La campanya “Elles contra l’ELA” ja porta recaptats més de 12.500€ per la recerca

“Elles contra l’ELA” és una campanya impulsada pel grup d’investigació en malalties neurològiques i neurogenètica de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), que compta amb el suport de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls i la Universitat de Barcelona (UB), i patrocinada per Vueling, Ferrer i Macbor.

El punt àlgid de la campanya ha estat el torneig “Elles contra l’ELA” de futbol 7 femení, que ha estat tot un èxit. Els dies 11 i 12 de juny més de 60 jugadores i 200 persones han participat en l’esdeveniment. A una setmana de finalitzar la campanya solidària, “Elles contra l’ELA” ja porta més de 12.500€ recaptats. Fins el 21 de juny es poden seguir fent donacions per la investigació de l’ELA a través del codi bizum 02621.

En paraules del Dr. Pol Andrés Benito, co-coordinador de la campanya i Investigador Principal del grup d’investigació en malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL i membre de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’HUB, “ha estat un cap de setmana ple de solidaritat, emocions i esport. Estem encantats amb l’acollida rebuda i els fons recaptats fins al moment i esperem que fins el 21 de juny encara més gent s’animi a participar fent una donació a través del codi bizum 02621”.

Durant l’acte de cloenda, també es va incidir en la importància de la solidaritat ciutadana per impulsar la ciència al nostre país, ja que, com va assenyalar la Dra. Mònica Povedano, Cap de la Unitat Funcional d’Esclerosi Lateral Amiotòfica (UFELA) de l’Hospital Universitari de Bellvitge i referent mundial en ELA, “els investigadors no hauríem d’estar muntant campanyes per finançar la recerca, però lamentablement només un l’1,4% del PIB es destina a la investigació, en comparació amb la mitjana europea que és més del 2% del PIB”.

“Elles contra l’ELA” està patrocinada Vueling, Macbor i Ferrer, i apadrinada per Patri Guijarro, jugadora del FC Barcelona, qui no ha pogut assistir a l’esdeveniment per compromisos amb la Selecció Espanyola, però ha donat el seu suport a través de xarxes:“Estic molt contenta de l’acollida que ha tingut el I torneig “Elles contra l’ELA” i espero que sigui la primera edició de moltes. Hem demostrat que el futbol femení és prou potent com per liderar causes solidàries i mobilitzar a la població per recaptar fons, ja que només comptant aquest cap de setmana s’han recaptat més de 2.300€” , ha comentat.

La recaptació final de la campanya es farà pública el 21 de juny de 2022 – Dia Mundial contra l’ELA – i tot el finançament rebut es destinarà a projectes d’investigació de l’IDIBELL. L’equip implicat en “Elles contra l’ELA” està format per voluntaris, per tant, en cap cas els diners recaptats es destinaran a dietes, sous o despeses no relacionades amb la investigació.

Tagged , , | Comments Off on La campanya “Elles contra l’ELA” ja porta recaptats més de 12.500€ per la recerca

Les unitats d’ELA de quatre grans hospitals catalans i la Fundació Miquel Valls organitzen una jornada el 21 de juny, Dia Internacional de la malaltia

Una de les millors noticies per a l’avanç en la recerca i el tractament d’una malaltia minoritària com l’ELA és la coordinació i el treball col·laboratiu de les unitats i grups que hi treballen als diferents hospitals catalans. El Dia Internacional de l’ELA, el dimarts 21 de juny, en tindrem un bona prova. Amb motiu d’aquesta celebració, les Unitats Funcionals d’ELA i Malaltia de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, l’Hospital del Mar, l’Hospital Vall d’Hebron i l’Hospital de Sant Pau, juntament amb la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, organitzen una jornada que tractarà alguns dels aspectes clau en l’abordatge actual de l’ELA.

La jornada es durà a terme el 21 de juny a les 16 h a l’Auditori del CaixaFòrum (Av. Francesc Ferrer i Guàrdia, 6-8, Barcelona). Les places són limitades i ja us podeu inscriure de forma gratuïta en aquest enllaç

L’objectiu de la jornada és donar visibilitat i actualitzar diferents àrees de la malaltia amb més d’una desena d’experts i professionals relacionats amb la recerca, els assajos clínics, la genètica, les cures i la captació de fons, tot perquè persones afectades d’ELA/MMN, els seus familiars, cuidadors/es, o professionals i persones que treballen amb la malaltia, coneguin de primera mà com està ara per ara l’abordatge de la malaltia en cadascuna d’aquestes àrees, totes elles clau en el seu futur.

