Isidre Ferrer: “Esperem obtenir fàrmacs i tractaments autènticament curatius, o que suposin un avenç en l’alentiment de la progressió de la malaltia i un augment substancial de la qualitat de vida”

El professor Isidre Ferrer desenvolupa la seva tasca d’investigació al capdavant de l’Institut de Neuropatologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge, ubicat al Campus Bellvitge de la Universitat de Barcelona.

El seu treball es focalitza, per una banda, sobre les malalties neurodegeneratives amb dipòsits de proteïnes anormals, com l’Alzheimer, taupaties, malalties priòniques, Parkinson i ‘ELA, entre d’altres. Un altre equip està dedicat a l’estudi de nous biomarcadors per al diagnòstic i pronòstic de diferents tipus de demències.

Pel que fa a l’ELA, l’equip del professor Ferrer porta a terme una recerca aplicada en dos grans àmbits: l’estudi de la patologia molecular a partir de mostres recollides en el Banc de Teixits Neurològics de l’Biobanc HUB-ICO-IDIBELL, amb tècniques ” òmiques” combinades (transcriptòmica, proteòmica, metabolòmica, lipidómica) i l’anàlisi bioinformàtica dels resultats per tal d’identificar vies alterades.

Una segona línia està centrada en l’estudi de biofluids, líquid cefaloraquidi i sang per identificar nous biomarcadors de diagnòstic i de pronòstic de l’ELA, importants per al seguiment dels malalts i els assaigs clínics amb nous tractaments.

En aquesta entrevista, Isidre Ferrer ens àmplia aquestes línies d’investigació, en algunes de les quals col·labora estretament la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge.

  • Els avenços en el coneixement i abordatge de diferents malalties neurodegeneratives ofereixen línies de recerca comunes? Malalties de motoneurona, com l’ELA, es poden beneficiar de la investigació en altres patologies com l’Alzheimer, el Parkinson o les taupaties en què treballa actualment el seu grup?

Isidre Ferrer.- La resposta és absolutament afirmativa. Totes elles són malalties que apareixen amb l’edat, que acumulen proteïnes que es troben normalment en el nostre organisme, però que en un moment donat es pleguen d’una manera anormal, s’acumulen en les cèl·lules o s’expandeixen pel medi extracel·lular i bloquegen els sistemes que té el nostre organisme per desfer-se de les proteïnes anormals, i que suposen la degeneració de diferents regions de sistema nerviós específiques per a cada malaltia.

  • En relació als dos projectes de recerca aplicada vinculats a l’ELA, quins resultats rellevants esperen obtenir?

I.F.- De moment ja hem obtingut resultats rellevants. Hem identificat alteracions en diferents sistemes a la banya anterior de la medul·la espinal, on es troben les neurones motores vulnerables a l’ELA. Per exemple, hi ha una resposta inflamatòria important que involucra les cèl·lules microglials, però també a les neurones i als astròcits. És a dir, la resposta inflamatòria és complexa amb producció de diferents citocines i components de el sistema immunitari, i dels receptors d’aquestes molècules.

Un altre exemple, hi ha una alteració del citoesquelet i de proteïnes d’acoblament que afecta les relacions entre les neurones motores i les neurones colinèrgiques que tenen efecte tròfic sobre les neurones motores. És a dir, no només hi ha una alteració en la neurona motora, sinó també una alteració de les neurones que mantenen actives a les neurones motores.

Un tercer exemple, hi ha alteracions moleculars en l’escorça frontal a les persones amb ELA que apareixen abans que el pacient tingui símptomes clínics de deteriorament cognitiu; aquests símptomes de deteriorament cognitiu ocorren en una proporció alta de pacients amb ELA. És a dir, el coneixement que existeixin aquestes alteracions abans que es produeixin efectes clínics implica un cert grau de plasticitat o d’adaptació de el cervell que suposa un període de finestra terapèutica per poder efectuar tractaments específics anys abans que aparegui qualsevol trastorn cognitiu.

  • Què suposa l’aplicació de la combinació de tècniques “òmiques”?

IF- L’aplicació combinada de tècniques “òmiques” complexes permet analitzar en un mateix individu alteracions de RNAs, proteïnes, metabòlits i lípids, per reconstruir després un escenari patològic que comprèn diferents etapes de deteriorament i dels seus efectes en el metabolisme del cervell (i de cadascuna de les regions de cervell examinades). Això té implicacions:
– No totes les regions de cervell responen de la mateixa manera; els canvis són diferents en diferents regions i àrees de cervell i de la medul·la espinal.
– Els patrons es modifiquen depenent de l’estadi de la malaltia.
– El coneixement d’aquesta heterogeneïtat permetrà organitzar tractaments encaminats a alteracions en una via metabòlica particular, en una zona concreta de el sistema nerviós, i en un estadi determinat de la malaltia.

  • L’estudi de les mostres dipositades al Biobanc HUB-ICO-IDIBELL pot ser especialment rellevant en els avenços que s’aconsegueixin sobre l’ELA?

I.F.- La donació generosa del sistema nerviós i de la medul·la espinal post-mortem dels pacients d’ELA i d’altres patologies és fonamental per estudiar les malalties neurodegeneratives, ja que majoritàriament, aquestes són pròpies de l’ésser humà. Els models en ratolins i altres animals, i els models cel·lulars són fonamentals perquè poden ser manipulats i reprodueixen aspectes parcials de processos patològics, però no són la malaltia que ocorre en l’ésser humà.

Per aquest motiu un dels aspectes iniciats per l’Institut de Neuropatologia va ser desenvolupar i gestionar un banc de teixits nerviosos, no només d’ELA, sinó d’altres malalties i de persones sense alteracions neurològiques. Això és important per conèixer com canvia el cervell amb l’edat, quines són les seves alteracions moleculars, i, finalment, què passa en malalties tan prevalents com Alzheimer, Parkinson i ELA. Aquest model de banc va ser organitzant-se en paral·lel amb altres bancs europeus en el programa BrainNet I i II: European Brain Bank Network. Posteriorment, s’han anat constituint altres bancs de teixits nerviosos en altres centres i institucions en tot el país.

