ENCALS 2016 Milà, un resum (I)

A finals del passat mes de maig la xarxa europea ENCALS, que agrupa 34 centres i unitats d’investigació sobre l’ELA de tot el continent, va celebrar la seva trobada anual a Milà. La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) és un dels quatre centres d’Espanya que forma part de ENCALS. Els membres del la unitat que van assistir a la trobada han resumit en un primer document el més destacat de les primeres sessions centrades en les novetats en les aproximacions terapèutiques, els aspectes clínics i els gens i la genòmica.

Teràpia de silenciament gènic per l’ELA i més enllà, Don W. Cleveland (USA)

En la conferència que ha obert la sessió d’Aproximacions Terapèutiques, el professor Cleveland va explicar diversos assajos que es van a realitzar amb teràpia de silenciament gènic. Hi assaigs en pacients amb la Malaltia de Huntington en els quals s’ha vist un augment significatiu de la supervivència disminuint la síntesi de la proteïna anòmala.

Aquesta teràpia seria aplicable en aquells pacients amb ELA a causa de mutació de C9orf72, en els quals s’administraria oligonucleósid antisense, dirigit contra la regió intrònica del gen, el que produiria una disminució de la proteïna anòmala sense alterar la producció de proteïna normal.

Actualment aquest tipus de teràpies s’estan provant en 29 assaigs clínics en Estats Units i es preveu iniciar assajos en humans en l’any 2017, el que obriria la porta al disseny de tractaments específics per a cada malaltia i pacient.

La sessió va continuar amb les següents comunicacions:

Estructura i la interacció de molècules petites d’ARN patogènic C9ORF72, Roberto Simone (Regne Unit)

En la seva comunicació, el Dr. Simone ha informat que ha aconseguit crear molècules que s’unien al RNA en pacients amb alteració C9orf72, la qual cosa podria suposar una diana terapèutica en pacients amb ELA.

CRISPR / CAS9 resultats de l’edició del genoma en la correcció dels fenotips d’ALS en les neurones motores derivades d’IPSC C9ORF72 mutant, Nidaa Ababneh (Regne Unit)

CRISPR / CAS9 pot unir-se de manera directa i eficaç a la regió alterada del gen C9orf72, podent editar aquesta regió, la qual cosa suposaria una reducció de l’RNA anòmal, normalitzar la hipermetilació específica de la malaltia i la susceptibilitat a la toxicitat per glutamat.

Oculomotor SYT restringit de proteïnes 13 protegeix les neurones motores de la mort selectiva a ELA i SMA, Stefania Corti (Itàlia)

Les motoneurones responsables de la motilitat ocular semblen ser més resisentes a la mort selectiva que la resta de motoneurones en ELA. Les diferències entre aquestes motoneurones podrien ser la clau que permeti trobar un tractament. En estudis in vivo en animals s’ha vist que millora el fenotip i la supervivència, si bé el mecanisme és desconegut, així com disminueix l’apoptosi de les motoneurones.

L’anàlisi detallada de les espècies malformades de SOD1 en tipus de cèl·lules derivades de pacients, Elin Forsgren (Suècia)

Moltes de les mutacions en SOD produeixen una disminució de l’estabilitat proteica, amb menor solubilitat, produint agregats de proteïna anòmala, la qual cosa podria ser responsable de la progressió de la malaltia.

Sessions orals Gens i Genòmica

Projecte MiNE GWAS: Noves variants de risc i l’arquitectura genètica de l’ELA, Wouter van Rheenen (Països Baixos)

En aquesta comunicació, l’investigador va presentar els primers resultats de l’estudi multinacional project mine. Va destacar que s’ha identificat el gen de C21ORF2 com a factor de risc per ELA, MOBP i SCFD.

Què sabem realment sobre les mutacions en TBK1 malaltia neurodegenerativa?, Axel Freischmidt (Alemanya)

L’investigador alemany va explicar la patogenicitat de les mutacions causants de la pèrdua de funció en TBK1 i la seva relació amb ELA i DFT.