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General, recerca, Sessions presencials | Tagged | Comments Off on Les unitats d’ELA de quatre grans hospitals catalans i la Fundació Miquel Valls organitzen una jornada el 21 de juny, Dia Internacional de la malaltia

La Unitat de Malaltia de Motoneurona de l’HUB participa en 6 assajos clínics sobre l’ELA

Us resumim breument les característiques del 6 assajos en què participa l’Hospital de Bellvitge. Podeu ampliar la informació sobre tots ells posant-vos en contacte amb la UFMM de l’HUB: aulaelapacient@bellvitgehospital.cat

ADORE

Avalua una formulació oral d’edaravone, un compost que prevé l’estrès oxidatiu a les cèl·lules. En reduir l’estrès oxidatiu, s’avalua si es pot retardar la progressió de l’ELA. Més informació sobre l’ADORE.

Vegeu els criteris d’inclusió/exclusió de l’assaig

Fitxa bàsica

  • Molècula en estudi: Edaravone
  • Formulació: Oral
  • Promotor: Laboratoris Ferrer/ TRICALS
  • Tipus d’assaig: Fase 3
  • Durada: 48 setmanes
  • Ràtio de tractament: 2:1

PHOENIX

 Es tracta d’un assaig de fase 3, aleatoritzat, controlat amb placebo a més de 70 centres dels Estats Units i Europa per avaluar la seguretat i eficàcia d’AMX0035 (fenilbutirat de sodi/taurursodiol) en pacients d’ELA. Més informació sobre Phoenix

Vegeu els criteris d’inclusió/exclusió en l’assaig

  • Molècula en estudi: AMX035
  • Formulació: Oral
  • Promotor: Amylyx pharmaceutycals Inc.
  • Tipus d’assaig: Fase 3
  • Durada: 48 setmanes
  • Ràtio de tractament: 3:2

COURAGE-ALS

 L’assaig investiga l’eficàcia y seguridad del fármaco ‘reldesemtiv’ para el tratamiento de la ELA. Més informació sobre l’assaig COURAGE-ALS

Vegeu els criteris d’inclusió/exclusió a l’assaig

  • Molècula en estudi: Reldesemtiv
  • Formulació: Oral
  • Promotor: Cytokinetics
  • Tipus d’assaig: Fase 3
  • Durada: 48 setmanes (En el braç de placebo a las 24 setmanes se passa a Reldesemtiv)
  • Ràtio de tractament: 2:1

AB19001

 Es tracta d’un assaig de fase 3 internacional, multicèntric, aleatoritzat, doble cec, controlat amb placebo, de 3 grups paral·lels per comparar l’eficàcia i la seguretat de masitinib en combinació amb riluzol davant de placebo en combinació amb riluzol. Més informació sobre l’assaig AB19001

Vegeu els criteris d’inclusió/exclusió en l’assaig

  • Molècula en estudi: Masitinib
  • Formulació: Oral
  • Promotor: AB Science
  • Tipus d’assaig: Fase 3
  • Durada: 48 setmanes
  • Ràtio de tractament: 1:1:1 (Masitinib 6mg/Kg; Masitinib 4.5mg/Kg; Placebo)

MERIDIAN (Reclutament tancat)

És un assaig clínic de fase 2 que avalua l’eficàcia i la seguretat del medicament en investigació, pegcetacoplan, en adults amb ELA no hereditària. Més informació sobre l’assaig Meridian

Vegeu els criteris d’inclusió/exclusió de l’assaig

  • Molècula en estudi: Pegcetacoplan
  • Formulació: Subcutània
  • Promotor: Apellis
  • Tipus d’assaig: Fase 2
  • Durada: 52 setmanes
  • Ràtio de tractament: 1:1

BASICHR0053

El propòsit d’aquest assaig és avaluar la viabilitat, l’acceptació per part del pacient, l‘adherència i la validesa de la recopilació de paràmetres digitals a la llar que són rellevants per a l’avaluació de la malaltia en pacients d’ELA. L’objectiu és determinar quins d’aquests paràmetres són predictors fiables de l’evolució de la malaltia.