Els bancs no només recullen mostres post-mortem., sinò també, mostres de líquids biològics com a líquid cefaloraquidi (LCR), sang o plasma, i altres.

  • Pel que fa referència a la identificació de nous marcadors, què suposa per a l’abordatge de l’ELA disposar d’aquests nous biomarcadors de diagnòstic i pronòstic?

I.F.- Els biomarcadors són importants per al diagnòstic i per al seguiment de les malalties, ja siguin neurològiques o no. En el cas de l’ELA, són importants proves complementàries biològiques de diagnòstic, al costat d’altres disponibles com serien els estudis neurofisiològics, entre d’altres. També són importants per monitoritzar als pacients amb l’objectiu de conèixer l’evolució, el pronòstic i les respostes que poden tenir al tractament. Cercar nous marcadors s’explica pel fet que no existeix un marcador universal, i l’aproximació més eficaç és l’estudi de diversos biomarcadors més potents i precisos.

  • Com es porta a terme el treball col·laboratiu amb la Unitat de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge i l’aplicació tècnica dels seus resultats?

IF- És un treball complementari que requereix la recollida d’unes dades clínics àmplies i precises per a cada pacient, un estudi detallat de l’evolució, l’extracció de líquid cefaloraquidi i de sang i la seva conservació òptima per a investigació, l’anàlisi i investigació sobre aquestes mostres , la correlació dels resultats amb les dades clíniques, i finalment l’elecció conjunta i la seva classificació com a biomarcador per part dels responsables clínics i dels investigadors de laboratori.

  • Hi ha algun projecte de recerca en marxa o en preparació que consideri especialment rellevant en l’àmbit de les malalties de motoneurona? Si és així, per què?

I.F.- A més del que hem comentat anteriorment en relació a l’estudi dels canvis moleculars sobre teixit, hi ha resultats pel que fa a biomarcadors:

En el LCR, s’ha identificat un nou biomarcador, YKL40, que havia estat ja investigat pel nostre grup en altres malalties, i que té una aplicació pràctica important en l’ELA. Aquest descobriment va aparèixer publicat al mateix temps per altres investigadors en un altre centre, i això és una prova de validació i de robustesa. El biomarcador ja s’ha incorporat a el protocol habitual d’ELA a diferents països. També en el LCR, estem finalitzant la validació d’un nou biomarcador que és útil per la seva especificitat de malaltia. A més, ha permès conèixer aspectes de la patogènia d’ELA.

En sang, s’ha estudiat un perfil d’biomarcador inflamatori en ELA. Curiosament, el perfil difereix completament de l’trobat en el teixit nerviós esmentat en els primers apartats, i és característic de la sang en l’ELA. Això és important perquè indica (o reivindica) que l’ELA és una malaltia sistèmica (afecta diferents sistemes a més del sistema nerviós). A més, el perfil perifèric mostrat en la sang en l’ELA principalment facilita el pas de molècules des de la sang a altres teixits.

Un aspecte fonamental és el disseny de el programa d’abordatge d’ELA al nostre centre. Aquest és el punt principal. Es tracta d’un programa en què convergeixen diferents aspectes i diferents sectors de la població. És un programa de col·laboració en el qual intervenen els pacients, l’equip de salut (metges, personal d’infermeria, personal auxiliar i administratiu) de la unitat d’ELA, els equips mèdics i de salut de patologia respiratòria, alimentació (nutrició), digestiu , reumatologia i rehabilitació, entre d’altres, de l’Hospital Universitari de Bellvitge, el suport social i psicològic a pacients i familiars que aporta la Fundació Miquel Valls amb personal de suport, la donació generosa de mostres biològiques i el cos de les persones mortes per prosseguir amb la investigació de la malaltia, el banc de teixits, les donacions de fundacions i societats que poden donar suport aspectes puntuals, i el Laboratori d’investigació de Neuropatologia de l’hospital, actualment localitzat a la Universitat de Barcelona al campus de Bellvitge.

Aquest cos d’actuació multidisciplinari es veu augmentat per les col·laboracions de neuropatologia amb diferents laboratoris del nostre país i d’altres, que permeten la utilització de tècniques i mètodes més nous i avançats.

També és important, la pertinença a CIBERNED, el Centre en Xarxa d’Investigació de Malalties Neurodegeneratives de l’Institut Carlos III, que aporta una subvenció anual i la possibilitat d’actuació en projectes de col·laboració entre els membres de l’CIBER.

En aquest context de programa, es desenvolupen diferents projectes puntuals que necessiten finançament específic.

  • I per concloure, què podem esperar de la investigació sobre les malalties de motoneurona en els propers anys? Quines són les línies que estan concentrant més interès o recursos en la comunitat científica?

I.F.- Esperem l’obtenció de fàrmacs i de tractaments que siguin autènticament curatius, o que suposin un avanç en la detenció o alentiment de la progressió de la malaltia, i un augment substancial de la qualitat de vida.

Més que una concentració de línies, el que s’està realitzant és una certa “dispersió” o enfocaments diferents des de diferents camps que inclouen la medicina i la biologia, però també la física, les matemàtiques, la robòtica i la genètica.

Posted in Actualitat, General, recerca | Tagged , , | Comments Off on Isidre Ferrer: “Esperem obtenir fàrmacs i tractaments autènticament curatius, o que suposin un avenç en l’alentiment de la progressió de la malaltia i un augment substancial de la qualitat de vida”

L’ELA, entre les malalties més buscades a Internet als Estats Units

L’ELA va ser una de les malalties neurològiques més buscades a Google i Yahoo/Bing, els dos buscadors més rellevants a Occident, l’any 2015 pels usuaris d’Internet al Estats Units. Aquesta és una de les principals conclusions d’un estudi realitzat per investigadors de la Universitat Pompeu Fabra (UPF), l’IDIBAPS, la Universitat de Califòrnia i Amazon.

