L’atenció a la nutrició, fonamental en l’evolució dels pacients d’ELA

L’atenció a l’estat nutricional dels pacients d’ELA i de qualsevol altre malaltia neurodegenerativa de motoneurona des de la primera consulta és vital en la seva evolució. Aquesta és una de les principals conclusions de la Jornada que s’ha realitzat el dimarts 19 de juny a l’Hospital Universitari de Bellvitge, amb motiu del Dia Mundial de l’ELA, que se celebra el dijous 21 de juny.

Organitzada per la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona (UFMM) de l’Hospital Universitari de Bellvitge, la jornada s’ha centrat en el paper de la genètica, i sobretot la nutrició, en l’evolució de la malaltia i la qualitat de vida dels pacients.

La Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la UFM, subratlla que l’ELA comporta sempre un risc de malnutrició per l’hipermetabolisme que apareix des de l’inici de la malaltia. “Per aquest motiu intentem augmentar la ingesta de calories des d’un bon començament per reduir l’impacte en la malaltia i en la supervivència del pacient”, ha indicat la Dra. Povedano. L’objectiu és que a partir d’una dieta cardiosaludable enriquida el pacient mantingui el seu pes i l’índex de massa corporal.

A les malalties de motoneurona, però, altres problemes dificulten la nutrició adequada dels pacients, com ara la disfàgia. Per tal de solucionar les dificultats per empassar, el projecte “Con Gusto”, impulsat per la Fundación Luzón, ha elaborat un complet receptari amb plats adaptats que ofereixen “plats de textura modificada, nutritius i representatius de tota la gastronomia espanyola”, tal i com explica Xavier Torrado, professor del Departament de Nutrició, Ciències de l’Alimentació i Gastronomia del Campus de l’Alimentació de Torreribera de la UB.

En aquesta mateixa línia, Elisabet Romero, farmacòloga nutricionista de la UFMM, remarca la importància de detectar el més aviat possible la disfàgia i tractar-la, moltes vegades amb un suplements nutricionals, ja que afecta a un 80% dels pacients en un moment o altre de la malaltia i multiplica fins a set vegades el risc de mortalitat.

La rellevància de la genètica en l’ELA també ha ocupat una de les principals intervencions de la jornada, a càrrec del Dr. Alberto García Redondo, coordinador del Laboratorio Investigación en ELA de l’Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre I+12. García Redondo apunta que la seqüenciació del genoma humà, i la reducció del seu cost econòmic i en temps per a cada individu, ha aportat un gran volum d’informació sobre l’ELA en els darrers 10 anys, incorporant fins a una vintena de gens al catàleg dels que estan relacionats amb la malaltia i contribuint, per exemple, a conèixer millor les relacions entre l’ELA esporàdica i la familiar. L’investigador mostra la seva confiança en les teràpies gèniques, tot mostrant la seva confiança en que “en poc temps comptaren amb una d’aquestes teràpies per a pacients amb determinades casuístiques genètiques”.

La Jornada d’Actualització en Malalties de Motoneurona fa palès, d’altra banda, la validesa d’un model col·laboratiu, interdisciplinar i participatiu, tal i com  destacà en la presentació de l’acte la Dra. Montserrat Figuerola, gerent de la Gerència Territorial Metropolitana Sud de l’ICS. En aquesta mateixa línia també van incidir en el decurs de la introducció a l’acte Màrius Rubiralta, catedràtic i director del Campus de l’Alimentació de Torreribera de la UB; Enric Maria Valls, president del Patronat de la Fundacío Miquel Valls, i la Dra. Núria Virgili, endocrina nutricionista de la UFMM.

Com a cloenda de la jornada, tots els assistents han tingut l’oportunitat de tastar tres plats d’un menú elaborat per Clece a partir de les receptes incloses al projecte “Con Gusto”.

