La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurogenerativa con una patogénesis compleja que implica múltiples factores: neuroinflamación, autofagia, estrés oxidativo, alteraciones mitocondriales y exitotoxicidad, entre otros.
Un 10% de formas de la enfermedad son familiares, en las cuales se han identificado más de 20 genes implicados. De estos genes, solo un 10% se asocian a formas familiares.
La epigenética va a permitir relacionar los factores ambientales con las alteraciones genéticas, muchas de las cuales favorecen la autofagia, neuroinflamación y agregación proteica. Se desconocen los factores desencadenantes que ponen en marcha todo el proceso, ni los mecanismos de propagación de la enfermedad, pero está claro que el estudio del exoma y genoma nos ayudará a tener un mejor conocimiento de esta compleja enfermedad.
Por este hecho, el Hospital Universitario de Bellvitge guarda el DNA de los pacientes y participa en el proyecto MINE, en el que vamos a contribuir enviando 60 muestras de ADN para su estudio. A su vez, adquiere gran importancia la obtención de ADN de sujetos sanos para estudio de población control.
Unidad Funcional de Motoneurona del HUB