Un model d’insuficiència optineurin de l’esclerosi lateral amiotròfica, Ivana Munitic (Croàcia)

La ponent va detallar els resultats d’un estudi animal de optineurin. Va destacar que els macròfags i micròglia dels ratolins que no tenen el ubiquitin-binding domain d’optineurin presentaven disminuïda l’activació TBK1 i la secreció d’IFN-beta a l’estimulació TLR. Donada la presumpta activitat antiinflamatòria de l’IFN-beta, es pensa que la optineurin podria tenir un paper neuroprotector suprimint la neuroinflamació.

La identificació de nous factors de risc genètic en l’ELA esporàdica, un enfocament doble monocigótico discordant, Gijs Tazelaar (Països Baixos)

L’investigador va presentar un estudi realitzat en 21 parells de bessons monozigòtics en el qual només un d’ells ha desenvolupat ELA. En el grup hi havia uns bessons monozigòtics amb expansió en el gen C9ORF72. Perquè un pacient desenvolupa la malaltia i el seu germà bessó no podria explicar-se per les mutacions de novo.

Anàlisi de conglomerats latents de fenotips amb ELA i GWAS: Identificació dels diferents grups de pronòstic, William Sproviero (Regne Unit)

Aquest estudi consisteix en una anàlisi de conglomerats de classes latents per identificar subgrups de pacients basats en el fenotip i avaluats per a possibles associacions amb determinats SNP. En l’anàlisi de subgrups en el clúster 1 es va observar associació amb SNP en el gen C9ORF72 i el clúster 2 pel gen KCND3.

Pantalles modificadores genètiques enllacen defectes en el transport nuclear amb la patologia DPR en C9ORF72 ALS / FTD, Steven Boeynaems (Bèlgica)

El ponent belga ressalta el paper dels dipòsits proteics en les malalties neurodegeneratives incloent ELA i FTD. Tant pacients amb ELA així com els que presenten FTD causades per l’expansió del hexanucleótido al C9ORF72 presenten el marcador TDP-43. Aquests dipòsits poden actuar en múltiples nivells. Defectes a nivell del transport nuclear podrien iniciar la cascada patogènica.

Anàlisi interactómics comparatius de diverses proteïnes associades a l’ELA identifiquen vies moleculars convergents, R. Jeroen Pasterkamp (Països Baixos)

En aquest treball es pretenen estudiar els mecanismes fisiopatològics associats a les causes genètiques més freqüents d’ELA. S’ha estudiat el fragile x mental Retardation protein (FMRP), un dels interactors comuns de ATXN2, FUS i TDP-43. Finalment han associat l’FMRP a la disfunció neurona motora causada per mutacions FUS.

Resum de la sessió oral 2b d’aspectes clínics

Fenotip subgrups nous relacionats amb l’expansió i la supervivència en C9ORF72 cohort Europea ELA, James Rooney (Irlanda)

Es fa una anàlisi de supervivència dels pacients amb expansió patològica en C9orf72 en funció del fenotípic clínic, observant-se un fenotip més agressiu respecte a pacients no C9 en els homes amb un inici espinal. L’anàlisi en la resta de grups no mostra diferències de supervivència.

Firmes cerebrals estructurals i funcionals de l’C9ORF72 en l’esclerosi lateral amiotròfica, Federica Agosta (Itàlia)

Estudien mitjançant ressonància magnètica les alteracions específiques que es donen en els pacients amb expansió patològica del C9orf72, observant una major afectació en tàlem, cerebel i escorça occipital respecte a pacients amb la malaltia no C9. L’afectació de substància blanca no mostra diferències en els pacients amb o sense alteració en el C9 i només es relaciona amb el temps d’evolució de la malaltia.

Patrons de propagació neuropatològics en l’ELA analitzats per ressonància magnètica multiparamètrica: DTI i ‘en estat de repòs’, Jan Kassubek (Alemanya)

Mitjançant ressonància funcional s’estudia l’afectació dels tractes “corticoespinal”, “corticopontino / rubral”, “corticoestriado” i “part proximal del perforant” i plantegen la possibilitat d’utilitzar-los com a marcadors que serveixin per estratificar la malaltia, observant un patró seqüencial característic d’afectació.

