Primeros resultados de la investigación fruto de la campaña “Ice Bucket Challenge”

En verano de 2014, la campaña en que multitud de personalidades de la ciencia, el deporte, las artes o el espectáculo se tiraban por encima un cubo de agua casi helada y nominaban otros a hacerlo en nombre de la investigación sobre la ELA recaudó más de 200 millones de euros en todo el mundo.

Ahora, y según informa el diario británico The Guardian, los equipos científicos que recibieron financiación de la campaña “Ice bucket Challenge”, distribuidos por todo el mundo, han publicado los primeros resultados de su investigación.

Se trata del descubrimiento de una variante genética asociada al carácter hereditario de la ELA. Así, dentro del proyecto Minas ha identificado la presencia del gen NEK1 en el desarrollo de la enfermedad, lo que hasta ahora se desconocía. El estudio, que se ha publicado en la revista Nature Genetic, es el trabajo más ambicioso realizado hasta ahora sobre el carácter hereditario de la ELA. Ha supuesto la colaboración de 80 investigadores de 11 países, que han analizado los genes vinculados a riesgo de padecer la enfermedad en miembros de familias afectadas.

Los científicos confían en que el descubrimiento pueda abrir el camino hacia el desarrollo de una terapia genética efectiva contra la ELA. Aunque sólo un 10% de los pacientes con ELA desarrollan la enfermedad de forma hereditaria, los investigadores creen que la genética tiene alguna influencia en un porcentaje de casos mayor.

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