La relevancia del componente genético; los problemas respiratorios y los dispositivos que ayudan a dormir a los enfermos centran las tres primeras consultas de Compartimos (en el menú superior), la nueva sección del Blog AulaELA.
Compartimos pretende convertirse en un espacio conjunto para resolver dudas a partir de la participación. Consultas útiles para pacientes y familiares y que podéis enviar a la dirección consultasobertes.ela@gmail.com.
La Unidad Funcional de Motoneurona del HUB responderá vuestras preguntas que, a su vez, se irán añadiendo en esta nueva sección, donde serán accesibles para todos.
El 27 Simposio Internacional sobre ELA y enfermedades de motoneurona reunió el pasado mes de diciembre en Dublín a especialistas de todo el mundo que trataron diferentes temas relacionados con la investigación básica, clínica y con los tratamientos.
En relación a este último punto, los integrantes de la Unidad Funcional de Motoneurona del HUB que asistieron al simposio destacan algunos de los ensayos concluidos o en proceso que se presentaron:
TIRASEMTIV: Activador de la troponina
Se ha realizado el ensayo previo en el que se valoraba la supervivencia o enlentecimiento en la caída de la escala funcional, con fracaso del mismo. Se llevó a cabo entonces un análisis de subgrupos, que permitió comprobar que si se producía un enlentecimiento en la caída de la capacidad vital (FVC).
El proyecto cuenta con un nuevo ensayo en activo: fase III placebo control. Primary end point, para determinar cambios en la FVC a las 24 semanas. Pendiente de resultados, se está realizando con 744 pacientes. En España participa el hospital de La Paz-Carlos III.
RASAGILINA: Neuroprotector
Las propargilaminas como la rasagilina tienen propiedades neuro-protectoras, antiapoptópicas y protegen de los radicales libres (antioxidantes), usados en tratamiento en EP. Ha demostrado efectividad en modelo SOD
Se ha realizado un estudio placebo controlado: Primary end point: enlentecimiento en la caída de la ALSFRS-R al año.
Objetivos Secundarios: enlentecimiento en la caída de FVC o del período de tiempo hasta la traqueostomía.
Resultados en Estados Unidos: no existen diferencias significativas en la caída de la escala funcional y la FVC entre tratados y placebo, incluidos los controles históricos.
IDUBILAST: Neuroprotector
Se trata de un fármaco neuroprotector, capaz de pasar la barrera hematoencefálica y actuar sobre células de la glia. (Neuroprotective role of phosphodiesterase inhibitor ibudilast on neuronal cell death induced by activated microglia. Neuropharmacology. 2004 Mar;46(3):404-11.)
Se ha realizado un estudio piloto sobre la evolución durante un año y no se evidencian cambios en la FVV ni en la ALSFRS-R. Si se aprecian diferencias al frenar el tratamiento en la fuerza muscular de flexores de piernas, cuello y cadera.
Cobran una especial Importancia los flexores de cuello, ya que se ha comprobado que su debilidad se correlaciona con la funcionalidad respiratoria (Neck weakness is a potent prognostic factor in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Dec;84(12):1365-71.)
Junto a Edavarone, del que ya se conocía su efecto en pacientes japonenes (enlentecer la caída de la escala funcional en un subgrupo de enfermos con cuadros de predominio de segunda motoneurona y lentamente evolutivos), estos son algunos de los estudios que se presentaron durante el simposio.
La Unidad Funcional de Motoneurona del HUB continuará intentando participar de forma activa en posibles estudios con nuevos fármacos. Así, recientemente ha finalizado el estudio internacional con Masitiniv, en el que la Unidad ha participado y está a la espera de recibir resultados del laboratorio.
Estos ensayos son indispensables para continuar aumentando nuestro conocimiento de la ELA, que hasta ahora sigue encontrando su mejor seguimiento y tratamiento en unidades multidisciplinares como la nuestra.
La UFEMTN ha incluido 72 perfiles de ADN de pacientes de ELA en el proyecto MinE. La colaboración de la unidad del Hospital Universitario de Bellvitge en este proyecto internacional, realizada en el mes de noviembre. ha sido posible gracias a la subvención de FUNDELA.
El Proycto MinE es una iniciativa de alcance mundial que tiene el objetivo de secuenciar el ADN de, como mínimo, 15.000 pacientes de ELA y 7.500 personas que no padecen la enfermedad a fin de llevar a cabo un estudio comparativo que permita identificar las bases genéticas de la ELA.
