La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge ha tingut una participació excel·lent a l’edició 2026 del congrés ENCALS (European Network to Cure ALS), celebrat a Madrid del 24 al 26 de juny passats.
El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neuròleg de la unitat i investigador de l’IDIBELL, ha moderat una sessió científica, a més de presentar una comunicació i tres pòsters de recerca, desenvolupats en col·laboració amb equips nacionals i internacionals dedicats a l’estudi de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA).
D’aquesta manera, la sessió científica “Epidemiology & Phenotyping”, un dels blocs temàtics centrals del congrés, dedicat a la caracterització epidemiològica i clínica de la malaltia, va ser moderada pel Dr. Caravaca, que a més va presentar la comunicació oral “Dels registres als fenotips digitals: redefinint l’ELA a través de les dades clíniques”.
En aquesta presentació, el Dr. Caravaca ha plantejat com la definició de l’ELA s’ha anat ampliant al llarg de la història d’una malaltia purament motora descrita per Charcot el 1874, a un espectre que inclou alteracions cognitives i conductuals, i més recentment subtipus identificats mitjançant ressonància magnètica, ectroencefalografia i anàlisi de dades a gran escala. Així, els grans registres poblacionals —com PRECISION ALS, amb més de 24.000 pacients harmonitzats— s’estan consolidant com el principal motor de descobriment en la malaltia, en combinar el detall clínic propi dels assaigs amb una representativitat poblacional molt més gran.
El concepte central de la comunicació és el “fenotip digital”, una signatura clínica de baixa dimensionalitat que emergeix únicament en integrar múltiples fonts de dades (trajectòries clíniques, imatge, biomarcadors, genètica) a l’escala que permeten els registres, i resulta invisible quan cada font s’analitza per separat. Aquest enfocament, ja explorat en oncologia i en malaltia d’Alzheimer, obre la porta a millorar la predicció individual del curs de la malaltia, a dissenyar assaigs clínics més sensibles i a generar dades sintètiques que facilitin la investigació sense comprometre la privadesa dels pacients.
Pel que fa als tres pòsters que també va presentar el Dr. Caravaca, es van centrar en el valor de l’escala ALSFRS-R per mesurar la progressió de l’ELA als assaigs clínics; una anàlisi geoespacial de les exposicions ambientals i l’heterogeneïtat clínica a l’ELA i en l’anàlisi de la relació entre l’avenç de la discapacitat física i el benestar percebut.
L’ELA en un món amenaçat pel canvi climàtic
A la mateixa sessió clínica “Epidemiology & Phenotyping”, la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat de Motoneurona de l’HUB, va ser l’encarregada de fer la conferència plenària, que va titular de manera significativa “L’ELA en un món en constant canvi: medi ambient, clima i neurodegeneració”.
En la seva intervenció va deixar clar que és poc probable que la malaltia es degui únicament a factors ambientals, mentre que és molt més plausible que la interacció acumulativa de gens, envelliment i exposicions ambientals al llarg de la vida sigui més rellevant en la malaltia que qualsevol factor de risc individual.
En aquesta línia, la Dra. Povedano va destacar que encara que el canvi climàtic no provoqui directament l’ELA, “si que està transformant l’entorn en què interactuen susceptibilitat genètica i neurodegenerativa”. En aquest escenari, la neuròloga de l’HUB considera que per comprendre la malaltia cal anar més enllà dels conceptes de risc aïllats i aprofundir en el concepte de l’exposoma (conjunt de factors ambientals, conductuals, socials i no genètics que influeixen en la salut d’un individu des de la concepció fins a la mort) de l’ELA.
Va concloure la seva conferència plenària afirmant que una avaluació correcta de l’impacte dels factors ambientals a l’ELA només serà possible a partir d’una agenda de recerca global que inclogui justícia climàtica, equitat mediambiental i una vigilància epidemiològica més sòlida a les regions que tenen menys registres de la malaltia.
