La Fundació Francisco Luzón va celebrar els dies 14 i 15 de maig la II Reunió Nacional d’Unitats Multidisciplinàries d’ELA a l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant, on es van aplegar més de 100 clínics de diferents branques amb l’objectiu de compartir experiències, analitzar els avenços en l’atenció a l’ELA i reforçar la coordinació multidisciplinària.
La Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, va presentar en aquesta reunió una actualització del que poden aportar els estudis genètics al coneixement i abordatge de la malaltia. A continuació, podeu trobar un resum de la vostra intervenció:
Rebre un diagnòstic d’ELA (Esclerosi Lateral Amiotròfica) canvia moltes coses. Entre les preguntes que solen aparèixer després del diagnòstic, algunes de les més complexes són: la malaltia té una base genètica? he nascut amb el risc congènit de patir-la?
En els darrers anys, el coneixement sobre la genètica de l’ELA ha avançat enormement. Sabem que hi ha mutacions associades a la malaltia en gens com C9orf72, SOD1, FUS o TARDBP, entre d’altres. A més, el desenvolupament de teràpies dirigides i assaigs clínics específics per a determinades variants genètiques ha fet que l’estudi genètic tingui cada cop més rellevància clínica.
Què pot aportar un estudi genètic?
En alguns casos, identificar una variant genètica pot ajudar a entendre per què ha aparegut l’ELA, especialment quan hi ha antecedents familiars. Tot i això, és important recordar que moltes persones amb ELA no tenen un antecedent familiar conegut, i tot i així poden presentar una variant genètica associada.
Des d’un punt de vista mèdic, és positiu oferir al pacient l’estudi genètic, sobretot per dues raons:
- Algunes teràpies en desenvolupament –i fins i tot tractaments aprovats a determinats països– estan dirigides a pacients amb mutacions concretes.
Per exemple, determinats assaigs clínics se centrin exclusivament en pacients amb mutacions en gens específics com ara SOD1 o FUS. Sense un estudi genètic, alguns pacients podrien no tenir accés a aquestes oportunitats terapèutiques.
2. A mesura que avanci la medicina personalitzada, és probable que la informació genètica sigui cada cop més rellevant en la presa de decisions clíniques.
Hem de tenir en compte que l’estudi genètic pot tenir implicacions importants per a fills, germans i altres familiars. En alguns casos, identificar una mutació hereditària permet oferir assessorament genètic a la família.
Tot i que la genètica de l’ELA ha avançat molt, encara hi ha moltes preguntes sense resposta.
• No totes les persones amb una mutació desenvoluparan la malaltia.
• La mateixa mutació pot produir símptomes diferents fins i tot dins d’una mateixa família.
• En molts casos no s’hi identifica cap alteració genètica coneguda.
Per tant, un resultat negatiu no exclou completament un component genètic i un resultat positiu no sempre permet predir com evolucionarà la malaltia.
En aquest context, l’assessorament genètic ajuda a:
• Comprendre quina informació pot aportar la prova.
• Conèixer les seues limitacions.
• Reflexionar sobre l’impacte emocional i familiar.
• Prendre una decisió informada i personal.
No es tracta de convèncer ningú de fer-se un estudi genètic, sinó ajudar cada persona a decidir què és el millor per a ella i la seva família.
Adjuntem dos articles rellevants, en què es va demanar l’opinió dels pacients sobre l’estudi genètic:
Patients with amyotrophic sclerosis have high interest and limited acces to genetic testing
Només se li va oferir al 34,7% dels enquestats la possibilitat de fer-se proves genètiques, i d’aquests, va acceptar el 67,3%.
Gairebé la meitat (49.9%) desconeixia que hi havia proves genètiques per a l’ELA.
El 84,4% creia que l’ELA no sol ser genètica, cosa que indica una manca de coneixement sobre els components genètics en casos esporàdics.
El 82,7% va estar d’acord que les proves genètiques s’haurien d’oferir a tots els pacients amb ELA, independentment de l’historial familiar.
Suport de la família: El 85.6% donaria suport als seus fills adults si volguessin fer-se proves.
El 86,0% creu que les proves ajudaran els metges a tractar l’ELA en el futur.
Valor social: El 77,1% considera que els beneficis socials de les proves genètiques superen els inconvenients.
Patients with sporadic and familial lateral sclerosis amyothophic found value in genetic testing
449 pacients: l’oferta de proves genètiques va ser molt més gran en pacients amb antecedents familiars (68.9%) que en els esporàdics (27.5%). Dels que van ser oferts a fer-se la prova, el 67.3% la van completar. Els resultats es van comunicar principalment per metges.
Experiència i valor percebut pels pacients:
– La majoria va considerar que l’explicació sobre la genètica de l’ELA va ser clara i suficient per prendre decisions.
– El 70,8% va trobar útils els resultats, i el 83,3% recomanaria la prova a altres.
– No hi va haver diferència significativa en la satisfacció entre pacients amb antecedents familiars i els esporàdics, fins i tot si van rebre resultats positius.