Promovido por Centro Holandés de ELA, este trabajo, que ya cuenta con un 36% de los perfiles de ADN que necesita, tiene como último objetivo conocer los genes que están asociados a la enfermedad, lo que supondría un gran avance en la lucha contra la misma. El análisis de los resultados obtenidos hasta el momento ha permitido identificar la implicación del gen NEK 1 en la enfermedad.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que no se manifiesta en dos pacientes de forma exactamente igual. Los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar mucho en cada persona. Esto hace necesario un tratamiento personalizado según las necesidades y la situación familiar concretas.
La aparición de la enfermedad y su posterior evolución provocan muchas dudas en los pacientes y sus familiares. Con Compartimos, la nueva sección del blog AulaELA pretendemos hacer crecer un espacio que ayude a resolver una parte de estas dudas. Pensamos que debe tener dos señales de identidad definitorios: su carácter compartido y colectivo y un enriquecimiento continuo a partir de la participación de los pacientes y sus familiares.
A pesar de la diversidad de la ELA, el objetivo es ir conformando un conjunto de consultas que puedan ser útiles en mayor o menor grado para los pacientes y sus familiares. Por este motivo, os invitamos a participar haciendo llegar vuestras consultas a la dirección consultasobertes.ela@gmail.com
En la Unidad Funcional de Motoneurona del HUB, que integramos profesionales de diversas disciplinas, recogeremos y responderemos sus preguntas que se irán añadiendo a la nueva sección Compartimos, donde serán accesibles para todos. En la publicación de pregunta y respuesta no incluirá ningún tipo de nombre ni dato concreto que pueda afectar a la privacidad de los pacientes.
Recordad que si queréis plantear consultas de carácter más privado, podéis utilizar la pestaña Contacto, que dispone de una dirección de correo diferente.
Esperamos vuestras consultas para hacer crecer este nuevo espacio del Blog AulaELA que estamos convencidos puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes de ELA y su gente más cercana.
El fin de semana del 5 y 6 de noviembre, Francisco Luzón, economista y banquero de 68 años, presentó la fundación que lleva su nombre con el objetivo de impulsar la investigación sobre la ELA y lograr la mejora de la atención de los pacientes que sufren esta enfermedad.
En diferentes medios de comunicación, Luzón hizo pública de forma simultánea su enfermedad y la puesta en marcha de la fundación que pretende convertirse en un «centro vertebrador para conformar una Comunidad Nacional de la ELA, que contribuya a dar una mayor visibilidad a la enfermedad y a las necesidades de mejora en la atención integral de sus pacientes «. Además, se marca como objetivo conseguir impulsar la investigación, una atención socio-sanitaria integral de los pacientes y sus familias así como la concienciación de la sociedad sobre esta enfermedad.
La Fundación Francisco Luzón ya trabaja en la puesta en marcha de varios proyectos, como la creación de un registro de pacientes de ELA en España; programas de formación para neurólogos y otros especialistas; la celebración de una Semana de la ELA y la creación de un Premio Nacional de Investigación de ELA, entre otros.
Para el desarrollo de estos proyectos, Francisco Luzón ha contactado con centros y grupos de investigación de todo el estado, entre los que figura de forma destacada la Unidad Funcional de Motoneurona del HUB. Su responsable, la Dra. Mónica Povedano forma parte del Consejo Médico Asesor de la fundación.
En un artículo que firmaba en El Confidencial el pasado día 7, Francisco Luzón resumía así el objetivo que se ha propuesto con la fundación: «Quiero contribuir a que la sociedad conozca esta enfermedad y sea consciente de que se debe avanzar en su tratamiento y cuidado. No por mí, sino por los 4.000 enfermos que la padecen en toda España y no tienen la asistencia ni el apoyo adecuados «.
La Unidad Funcional de Motoneurona del HUB ha participado en dos estudios que aportan nuevos datos para el conocimiento de la ELA.
El primero de estos trabajos lleva como título «Esclerosis lateral amiotrófica: una incidencia superior a la prevista entre personas de más de 80 años». Impulsado desde el Hospital Universitario de Vic, este trabajo parte de la premisa de que, según la mayoría de los estudios epidemiológicos, los casos de ELA aumentan con la edad, alcanzando un pico máximo en llegar al 70 años. Así, los datos parecen confirmar que la incidencia de la enfermedad aumenta con la edad, aunque se registra un descenso superados los 80 años. La existencia de un riesgo de aparición de la enfermedad asociado al envejecimiento o la disminución de su incidencia en edades avanzadas sigue siendo una cuestión abierta.
