb discapacitat de fundació Prevent amb ESADE i és allà on vam decidir crear una marca pròpia de vins solidaris amb la nostra història i amb el nostre cor, que ajudés a prendre consciència de les malalties neurodegeneratives i que, a més, aportés 1 € de la venda de cada botella a les fundacions que lluiten contra aquestes malalties.

  • Quins eren els grans objectius que us vau fixar de partida?

P.T.– El gran objectiu que teníem i tenim és poder finançar, mitjançant les donacions, el projecte que trobi la cura d’aquestes malalties neurodegeneratives.

  • Com és el procés de treball de l’empresa, com arribeu a posar les ampolles de vi al mercat?

P.T.- Nosaltres, com sommeliers que ja som, i amb l’ajuda d’altres experts seleccionem vi de qualitat de diferents cellers que ens etiqueten amb la nostra marca. La distribució la fem online a través de la nostra web, el boca a boca amb amics, lots i esdeveniments per a empreses i a botigues i restaurants que s’interessen i són sensibles al nostre projecte

  • Us ha resultat difícil trobar cellers o productors disposats a participar a Ilusion+?

P.T.- La veritat és que no ens podem queixar. Els cellers amb els quals hem parlat s’han sumat de seguida al nostre projecte, oferint-nos totes les facilitats possibles i tots els recursos que tenen al seu abast

  • Com apareixen les figures dels mentors i que us han aportat?

P.T.- La figura del mentor apareix per una afinitat amb el projecte i un interès en col·laborar-hi. Tenim diferents mentor que ens ajuden. segons la seva àrea de coneixement, i que sempre aporten idees constructives, una visió crítica del que estem fent i un impuls per continuar desenvolupant el projecte. Són peces claus dins del nostre funcionament quotidià.

  • Quina ha estat l’evolució de l’empresa fins avui?

P.T.- Les primeres botelles les vam tenir disponibles a l’abril del 2015. A finals del 2016 havíem facturat 55.000 € i hem pogut fer una donació tan directa com indirecta de 70.000 €. Vam començar amb la Fundació Miquel Valls i ara ja col·laborem amb tres més: la Luzón, la FEM i la Noelia. A més. durant aquests dos anys hem rebut diferents premis que han continuat impulsant el projecte, com ara el premi de la Fundación ONCE; el de la càtedra d’Emprenedoria de la Universidad Juan Carlos I i Fundación Konecta; el premi Emprendedor con discapacidad de la revista Emprendedores; premi Tarragona Impulsa…

  • I pel que fa als projectes de futur més immediats, quins són els més destacats?

P.T.- Volem continuar creixent doblant la nostra facturació anual i iniciar tant l’expansió a nivell estatal com exportar el projecte a nivell internacional.

  • Com a balanç final, podeu donar algunes xifres de l’activitat d’Ilusiona+, com ara nombre de vins diferents que comercialitzeu, nombre d’ampolles que heu venut, quantitat que ja heu destinat a aportacions solidàries…

P.T.– En aquests moments disposem de sis vins de sis cellers diferents amb cinc denominacions d’origen, tenim tres negres un blanc un rosat i un cava. Hem venut, des del començament del projecte, unes 9.000 ampolles de vi i ja tenim una quinzena de locals per tot Catalunya on es pot comprar nostre vi.

Més informació a: facebook.com/ilusionmasvino i a twitter: @ilusionmas

 

Posted in Actualitat, General | Tagged , | Leave a comment

Ajudeu-nos a millorar la Guia “Con Gusto” !

Fa unes setmanes, us explicàvem al blog la publicació de la primera guia d’alimentació per a afectats d’ELA, amb un seguit de receptes de preparació senzilla a casa i adaptades a les necessitats energètiques dels pacients. A l’elaboració de la Guia, impulsada per la Fundación Luzón dins el projecte “Con gusto”, va participar la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Ara, amb l’objectiu de millorar la Guia, ampliar els seus continguts i fer-la el més útil possible, hem creat un breu qüestionari que us agrairíem que complimentéssiu, directament des d’aquest enllaç; per correu electrònic després de descarregar-lo aquí o fins i tot imprimint-lo i lliurant-lo a la dietista en la propera visita a la Unitat.

