L’ELA és una malaltia neurodegenerativa de la vida adulta que afecta les neurones motores. Des de les primeres descripcions del neuròleg francès Jean-Marie Charcot a finals del segle XIX, s’ha corroborat que més que una malaltia, es tracta d’un quadre sindròmic, amb diferents formes de presentació (fenotips) i amb progressions i pronòstics evolutius diferents.
Totes les dades clíniques recollides fins avui donen suport l’existència de diferents mecanismes causals (etiopatogènics) de la malaltia. Això provoca que la investigació es dirigeixi a la identificació de diverses dianes terapèutiques, efectives per diferents subgrups de pacients.
El conjunt d’aquestes reflexions, que són fruit del treball de diferents grups clínics i d’investigació a tot el món, ha portat a què no parlem únicament d’ELA, sinó de forma més apropiada de MALALTIA DE NEURONA MOTORA. Es tracta d’un terme ja utilitzat pels anglosaxons des de mitjans del segle XX (motor neuron disease) i que abasta un espectre clínic heterogeni causat per la pèrdua progressiva de motoneurones a diferents nivells del nostre sistema nerviós.
Estudis d’investigació sobre la diversitat fenotípica de l’ELA:
– L’heterogeneïtat fenotípica de l’ELA, un estudi poblacional (en anglès)