Vegeu els criteris d’inclusió/exclusió de l’assaig

  • Molècula en estudi: Cap.
  • Formulació: Valoració de dispositius de control.
  • Promotor: Novartis
  • Tipus d’assaig: Valoració de dispositius de control.
  • Durada: 270 dies
  • Ràtio de tractament: –
Tagged , , , , , , , , , , | Comments Off on La Unitat de Malaltia de Motoneurona de l’HUB participa en 6 assajos clínics sobre l’ELA

La recerca de l’ELA a l’HUB i l’IDIBELL rep 7.851 euros gràcies a la meta solidària d’un equip de la Marató de Barcelona

Un grup d’amics aficionats al running han participat a l’edició 2022 de la Marató de Barcelona, celebrada el passat 8 de maig, amb un repte: recaptar fons per a la investigació de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) per al grup de recerca de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’HUB i l’IDIBELL. Finalment, la iniciativa ha arribat al podi solidari de la cursa com la que més fons ha aconseguir recaptar.

Donar una dimensió solidària a la prova esportiva dels 42,195 km esdevé una motivació extra per als esportistes que participen a la Marató de Barcelona. Precisament, això és el que es van proposar en José Marqueño, l’Álvaro MarqueñoJorge LluchFran BoadaFranc Gómez-Landero i Pepe Rigau, els “Early Birds”, un equip de sis corredors no professionals i conscienciats amb l’ELA, una malaltia neurodegenerativa que afecta els adults joves.

“Tenim amics i coneguts que estan patint aquesta malaltia i volem contribuir amb el nostre petit esforç a estar un pas més a prop de la solució”, segons expliquen els sis corredors a la pàgina del seu repte a la plataforma de micromecenatge Migranodearena.org, des d’on s’han centralitzat els donatius.

“Des de l’IDIBELL i en concret des de la Unitat Funcional de la Motoneurona i de la secció de Neurofisiologia de l’HUB ajuden en primera persona a pacients i famílies a fer front a la malaltia i duen a terme estudis científics per avançar en el seu coneixement i eventual solució”, puntualitza aquest equip solidari. A més d’arribar al quilòmetre 42,195 de la marató, els “Early Birds” han creuat la meta solidària que s’havien marcat, i fins i tot han superat el valor inicial de 5.000 euros que s’havien marcat al principi.

A més, aquesta iniciativa solidària en benefici de l’HUB i l’IDIBELL ha estat la que més fons ha recaptar amb motiu de la Marató d’enguany. La fundació de l’empresa patrocinadora de la cursa, Z Zurich Foundation, ha aportat el 50% addicional del que havien aconseguit.

Aquesta setmana l’equip “Early Birds” ha fet efectiva l’entrega del xec amb els 7.851 euros al grup a l’HUB i l’IDIBELL. La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona, el Dr. Pol Andrés Benito, investigador postdoctoral, i el Dr. Gabriel Capellà, director de l’IDIBELL, han agraït en nom de tots els integrants del grup de recerca aquest esforç solidari ja que permetrà que la investigació sobre l’ELA continuï avançant.

La investigació en ELA a l’HUB i l’IDIBELL no s’atura 

El grup de recerca de l’HUB i l’IDIBELL té obertes diverses línies d’investigació per trobar marcadors que permetin diagnosticar de forma precoç l’ELA i determinar el risc de patir-la. Una de les línies de recerca és la dels assajos de fàrmacs que permetin alentir el progrés degeneratiu de la malaltia. Actualment, la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’HUB participa en sis assajos i està previst de col·laborar en un altre que està pendent de començar.

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General, recerca | Tagged , | Comments Off on La recerca de l’ELA a l’HUB i l’IDIBELL rep 7.851 euros gràcies a la meta solidària d’un equip de la Marató de Barcelona

Enhorabona als nedadors i nedadores solidàries que han participat al Swim for ELA 2022

Un total de 24 equips, integrats per un mínim de 4 i un màxim de 6 nedadors, van participar el passat 15 de maig al Swim for ELA, un esdeveniment esportiu solidari de natació consistent en recórrer els 23 km que separen els ports de Calafat i Cambrils. En total van participar 144 nedadors i nedadores.