Com en moltes altres ocasions, la vostra col·laboració és fonamental per millorar l’atenció que us oferim. Gràcies!

Posted in Actualitat | Tagged , | Leave a comment

Endeguem un projecte per millorar la detecció de la disfàgia en els pacients, ens voleu ajudar?

La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge, amb el suport de la fundació Francisco Luzón, ha engegat un projecte d’investigació científica en l’àmbit de la nutrició en afectats d’ELA. Anomenat “Estudi transversal descriptiu dels trastorns de la deglució en diferents moments d’evolució de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica mitjançant videofluoroscòpia”, l’objectiu de l’estudi és fer una valoració dels trastorns de la deglució (les dificultats per empassar) que apareixen al llarg de l’evolució de la malaltia. Es vol fer un estudi descriptiu transversal (agafar pacients ens diferents estats evolutius de la malaltia i observar quins símptomes i signes d’alteració apareixen).

De què pot servir aquest estudi?

La malaltia de motoneurona és una malaltia neurodegenerativa progressiva per a la qual no existeix una curació. Les formes d’inici poden ser molt variables, i amb independència de quines siguin, al llarg de l’evolució de la malaltia s’acaben donant trastorns de la deglució (disfàgia). Inicialment poden ser trastorns asimptomàtics per al pacient, però la seva presència pot produir complicacions respiratòries i dificultats en la correcta alimentació que poden arribar a comprometre la vida de la persona. Una detecció precoç de la disfàgia pot ajudar a prevenir complicacions (respiratòries i de pèrdua de pes entre altres) i millorar la qualitat de vida dels afectats d’ELA.

Com es valorarà la disfàgia?

En una única visita extra es faran 2 valoracions:

1)  una valoració subjectiva per part del pacient, caldrà complimentar uns qüestionaris.

2)  una valoració objectiva mitjançant la videofluoroscòpia: una tècnica d’exploració radiològica dinàmica que consisteix en la filmació de la deglució progressiva de diferents quantitats conegudes de contrast iodat en diferents textures (líquid i líquids espessits amb espessidor). Aquesta tècnica no requereix cap preparació especial.

Què més es valorarà a l’estudi?

A més, es farà una exploració neurològica amb ecografia de la musculatura cranial i una exploració d’aspectes dietètico-nutricionals, juntament amb un anàlisi de la composició corporal mitjançant impedància bioelèctrica.

Quins beneficis obtindrà?

La participació dels pacients és voluntària. Pot ser que no obtinguin cap benefici directe, però qualsevol troballa que pugui significar una modificació del seu tractament i/o dieta li serà comunicada ràpidament.

Què cal fer?

El protocol ja ha estat aprovat pel Comitè d’Ètica i Investigació Clínica (CEIC) de l’Hospital i s’acaba d’obrir el període de reclutament. Busquem persones que es visitin a la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneruona de l’Hospital i que vulguin participar a l’estudi. Cal posar-se en contacte amb els responsables de l’estudi (Dra Povedano i Dra Virgili) a través de les persones de contacte:

Qui pot participar?

Totes les persones que es visitin a la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge i que compleixin els següents criteris d’inclusió a l’estudi.

  • Tenir un diagnòstic de malaltia de motoneurona (ELA, ELP o AMP)
  • Ser major de 18 anys
  • Mantenir ingesta per boca
  • Tenir capacitat per entendre els objectius i funcionament de l’estudi.