El objetivo del estudio era determinar la incidencia de la ELA en la comarca de Osona por grupos de edad, con sus características clínicas y epidemiológicas. De los resultados destaca una incidencia global de 2,7 casos por 100.000 habitantes al año, con una incidencia específica por edades que aumenta hasta los 80 años, sin mostrar un descenso por encima de esta edad, siendo el porcentaje de los casos con inicio por encima los 80 años de un 29,3%. Los resultados del estudio muestran que la incidencia de la ELA aumenta con la edad, manteniendo una mayor incidencia por encima de los 80 años, lo que sugiere un mayor riesgo asociado a la edad.
El segundo estudio, «Factores que predicen la supervivencia de pacientes de ELA con ventilación no invasiva», ha sido desarrollado en el HUB y el Idibell. Este trabajo incide en los factores que condicionan la evolución de la enfermedad en pacientes tratados con sistemas de ventilación mecánica no invasivos.
El desarrollo de la ventilación mecánica no invasiva domiciliaria (VMNID) -consistente en un dispositivo que sustituye la función de los músculos respiratorios y que se conecta al paciente a través de una mascarilla-, ha significado un gran avance para la calidad y la esperanza de vida de los pacientes. Uno de los grupos de músculos afectados que tienen más impacto en la supervivencia y calidad de vida, junto con los de la deglución, son los del sistema respiratorio. De hecho, en más del 80% de casos de ELA las complicaciones respiratorias terminan siendo la causa final de la muerte. En este sentido, la ventilación mecánica no invasiva domiciliaria (VMNID) ha supuesto un gran avance para la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurogenerativa con una patogénesis compleja que implica múltiples factores: neuroinflamación, autofagia, estrés oxidativo, alteraciones mitocondriales y exitotoxicidad, entre otros.
Un 10% de formas de la enfermedad son familiares, en las cuales se han identificado más de 20 genes implicados. De estos genes, solo un 10% se asocian a formas familiares.
La epigenética va a permitir relacionar los factores ambientales con las alteraciones genéticas, muchas de las cuales favorecen la autofagia, neuroinflamación y agregación proteica. Se desconocen los factores desencadenantes que ponen en marcha todo el proceso, ni los mecanismos de propagación de la enfermedad, pero está claro que el estudio del exoma y genoma nos ayudará a tener un mejor conocimiento de esta compleja enfermedad.
Por este hecho, el Hospital Universitario de Bellvitge guarda el DNA de los pacientes y participa en el proyecto MINE, en el que vamos a contribuir enviando 60 muestras de ADN para su estudio. A su vez, adquiere gran importancia la obtención de ADN de sujetos sanos para estudio de población control.
El Parlamento aprueba la propuesta de resolución para que la Unidad de Motoneurona del HUB sea designada Unidad de Experiencia Clínica en ELA
La Comisión de Salud del Parlamento ha aprobado una propuesta de resolución por la que insta al Gobierno de la Generalidad a impulsar la designación de la Unidad Funcional de Motoneurona del HUB como Unidad de Experiencia Clínica (UEC) en ELA. El objetivo de la resolución es «seguir garantizando la atención integral, multidicisplinar y la investigación clínica en esta enfermedad», según el texto de la propuesta.
La Fundación Miquel Valls presentó la petición para la Unidad Funcional de Motoneurona alcanzara la categoría de UEC en la Comisión de Salud el pasado mes de junio, con la voluntad «de garantizar una atención sociosanitaria de calidad y especializada, así como la investigación traslacional «, según explican en su página web. La Fundación considera imprescindible el reconocimiento como UEC por parte de la Generalitat «de la Unidad que atiende a más de la mitad de los pacientes de Cataluña y que está generando las sinergias fundamentales para el avance de la investigación».
El CatSalut impulsó la creación de las Unidades de Experiencia Clínica en Enfermedades Raras (MM) en el año 2014, con la función principal de hacer el diagnóstico clínico y el plan de atención, que incluye la estrategia terapéutica y de seguimiento de la persona afectada de una MM. Además, las UEC actúan como líderes en la red de atención o grupo temático de una MM, facilitando el proceso de transferencia del conocimiento, de la innovación y de la accesibilidad a los protocolos clínicos en los hospitales de referencia territorial y los profesionales de la red de atención especializada y de atención primaria.