Els equips participants van aconseguir més de 32.000 euros, que seran dedicats íntegrament a la recerca sobre l’ELA. L’esdeveniment solidiari en aigües obertes a ser organitzat per Upside down Challenge, el grup de nedadors i nedadores Malalts d’Aigua i la Fundación Luzón.

Volem fer arribar l’agraïment i reconeixement de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge a tots els participants i organitzadors d’aquesta iniciativa solidària que contribuirà a que la recerca sobre la continuï avançant.

Vegeu aquí l’emotiva interpretació del Cant dels Ocells prèvia a la sortida de la Swim for ELA

 

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General, recerca | Tagged , , , | Comments Off on Enhorabona als nedadors i nedadores solidàries que han participat al Swim for ELA 2022

Ja roda la pilota de la campanya solidària “Elles contra l’ELA”

Esport femení i recerca es donen la mà en aquesta iniciativa solidària que busca sensibilitzar sobre l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i recaptar fons per a la investigació d’aquesta malaltia. Aquesta campanya està impulsada pel grup d’investigació en malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL i la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge, i compta amb el suport de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls i la Universitat de Barcelona (UB).

La campanya solidària “Elles contra l’ELA” comença amb l’objectiu de sensibilitzar sobre aquesta malaltia i recaptar fons per a la investigació. Aquest projecte l’impulsa el grup d’investigació en malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL i la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’HUB, compta amb el suport de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls i la Universitat de Barcelona (UB). El projecte està patrocinat per Vueling, Macbor i Ferrer.

Fins el 21 de juny, es duran a terme diferents iniciatives en el marc de la campanya per promoure donatius mitjançant el codi bizum 02621.

Així mateix, l’11 i 12 de juny, tindrà lloc el I Torneig “Elles contra l’ELA” de futbol 7 femení que vincula l’esport i la ciència i que destinarà tots els seus beneficis a la investigació. Les inscripcions estan obertes al web de la campanya www.ellescontraela.org.

El grup d’investigació està apadrinat per Carlota Planas Riera, fundadora de l’agència de representació “Unik Sports Management”, i el torneig està apadrinat i comptarà amb la presència de la jugadora del FC Barcelona, Patri Guijarro.

Actualment no es coneix l’origen o causa de l’ELA, en canvi, sí que s’associa a certs factors de risc, com la presencia de mutacions genètiques o l’envelliment. A més d’aquests factors, tal i com explica el Dr. Pol Andrés Benito, investigador principal del grup d’investigació en malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL i membre de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’HUB, també s’ha demostrat que té una estreta relació amb la pràctica esportiva d’alta intensitat: “Una de les coses que coneixem de l’ELA és la seva vinculació amb la pràctica esportiva d’alta intensitat. Practicar esport és saludable. No obstant, l’ELA ha estat relacionada amb la pràctica esportiva d’alta intensitat, històricament vinculada als esportistes professionals homes. Amb el recent auge de l’esport femení, aquest fet pot començar a canviar. Per tal d’avançar en el coneixement de la malaltia i com els canvis de la societat poden afectar-hi, volem conscienciar i recaptar fons per investigar celebrant el I Torneig “Elles contra l’ELA”,

I Torneig “Elles contra l’ELA”

El plat fort de la campanya serà el I Torneig de futbol 7 femení “Elles contra l’ELA” que tindrà lloc els dies 11 i 12 de juny al complex esportiu de la Mar Bella – Instal·lació Agapito Fernández. Durant dos dies, 16 equips de futbol amateur jugaran per recaptar fons destinats a la investigació de l’ELA. Les inscripcions ja estan obertes al web de la campanya www.ellescontraela.org.

A banda del futbol, el torneig també acollirà altres activitats esportives per a tots els públics com classes de ioga i activitat física així com xerrades informatives sobre la malaltia i el seu abordatge multidisciplinar per a pacients i familiars.

L’entrega de premis es farà el diumenge 12 de juny a càrrec de la jugadora del FC Barcelona, Patri Guijarro.