Serà motiu d’exclusió de l’estudi el no compliment d’algun dels criteris anteriors i/o presentar algun dels criteris següents:

  • Presentar al·lèrgia al contrast iodat
  • Tenir una puntuació = 0 a la pregunta 3 de l’escala ALSFRS-R
  • Requerir ventilació contínua amb mascareta naso-bucal.
  • Ser dona en edat fèrtil sense test d’embaràs o amb test d’embaràs positiu.
Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , | Leave a comment

Projecte EuroMOTOR: la col·laboració dels pacients esdevé fonamental per avençar en el coneixement de l’ELA

El projecte EuroMOTOR, que s’emmarca dins la xarxa europea per a la curació de l’ELA, te com a objectiu l’estudi de la interrelació entre factors ambientals, genètics i biomarcadors en sang. La generació de conjunts de dades quantitatives a gran escala que puguin integrar-se en un model informàtic pot esdevenir una eina molt important per desenvolupar noves teràpies per a la malaltia.

Obtenir més dades de com l’estil de vida, l’activitat o els antecedents familiars influeixen en l’aparició i desenvolupament de l’ELA és el principal objectiu d’un qüestionari que s’està distribuint entre els pacients de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge. La seva col·laboració es fonamental per assolir dades que contribuiran al desenvolupament del projecte de georeferenciació que està duent a terme aquesta Unitat.

En aquest enllaç es pot consultar el qüestionari (el document es guardarà en format word a la carpeta de descàrregues) de l’ordinador.

Tots els pacients d’ELA de l’Hospital de Bellvitge interessats en col·laborar en el projecte o realitzar qualsevol consulta sobre el mateix poden adreçar-se als següents correus:

yolandamartinezcampo@gmail.com

beandres@bellvitgehospital.cat

Posted in Actualitat, recerca | Tagged | 1 Comment

La primera Guia d’alimentació per a pacients d’ELA

La “Guía de alimentación para afectados de ELA y recetas para personas con dificultades en la deglución” recull un seguit de receptes fàcils per preparar a casa i adequades a les necessitats energètiques dels pacients. La publicació ha estat una iniciativa de la Fundación Francisco Luzón dins el projecte “Con gusto” i en la seva elaboració han col·laborat la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge, la Fundació Alícia i la Universitat de Barcelona.

A més de la selecció de receptes, representatives de la diversitat gastronòmica que es troba arreu de la península, la guia inclou un seguit de consells i recomanacions a tenir en compte per no perdre pes, que acaba conduint a un empitjorament de l’estat de salut del pacient.

“Con Gusto” és un innovador projecte en l’àmbit de la nutrició adreçat a les persones amb problemes de deglució. L’objectiu és optimitzar no únicament la nutrició dels pacients d’ELA, sinó també millorar la seva qualitat de vida aconseguint que recuperin la il·lusió per l’alimentació.

Us podeu descarregar la Guia gratuïtament des d’aquest enllaç:

Posted in Actualitat, General | Tagged , , , | 1 Comment

Trobada internacional d’investigadors sobre l’ELA a Madrid

Els experts reunits en la Primera Trobada internacional de recerca en ELA, organitzat per la Fundació Ramón Areces i la Fundació Luzón el passat 13 de juliol a Madrid, van subratllar la necessitat de desenvolupar nous tractaments per combatre la malaltia. El principal objectiu de la jornada era fomentar la col·laboració entre els grups espanyols punters i els d’altres països en l’àmbit de l’ELA i afavorir l’intercanvi de mostres i de científics entre aquests grups.

La participació internacional ha estat de primer ordre. A la cita han assistit ponents europeus, americans i espanyols, abordant temes des de la perspectiva clínica, la genètica, el procés diagnòstic i la innovació.

El professor Leonard Van den Berg, director del Netherlands ALS Center de la Universitat d’Utrecht lidera projectes com el MINe (seqüenciació del genoma de pacients i controls), al qual va fer referència, així com Euro-motor que investiga si factors ambientals i d’estil de vida poden identificar-se com a causa o modificar la malaltia. En la seva conferència, ha posat èmfasi en els dos projectes i en la importància de la caracterització fenotípica, genotípica per arribar, en definitiva, a saber si factors com l’estil de vida o els ambientals poden influir en l’ELA.