Anàlisi basat en la connectivitat de la patologia del cos estriat en l’ELA, Peter Bede (Irlanda)

Estudi mitjançant ressonància funcional de l’afectació cortical, subcortical i de ganglis basals, buscant patrons definitoris de la malaltia basant-se en la hipòtesi que les parts interconnectades han de degenerar juntes. No troben diferències significatives.

Anàlisi in vivo de la neuroinflamació amb [11C] -PBR28: correlacions clíniques i espectroscòpiques MR, Matthew Evans (Regne Unit)

Mitjançant PET i ressonància magnètica es busca la correlació entre zones de neurodegneración, neuroinflamació i d’afectació clínica. Troben correlació entre zones amb neurodegeneració i zones amb neuroinflamació, sense poder correlacionar-lo amb l’afectació clínica.

This entry was posted in Actualitat, recerca and tagged . Bookmark the permalink.

154 Responses to ENCALS 2016 Milà, un resum (I)

  1. Pingback: Trully Independent Bangalore Escorts

  2. Pingback: Sruthi Pathak Bangalore Escorts Services

  3. Pingback: hdmobilesex.me

  4. Pingback: 211zEKu2BaT

  5. Pingback: tubepla411 afeu23na9797 abdu23na88

  6. Pingback: tubepla.net download228 afeu23na3048 abdu23na15

  7. Pingback: sfgjidfgn636 afeu23na9349 abdu23na97

  8. Pingback: latestvideo sirius41 abdu23na9722 abdu23na97

  9. Pingback: freshamateurs340 abdu23na7561 abdu23na87

  10. Pingback: Sruthi Pathak Bangalore Female Escorts

  11. Pingback: comment555

  12. Pingback: comment251

  13. Pingback: comment741

  14. Pingback: comment727

  15. Pingback: comment489

  16. Pingback: comment759

  17. Pingback: comment86

  18. Pingback: comment372

  19. Pingback: comment873

  20. Pingback: comment28

  21. Pingback: comment747

  22. Pingback: comment678

  23. Pingback: comment189

  24. Pingback: comment461

  25. Pingback: comment942

  26. Pingback: comment868

  27. Pingback: comment110

  28. Pingback: comment141

  29. Pingback: comment102

  30. Pingback: comment979

  31. Pingback: comment911

  32. Pingback: comment317

  33. Pingback: comment629

  34. Pingback: comment964

  35. Pingback: comment916

  36. Pingback: comment82

  37. Pingback: comment635

  38. Pingback: comment886

  39. Pingback: comment310

  40. Pingback: comment295

  41. Pingback: comment185

  42. Pingback: comment823

  43. Pingback: comment932

  44. Pingback: comment337

  45. Pingback: comment327

  46. Pingback: comment517

  47. Pingback: comment253

  48. Pingback: comment129

  49. Pingback: comment791

  50. Pingback: comment864

  51. Pingback: comment270

  52. Pingback: comment638

  53. Pingback: comment650

  54. Pingback: comment523

  55. Pingback: comment488

  56. Pingback: comment532

  57. Pingback: comment211

  58. Pingback: comment39

  59. Pingback: comment782

  60. Pingback: comment681

  61. Pingback: comment965

  62. Pingback: comment774

  63. Pingback: comment991

  64. Pingback: comment275

  65. Pingback: blogs.bellvitgehospital.cat792

  66. Pingback: blogs.bellvitgehospital.cat697

  67. Pingback: blogs.bellvitgehospital.cat109

  68. Pingback: blogs.bellvitgehospital.cat527

  69. Pingback: freshamateurs655

  70. Pingback: linkshit9314

  71. Pingback: siriustube2480

  72. Pingback: Ambika Ahuja Jaipur Escorts Services

  73. Pingback: Sruthi Pathak Escorts in Bangalore

  74. Pingback: freesexdb.com

  75. Pingback: Mayra Khan Escorts Services in Kolkata

  76. Pingback: Goa Escorts Services Drishti Goyal

  77. Pingback: Sofia Desai Escorts Services in Goa