D’acord als resultats de l’anàlisi de les recerques als dos buscadors realitzades als Estats Units, les malalties més sol·licitades són el Trastorn per Dèficit  en Atenció i Hiperactivitat (TDAH); l’esclerosi múltiple; la malaltia de Parkinson i l’ELA. Concretament, la malaltia de motoneurona va concentrar unes 300.000 recerques a google, i 42.000 a Yahoo/Bing.

Segons els impulsors d’aquest treball, l’anàlisi de les cerques relacionades amb malalties neurològiques dels usuaris d’Internet proporciona una valuosa informació sobre els interessos de la població en general, així com de la indústria del sector, que es pot utilitzar per a l’elaboració de polítiques de salut.

El protagonisme de l’ELA fa palesa la creixent rellevància social d’aquesta malaltia i posa en valor els recursos d’informació avalats per les mateixes unitats hospitalàries i de recerca, com ara el blog AulaELA de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Vegeu l’estudi íntegre (en anglès)

Posted in ELA actualitat, General | Tagged , , , , | Comments Off on L’ELA, entre les malalties més buscades a Internet als Estats Units

Per Sant Jordi 2020 dues recomanacions: un llibre i un programa de televisió

Aquest Sant Jordi 2020 és una celebració ben especial, per anòmala i excepcional. Tot i així, des de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona volem aprofitar l’avinentesa per recomanar-vos un llibre, que es port començar  a llegir avui o qualsevol altre dia.

Es tracta de Hijos del ancho mundo, d’Abraham Verghese, editat per Salamandra. Verghese és un metge i escriptor nord-americà, professor de Teoria i Pràctica de la Medicina en la Universitat d’Stanford.

En paraules de la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, “us recomano aquest llibre, que és alhora la història d’un metge etíop  i al seva pròpia personal. Així, s’enllacen la història del pais africà i la d’un metge nascut allà, però format als Estats Units”.

Per fer-nos una idea del perfil d’Abraham Verghesse us deixem també l’enllaç a una xerrada tedtalk que va oferir sobre el nou rol del professional de la medicina actual, en un moment en que la telemedicina comença a jugar un paper cada vegada més rellevant en el seguiment i el contacte amb els pacients. Perdrem la capacitat de tocar als nostres malalts?

Vegeu aquí la tedtalk (en anglès, amb subtítols en castellà)

Trencant tabús

Us deixem també l’enllaç a l’emissió d’ahir, 22 d’abril, d’un nou programa de TV3, Tabús. que ahir va tenir com a un dels protagonistes a Pau Torres, empresari solidari amb els vins etiquetats amb la marca Ilusión+ i pacient de la nostra unitat de motoneurona. En Pau ja va ser entrevistat en aquest blog fa uns mesos. Aquí ho podeu recuperar.

Doneu-li una ullada perquè no us deixarà indiferents.

Vegeu el programa Tabús del 22/4/2020

Feliç Diada de Sant Jordi!

 

Posted in Actualitat | Tagged , , , , | Comments Off on Per Sant Jordi 2020 dues recomanacions: un llibre i un programa de televisió

Consells per enfrontar-se a la por del contagi per la COVID-19

Amparo Martínez, psicòloga de la Unitat d’ELA de l’Hospital La Fe de València, i col·laboradora també de l’Asociación Carena i la Fundació la Caixa, explicava fa uns dies a la Cadena Ser algunes pautes que poden resultar molt útils per controlar el temor al contagi per la COVID-19 que de forma comprensible tots podem patir aquests dies.

  • Escolteu aquí l’entrevista

La psicòloga ha escrit un breu protocol d’actuació que aporta eines pràctiques per superar la por al contagi.

  • Llegiu aquí el protocol

 

Posted in Actualitat, General, Recomanacions i dubtes | Tagged , , , | Comments Off on Consells per enfrontar-se a la por del contagi per la COVID-19

Quatre experts internacionals responen les consultes més freqüents sobre la COVID-19 i ELA

Quatre prestigiosos neuròlegs especialitzats en ELA i d’altres malalties de motoneurona han elaborat conjuntament un document que tè l’objectiu de resoldre alguns dels dubtes més habituals que poden tenir els pacients en relació a la seva malatia i el COVID-19.

Es tracta d’Orla Hardiman, del Trinity College de Dublin; Ammar al Chalabi, del King’s College de Londres; Christopher McDermott, de la Universitat de Sheffield i Mònica Povedano, responsable de la Unitat de Malalties de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge. Confiem en que us siguin útils.

Preguntes freqüents sobre el coronavirus (COVID-19) i les malalties motoneurona

  • Què és el coronavirus?

La malaltia de l’corononavirus (COVID-19) és una malaltia que pot afectar als teus pulmons i la respiració. Encara que la major part de les persones amb COVID-19 desenvolupen una malaltia lleu i sense complicacions, les persones amb alguna malaltia de motoneurona tenen un risc més elevat d’emmalaltir greument.

El coronavirus es transmet a través de gotetes amb els esternuts o la tos. Per infectar algú ha de passar del nas o boca d’una persona infectada als ulls, nas o boca d’una altra persona.

  • Quins són els símptomes?

Els principals símptomes als quals estar atent són:

– Tos
– Dificultats per respirar
– Dolor muscular
– Fatiga / esgotament
– Febre igual o superior a 38

  • Com puc saber si tinc coronavirus si també tinc ELA?

Alguns dels símptomes de la COVID-19 poden semblar similars als de l’ELA, com ara les dificultats respiratòries. Aquests símptomes, però, han de donar-se conjuntament, a més de la febre, per fer-nos sospitar que es tracta d’COVID-19.

  • Com contrau la malaltia la gent amb coronavirus?

Has de haver estat en contacte estret amb algú que estigui afectat durant més de 15 minuts.

  • Com puc protegir-me?

Cada país disposa de guies per evitar el contagi de COVID19, Això inclou:

– Seguir les recomanacions locals
– Quedar-se a casa
– No estrènyer mans ni abraçar a les persones
– No tocar-te la cara amb les mans
– Demanar a les visites que no vinguin si tenen algun símptoma de coronavirus
– Demanar a les visites que es rentin les mans de manera adequada.
– Demanar a les visites que mantinguin una distància de al menys de dos metres.
– Traçar un pla conjunt amb la família, els amics i els veïns del què s’ha de fer si es contrau la malaltia.
– No tenir més de dues visites a la vegada a casa.