La Unidad de Motoneurona del HUB y la Fundación Miquel Valls refuerzan su colaboración
Por otra parte, la colaboración entre la Unidad Funcional de Motoneurona del HUB y la Fundación Internacional Miquel Valls contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) será a partir de ahora más estrecha aún gracias al convenio de colaboración firmado a finales del pasado mes de julio.
Aunque la unidad y la fundación colaboran de forma continuada desde el año 2009, el convenio suscrito hace unas semanas es el primero que firman directamente la entidad y el Hospital Universitario de Bellvitge.
Mediante este acuerdo, un equipo de profesionales de la Fundación Miquel Valls integrado por una trabajadora social, un terapeuta ocupacional y un psicólogo dará apoyo directo y continuado en el equipo multidisciplinar de la Unidad Funcional de Motoneurona del HUB.
El objetivo del convenio es unir esfuerzos y recursos para dar respuesta a los pacientes afectados de ELA y otras enfermedades de la motoneurona, atendiendo a los aspectos físicos, emocionales y sociales con la atención directa en el HUB conjuntamente con los equipos de atención domiciliaria.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con predominante vulnerabilidad de las neuronas motoras.
Entre un 5-10 % de los pacientes presentan antecedentes familiares de enfermedad (ELA familiar) y en estos casos la forma de transmisión más frecuente es la autosómica dominante. En la mayoría de casos, sin embargo, no hay evidencia de antecedente familiar y la enfermedad se considera esporádica (ELA esporádica). En los últimos años, numerosos genes se han relacionado con la patogenia de esta enfermedad, sobre todo en los casos familiares, pero también en los esporádicos.
La alteración genética más importante, conocida en el momento actual, es la expansión de un hexanucleótido (GGGGCC)n en el cromosoma 9 conocido como C9ORF72 (ver artículo sobre el estudio de la Universidad de Harvard y el MIT). Otras alteraciones genéticas como el SOD1, FUS, TARDBP o la senataxina, entre otros, juegan un papel menos relevante que el C9ORF72.
Recientemente, en un estudio realizado en alrededor de 1000 casos de ELA familiar y 7000 controles sanos se han identificado variantes de riesgo en el gen NEK1 en hasta un 3 % de pacientes afectados de ELA. Cabe destacar, sin embargo, que las vías patológicas relacionadas con este gen y que conducen a la degeneración de las neuronas motoras no están clarificadas hoy por hoy. Futuras investigaciones utilizando muestras biológicas de pacientes afectados o modelos animales podrían esclarecerlo.
«Amigos, en el transcurso de las dos últimas semanas habéis estado leyendo sobre mi mala suerte. Sin embargo, hoy me considero el hombre más afortunado en la faz de la tierra «. Así comenzaba su discurso de despedida el mítico jugador de los New York Yankees de béisbol Lou Gehrig, el 4 de julio de 1939 ante las 60.000 personas que llenaban el Yankee Stadium.
Una de las máximas figuras del segundo deporte más seguido en Estados Unidos (sólo por detrás del fútbol americano) se retiraba a causa de la esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad que en los años 30 era casi desconocida. Tal y como se relata en la patobiografia de Gehrig, escrita por el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, de la Unidad de ELA del Hospital Universitario La Paz y publicada este año por año para You & Us, el deportista fue diagnosticado y atendido en la Clínica Mayo, de Rochester, 1939 donde se le prescribió un cóctel de antioxidantes con vitaminas C y B.
Lou Gehrig murió el 2 de junio de 1941. Su patobiografia sigue la evolución de la enfermedad a partir de la documentación clínica que ha llegado hasta hoy y que permite afirmar al Dr. Rodríguez de Rivera que el jugador sufrió una esclerosis lateral amiotrófica espinal esporádica con un curso evolutivo clásico.
Aunque más de 70 años antes, el neurólogo francés Jean-Marie Charcot había sido el precursor en la descripción de la ELA, lo cierto que hoy todavía se conoce como la enfermedad de Gehrig, sobre todo en el mundo anglosajón, una prueba del impacto social e incluso científico que tuvo su caso.