  78. Pingback: Ashna Ahuja Escorts Services in Kolkata

  79. Pingback: Simran Batra Independent Escorts in Kolkata

  80. Pingback: Divya Arora Goa Independent Escorts Services

  81. Pingback: Alisha Oberoi Kolkata Escorts Services

  82. Pingback: Elisha Roy Goa Independent Escorts Services

  83. Pingback: Navya Sharma Independent Kolkata Escorts Services

  84. Pingback: Kolkata Escorts Services Ragini Mehta

  85. Pingback: Simmi Mittal Kolkata Escorts Services

  86. Pingback: Yamini Mittal Independent Escorts Services in Goa

  87. Pingback: Rebecca Desuza Goa Independent Escorts Services

  88. Pingback: Devika Kakkar Goa Escorts Services

  89. Pingback: Diksha Arya Independent Escorts Services in Kolkata

  90. Pingback: Diana Diaz Goa Independent Escorts Services

  91. Pingback: Ruby Sen Kolkata Independent Escorts

  92. Pingback: XXX PORN Radhika Apte Model Escort

  93. Pingback: XXX PORN MODEL HONEY PREET ESCORTS

  94. Pingback: Bangalore Escorts Sneha Despandey

  95. Pingback: XXX PORN SRUTHI PATHAK MODEL ESCORTS

  96. Pingback: Bristy Roy Independent Bangalore Escorts

  97. Pingback: XXX PORN RUBEENA RUSSIAN BANGALORE ESCORTS

  98. Pingback: Enjoy With Jaipur Escorts Tanisha Walia

  99. Pingback: Selly Arora Independent Bangalore Escorts

  100. Pingback: XXX PORN SAPNA CHAUDHARY ESCORTS

  101. Pingback: XXX BANGALORE ESCORTS SERVICES

  102. Pingback: XXX FUN WITH JAIPUR ESCORTS PUJA KAUR

  103. Pingback: Jiya Malik High Profile Jaipur Escorts Model

  104. Pingback: XXX JAIPUR ESCORTS MODEL DRISHYA

  105. Pingback: XXX PORN Dhruvi Jaipur Escorts

  106. Pingback: XXX PORN BANGALORE COMPANION ESCORTS

  107. Pingback: XXX JAIPUR ESCORTS ALIYA SINHA

  108. Pingback: XXX PORN MODEL JAIPUR ESCORTS NEHA TYAGI

  109. Pingback: Ambika Ahuja Jaipur Escorts

  110. Pingback: Goa Escorts

  111. Pingback: Kolkata Escorts

  112. Pingback: Bangalore Escorts

  113. Pingback: Casino Online

  114. Pingback: Tangkas Online

  115. Pingback: trendideas.com indoor garden

  116. Pingback: gain muscle

  117. Pingback: www.hostchecka.com/

  118. Pingback: Engineer Aws Alkhazraji coehuman

  119. Pingback: jayne herring

  120. Pingback: graphxdiva.com

  121. Pingback: rimajabbur

  122. Pingback: DMPK Study

  123. Pingback: bail bonding now atlanta

  124. Pingback: Look At This

  125. Pingback: https://cbdoilireland

  126. Pingback: poker online

  127. Pingback: bandarbola

  128. Pingback: alternativeagenasia88

  129. Pingback: high rise hiking boots

  130. Pingback: Telefonnummer DatenBank

  131. Pingback: akan.co

  132. Pingback: judi poker terpercaya

  133. Pingback: how to make money with a iphone

  134. Pingback: how to make money with a iphone

  135. Pingback: bonding company

  136. Pingback: bail bonds atlanta

  137. Pingback: bail bond in atlanta ga

  138. Pingback: Bandar Sakong

  139. Pingback: offer

  140. Pingback: loker2018.com

  141. Pingback: sertifikasi guru juli 2018

  142. Pingback: this content

  143. Pingback: Lake Texoma Guide

  144. Pingback: Late holiday deals

  145. Pingback: cpns 2018

  146. Pingback: cpns 2018 s1 semua jurusan

  147. Pingback: syarat masuk snmptn 2018 kedokteran unsri

  148. Pingback: sbmptn cara masuk

  149. Pingback: Christ Gospel Church Cult

  150. Pingback: Wedding Organizers in Secunderabad

  151. Pingback: Togel Online

  152. Pingback: judi togel online

  153. Pingback: Bdsm chat

  154. Pingback: My Homepage

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *