La rellevància del component genètic; els problemes respiratoris i els dispositius que ajuden a dormir als pacients centren les tres primeres consultes de Compartim (al menú superior), la nova secció del Blog AulaELA.
Compartim pretén esdevenir un espai conjunt per plantejar i resoldre dubtes a partir de la participació. Consultes útils per a pacients i familiars i que podeu enviar a l’adreça consultasobertes.ela@gmail.com .
La Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB respondrà les vostres preguntes que, alhora, s’aniran afegint en aquesta nova secció, on seran accessibles per a tothom.
En relació a aquest últim punt, els integrants de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB que van assistir al simposi destaquen alguns dels assaigs conclosos o en procés que es van presentar:
TIRASEMTIV: Activador de la troponina
S’ha realitzat l’assaig previ en què es valorava la supervivència o alentiment en la caiguda de l’escala funcional, amb fracàs del mateix. Es va dur a terme llavors una anàlisi de subgrups, que va permetre comprovar que si es produïa un alentiment en la caiguda de la capacitat vital (FVC).
El projecte compta amb un nou assaig en actiu: fase III placebo control. Primary end point, per determinar canvis en la FVC a les 24 setmanes. Pendent de resultats, s’està realitzant amb 744 pacients. A Espanya participa l’hospital de La Paz-Carles III.
RASAGILINA: neuroprotector
Les propargilamines com la rasagilina tenen propietats neuroprotectores, antiapoptópicas i protegeixen dels radicals lliures (antioxidants), usats en tractament en EP. Ha demostrat efectivitat en model SOD.
S’ha realitzat un estudi placebo controlat: Primary end point: alentiment en la caiguda de la ALSFRS-R a l’any.
Objectius Secundaris: alentiment en la caiguda de FVC o del període de temps fins a la traqueostomia.
Resultats als Estats Units: no hi ha diferències significatives en la caiguda de l’escala funcional i la FVC entre tractats i placebo, inclosos els controls històrics.
IDUBILAST: neuroprotector
Es tracta d’un fàrmac neuroprotector, capaç de passar la barrera hematoencefàlica i actuar sobre cèl·lules de la glia. (Neuroprotective rol dels phosphodiesterase inhibitor ibudilast on neuronal cell death induced by activated micròglia. Neuropharmacology. 2004 Mar; 46 (3): 404-11.)
S’ha realitzat un estudi pilot sobre l’evolució durant un any i no s’evidencien canvis en la FVV ni a la ALSFRS-R. Si s’aprecien diferències en frenar el tractament en la força muscular de flexors de cames, coll i maluc.
Cobren una especial importància els flexors de coll, ja que s’ha comprovat que la seva debilitat es correlaciona amb la funcionalitat respiratòria (Neck Weakness is a potent Prognostic factor in Sporadic amyotrophic lateral Sclerosis patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Dec; 84 (12) : 1365-1371.)
Al costat d’Edavarone, del qual ja es coneixia el seu efecte en pacients japonesos (alentir la caiguda de l’escala funcional en un subgrup de malalts amb quadres de predomini de segona motoneurona i lentament evolutius), aquests són alguns dels estudis que es van presentar durant el simposi.
La Unitat Funcional de Motoneurona l’HUB continuarà intentant participar de manera activa en possibles estudis amb nous fàrmacs. Així, recentment ha finalitzat l’estudi internacional amb Masitiniv, en què la Unitat ha participat i està a l’espera de rebre resultats del laboratori.
Aquests assajos són indispensables per a continuar augmentant el nostre coneixement de l’ELA, que fins ara segueix trobant el seu millor seguiment i tractament en unitats multidisciplinars com la nostra.
La UFEMTN ha inclós 72 perfils d’ADN de pacients d’ELA en el projecte MinE. La col·laboració de la unitat de l’Hospital Universitari de Bellvitge en aquest projecte internacional, realitzada al mes de novembre. ha estat possible gràcies a la subvenció de FUNDELA.
El Project MinE és una iniciativa d’abast mundial que té l’objectiu de seqüenciar l’ADN de, com a mínim, 15.000 pacients d’ELA i 7.500 persones que no pateixen la malaltia per tal de dur a terme un estudi comparatiu que permeti identificar les bases genètiques de l’ELA.
Promogut per Centre Neerlandès d’ELA, aquest treball que ja ha compta amb un 36% dels perfils d’ADN que necessita, té com a últim objectiu conèixer els gens que estan associats a la malaltia, el que suposaria un gran avenç en la lluita contra la mateixa. L’anàlisi dels resultats obtinguts fins al moment ha permès identificar la implicació del gen NEK 1 en la malaltia.
L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malatia neurodegenerativa que no es manifesta en dos pacients de forma exactament igual. Els símptomes i la progressió de la malaltia poden variar molt en cada persona. Això fa necessari un tractament personalitzat acord amb les necessitats i la situació familiar concretes.
L’aparició de la malaltia i la seva posterior evolució provoquen molts dubtes en els pacients i el seus familiars. Amb Compartim, la nova secció del blog AulaELA pretenem fer créixer un espai que ajudi a resoldre una part d’aquests dubtes. Pensem que ha de tenir dos senyals d’identitat definitoris: el seu caràcter compartit i col·lectiu i un enriquiment continu a partir de la participació dels pacients i els seus familiars.
Tot i la diversitat de l’ELA, es tracta d’anar conformant un recull de consultes que puguin ser útils en major o menor grau per als pacients i els seus familiars. Per aquest motiu, us convidem a participar fent arribar les vostres consultes a l’adreça consultasobertes.ela@gmail.com. A la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB, que integrem professionals de diverses disciplines, recollirem i respondrem les vostres preguntes que s’aniran afegint a la nova secció Compartim, on seran accessibles per a tothom. En la publicació de pregunta i resposta no s’inclourà cap tipus de nom ni dada concreta que pugui afectar a la privacitat dels pacients.
Recordeu que si voleu plantejar consultes de caire més privat, podeu utilitzar la pestanya Contacta’ns, que disposa d’una adreça de correu diferent.
Esperem les vostres consultes per fer créixer aquest nou espai del Blog AulaELA que estem convençuts pot contribuir a millorar la qualitat de vida dels pacients d’ELA i la seva gent més propera.
El cap de setmana del 5 i 6 de novembre, Francisco Luzón, economista i banquer de 68 anys, va presentar la fundació que porta el seu nom amb l’objectiu d’impulsar la recerca sobre l’ELA i assolir la millora de l’atenció dels pacients que pateixen aquesta malaltia.
En diferents mitjans de comunicació, Luzón va fer pública de forma simultània la seva malaltia i la posada en marxa de la fundació que pretén esdevenir un “centre vertebrador per conformar una Comunitat Nacional d’ELA, que contribueixi a donar una major visibilitat a la malaltia i a les necessitats de millora en l’atenció integral dels seus pacients”. A més, es marca com a objectiu aconseguir impulsar la recerca, una atenció socio-sanitària integral dels pacients i les seves famílies així com la conscienciació de la societat sobre aquesta malaltia.
La Fundació Francisco Luzón ja treballa en la posada en marxa de diversos projectes com ara la creació de un registre de pacients d’ELA a Espanya; programes de formació per a neuròlegs i d’altres especialistes; la celebració d’una Setmana de l’ELA i la creació d’un Premi Nacional de Recerca d’ELA, entre d’altres.
Per a la posada en marxa d’aquests projectes, Francisco Luzón ha contactat amb centres i grups de recerca de tot l’estat, entre els quals figura de forma destacada la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB. La seva responsable, la Dra. Mònica Povedano forma part del Consell Mèdic Assessor de la fundació.
En un article que signava a El Confidencial el passat dia 7, Francisco Luzón resumia així l’objectiu que s’ha proposat amb la fundació: “Vull contribuir a que la societat conegui aquesta malaltia i sigui conscient que s’ha d’avançar en el seu tractament i cura. No per mi, sinó pels 4.000 malalts que la pateixen a tot Espanya i no tenen l’assistència ni el recolzament adequats”.
La Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB ha participat en dos estudis que aporten noves dades per al coneixement de l’ELA.
El primer d’aquests treballs porta com a títol “Esclerosi lateral amiotròfica: una incidència superior a la prevista entre persones de més de 80 anys”. Impulsat des de l’Hospital Universitari de Vic, aquest treball parteix de la premissa que, segons la majoria dels estudis epidemiològics, els casos d’ELA augmenten amb l’edat, assolint un pic màxim en arribar al 70 anys. Així, les dades semblen confirmar que la incidència de la malaltia augmenta amb l’edat, tot i que es registra una davallada superats el 80 anys. L’existència d’un risc d’aparició de la malaltia associat a l’envelliment o bé la disminució de la seva incidència en edats avançades segueix sent una qüestió oberta.