Posted in Actualitat, General, recerca | Tagged , , , , , , , , | Leave a comment

La Fundació Miquel Valls, premiada per la Societat Catalana de Neurologia

La Societat Catalana de Neurologia ha atorgat a la Fundació Miquel Valls el Premi Social Artur Galceran i Granés. Aquest premi reconeix a la Fundació la seva excel·lent tasca professional i social pel que fa atenció als pacients amb ELA, als seus familiars i per la sensibilització vers aquesta malaltia.

El lliurament es va portar a terme durant el NeuroSopar, el sopar de neuròlegs, que la Societat Catalana de Neurologia organitza dins del marc de la seva Reunió Anual. Va recollir el premi la Directora General de la Fundació Miquel Valls Esther Sellés agraint aquest reconeixement.

L’Hospital de Bellvitge ha apostat sempre per la tasca que la fundació fa amb els pacients, i és per això que els seus professionals  formen part de la unitat, a traves d’un conveni signat entre l entitat i l hospital.

Volem felicitar a la fundació i estem orgullosos de treballar i créixer amb ells.

Posted in Actualitat | Tagged , , , | Leave a comment

Josep Rof, pacient d’ELA des de l’any 2001 “M’ha omplert moltíssim poder ajudar, compartir molts correus amb d’altres pacients”

El passat 14 de març moria l’astrofísic Stephen Hawking als 76 anys d’edat. Hawking era pacient d’ELA, que li van diagnosticar als 21 anys. La seva longevitat va ser un cas molt poc habitual. Va conviure amb la malaltia 55 anys en una demostració més de la complexitat i variabilitat que l’ELA adopta en cada pacient.

“Hawking va viure de forma intensa i plena. Va seguir treballant en allò que li agradava i ho feia malgrat les seves mancances, pròpies dels elàtics i sempre ajudat pels mèdics que li facilitaven el dia a dia”. Aquestes són paraules de Josep Rof i Rof, un dels pacients d’ELA més veterans de la Unitat Funcional de Malalties de la Motoneurona (UFMM) de l’Hospital Universitari de Bellvitge. L’ELA li va ser diagnosticada a Josep Rof ara fa 17 anys, quan en tenia 57.

Un diagnòstic i tres fases

Enamorat del Wolkswagen escarabat i del Camper T3 i apassionat de la fotografia, Rof recorda perfectament com va ser el moment del diagnòstic, després de múltiples proves i visites a d’altres centres: “El 10 de maig de 2001 vaig rebre el diagnòstic del Dr. Matos: té vostè una esclerosi lateral amiotròfica i el promig de vida és de 5 anys. No es preocupi, controlarem com reacciona la malaltia al seu cos, em va dir. Vaig sentir una lleugera alegria al saber el que em passava, tot i que m’emportava un regal per a tota la vida. I com l’hauria d’enfrontar?”.

La resposta la va trobar en la primera fase del seu recorregut amb la malaltia, que anomena com “El dol”. “Vaig amargar el diagnòstic un llarg any. No en volia parlar amb ningú. A casa hi havia un llibre d’una noia mallorquina amb ELA, “Soy Caty Salom”. Estava col·locat estratègicament, però jo no volia  saber-ne res. Un dia, però, vaig agafar el llibre i el vaig llegir d’una tirada. Amb el llibre vaig  superar el dol que m’havia imposat envers la meva ELA”, relata Rof.

Així va poder entrar en una segona fase, d’acceptació i divulgació. Recorda que amb qui va parlar primer de la seva malaltia fou amb el seu mecànic. “Aleshores em vaig adonar que l’ELA era una gran desconeguda; que la gent no sap escoltar, preval més el seu refredat que allò que li expliques, malgrat voler saber-ho. Preval el jo que tots portem a dintre”.

I d’aquesta forma va arribar a la tercera fase, en la qual transita seré i que defineix com “Viure plenament sense saber-me malalt”. Escriure als mitjans, primer als locals i després a diaris com El Periódico. Recorda com El País li va fer una entrevista que es va publicar a dues pàgines. “Vaig aprendre a escriure sense por. També vaig deixar les meves paraules en un llibre familiar anual, “Recull” i ja vaig pel catorzè!”.