“Estem molt contents de participar en aquesta iniciativa i unir forces per invertir més en investigació, que és essencial en una malaltia rara i tan desconeguda com l’ELA. A més, ‘Elles contra l’ELA’ s’emmarca en un mes molt important per a nosaltres per ser el mes anual dedicat a conscienciar sobre aquesta malaltia” conclou Esther Sellés, Directora de la Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls.

La recaptació oficial de la campanya es farà pública el 21 de juny de 2022 – Dia Mundial contra l’ELA – i tot el finançament rebut es destinarà a projectes d’investigació de l’IDIBELL. L’equip implicat en “Elles contra l’ELA” està format per voluntaris, per tant, en cap cas els diners recaptats es destinaran a dietes, sous o despeses no relacionades amb la investigació.

Participa fent una donació a través del Codi Bizum 02621.

Tagged , , , , | Comments Off on Ja roda la pilota de la campanya solidària “Elles contra l’ELA”

L’escrit de Luisa Pascual, pacient d’ELA: “Accepto el costat lluminós i el costat fosc de les coses, de les persones i de la vida”

La Luisa Pascual és una pacient de la Unitat Funcional de Motoneurona que ha recollit en un escrit sincer, generós, de coratge i esperançat com és la seva convivència amb l’ELA.

Metgessa de família de la Metropolitana Sud a Gavà i Viladecans, és pacient d’ELA des de fa tres anys i mig. Al text relata la seva quotidianitat com una superació diària de petits/grans reptes; reflexiona sobre el seu futur donant-li valor a l’esperança i planteja un llistat d’aspectes a millorar, tant des del punt de vista assistencial com personal. Tot plegat conforma un escrit que us recomanem vivament llegir amb calma, perquè val molt la pena.

Moltes gràcies Luisa per compartir-lo amb tots nosaltres!

En aquest enllaç podeu llegir l’escrit íntegre de Luisa Pascual, del qual us destaquem uns breus fragments:

“Pero yo me adapto, y procuro hacer todo lo que sea posible para seguir aquí, en la vida. Me peleo como gato panza arriba para moverme en la cama, vestirme, ir al baño (va siendo un reto  con el listón más alto cada día), cambiarme de silla.

Para mí es importante hacerlo, porque me hace sentir bien, dueña de mí misma”. […]

“Siguiente reto: conseguir que mi familia y mis amigos no me protejan de la vida, de las noticias tristes, del sufrimiento que conlleva que alguien a quien quiero esté enfermo, de muertes de personas a mi alrededor, de noticias  desalentadoras sobre ELA. Yo les digo que si no comentan conmigo estas cosas, me aíslan de la vida, cosa que no deseo. Acepto el lado luminoso y el lado oscuro de las cosas, de las personas y de la vida”. […]

“Esperanza de recibir un abrazo, de poder escribir algo de mi puño y letra, de poder sentir calor en mi corazón, de sentirme querida, de poder demostrar que quiero a mi tribu, de sentir que profundizo más dentro de mí y que eso me ayuda.

Esperanza de aceptar sin conformarme lo que me está pasando. Esperanza de dejar un buen legado (pero para eso he de trabajar cada día).

Esperanza de colaborar al estudio por una parte y a la buena atención de pacientes como yo para que el futuro sea más amable para quienes padecemos esta enfermedad, para nuestras familias y para nuestros  terapeutas.

Esperanza de que pronto los investigadores encuentren un fármaco que estabilice la ELA y me permita ampliar mi horizonte”.

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat, General | Tagged | Comments Off on L’escrit de Luisa Pascual, pacient d’ELA: “Accepto el costat lluminós i el costat fosc de les coses, de les persones i de la vida”

L’estudi de biòpsies de pell ofereix un potencial nou marcador diagnòstic per a l’ELA

La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge ha participat en un estudi que identificat la presència d’un biomarcador d’ELA a la dermis dels pacients.Metges i investigadors del Grup de Neuroplasticitat i Regeneració de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i de la Unitat Funcional d’Esclerosi Lateral Amiotròfica de l’Hospital del Mar són els autors de l’estudi.

Es tracta de la presència d’una proteïna determinada, TDP-43, fora del nucli de les cèl·lules de la pell dels pacients. La presència a la pell d’un nom elevat de cèl·lules amb aquesta anormalitat permet predir amb una gran fiabilitat si el pacient pateix o no la malaltia, més enllà de la seva progressió.

