Hoy, día 21 de Junio se celebra el día mundial de la ELA. Durante los últimos años se ha ido incrementando el conocimiento de la etiopatogenia de la enfermedad. El papel de los agregados proteicos, como el TDP 43, que está presente también en otras enfermedades neurodegenerativas, centra muchas de las líneas de investigación.
Los avances en la caracterización genotípica, con la introducción de los estudios de GWAS, exomas y el conocimiento de nuevos genes patogénicos han abierto la puerta al descubrimiento de una gran cantidad de potenciales dianas terapéuticas.
Más allá de la excitotoxicidad, cada vez se conoce mejor el rol de la neuroinflamacion con la expectativa de retrasar el curso de la enfermedad.
Todo este conocimiento, nos plantea el reto de conseguir correlacionarlo con los distintos fenotipos de la enfermedad y llevar a cabo terapias individualizadas.
Es por eso, que en un día como hoy, en la que la sociedad toma conciencia de la existencia de la enfermedad, el mensaje que queremos dar desde la Unidad Funcional de Motoneurona, es que se sigue avanzando en el conocimiento de la enfermedad e insistimos en el elevado nivel de los investigadores clínicos y básicos de nuestro medio.
Y nos gustaría citar las palabras de Charcot, que a su vez recoge de Claude Bernard:
“Es necesario primero plantear el problema médico tal cual resulta de la observación de la enfermedad; después tratar de encontrar la explicación fisiológica. Proceder de otro modo sería exponerse a perder el enfermo de vista y desfigurar la enfermedad”.
Dra Mónica Povedano Panades
Coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona Médico Adjunto del Servicio de Neurología Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL
