El Ministeri de Sanitat ha aprovat el finançament de Tofersén, el 1r fàrmac per tractar una variant genètica de l’ELA , comercialitzat sota el nom de Qalsody®. Amb aquesta decisió, Espanya se situa entre els primers països europeus a incorporar aquesta teràpia.
Tofersen és el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats Aquesta alteració genètica provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica que controla.
La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge, valora de forma molt positiva la inclusió del tofersen a la prestació farmacèutica pública, “donat que sabem que estabilitza la malaltia; és un pas endavant perquè és el segon fàrmac que s’aprova a Europa després del riluzol, l’any 1995”.
El fàrmac actua mitjançant un mecanisme de silencia ment gènic que redueix la producció d’aquesta proteïna, amb l’objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia.
L’ús del fàrmac requereix la identificació de la proteïna SOD1 mutada a través d’una prova que es troba disponible a gran part dels centres de referència d’ELA, presents a la majoria de les comunitats autònomes.
Tot i la seva indicació per a un subgrup dels pacients, amb una mutació genètica, la Dra. Povedano subratlla que “obre una nova estratègia terapèutica i dona esperances de cara al futur de l’abordatge d’aquestes malalties”. Actualment, a l’Hospital de Bellvitge s’estan tractant tres persones amb tofersen, a les quals s’afegirà una quarta en poc temps.
El medicament va ser autoritzat per l’Agència Europea de Medicaments (EMA) el maig de 2024 sota “circumstàncies excepcionals”, atès que es tracta d’una malaltia rara i les dades clíniques disponibles són limitades. que pugui estar disponible i la fitxa tècnica s’actualitzarà quan sigui necessari.
L’Agència Espanyola del Medicament i Productes Sanitaris (AEMPS) ha publicat el 19 de maig de 2025 l’informe de posicionament terapèutic per a aquest medicament en què es considera tofersen com una opció terapèutica per al tractament d’adults amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA), associada a una mutació al supera (SOD1) que ha demostrat efecte en biomarcadors relacionats amb el mecanisme d’acció. La confirmació formal de benefici clínic requerirà les dades addicionals d’eficàcia i seguretat madures i de la reavaluació anual de l’evidència que es vagi generant.
El medicament inclòs a la prestació farmacèutica del Sistema Nacional de Salut suposa una innovació en una àrea terapèutica on no es produïen incorporacions farmacològiques des dels anys 90.
Vegeu l’informe de posicionament terapèutic del tofersen, elaborat per l’Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).