La recerca, que publica la revista Cells, l’han liderada el Dr. Xavier Navarro, la Dra. Mireia Herrando-Grabulosa, tots dos del Grup de Neuroplasticitat i Regeneració del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia i de l’Institut de Neurociències de la UAB, i el Dr. Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unida d’ELA de l’Hospital del Mar, i ha analitzat mostres de la pell de pacients amb aquesta malaltia d’aquest centre i de l’Hospital Universitari de Bellvitge. Els resultats s’han comparat amb els de deu persones sanes més i amb les de deu persones amb altres patologies neurodegeneratives amb component neuroinflamatori. S’ha estudiat la presència a les cèl·lules de la pell de la proteïna TDP-43, que es troba a totes les cèl·lules del cos i que és bàsica per al desenvolupament de les seves funcions, fora del nucli cel·lular, és a dir, al citoplasma. Ja és conegut que la seva presència a les neurones motores del cervell i de la medul·la espinal es produeix en el 97% dels malalts amb ELA.

Els investigadors van poder comprovar com la proteïna TDP-43 també havia abandonat el nucli cel·lular en un nombre important de les cèl·lules de la dermis de pacients amb ELA analitzades gràcies a biòpsies del teixit. No passava el mateix amb les mostres de les persones dels grups de control. “A les capes de la dermis analitzades, els malalts amb ELA presenten més fibroblasts, que són les cèl·lules bàsiques del teixit, amb aquesta marca de la malaltia que normalment es veu a la medul·la espinal i al còrtex motor, que no als membres dels grups de control sans i amb altres patologies”, destaca el Dr. Rubio. Alhora, es van prendre mostres dels pacients amb ELA un any després, certificant que aquesta situació es continuava produint en la mateixa magnitud, de forma independent a l’evolució i la progressió de la malaltia.

En concret, aquesta anomalia es produeix en una de cada quatre cèl·lules del teixit de la dermis (en el 24,1%) en el cas de persones amb ELA, mentre que gairebé no es detecta en persones sanes o amb altres malalties neurodegeneratives . Com apunta el Dr. Rubio, “tenim un biomarcador, que funciona com la petjada de la malaltia al sistema nerviós, i hem comprovat que també la trobem a la pell. A més, la podem quantificar i hem determinat el punt de tall teòric per poder emetre un diagnòstic en determinats casos”.

“És probable que aquest marcador, en estadis presimptomàtics, abans de tenir manifestacions motores inicials, ja hi pugui ser present, d’aquí la seva rellevància diagnòstica”, explica el Dr. Rubio, que també deixa clar que, en aquests moments, és una eina que pot ajudar en els casos de diagnòstic difícil o en aquelles persones amb antecedents familiars d’ELA i que presentin mutacions als gens que els predisposen a desenvolupar la malaltia. En tot cas, caldrà nous estudis, amb més pacients, per certificar que aquest nou marcador es pot fer servir per avançar en el diagnòstic de la malaltia.

Article de referència:

Rubio, M.A.; Herrando-Grabulosa, M.; Velasco, R.; Blasco, I.; Povedano, M.; Navarro, X. TDP-43 Cytoplasmic Translocation in the Skin Fibroblasts of ALS PatientsCells 2022, 11, 209. https://doi.org/10.3390/cells11020209

Tagged , , , , , | Comments Off on L’estudi de biòpsies de pell ofereix un potencial nou marcador diagnòstic per a l’ELA

Xerrada sobre les malalties de motoneurona al Museu de Ciències Naturals

La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge, va ser la convidada especial del Club dels Llunàtics del Museu de Ciències Naturals de Barcelona en una xerrada oberta al públic que es va dur a terme el passat 17 de març a la seu del museu.

Amb el títol de partida “Les imperfeccions d’una màquina que creiem perfecta: el cervell. Nova llum sobre les malalties neurològiques”, la Dra. Povedano va conversar amb l’arqueòleg, escriptor i col·laborador del museu Jordi Serrallonga sobre la influència del gènere en les malalties neurodegeneratives i el possible paper protector dels estrògens. Si el tenen, segon va afirmar la Dra. Povedano, perquè regulen el procés de la microglia (cèl·lules amb capacitat fagocitadora que formen el sistema immunitari del sistema nerviós central).

Foto: MCNB

En la conversa, la Dra. Povedano es va referir també als estudis que estan realitzant per determinar si els factors ambientals (àrees de molta contaminació) influeixen en el desenvolupament de les malalties neurodegeneratives, així com els factors genètics, l’edat o l’estil de vida, “tot suma”.

També va parlar dels assajos clínics que estan en marxa, “que persegueixen alentir l’evolució de la malaltia”, així com del paper que podria jugar el diagnòstic genètic preimplantacional a l’hora de contribuir a detectar i frenar l’herència genètica de possibles malalties de motoneurona.

Aquesta activitat vol recuperar la tradició del “Club dels llunàtics”, una tertúlia sobre actualitat científica que es feia a la biblioteca de l’antiga seu del Museu, al parc de la Ciutadella, i que prenia com a inspiració la idea de la Societat lunar de Birmingham (s. XVIII) que es reunia en nit de lluna plena per “il·luminar la ment dels homes”.

 

 

Tagged , , , , | Comments Off on Xerrada sobre les malalties de motoneurona al Museu de Ciències Naturals

El Congrés aprova per unanimitat iniciar la tramitació de la Llei per garantir una vida digna als pacients d’ELA

El Ple del Congrés dels Diputats va aprovar el 8 de març per unanimitat la presa en consideració de la Proposició de Llei per garantir el dret a una vida digna de les persones amb esclerosi lateral amiotròfica, presentada pel Grup Parlamentari Ciutadans. Això suposa que inicia la seva tramitació parlamentària.

La nova llei planteja el reconeixement de la discapacitat amb grau del 33% a totes les persones diagnosticades amb Esclerosi Lateral Amiotròfica des del mateix moment de la comunicació del diagnòstic, independentment del desenvolupament de la malaltia. També es persegueix fomentar la recerca d’aquesta i altres malalties neurodegeneratives.

Establirà, així mateix, que les persones diagnosticades amb ELA siguin ateses preferentment en serveis multidisciplinaris amb recursos especialitzats per tractar les seves necessitats. També es regulen les instruccions prèvies sobre els seus tractaments de salut i cures, així com sobre la destinació del seu cos o òrgans, una vegada mori, garantint-ne el compliment per part de les administracions sanitàries, sempre que no contravingui l’ordenament jurídic.

L’objectiu d’aquesta llei és agilitzar els processos burocràtics per atorgar els ajuts i les prestacions a les persones dependents, i reduir el temps que transcorre entre la sol·licitud de valoració del grau de dependència i la resolució de l’expedient.

Així mateix, s’afegirà a la llista de condicions per obtenir la consideració de consumidor vulnerable d’energia elèctrica tenir diagnosticat ELA i necessitar ventilació mecànica, tant invasiva com no invasiva.

Es disposa addicionalment que el procediment per al reconeixement de la situació de dependència en aquests pacients sigui preferent, amb un termini màxim de tres mesos des de la presentació de la sol·licitud, així com la reducció dels terminis d‟actualització del Programa Individual d‟Atenció (PIA).

Finalment, es disposa la inclusió de serveis suplementaris com el transport i l’allotjament d’aquest tipus de pacients i els seus responsables de cura quan s’hagin de desplaçar a una altra província per accedir a tractaments i la garantia d’accés a serveis de fisioteràpia a domicili i de atenció especialitzada 24 hores, així com l’avaluació de l’impacte de l’Estratègia a les Malalties Neurodegeneratives del Sistema Nacional de Salut.

Tramitació parlamentària

Una vegada superat aquest primer examen parlamentari, el text serà remès a la comissió competent i s’obrirà el termini de presentació d’esmenes. En cas de presentar-se esmenes a la totalitat, el text haurà de superar el debat de totalitat davant del Ple. Posteriorment, la iniciativa continuarà la tramitació en ponència i comissió.

Posted in Actualitat, Conviure amb l'ELA, ELA actualitat | Tagged , | Comments Off on El Congrés aprova per unanimitat iniciar la tramitació de la Llei per garantir una vida digna als pacients d’ELA