La Fundación Francisco Luzón celebró los días 14 y 15 de mayo la II Reunión Nacional de Unidades Multidisciplinares de ELA en el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante y que congregó a más de 100 clínicos de distintas ramas con el objetivo de compartir experiencias, analizar los avances en la atención a la ELA y reforzar la coordinación multidisciplinar.
La Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, presentó en esta reunión una actualización de lo que pueden aportar lo estudios genéticos al conocimiento y abordaje de la enfermedad. A continuación, podéis encontrar un resumen de su intervención.
Recibir un diagnóstico de ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) cambia muchas cosas. Entre las preguntas que suelen aparecer tras el diagnóstico, algunas de las más complejas son: ¿la enfermedad tiene una base genética? ¿he nacido con el riesgo congénito de sufrirla?
En los últimos años, el conocimiento sobre la genética de la ELA ha avanzado enormemente. Sabemos que existen mutaciones asociadas a la enfermedad en genes como C9orf72, SOD1, FUS o TARDBP, entre otros. Además, el desarrollo de terapias dirigidas y ensayos clínicos específicos para determinadas variantes genéticas ha hecho que el estudio genético tenga cada vez más relevancia clínica.
¿Qué puede aportar un estudio genético?
En algunos casos, identificar una variante genética puede ayudar a entender por qué ha aparecido la ELA, especialmente cuando existen antecedentes familiares. Sin embargo, es importante recordar que muchas personas con ELA no tienen un antecedente familiar conocido, y aun así pueden presentar una variante genética asociada.
Desde un punto de vista médico es positivo ofrecer al paciente el estudio genético, sobre todo por dos razones:
- Algunas terapias en desarrollo —e incluso tratamientos aprobados en determinados países— están dirigidos a pacientes con mutaciones concretas.
Por ejemplo, determinados ensayos clínicos se centran exclusivamente en pacientes con mutaciones en genes específicos como SOD1 o FUS. Sin un estudio genético, algunos pacientes podrían no tener acceso a estas oportunidades terapéuticas.
- A medida que avance la medicina personalizada, es probable que la información genética sea cada vez más relevante en la toma de decisiones clínicas.
Debemos tener en cuenta que el estudio genético puede tener implicaciones importantes para hijos, hermanos y otros familiares. En algunos casos, identificar una mutación hereditaria permite ofrecer asesoramiento genético a la familia.
Aunque la genética de la ELA ha avanzado mucho, todavía quedan muchas preguntas sin respuesta.
- No todas las personas con una mutación desarrollarán la enfermedad.
- La misma mutación puede producir síntomas distintos incluso dentro de una misma familia.
- En muchos casos no se identifica ninguna alteración genética conocida.
Por tanto, un resultado negativo no excluye completamente un componente genético, y un resultado positivo no siempre permite predecir cómo evolucionará la enfermedad.
En este contexto, el asesoramiento genético ayuda a:
- Comprender qué información puede aportar la prueba.
- Conocer sus limitaciones.
- Reflexionar sobre el impacto emocional y familiar.
- Tomar una decisión informada y personal.
No se trata de convencer a nadie de hacerse un estudio genético, sino de ayudar a cada persona a decidir qué es lo mejor para ella y su familia.
Adjuntamos dos artículos relevantes, en los que se recabó la opinión de los pacientes sobre el estudio genético.
Patients with amyotrophic sclerosis have high interest and limited acces to genetic testing
Solo se le ofreció al 34.7% de los encuestados la posibilidad de realizarse pruebas genéticas, y de estos, aceptó el 67.3%.
Casi la mitad (49.9%) desconocía que existían pruebas genéticas para la ELA.
El 84.4% creía que la ELA no suele ser genética, lo que indica una falta de conocimiento sobre los componentes genéticos en casos esporádicos.
El 82.7% estuvo de acuerdo en que las pruebas genéticas deberían ofrecerse a todos los pacientes con ELA, independientemente del historial familiar.
Apoyo de la familia: El 85.6% apoyaría a sus hijos adultos si quisieran realizarse pruebas.
El 86.0% cree que las pruebas ayudarán a los médicos a tratar la ELA en el futuro.
Valor social: El 77.1% considera que los beneficios sociales de las pruebas genéticas superan los inconvenientes.
Patients with sporadic and familial lateral sclerosis amyothophic found value in genetic testing
449 pacientes: la oferta de pruebas genéticas fue mucho mayor en pacientes con antecedentes familiares (68.9%) que en los esporádicos (27.5%). De los que fueron ofrecidos a realizarse la prueba, el 67.3% la completaron. Los resultados se comunicaron principalmente por médicos.
Experiencia y valor percibido por los pacientes:
- La mayoría consideró que la explicación sobre la genética del ELA fue clara y suficiente para tomar decisiones.
- El 70.8% encontró útiles los resultados, y el 83.3% recomendaría la prueba a otros.
- No hubo diferencia significativa en la satisfacción entre pacientes con antecedentes familiares y los esporádicos, incluso si recibieron resultados positivos.