  • He de continuar prenent Riluzol?

Sí, prendre Riluzol no modifica el teu risc davant la COVID19.

  • Què passa si algú de la meva família es veu afectat per la COVID19?

Han de seguir el consell de les autoritats sanitàries locals i aïllar-se.
En general no hauria d’estar a la mateixa habitació que ells. Haurien utilitzar un bany diferent, estris de cuina, plats i coberts diferents.
Les robes i altres pertinences de la persona infectada han de col·locar-se en una bossa de plàstic i rentar-se a altes temperatures.

  • Què passa si m’afecta la COVID-19?

És molt important seguir les recomanacions sanitàries locals pel que fa a l’aïllament social per protegir-te de l’coronavirus.
A les plataformes ENCALS hi ha molt pocs casos resgistrats de coronavirus en pacients d’ELA. Això demostra que l’aïllament funciona.
Si desenvolupa símptomes ha de seguir les recomanacions de les autoritats sanitàries locals.
Ha d’assumir que té el virus fins que el test surti negatiu.

Estic usant ventilació no invasiva, què passa si emmalalteixo de COVID-19?

Si segueix els consells de les autoritats sanitàries locals és poc probable que contregui el virus. Però si això succeeix ha de seguir utilitzant el seu sistema de ventilació no invasiva (NIV).

De totes maneres, ha de ser conscient que l’NIV bufa aire dels seus pulmons i aquest aire contindrà partícules de coronavirus, Això vol dir que l’habitació en la que utilitzi el NIV estarà contaminada. Ha de romandre en aquesta habitació mentre estigui malalt.

La resta de persones de la casa han d’evitar en la mesura possible estar en aquesta habitació. Han d’utilitzar mascareta i guardar tota la distància de seguretat possible.

Totes les superfícies de l’habitació han de netejar regularment amb desinfectant
Totes les persones de la casa estan en risc de contraure i estendre el virus i han autoaislar-se també. Això vol dir que no han de sortir durant 14 dies, ni tan sols per comprar.

  • Estic utilitzant assistència per a la tos, què passa si m’infecto amb la COVID-19?

Si utilitzeu una màquina d’assistència per a la tos ha de seguir els mateixos consells que amb el NIV. Faci-la servir sol en una habitació. Si és possible utilitzeu-la sol o si us cal ajuda, que sigui limitada a una sola persona que porti mascareta. La resta de les persones han d’evitar entrar a l’habitació fins a una hora després que hagi utilitzat la màquina. Si ho necessita, el fisioterapeuta pot aconsellar-li.

  • Amb ELA estaré en risc si em tracten amb oxigen per a la COVID-19?

Un ús prolongat de teràpia amb oxigen pot ser arriscada amb ELA. Pot provocar un desequilibri entre l’oxigen i el diòxid de carboni en el seu flux sanguini.

De qualsevol manera, pot haver situacions en què l’oxigen pugui usar-se en períodes curts de temps per pujar els nivells. Es pot utilitzar l’oxigen amb el seu sistema de ventilació no invasiva.

  • He llegit que els malalts de COVID-19 poden necessitar ventilació mecànica, però també he llegit que la ventilació mecànica no és una bona idea per als malalts d’ELA…

Malauradament, les dues afirmacions són certes. La millor manera d’evitar el problema és evitar contagiar-se de COVID-19. Però si resultes infectat, el seu equip local d’assistència per a l’ELA pot donar-li consells rellevants a vostè i als seus serveis locals de salut.

  • Estic a càrrec d’algú amb ELA, Què he de fer?

– Seguir les guies d’aïllament social del seu país.
– Faci exercici amb regularitat a casa.
– Renti’s les mans amb freqüència.
– Netegi amb freqüència les superfícies al seu habitatge.
– No estrenyi mans ni abraci la gent.
– No es toqui la cara amb les mans.
– Avisi als teus visites perquè no vinguin si tenen símptomes d’COVID-1.
– Demana a les seves visites que es rentin les mans adequadament.
– Demani a les visites que mantinguin amb vostè una distància de al menys dos metres.
– Traçi un pla conjunt amb la família, amics i veïns sobre què fer si emmalalteix.
– No tingui més de dues visites a la vegada a casa seva.
– Si la seva parella està usant NIV ha de saber que dispersa gotes per l’habitació. De manera que, si és possible, ha de utilitzar-se en una única habitació de la casa. I les habitacions han de netejar-se amb regularitat.
– Si creu que la seva parella ha desenvolupat símptomes de COVID-19 ha de trucar a la seva unitat assistencial i a la seva infermera d’ELA. La unitat decidirà si cal fer un test.

  • He escoltat dir que els nens són transmissors invisibles. Què he de fer amb els nens que ens visitin?

Les escoles han tancat en la major part dels països europeus per evitar que els nens estenguin el virus.

• Segueixi les instruccions de les autoritats locals.
• Si té nens, no haurien de quedar per jugar ni visitar parcs.
• S’ha d’ensenyar als nens a rentar-se les mans regularment.

  • En què més he de pensar?

Si encara no ho ha fet, ara és un bon moment per parlar amb la família sobre els seus desitjos si agafés la malaltia i no pogués expressar-se per si mateix. Si té traçat un pla previ pot revisar-lo i actualitzar-lo. Ha de discutir també què passaria si els membres de la seva famíliaes  posen malalts.

Entenem que aquest és un moment de temor per a les persones amb ELA i les seves famílies. Tots els associats de ENCALS estan treballant dur per assegurar que rep la millor atenció que podem proporcionar mentre protegim a tot el món del virus tant com podem.

– Vegeu aquí el document original en anglès

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General, Recomanacions i dubtes | Tagged , , , , , | Comments Off on Quatre experts internacionals responen les consultes més freqüents sobre la COVID-19 i ELA

Els professionals de la Unitat de Motoneurona de Bellvitge conviden a la tranquil·litat davant el coronavirus i asseguren atenció dels pacients d’ELA

En aquests dies tan complicats per als professionals de la salut i per a tota la ciutadania, els i les integrants de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge volen fer arribar un missatge de tranquil·litat a tots els pacients d’ELA. Tranquil·litat d’una banda perquè poden consultar qualsevol problema amb la Unitat, i d’altra perquè si respectem el confinament superarem la crisi del coronavirus.

A més, els nostres professionals us ofereixen alguns consells bàsics molt útils. Vegeu els vídeos a continuació:

Dra. Mònica Povedano i Verònica Herrero, dietista

https://www.youtube.com/watch?v=d-lPIXnfSv0

Dr. Raúl Domínguez, neuròleg

https://youtu.be/Mgy10i6d0Eo

Dr. Enric Prats, pneumòleg

https://youtu.be/o7_dRF08Cek

Dra. Emilia Castro, atenció a domicili

https://youtu.be/TTNXyvhKdPQ

Posted in Actualitat | Tagged , , , , | Comments Off on Els professionals de la Unitat de Motoneurona de Bellvitge conviden a la tranquil·litat davant el coronavirus i asseguren atenció dels pacients d’ELA

Entrevista a Manel Portero, investigador de l’IRBLleida. “Els àcids grassos omega-3 poden actuar en alguns models de l’ELA com a potents protectors, contribuint a que la malaltia no avanci tant de pressa”

Un estudi de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) va identificar el passat mes de gener determinades propietats protectores en el consum d’àcid docosahexaenoic (DHA), un àcid gras que intervé en funcions clau del sistema nerviós. La recerca mostra que el DHA pot tenir efectes beneficiosos en la neuroinflamació, molt present a l’ELA.

El professor Manel Portero, del grup de recerca de Fisiopatologia Metabòlica del IRBLleida ens explica en detalla la recerca en aquesta entrevista.

1.       ¿Quin era el principal objectiu de l’estudi i els seus punts de partida?

Partim del fet que tant la recerca feta en altres grups com en el nostre (Dra Povedano-Dr Ferrer) descriu que amb l’ELA hi ha canvis molt importants en els greixos que formen part de l’estructura de les neurones i altres cèl·lules del sistema nerviós. També es demostra que hi ha una alteració en els processos de fabricació d’aquests greixos en models experimentals i de cèl·lules de pacients. Els canvis son molt diversos depenent del pacient, però hi ha un tipus especial de greixos, els anomenats omega-3, que demostraven canvis en la seva concentració de forma molt marcada. Així mateix, en d’altres malalties neurodegeneratives també s’ha vist disminucions en la concentració d’aquestes molècules. Atès que tenen un paper molt rellevant en l’estructura de les neurones, en la fabricació de molècules de senyalització entre diferents cèl·lules, per al manteniment d’una bona funció nerviosa, i també juguen un rol en la tornada a la normalitat desprès de la inflamació, ens vàrem plantejar si els canvis en la quantitat d’àcids grassos omega 3 podrien variar el curs de la malaltia. Com que aquests composts entren al nostre organisme a través de la dieta, vàrem planificar emprar canvis en la dieta en models experimentals de la malaltia, un ratolí modificat genèticament, i veure si podria afectar al grau de desenvolupament de la malaltia.

2.        ¿Com s’ha dut a terme el projecte?

Essencialment, una gran part de l’estudi s’ha fet en un model de malaltia de la neurona motora de ratolí modificat genèticament. Aquests ratolins s’han modificat genèticament per a produir grans quantitats d’una proteïna que en humans causa una forma familiar de l’ELA. A aquests ratolins se’ls hi ha donat tres tipus de dietes: no modificada, baixa en omega-3 i una dieta baixa en omega-3 amb adició d’un greix especial relacionat anomenat àcid docosahexaenoic (DHA). Desprès els resultats s’han comprovat en altres models de la malaltia, no només en ratolins transgènics. En tots els models, s’han mesurat paràmetres com la inflamació en el sistema nerviós, el canvi de composició de les membranes cel·lulars, les modificacions de radicals lliures, i d’altres variables relacionades amb el desenvolupament de la malaltia.

3.       ¿Quines són les seves principals conclusions?

La principal conclusió  és que els àcids grassos omega-3 poden actuar en alguns models com a potents protectors, contribuint a que la malaltia no avanci  tant de pressa en el ratolí. A més, es va descriure que un factor que sovint no es té present, el gènere, pot interactuar en la malaltia. L’ELA es una mica més freqüent i greu en homes que en dones, i en el cas dels ratolins, el tractament amb DHA va aconseguir que els ratolins mascles desenvolupessin més lentament la malaltia, tant com les femelles. La diferencia de temps que s‘aconsegueix, equivalent a diversos mesos en temps de l’esser humà, ens fa pensar que la malaltia i les formes diferents de presentar-se en cada persona, poden estar relacionades amb el metabolisme d’aquests greixos especials.

4.       ¿Quines conseqüències o nous treballs de recerca se’n poden derivar?

Hem d’esbrinar si aquests canvis en greixos també es donen en la població humana, fet que ja s’està preparant en un article. Si es el cas, permetria establir si existeixen diferents formes de la malaltia basades en el metabolisme neuronal, en particular en aquest cas, en el maneig dels greixos omega-3 i els productes derivats. Amb molta recerca encara per realitzar, en un futur pretenem que aquestes analítiques siguin una eina per permetre una millor predicció del curs temporal de la malaltia, i si aconseguim entendre les bases, al final podríem ser capaços de fer tractaments “a mida”… es a dir, en aquells pacients on puguem demostrar que hi hagi canvis lipídics, estudiar com són i quin tipus de fàrmac o aproximació terapèutica pot ser adequada per retardar el màxim l’avenç de la malaltia.