El cine también ha contribuido a consolidar en el imaginario colectivo la figura de Gehrig, gracias a un film con categoría de clásico de Hollywood como es «El orgullo de los Yankees», que Sam Wood dirigió en 1942, sólo un año después de la muerte del deportista.
Gary Cooper fue el encargado de encarnar Lou Gehrig en una película donde también participaron Teresa Wright, que interpretaba a Eleanor, la esposa de Gehrig; Walter Brennan y otro mito del béisbol, Babe Ruth, que compartió vestuario con Gehrig.
Aquí os dejamos un fragmento del discurso de despedida de Gehrig y otro correspondiente a la película, en el que Gary Cooper recrea el emocionante parlamento.
«Termino, pues, diciendo que puedo haber tenido un golpe de mala suerte, pero tengo mucho por lo que vivir, gracias». Final del discurso de despedida de Lou Gehrig ante su afición.
NOTA: Por gentileza de los Laboratorios ITALFARMACO, la Unidad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge dispone de ejemplares de la patobiografia de Lou Gehrig para su distribución entre los profesionales. Si estás interesado, solo tienes que pedirla en la secretaría de la Unidad.
Hablamos de la ELA en siete películas
En la historia del cine encontramos diversas películas en las que la ELA es protagonista. Estas son algunas de las más destacadas:
No eres tú (You’re not you) 2014. Dirigida por George C. Wolfe, es la historia de la relación entre una pianista de éxito (Hillary Swank) que padece ELA y la joven (Emmy Rossum) que se convierte en su cuidadora.
2. La teoría del todo (The theory of everything), James Marsh, 2014. El filme se concentra en la juventud de Stephen Hawking y en su relación con Jane Wilde, su primera esposa, con la que se casó poco después de que le fuera diagnosticada la ELA y que pone voz a la historia. Eddie Redmayne ganó el Oscar por su interpretación del científico. Felicity Jones, que interpreta el papel de su mujer, también fue nominada.
3. En tierra de hombres (North country), Niki Caro, 2005. En este intenso drama sobre el acoso sexual laboral, protagonizado por Charlize Theron (nominada al Oscar por su papel), Frances McDormand interpreta a una trabajadora amiga suya que contrae la ELA.
4. Jenifer, 2001, Jace Alexander. Biopic de la productora teatral de Nueva York Jenifer Estess (interpretada por Laura San Giacomo), a quien le diagnosticaron ELA con 34 años. Al recibir la noticia, Jenifer y sus dos hermanas, Valerie y Meredith, pusieron en marcha la iniciativa Project A para impulsar la investigación sobre la enfermedad. Annabella Sciorra, Edie Falco, Marisa Tomei, Rob Morrow y Julianna Margulies completan un buen reparto.
5. Martes con mi viejo profesor (Tuesdays with Morrie), 1999, Mick Jackson. En su penúltima aparición en la pantalla, Jack Lemmon interpreta al veterano profesor Morrie Schwarts, enfermo de ELA y protagonista de la novela biográfica de Mitch Albom. En este este caso, Hank Azaria fue el encargado de dar réplica a Lemmon en una película rodada para la televisión.
6. Hugo Pool, Robert Downey Sr.1997. El padre de una de las estrellas actuales del cine estadounidense dirigió a su hijo, además de a Sean Penn, Patrick Dempsey, Malcom McDowell y Alyssa Milano, que interpreta a una socorrista de piscina que se enamora de un chico que sufre ELA (Dempsey). Cabe decir que Downey Sr. escribió el guión de la película con su esposa, la escritora Laura Ernst, que había muerto en 1994 a causa de la enfermedad.
7. Jason Becker: Not dead yet. Jesse Vile, 2012 Acabamos esta pequeña recopilación con un documental sobre el guitarrista Jason Becker, quien desde comienzos de la década de los 90 sufre ELA. Entonces, con 19 años, era considerado ya como uno de los mejores guitarristas de rock de todo el mundo. Hoy, con 45, sigue componiendo música con los ojos.
La relevancia del componente genético; los problemas respiratorios y los dispositivos que ayudan a dormir a los enfermos centran las tres primeras consultas de Compartimos (en el menú superior), la nueva sección del Blog AulaELA.
Por gentileza de los Laboratorios ITALFARMACO, la Unidad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge dispone de ejemplares de la patobiografia de Lou Gehrig para su distribución entre los profesionales. Si estás interesado, solo tienes que pedirla en la secretaría de la Unidad.
