El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Tofersén, el 1r fármaco para tratar una variante genética de la ELA, comercializado bajo el nombre de Qalsody®. Con esta decisión, España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia.
Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína controlada.
La Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge, valora de forma muy positiva la inclusión del tofersen en la prestación farmacéutica pública, «dado que sabemos que estabiliza la enfermedad; es un paso adelante porque es el segundo fármaco que se aprueba en Europa desde el riluzol, en el año 1995».
El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de esta proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. El uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades autónomas.
Pese a su indicación para un subgrupo de los pacientes, con una mutación genética, la Dra. Povedano subraya que «abre una nueva estrategia terapéutica y da esperanzas de cara al futuro del abordaje de estas enfermedades».
Actualmente, en el Hospital de Bellvitge se están tratando a tres personas con tofersen, a las que se añadirá una cuarta en poco tiempo.
El medicamento fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo «circunstancias excepcionales», dado que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. que pueda estar disponible y la ficha técnica se actualizará cuando sea necesario.
La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) ha publicado el 19 de mayo de 2025 el informe de posicionamiento terapéutico para este medicamento en el que se considera topanzan como una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), asociada a una muestra relacionados con el mecanismo de acción. La confirmación formal de beneficio clínico requerirá los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando.
El medicamento incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud supone una innovación en un área terapéutica en la que no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90.
Aquí podéis ver el informe de posicionamiento terapéutico del tofersen, elaborado por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).