5.      Com ha col·laborat la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona en aquest estudi?

La Unitat Funcional, en particular l’equip de la Dra. Povedano, és una peça clau d’aquesta recerca, ja que, gràcies a la generositat dels pacients i dels seus cuidadors, es poden analitzar mostres provinents dels malalts, i extrapolar així les troballes fetes al laboratori a l’entorn assistencial. L’experiència de la Dra Povedano, i la resta de l’equip multidisciplinari, mitjançant la seva expertesa en la diagnosi i cura dels malalts, ajuda a posar en context la recerca realitzada en ratolins. Addicionalment, gràcies a la seva participació, s’han pogut validar part dels canvis observats in vitro en cèl·lules donades pels pacients, i obtingudes i caracteritzades gràcies a la tasca de la Unitat Funcional. A més, ha participat en el plantejament de la hipòtesi de investigació, el desenvolupament de la recerca i la comunicació i difusió dels resultats.

Aquestes imatges de microscòpia mostren com la dieta enriquida en àcids grassos omega-3 (DHA) pot contribuir a canvis en el sistema de reparació (mostrats en color verd), tot i que la quantitat de neurones (mostrada en color vermell) és similar. Les imatges corresponen a seccions de medul·la espinal de ratolins mascles de 90 dies d’edat.

Vegeu l’article íntegre

Tagged , , , , | Comments Off on Entrevista a Manel Portero, investigador de l’IRBLleida. “Els àcids grassos omega-3 poden actuar en alguns models de l’ELA com a potents protectors, contribuint a que la malaltia no avanci tant de pressa”

Sopar solidari per a la recerca sobre l’ELA

L’Associació Go2 va celebrar a l’Hotel Gallery de Barcelona el pasat 6 de febrer la primera edició del Sopar Solidari a favor de l’IDIBELL, centre de referència de la recerca de malalties neurodegeneratives.  La recaptació serà destinada a la recerca de l’ELA.

L’esdeveniment va estar apadrinat pels actors Mona Martínez, nominada com a millor actriu de repartiment en la passada edició dels Premis Goya, i David Teixidó, actor i director al Liceu de Barcelona.

El Sopar Solidari a benefici de la recerca de l’ELA va comptar amb el recolzament de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge; l’Idibell; la Fundació Miquel Valls; el Col·legi de Fisioterapeutes de Catalunya i el Centre Mèdic IMOVE, a més del diputat del Parlament de Catalunya Jorge Soler i la directora general de Planificació en Salut de la Generalitat, Pilar Saura, entre d’altres personalitats de diferents àmbits professionals.

Prèviament al sopar es va realitzar una Jornada de presentació del projecte  comú entre l’Hospital de Bellvitge i el Col·legi de Fisioterapeutes de Catalunya per al a millora i abordatge de les tècniques necessàries per millorar la qualitat de vida dels pacients d’ELA.

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General | Tagged , , , , , , | Comments Off on Sopar solidari per a la recerca sobre l’ELA

Com recuperar el plaer de menjar

Per a mi el plaer de menjar es veu dificultat per …  A partir de les idees exposades pels pacients en resposta a aquesta frase, es va desenvolupar el passat 28 de gener l’eix central de la Jornada Elaboraciones Con Gusto. Cuidant el plaer de menjar, adreçada al pacients d’ELA.

Així, es van crear taules de discussió amb professionals sanitaris propers a la malaltia de motoneurona.  A cada taula hi havia un especialista en Dietètica i Nutrició; un cuiner que ha treballat en l’elaboració de la Guia Con Gusto, i altres especialistes de les Unitats Funcionals d’ELA de l’Hospital Universitari de Bellvitge i de l’Hospital del Mar.

Hi va haver una degustació d’elaboracions culinàries del receptari de la guia Con Gusto, en diferents textures, a més d’un maridatge amb vins del projecte Ilusión+.

A cada taula es van extreure conclusions i es van fer aprenentatges que es van posar en comú en la taula rodona final. Elisabet Romero, dietista-nutricionista de la Unitat Funcional de Motoneurona ens ha preparat un resum de les principals conclusions que ara esdevenen ja estratègies per millorar la nutrició i la qualitat de vida dels pacients d’ELA.

 

Estratègies per als àpats diaris a casa

•       Buscar estris que pesin poc per facilitar l’autonomia: forquilles i culleres lleugeres.

•        Cuinar el mateix per a tots els membres de la família i al final modificar la textura si cal.

•        Gestionar la durada de l’àpat ens ajudarà a disminuir la fatiga. Fer racions petites, dedicar 30′ màxim, i si cal, prendre un suplement energètic.

•        Fixar-nos en l’àpat del dia que tenim més gana, pot ser que si portem ventilació ens condicioni aquesta sensació de gana. Cal detectar com ens afecta i així podrem gestionar millor els àpats.

•        Menjar concentrat en l’acte de menjar, les distraccions com parlar o riure poden fer passar una mala estona per un ennuegament.

•        Ser estratègics i planificar l’àpat amb preparacions que siguin energèticament riques perquè cal fer una dieta molt fraccionada.

•        És imprescindible que la persona cuidadora tingui ganes de cuinar i pensar idees i alternatives. També és important que rebi informació i formació. La guia Con Gusto és un recurs accessible.

•        Seguir la guia no comporta un temps excessiu, malgrat a dia d’avui estem acostumats a la immediatesa dels plats preparats. Ens ho hem de prendre com un tractament, i per això cal conscienciar-nos i dedicar-li temps, forma part del tractament.

Estratègies culinàries apreses

•       Cuidar la presentació dels plats: no barrejar tots els aliments i triturar, sinó mantenir els colors agrupats i triturar per separat.

•        Els midons i les sèmoles poden ser un millor recurs que l’arròs o la pasta, a l’hora de triturar els aliments.

•        No és necessari un robot de cuina per modificar la textura dels aliments, amb una batedora elèctrica pot ser suficient. A major potència, millor resultat.

•        La carn, amb més temps de cocció, líquid suficient, baixa temperatura i tallada a trossets petits, queda més ben cuita i és més fàcil de modificar-ne la textura.

•        Es pot modificar la textura de les begudes socials amb agar-agar, gelatina, goma xantana… (cal escalfar i refredar) o fer-se directament amb espesseïdors comercials.

•        Es demanen preparacions amb pa, idees de com modificar-ne la textura, però no es troben solucions, caldrà experimentar properament.

•        Haver de triturar un menjar, no sempre incrementa el temps de preparació, però pot augmentar-lo en uns minuts o fins a 1h en alguns casos. Cal tenir-ho en compte.

•        Per tal de controlar millor el punt de picat, és millor treballar amb pulsacions intermitents enlloc de pulsacions contínues.

Estratègies per mantenir la vida social

•       És necessari seguir viatjant i sortint a menjar fora de casa, però cal molta organització. Hi ha cadenes d’hotels que posen més facilitats que altres, i si es sol·licita amb temps suficient, es pot aconseguir una grua.

•        Conèixer amb antelació el lloc on anar, per si està adaptat, i si ens permetrà passar una estona agradable.

•        L’estat d’ànim influeix en el plaer de menjar, cal prioritzar allò que ve més de gust.

•        Quan sortim a menjar fora de casa, podem escollir un plat de la carta i demanar que el triturin.

•        Per compensar l’angoixa que suposa no saber si el restaurant estarà preparat per les necessitats de la disfàgia, es pot portar de casa el tupper i demanar que l’escalfin i emplatin alhora que la resta.

•        Pot ser una bona alternativa menjar a casa nostra i després anar al restaurant i només compartir taula amb la resta, fent una ingesta testimonial si s’escau.

Propostes de futur

•       Fer arribar la guia Con Gusto a alguns restaurants perquè tinguin coneixement de com dur a terme certes preparacions.

•        Cal començar una campanya de conscienciació dels professionals de la restauració sobre la disfagia. Està de “moda” la modificació de la textura dels aliments i cal aprofitar-la.

•        Promoure un menú “disfagia friendly“ als restaurants, que garanteixi la seguretat que el plat està preparat seguint les indicacions de disfagia.

La jornada va estar organitzada al Campus d’Alimentació de Torribera de la UB per la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge, la Unitat Multidisciplinària d’ELA de l’Hospital del Mar i la Universitat de Barcelona, en el marc del projecte Guia Con Gusto, finançat per la Fundación Luzón. A la jornada també han col·laborat la Fundació Alicia i al Fundció Miquel Valls.

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General | Tagged , , | Comments Off on Com recuperar el plaer de menjar

(neuro) inflamació, nanopartícules, biomarcadors i teràpia gènica (cada vegada més a prop) per tancar (i II) el resum del Congrés Mundial d’ELA

Alberto García Redondo, director del Laboratori d’Investigació en ELA a la Unitat d’ELA de l’Hospital 12 d’Octubre de Madrid, ens ha fet un magnífic resum del més rellevant tractat al congrés mundial d’ELA el passat mes de desembre a Perth, Austràlia. A continuació, la segona i última part d’aquest resum.

Inflamació

Encara que l’ELA no és una malaltia de el sistema immune, hi ha multitud d’evidències en estudis clínics en què s’observen que els nivells d’alguns tipus de cèl·lules immunes en sang podrien jugar un paper en la velocitat en que progressa la malaltia.

La neuroinflamació s’observa de forma general en les malalties neurodegeneratives, inclosa l’ELA, i els estudis en models animals ens han mostrat el paper actiu de la glia (cèl·lules de suport i suport de les neurones) i de les pròpies cèl·lules immunes, en el desenvolupament de l’ELA. En aquest procés neuroinflamatorio s’originen cèl·lules de la microglia i astròcits en el sistema nerviós central. Tots dos tipus de cèl·lules posseeixen propietats tant pro com antiinflamatòries, el que significa que podrien tant oferir protecció contra el dany neuronal o provocar la seva destrucció.

Per exemple, els astròcits són cèl·lules homeostàtiques clau (tenen la capacitat de mantenir l’estabilitat interna) que juguen en un nombre de papers de suport en el manteniment de l’medi en què es troba el cervell. En l’ELA, els astròcits canvien la forma i els patrons d’expressió molecular, i passen a actuar com a astròcits activats o reactius. Aquests astròcits en l’ELA perden les seves funcions “benèfiques” i guanyen un paper més destructiu. A més, les interaccions entre les neurones motores i els astròcits es troben en desequilibri en l’ELA.

A la xerrada inaugural de la secció d’immunitat i inflamació, el Dr. K Yamanaka, de la Universitat de Nagoya al Japó, ens va comentar com el model animal de SOD1 ens ha ajudat un munt a la comprensió de la relació entre el sistema immune i la neuroinflamació que afecta al progrés de la malaltia.

I com de forma molt efectiva, el grup del Dr. H Queck, de l’QIMRB a Brisbane, Austràlia, reproduint les cèl·lules microglials en cultiu (in vitro) mitjançant la utilització de cèl·lules pluripotencials de la sang de pacients amb ELA, pot utilitzar-com un model molt efectiu per examinar nous fàrmacs la diana siguin aquestes cèl·lules microglials.

I, d’altra banda, com una nanopartícula nova fa possible l’arribada de teràpies farmacològiques travessant la complexa barrera hematoencefàlica per arribar a les regions afectes de el cervell i la medul·la espinal (les nanopartícules amb molècules molt petites, prou per creuar la BHE. Aquest treball el va presentar la Dra. A eL Wright, de la Universitat Macquarie de Sydney, Austràlia.

Biomarcadors

Com bé sabem, no hi ha un examen diagnòstic específic en l’actualitat per a l’ELA. Això és degut a la seva relativament rara naturalesa (pel baix nombre de casos) i a la inespecifitat dels símptomes (molt comuns en altres patologies, sobretot de tipus neuromuscular). Actualment es diagnostica per un mètode exclusiu, pel qual els metges de descartar un ampli rang de malalties neurològiques i musculars abans de confirmar un diagnòstic per l’ELA.

Trobar un senzill mètode indolor que afavorís un diagnòstic més fàcil i ràpid, milloraria tant l’efectivitat dels tractaments existents com dels resultats en els assajos clínics. Tot això requereix de la recerca de l’anomenat “biomarcador”, que és una firma que es produeix per un canvi biològic en una malaltia específica (o un grup de malalties). S’han identificat alguns biomarcadors en l’ELA i s’estan estudiant per a la seva implementació rutinària en els estudis clínics.