Per la seva banda Adriano Chiò, professor de neurologia i director científic del departament de Neurociència de la Universitat de Torino, va centrar la seva conferència en la importància dels estudis genètics, i es va mostrar convençut que l’avanç en el coneixement dels gens implicats en la malaltia permetrà conèixer millor la fisiopatologia i, a partir d’aquí, avançar en noves estratègies terapèutiques.

Genetic screening in sporadic ALS and FTD.Turner MR1, Al-Chalabi A2, Chio A3, Hardiman O4, Kiernan MC5, Rohrer JD6, Rowe J7, Seeley W8, Talbot K1.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Jun 22. pii: jnnp-2017-315995. doi: 10.1136/jnnp-2017-315995.

Jesús Esteban, neuròleg de l’Hospital 12 d’octubre, va realitzar un repàs als criteris diagnòstics. El 1990 a l’Escorial es van establir els primers criteris clínics i posteriorment la necessitat d’una millor estratificació fenotípica ha fet que es facin dues revisions i adquireixin més importància el suport de tècniques electrofisiològiques en el diagnòstic.

An evaluation of neurophysiological criteria used in the diagnosis of motor neuron diseaseC P Douglass,1 R H Kandler,2 P J Shaw,3 C J McDermott3

Finalment, Dexter Ang, del MIT va explicar un desenvolupament innovador d’eines de quantificació de funcionalitat del sistema nerviós perifèric amb dispositius cutanis que permeten un monitoratge amb gran sensibilitat. Treballa en Pison, empresa vinculada a Microsof i el MIT.

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , , , , | Leave a comment

Estudi irlandès sobre el camí dels pacients cap a una atenció multidisciplinària de l’ELA

La malaltia de neurona motora és complexa i ràpidament evolutiva. Aquests dos factors fan necessari que el pacient pugui tenir flexibilitat en l’accés a unitats multidisciplinars, alhora que justifica la dificultat diagnòstica de la malaltia.

Un treball del grup irlandès que lidera Orla Hardiman (amb investigadors de l’Institut de Ciències Biomèdiques del Trinity College de Dublín i el Centre Nacional de Neurociències Beaumont de l’Hospital de Dublín) avalua l’accés a unitats multidisciplinars de 155 pacients d’ELA.

En el treball, publicat el mes de juny d’aquest mateix any, s’analitzen les característiques dels pacients: predomini d’homes, espinals, amb una edat mitjana de 65 anys i fins a un 50% d’ells amb assegurança privada.

Els pacients han consultat una mitjana de quatre vegades a diferents professionals abans d’arribar a la unitat i el professional que veu al pacient per primera vegada és principalment el metge de capçalera.

D’altra banda, un 33% de malalts són ingressats per a diagnòstic, mentre que fins a un 50% meitat van per urgències. La demora mitjana per al diagnòstic en aquests pacients és de 15 mesos, i no s’escurça encara que un dels primers especialistes en veure el pacient sigui un neuròleg.

En canvi, els costos econòmics si que es veuen reduïts si el pacient és vist des de l’inici per un neuròleg. Aquest estalvi derivat d’una correcta derivació podria destinar-se a la millora de l’atenció clínica de la malaltia, per exemple.

Davant el fet que la demora diagnòstica estigui relacionada amb la tipologia de professionals que veuen al pacient, seria aconsellable realitzar cursos de formació i educatius per detectar “red flags”, és a dir, aquells signes i símptomes que alerten de la possible presència de la malaltia i faciliten un abordatge precoç.

El treball del grup de Dublín posa de manifest les similituds entre grups com l’irlandès i el nostre, especialment pels que fa referència a les característiques dels pacients i els circuits previs que realitzen abans d’arribar a una unitat multidisciplinar.

Vegeu el treball original (en anglès) en aquest enllaç

 

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , | 1 Comment