L’escriptura com a recurs imprescindible

L’escriptura, a la qual dona sortida en un seguit de blogs a Internet, és ara una activitat diària “imprescindible” per a Josep Rof, juntament amb la fotografia. Un ordinador portàtil que li van regalar el seus fills va ser l’eina idònia per ficar-se de ple. “De seguida li vaig agafar afició, li vaig posar per nom “El gos fidel de la meva ànima”. Allà deixava les angoixes; escrivia sense punts ni comes, ni majúscules, tal com raja i m’hi buidava el cap. Em sentia alliberat quan ho feia i mai ho retornava a llegir”.

El portàtil també li ha permès conèixer i després estrènyer vincles amb d’altres pacients mitjançant el correu electrònic, tot i que en ocasions el desenllaç és amarg. “A mi m’ha omplert molt poder ajudar. He compartit molts correus, vencent la timidesa de l’interlocutor, obrint-se a mi, fins que els missatges comencen a minvar i arriba un dia amb el temut silenci. L’ELA no perdona per on passa i passa.”

Amb la perspectiva dels disset anys de convivència amb la malaltia, Josep Rof és un testimoni privilegiat per valorar l’evolució en l’abordatge de l’ELA. “Als primers anys havíem de recórrer diversos serveis per a les visites. Ara tot és més fàcil per a nosaltres, els elàtics i acompanyants. La unitat ELA de Bellvitge amb el blog AulaELA, i la Fundació Miquel Valls i la seva web ens han acostat el saber. En definitiva, l’equip de metges s’ha acostat als malalts i familiars”.

Podeu seguir a Josep Rof en els següents blogs:

–       http://blogs.avui.cat/jrofrof

–       http://jrrofi8mes.blogspot.com

–       http://enfoques6ela.blogspot.com.es

–       http://opinemlagarriga.blogspot.com.es

Posted in Actualitat, General | Tagged , , | Leave a comment

Ballar per l’ELA

La companyia Samsung ha llançat la campanya “Start the dance” per fer més visible socialment l’ELA. La iniciativa se centra en un videoclip en què es pot veure a Marco Sánchez ballant un tango amb una ballarina. Marco és un pacient d’ELA, i al vídeo es pot veure com la ballarina i coreògrafa Alejandra Capello s’apropa a Marco, que l’espera assegut al costat d’un piano, i el convida a ballar.

Gràcies a la tècnica stop motion els dos ballen un tango, malgrat Marco té la seva mobilitat molt reduïda. El vídeo es va rodar pas a pas, o més ben dit, foto a foto. Una vegada completada tota la sèrie de fotos es van muntar amb la tècnica de l’stop motion en un model de telèfon Samsung de darrera generació per crear la il·lusió del moviment que percep l’espectador.

El propòsit de la iniciativa es cridar l’atenció, de forma contundent però positiva, sobre les necessitats dels pacients d’ELA i els seus familiars i permet també col·laborar econòmicament en la recerca, els tractaments i l’assistència que necessita la malaltia.  La Fundación Luzón està difonent el vídeo a través de les seves xarxes socials, de la mateixa forma que ho estan fent totes les associacions estatals relacionades amb l’ELA.

Vegeu la campanya Start the dance

Posted in Actualitat | Tagged , , | Leave a comment

La influència dels factors mediambientals i genètics sobre l’ELA: s’ha d’intensificar la recerca

Ara per ara, les proves de la influència dels factors ambientals sobre l’epigenètica dels pacients d’ELA no són concloents i per això caldrà continuar fent recerca en aquest àmbit. Aquesta és una de les principal conclusions del Simposi Internacional sobre Genètica i ELA, organitzat per la Fundación Luzón i la Fundación Areces el passat 6 d’abril a Madrid i que va aplegar als principals investigadors del món sobre la malaltia, amb un programa coordinat per la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Tot i que les evidències d’aquesta influència encara no són suficients, diferents estudis epidemiològics apunten que l’exposició a pesticides, metalls i a alguns contaminants atmosfèrics pot incrementar el risc de patir ELA.

La participació d’investigadors i professionals clínics internacionals de referència, juntament amb col·legues espanyols i la participació de pacients ha permès la celebració d’una trobada excepcional, que va comptar amb una nodrida assistència.

Entre els temes més destacats que es van posar sobre la taula destaca el rol dels gens en la malaltia de neurona motora, amb les noves descripcions de gens que faciliten conèixer nous mecanismes implicats en l’ELA, alhora que es categoritza millor la patologia. En aquesta línia, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, va subratllar l’existència d’un gen relacionat amb pacients amb una major supervivència: el gen KIF5A (llegiu abstract de l’article Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene en anglès).

La taula dedicada a les noves perspectives en models cel·lulars i animals va deixar palès la dificultat del treball amb el model de ratolí SOD1, que s’ha traduït en assaigs fallits. També es va mostrar la possibilitat d’ús de les cèl·lules pluripotencials obtingudes a partir de cèl·lules de la pell dels pacients. Caterina Bendotti, va explicar els treballs duts a terme sobre model animal al seu laboratori a l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Milà, i més recentment sobre el rol de la inflamació i la possibilitat que esdevingui diana terapèutica (llegiu article primer i article segon de Caterina Bendotti, en anglès).

La jornada de tarda es va concentrar en dues taules de gran interès i que van generar moltes preguntes. A la primera, sobre ambient, estil de vida i malaltia, va participar l’epidemiòloga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha treballat en estudis EPI, i que va revisar de forma excel·lent la relació entre rol de l’estil de vida, dieta o hábits i el risc de malaltia (llegiu article primer i article segon de Valentina Gallo, en anglès).

Una de les participacions més esperades a la jornada va ser la del neuròleg Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que es va centrar en introduir l’epigenètica en la malaltia neurodegenerativa. Va insistir en el fet que l’ELA és una malaltia en el desenvolupament de la qual no actua un únic factor, sinó que respon a una suma d’elements que accentuen el risc de patir-la, entre les quals destaquen els gens i l’ambient (llegiu article sobre les causes de l’ELA d’Ammar Al-Chalabi, en anglès).

La darrera taula sobre teràpia gènica va comptar amb Fátima Bosch, del Centre de Biotecnología Animal i Teràpia Gènica de la Universitat Autònoma de Barcelona i CIBERDEM. Es va referir a l’èxit de la teràpia gènica en mucopolisacaridosis per posteriorment detallar el seu possible ús. Per últim, Mimoun Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITraN, va presentar la innovadora tècnica CRISP (llegir article de Mimoun Azzouz, en anglès).

Posted in Actualitat, recerca | Tagged , , , , , | Leave a comment

Enregistrament de l’Aula ELA sobre l’estat actual de la malaltia i el seu tractament

Ja podeu consultar en aquest enllaç els vídeos del Aula ELA que es va dur a terme el passat 7 de març a l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Per facilitar-vos la consulta, trobareu la sessió dividida en 5 vídeos diferents, que corresponen, en aquest ordre, a les intervencions de la Dra. Mònica Povedano; la Dra. Eva Farrero; el Dr. Andrés Paipa; la Dra. Pilar Hereu i, per últim, al col·loqui amb els assistents amb el qual va cloure la sessió.

Gràcies a totes i tots per la vostra participació en l’Aula ELA i esperem que el seu contingut us sigui útil.

Posted in Actualitat | Tagged , | Leave a comment

L’Aula ELA aplega professionals, pacients i familiars per parlar sobre els tractaments actuals de la malaltia

Identificar biomarcadors que facilitin una detecció precoç i la importància de responsabilitzar els professionals envers la prescripció de nous tractaments han estat dues de les conclusions més destacades de l’Aula Pacient sobre l’estat actual de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) que s’ha dut a terme avui a l’Hospital de Bellvitge.

La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, ha explicat que “gairebé sempre arribem tard, quan veiem al pacient amb els primers símptomes, la malaltia ja porta temps actuant” i pot haver provocat la pèrdua de fins al 50% de les neurones de la zona afectada. Per això es essencial identificar aquests biomarcadors que facilitarien la detecció precoç de l’ELA.

 

L’ELA és una malaltia molt complexa, canviant i amb tants fenotips com a pacients afectats i ara per ara l’actuació de la Unitat funcional multidisciplinària de l’Hospital de Bellvitge se centra en el tractament dels símptomes per augmentar la supervivència i en el control de tots els sistemes de l’organisme que es veuen implicats i afectats per la malaltia.

La Dra. Eva Farrero ha presentat l’assaig clínic REFALS, d’àmbit europeu, que es posarà en marxa al proper mes de juny per avaluar l’eficàcia del fàrmac Levosimendan en la millora de la funció respiratòria dels pacients d’ELA.

La responsabilitat dels professionals envers les expectatives que pot provocar en el pacient un nou fàrmac ha quedat subratllada en la intervenció del Dr. Andrés Paipa, que ha detallat els assaigs clínics portats a terme amb el Masitinib. La conclusió és que aquest medicament hores d’ara no és una cura ni atura la malaltia, i que seran necessaris més assaigs i estudis per avaluar la seva efectivitat real.

El format de l’Aula Pacient aplega a professionals, pacients i familiars per tractar des d’un punt de vista entenedor i divulgatiu aspectes de la malaltia. L’objectiu final és contribuir a l’empoderament del pacient, mitjançant l’augment del seu coneixement de la patologia. En aquest sentit, la Dra. Pilar Hereu, cap del Servei de Farmacologia Clínica de l’Hospital de Bellvitge, ha descrit el funcionament de les agències reguladores de medicament, determinants per l’arribada al mercat dels nous fàrmacs.

Posted in Actualitat | Tagged , , | Leave a comment

Dimecres 7 de març ens trobem a l’Aula Pacient per compartir l’estat dels tractaments actuals de l’ELA

El dimecres 7 de març, l’Hospital Universitari de Bellvitge acull l’Aula Pacient  “Estat actual de la malaltia de motoneurona. Nous tractaments: del segle XIX al 2018”, organitzada per la Unitat Funcional de Motoneurona del centre, que encapçala la Dra. Mònica Povedano.

En la línia d’empoderar el pacient envers la seva malaltia, la jornada incidirà sobre l’abast dels tractaments més recents per a l’esclerosi lateral amiotròfica, com ara el fàrmac Masitinib, així com en el paper que juguen les agències regulatòries en l’arribada al mercat d’un nou fàrmac. Està dirigida fonamentalment a pacients d’ELA i familiars. Per això esteu tos convidats a acompanyar-nos. Si no us és possible, en pocs dies tindreu al vostre abast la gravació de l’Aula Pacient de d’aquest blog i al web de l’Hospital de Bellvitge.

Vegeu el programa de l’Aula Pacient

 

Per volum de pacients tractats, més de 270 actualment, la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge és la més important de tot l’estat. Participa en diversos projectes de recerca nacionals e internacionals i col·labora estretament amb la Fundació Miquel Valls i la Fundación Luzón.

Posted in Actualitat | Tagged , , | Leave a comment

El rol crític dels metges sobre l’abast dels nous tractaments

Us adjuntem un excel·lent article dels professors Zachary Simmons i Crystal Jing Jing Yeo, en el qual valoren com s’han d’interpretar els valors obtinguts en els estudis amb diferents fàrmacs.

Davant l’efecte que provoquen en el pacient termes com millora o aprovació per part de l’agència regulatòria, el treball subratlla el rol del professional per informar i situar al pacient en les propietats i les característiques reals d’un nou fàrmac, atenent també a la realitat de cada persona afectada.

L’article Discussing edaravone with the ALS patient: an ethical framework from a U.S. perspective ha estat realitzat per Simmons (del Departament de Neurologia de la Universitat de Pennsylvània, EUA) i Jing Jing Yeo (del Departament de Neurologia de l’Hosopital Metodista de Houston, EUA).

Aquesta problemàtica se’ns planteja sovint a les nostres consultes de la Unitat Funcional de Motoneurona de Bellvitge. Per aquest motiu, hem cregut que les perspectives per al tractament de l’ELA que obren nous fàrmacs i el paper de les agències regulatòries constitueixen un tema de prou interès per a una Aula Pacient, que organitzarem el dimecres 7 de març a la sala d’actes de l’Hospital de Bellvitge. En el decurs dels propers dies ampliarem la informació sobre aquesta Aula Pacient, a la qual esteu ja convidats.

Vegeu l’article (en anglès)

Posted in Actualitat | Tagged | Leave a comment

Les publicacions científiques de la UFMNA de Bellvitge en 2017

A continuació. trobareu els enllaços a les principals publicacions científiques de treballs i articles realitzats pels professionals de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge en el decurs del 2017.

Alterations in the Masticatory System in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.  Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Paipa A, Povedano M, Peraire M. J Oral Facial Pain Headache. 2017 Dec 15. doi: 10.11607/ofph.1882. [Epub ahead of print]

Functional limitation of the masticatory system in patients with bulbar involvement in amyotrophic lateral sclerosis. Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Willaert E, Povedano M, Peraire M.  J Oral Rehabil. 2017 Dec 14. doi: 10.1111/joor.12597. [Epub ahead of print]

Inflammatory Gene Expression in Whole Peripheral Blood at Early Stages of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Andrés-Benito P, Moreno J, Domínguez R, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Front Neurol. 2017 Oct 13;8:546. doi: 10.3389/fneur.2017.00546. eCollection 2017.

Amyotrophic lateral sclerosis, gene deregulation in the anterior horn of the spinal cord and frontal cortex area 8: implications in frontotemporal lobar degeneration. Andrés-Benito P, Moreno J, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Aging (Albany NY). 2017 Mar 9;9(3):823-851. doi: 10.18632/aging.101195.

ENCALS statement on edaravone

Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Siddharthan Chandran, Adriano Chio, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Olof Danielsson, Mamede de Carvalho, Claude Desnuelle, Torsten Grehl, Julian Grosskreutz, Trygve Hmøyol, Caroline Ingre, Merete Karlsborg, Grethe Kleveland, Jan Christoph Koch, Blaz Koritnik, Magdalena KuzmaKozakiewicz, Hannu Laaksovirta, Albert Ludolph, Christopher McDermott, Thomas Meyer, Bernardo Mitre Ropero, Jesus Mora Pardina, Ingela Nygren, Susanne Petri, Mónica Povedano Panades, Francois Salachas, Pamela Shaw, Vincenzo Silani, Gert Staaf, Kirsten Svenstrup, Kevin Talbot, Ole-Bjørn Tysnes, Philip Van Damme, Anneke van der Kooi, Markus Weber, Patrick Weydt, Joachim Wolf, Orla Hardiman & Leonard H. van den Berg

juliol 2017

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

Octubre 2017

Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS

Van Der Spek RA, Van Rheenen W, Pulit SL, Kenna KP, Ticozzi N, Kooyman M, McLaughlin RL, Moisse M7, Van Eijk KR, Van Vugt JJFA, Andersen P, Nazli Basak A, Blair I, De Carvalho M, Chio A, Corcia P, Couratier P, Drory VE, Glass JD, Hardiman O, Mora JS, Morrison KE, Mitne-Neto M, Robberecht W, Shaw PJ, Panadés MP, Van Damme P, Silani V, Gotkine M, Weber M, Van Es MA, Landers JE, Al-Chalabi A, Van Den Berg LH, Veldink JH; PROJECT MINE ALS SEQUENCING CONSORTIUM.

Observational study of patients in Spain with amyotrophic lateral sclerosis: correlations between clinical status, quality of life, and dignity

Martínez-Campo Y, Homedes C, Lazaro A, Alarcón R, Campo D, Riera M, Domínguez R, Povedano M, Casasnovas C

 

Posted in General | Tagged | Leave a comment