Una altra raó que potencia la recerca de biomarcadors seria aconseguir traçar la progressió de la malaltia. Actualment aquesta recerca se centra en l’estudi de les mesures de diverses molècules per comprovar com canvien al llarg de el progrés de la malaltia, i si aquestes difereixen entre persones que tenen una progressió ràpida davant de persones amb progressió més lenta.

Tot i això, a causa de l’absoluta absència de biomarcadors en l’actualitat, hi ha altres mesures funcionals que s’utilitzen a la clínica de forma bastant habitual. Aquestes mesures, encara que ens informen de una manera o altra sobre com es produeix el progrés de la malaltia, no són tan exactes i objectives com els biomarcadors.

El professor Martin Turner, de el departament Nuffield de neurociències clíniques en la Universitat d’Oxford, Regne Unit, va oferir una xerrada plenària a l’inici de l’congrés que tractava sobre el repte en la recerca de biomarcadors. Va tractar sobre els estudis més efectius a l’respecte, com s’està orientant la investigació actualment en les modificacions de les proteïnes i els ARNs, inclosos els microRNAs i altres modificadors de l’expressió gènica. I, sobretot, va suggerir com els neurofilaments (en líquid cefaloraquidi “LCR” i en sang) estan començant a donar senyals d’utilitat en l’estudi de la malaltia, tant en el seu diagnòstic, com en la progressió i en l’efectivitat dels tractaments . Això sí, el seu trasllat a la clínica habitual haurà d’esperar encara uns anys.

Teràpia gènica

Sembla que, PER FI, aquest tipus de teràpies comencen a tenir resultats després d’haver estat tan prometedores des de fa ja 30 anys. En l’actualitat hi ha 2 assaigs directament utilitzats en pacients amb ELA que porten mutacions en C9orf72 i en SOD1, dels que pròximament tindrem resultats segurament molt prometedors.

Com ja hem comentat, hi ha un elevat nombre de gens que s’associen amb l’ELA, i aquest nombre va en increment continu en els últims anys. Els més comuns són SOD1, TARDBP (TDP-43), FUS i C9orf72. La solució a les malalties causades per gens pot ser, per una banda, revertir el dany provocat per la proteïna mutada produïda (en ocasions impossible) o directament revertir el defecte genètic d’una manera o altra, mitjançant TERÀPIA GÈNICA.

Aquest tipus de teràpia es dissenya per introduir material genètic a l’interior de les cèl·lules que ens permeti alterar com gens deficitaris o defectuosos treballen amb la finalitat de corregir les malalties genètiques que provoquen. S’espera que el seu efecte a el menys sigui l’alleujament o desaparició dels símptomes i l’alentiment de el progrés de l’ELA. A més, la teràpia gènica pot fins i tot prevenir la malaltia quan es troba un gen defectuós i es tracta a el pacient en un estadi prou d’hora.

Recentment, el gran grup de recerca de l’Hospital de l’King ‘s College a Londres, Regne Unit, es va embarcar en el primer estudi de teràpia gènica anomenat BIIB078 la diana específica és el gen C9orf72, la causa més comuna d’ELA hereditària. El tractament sorgeix a partir d’una petita molècula d’ADN anomenada “oligonucleòtid antisentit” (ASO) que és capaç d’unir-se de forma selectiva a la zona mutant de C9orf72 i degradar els productes tòxics formats pel mateix. L’assaig clínic en Fase I es troba actiu en aquest moment amb la finalitat d’estudiar el seu potencial en múltiples llocs dels EUA, Canadà i Europa.

L’objectiu és reclutar fins a 80 pacients per provar la seguretat i la tolerabilitat d’aquest ASO, amb la finalitat de completar-lo en 2021. La primera dosi per al desenvolupament de l’estudi a l’Hospital de l’King ‘s College es va posar al setembre de 2019.

D’altra banda, el Dr. Timothy Miller, de l’departmento de Neurologia, a la Facultat de Medicina de la Universitat de Washington a San Luis, Missouri, EUA, en representació de l’empresa BIOGEN, va tractar l’estudi anomenat TOFERSEN. Sobre la seguretat, tolerabilitat, farmacocinètica (el que el cos fa en el nostre interior quan ingerim un fàrmac en concret) i farmacodinàmica (efectes dels fàrmacs en els mecanismes de la seva acció) de l’fàrmac en pacients amb ELA intervinguda pel gen SOD1. La teràpia gènica podria, si es comprova el seu èxit, silencia el gen SOD1 defectuós que s’associa amb un 20% dels casos hereditaris d’ELA (un 2% de l’total dels casos d’ELA). Utilitzen igualment oligonucleòtids antisentit (ASOS) per interferir directament amb les instruccions defectuoses de el gen que dóna lloc a la proteïna SOD1, paralitzant la seva producció. L’assaig en FASE 3, “VALOR”, actualment s’ha posat en marxa i es troba en fase de reclutament (BIIB067).

Finalment, i tenint en compte que aquest és l’apartat més ressaltat en el present congrés, en la sessió d'”estratègies terapèutiques pre-clíniques”, centrada en els estudis de teràpies en models animals (fonamentalment en els de ratolí), s’ha tractat de l’ús de microRNAs (la funció és la regulació de l’expressió genètica de grups de gens) per dirigir-se a la proteïna ATXN2 com a teràpia gènica en l’ELA esporàdica (en l’ELA no hereditària, que és la major part dels casos, un 90-95% de pacients). Aquest gen és, actualment, l’únic factor de risc confirmat per patir ELA, i és d’origen genètic. Així que el seu estudi i funcionalitat donarà molt d’entendre en els mecanismes etiopatogènics de l’ELA en els propers anys.

Posted in Actualitat, ELA actualitat, General, recerca | Tagged , , , , , | Comments Off on (neuro) inflamació, nanopartícules, biomarcadors i teràpia gènica (cada vegada més a prop) per tancar (i II) el resum del Congrés Mundial d’ELA