L’objectiu de l’estudi era determinar la incidència de l’ELA a la comarca d’Osona per grups d’edat, amb les seves característiques clíniques i epidemiològiques. Dels resultats destaca una incidència global de 2,7 casos per 100.000 habitants al any, amb una incidència específica per edats que augmenta fins als 80 anys, sense mostrar un descens per sobre d’aquesta edat, sent el percentatge dels casos amb inici per sobre dels 80 anys d’un 29,3%. Els resultats de l’estudi mostren que la incidència de l’ELA augmenta amb l’edat, mantenint una major incidència per sobre dels 80 anys, fet que suggereix un major risc associat a l’edat.
El segon estudi, “Factors que prediuen la supervivència de pacients d’ELA amb ventilació no invasiva”, ha estat desenvolupat a l’HUB i l’Idibell. Aquest treball incideix en els factors que condicionen l’evolució de la malaltia en pacients tractats amb sistemes de ventilació mecànica no invasius.
El desenvolupament de la ventilació mecànica no invasiva domiciliària (VMNID) –consistent en un dispositiu que substitueix la funció dels músculs respiratoris i que es connecta al pacient a través d’una mascareta–, ha significat un gran avenç per a la qualitat i l’esperança de vida dels pacients. Un dels grups de músculs afectats que tenen més impacte en la supervivència i qualitat de vida, juntament amb els de la deglució, són els del sistema respiratori. De fet, en més del 80% de casos d’ELA les complicacions respiratòries acaben sent la causa final de la mort. En aquest sentit, la ventilació mecànica no invasiva domiciliària (VMNID) ha suposat un gran avenç per a la qualitat i l’esperança de vida dels pacients.
L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurogenerativa amb una patogènesi complexa que implica múltiples factors: neuroinflamació, autofàgia, estrès oxidatiu, alteracions mitocondrials i exitotoxicitat, entre d’altres.
Un 10% de formes de la malaltia són familiars, en les quals s’han identificat més de 20 gens implicats. D’aquests gens, només un 10% s’associen a formes familiars.
L’epigenètica permetrà relacionar els factors ambientals amb les alteracions genètiques, moltes de les quals afavoreixen l’autofàgia, neuroinflamació i agregació proteica. Es desconeixen els factors desencadenants que posen en marxa tot el procés, ni els mecanismes de propagació de la malaltia, però està clar que l’estudi de l’exoma i el genoma ens ajudarà a tenir un millor coneixement d’aquesta complexa malaltia.
Per aquest fet, l’Hospital Universitari de Bellvitge guarda el DNA dels pacients i participa en el projecte MINE, en el qual anem a contribuir enviant 60 mostres d’ADN per al seu estudi. Al seu torn, adquireix gran importància l’obtenció d’ADN de subjectes sans per a l’estudi de població control.
El Parlament aprova la proposta de resolució perquè la Unitat de Motoneurona de l’HUB sigui designada Unitat d’Expertesa Clínica en ELA
La Comissió de Salut del Parlament ha aprovat una proposta de resolució per la qual insta al Govern de la Generalitat a impulsar la designació de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB com a Unitat d’Expertesa Clínica (UEC) en ELA. L’objectiu de la resolució és “seguir garantint l’atenció integral, multidicisplinar i la investigació clínica en aquesta malaltia”, segons el text de la proposta.
La Fundació Miquel Valls va presentar la petició perquè la Unitat Funcional de Motoneurona assolís la categoria d’UEC a la Comissió de Salut el passat mes de juny, amb la voluntat “de garantir una atenció sociosanitària de qualitat i especialitzada, així com la investigació traslacional”., segons expliquen a la seva pàgina web. La Fundació considera imprescindible el reconeixement com a UEC per part de la Generalitat “de la Unitat que atén a més de la meitat dels pacients de Catalunya i que està generant les sinergies fonamentals per a l’avenç de la investigació”.
El CatSalut va impulsar la creació de les Unitats d’Expertesa Clínica en Malalties Minoritàries (MM) l’any 2014, amb la funció principal de fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció, que inclou l’estratègia terapèutica i de seguiment de la persona afectada d’una MM. A més, les UEC actuen com a líders en la xarxa d’atenció o grup temàtic d’una MM, facilitant el procés de transferència del coneixement, de la innovació i de l’accessibilitat als protocols clínics als hospitals de referència territorial i als professionals de la xarxa d’atenció especialitzada i d’atenció primària.
La Unitat de Motoneurona de l’HUB i la Fundació Miquel Valls reforcen la seva col·laboració
D’altra banda, la col·laboració entre la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB i la Fundació Internacional Miquel Valls contra l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) serà a partir d’ara més estreta encara gràcies al conveni de col·laboració signat a finals del passat mes de juliol.
Tot i que la unitat i la fundació col·laboren de forma continuada des de l’any 2009, el conveni de col·laboració subscrit fa unes setmanes és el primer que signen directament l’entitat i l’Hospital Universitari de Bellvitge.
Mitjançant aquest acord, un equip de professionals de la Fundació Miquel Valls integrat per una treballadora social, un terapeuta ocupacional i un psicòleg donarà suport directe i continuat a l’equip multidisciplinar de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB.
L’objectiu del conveni és aplegar esforços i recursos per donar resposta als pacients afectats d’ELA i d’altres malalties de la motoneurona, atenent als aspectes físics, emocionals i socials amb l’atenció directa a l’HUB conjuntament amb els equips d’atenció domiciliària.
L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa amb predominant vulnerabilitat de les neurones motores.
Entre un 5-10% dels pacients presenten antecedents familiars de malaltia (ELA familiar) i en aquests casos la forma de transmissió més freqüent és la autosòmica dominant. En la majoria de casos, però, no hi ha evidència d’antecedent familiar i la malaltia es considera esporàdica (ELA esporàdica). En els últims anys, nombrosos gens s’han relacionat amb la patogènia d’aquesta malaltia, sobretot en els casos familiars, però també en els esporàdics.
L’alteració genètica més important, coneguda en el moment actual, és l’expansió d’un hexanucleòtid (GGGGCC) n al cromosoma 9 conegut com C9ORF72 (veure article sobre l’estudi de la Universitat de Harvard i el MIT). Altres alteracions genètiques com el SOD1, FUS, TARDBP o la senataxina, entre d’altres, juguen un paper menys rellevant que el C9ORF72.
Recentment, en un estudi realitzat al voltant de 1.000 casos d’ELA familiar i 7.000 controls sans s’han identificat variants de risc en el gen NEK1 en fins a un 3% de pacients afectats d’ELA. Cal destacar, però, que les vies patològiques relacionades amb aquest gen i que condueixen a la degeneració de les neurones motores no estan aclarides ara per ara. Futures investigacions utilitzant mostres biològiques de pacients afectats o models animals podrien esclarir-ho.
“Amics, en el decurs de les dues darreres setmanes heu estat llegint sobre la meva mala sort. Tot i això, avui em considero l’home més afortunat a la faç de la terra”. Així començava el seu discurs de comiat el mític jugador de beisbol dels Yankees de Nova York Lou Gehrig, el 4 de juliol de 1939 davant les 60.000 persones que omplien el Yankee Stadium.
Una de les màximes figures del segon esport més seguit als Estats Units (només per darrera del futbol americà) es retirava a causa de l’esclerosi lateral amiotròfica, una malaltia que als anys 30 era gairebé desconeguda. Tal i com es relata a la patobiografia de Gehrig, escrita pel Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, de la Unitat d’ELA de l’Hospital Universitari La Paz i publicada aquest any per any per You & Us, l’esportista va ser diagnosticat i atès a la Clínica Mayo, de Rochester, l’any 1939 on se li va prescriure un còctel d’antioxidants amb vitamines C i B.
Lou Gehrig va morir el 2 de juny de 1941. La seva patobiografia segueix l’evolució de la malaltia a partir de la documentació clínica que ha arribat fins a avui i que permet afirmar al Dr. Rodríguez de Rivera que el jugador va patir una esclerosi lateral amiotròfica espinal esporàdica amb un curs evolutiu clàssic.
Tot i que més de 70 anys abans, el neuròleg francés Jean-Marie Charcot havia estat el precursor en la descripció de l’ELA, el cert que avui encara es coneix com la malaltia de Gehrig, sobretot al món anglosaxó, una prova de l’impacte social i fins i tot científic que va tenir el seu cas.
El cinema també ha contribuït a consolidar en l’imaginari col·lectiu la figura de Gehrig, gràcies a un film amb categoria de clàssic de Hollywood com és “El orgullo de los yankees”, que Sam Wood va dirigir el 1942, només un anys després de la mort de l’esportista. Gary Cooper va ser l’encarregat d’encarnar Lou Gehrig en una pel·lícula on també van participar Teresa Wright, que interpretava a Eleanor, l’esposa de Gehrig; Walter Brennan i una altre mite del beisbol, Babe Ruth, que va compartir vestidor amb Gehrig.
Aquí us deixem un fragment del comiat real de Lou Gehrig i un altre del film on Gary Cooper recrea l’emocionant discurs de l’esportista:
NOTA: Per gentilesa dels Laboratoris Italfarmaco, la Unitat de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge disposa d’exemplars de la patobiografia de Lou Gehrig per a la seva distribució entre els professionals. Si esteu interessats, només heu de demanar-la a la secretaria de la Unitat.
Parlem d’ELA en set pel·lícules
A la història del cinema trobem altres pel·lícules a les quals l’ELA és protagonista. Aquestes són algunes de les més destacades:
No eres tú (You’re not you) 2014. Dirigida per George C. Wolfe, és la història de la relació entre una pianista d’èxit (Hillary Swank) que pateix ELA i la jove (Emmy Rossum) que esdevé al seva cuidadora.
2. La teoría del todo (The theory of everything), James Marsh, 2014. El film es concentra en la joventut d’Stephen Hawking, explicada des de la perspectiva de Jane Wilde, la seva primera esposa, amb qui es va casar poc després que li fos diagnosticada l’ELA. Eddie Redmayne va guanyar l’Oscar per la seva interpretació del científic. Felicity Jones, que interpreta el paper de Wilde, també va ser nominada.
3. En tierra de hombres (North country), Niki Caro, 2005. En aquest intens drama sobre l’assetjament sexual laboral, protagonitzat per Charlize Theron (nominada a l’Oscar pel seu paper), Frances McDormand interpreta a una treballadora amiga seva que contrau l’ELA.
4. Jenifer, 2001, Jace Alexander. Biopic de la productora teatral de Nova York Jenifer Estess (interpretada per Laura San Giacomo), a qui li van diagnosticar ELA amb 34 anys. En rebre la notícia, Jenifer i les seves dues germanes, Valerie i Meredith, van posar en marxa la iniciativa Project ALS per impulsar la recerca sobre la malaltia. Annabella Sciorra, Edie Falco, Marisa Tomei, Rob Morrow i Julianna Margulies completen un bon repartiment.
5. Martes con mi viejo profesor (Tuesdays with Morrie), 1999, Mick Jackson. En la seva penúltima aparició a la pantalla, Jack Lemmon interpreta al veterà professor Morrie Schwarts, malalt d’ELA i protagonista de la novel·la biogràfica de Mitch Albom. En aquest aquest cas, Hank Azaria fou l’encarregat de donar rèplica a Lemmon en una pel·lícula rodada per a la televisió.
6. Hugo Pool, Robert Downey Sr.1997. El pare d’una de les estrelles actuals del cinema nord-americà va dirigir al seu fill, a més de Sean Penn, Patrick Dempsey, Malcom McDowell i Alyssa Milano, que interpreta a una socorrista de piscina que s’enamora d’un noi que pateix ELA (Dempsey). Val a dir que Downey Sr. va escriure el guió de la pel·lícula amb la seva esposa, l’escriptora Laura Ernst, que havia mort l’any 1994 a causa de la malaltia.
7. Jason Becker: Not dead yet. Jesse Vile, 2012 Acabem aquest petit recull amb un documental sobre el guitarrista Jason Becker, qui des de començaments de la dècada dels 90 pateix ELA. Llavors, amb 19 anys, era considerat ja com un dels millors guitarristes de rock de tot el món. Avui, amb 45, continua composant música amb els ulls.
La rellevància del component genètic; els problemes respiratoris i els dispositius que ajuden a dormir als pacients centren les tres primeres consultes de Compartim (al menú superior), la nova secció del Blog AulaELA.
disposa d’exemplars de la patobiografia de Lou Gehrig per a la seva distribució entre els professionals. Si esteu interessats, només heu de demanar-la a la secretaria de la Unitat.
