“El pitjor enemic en l’ELA és la soledat”
La Yaiza és dintre del reduït percentatge de pacients amb ELA que té una variant de la malaltia d’origen genètic. Ara té 32 anys i fa quatre li van diagnosticar una ELA ocasionada per la mutació del gen SOD1. Això li va permetre accedir al tractament amb el Tòfersen, el fàrmac que el passat mes de setembre es va incorporar a la prestació farmacèutica pública. Esperançada amb els primers resultats, confia sense reserves en les seves dues famílies per tirar endavant i continuar gaudint de la seva gran passió, la dansa.
- Com es viu amb el coneixement d’una malaltia hereditària a la família?
Hem viscut amb la malaltia de mon pare a casa, i també la va passar la meva tieta, el meu avi, la meva besàvia i fins i tot vaig contactar per xarxes amb una tieta tercera a Sevilla que em va dir que tant ella com el seu germà estaven afectats. Tenim un bon historial al darrera. Tot i això, a casa no se’n parlava, sabíem que el pare estava malalt, però no que tenia. Quan finalment ens vam assabentar se’ns va plantejar la possibilitat de fer-me les proves genètiques, per si més endavant volia tenir fills. Jo soc ballarina professional i volia ballar tota la meva vida. En aquell moment no volia fer-me la prova i saber que no podria ballar. Vaig decidir continuar endavant. Als 24 anys vaig tornar de Madrid, on estava estudiant, i la meva mare em va tornar a insistir per fer-me la prova. Quan abans ho sàpigues millor, em va dir. La prova va resultar positiva, se’m va identificar el gen, però tot i així, como no tenia cap símptoma hi havia un 50% de possibilitats que no s’arribés a desencadenar l’ELA.
- Comença aleshores una etapa nova en la teva vida…
Cada sis mesos tenia un seguiment neurològic. Em trucaven, per saber com estava, si apareixia algun símptoma… I així vam estar fins que va passar la pandèmia del Covid. És llavors quan començo a notar que el meu cos no anava igual que abans. Primer busques explicacions, com ara que estàs en baixa forma, una tendinitis, que m’havia fet nosequè… però després vaig veure que els símptomes no eren normals, no era tan sol que no pogués ballar, sinó que arribava a casa i no podia pujar les escales i em passava tot el cap de setmana al sofà perquè no em podia moure. Pensava de tot perquè no volia pensar que la genètica s’havia activat. Se me’n enrampaven les mans, no podia acotxar-me. Fins que finalment em va trucar el neuròleg i em van fer una electromiografia, era l’any 2021, concretament el 2 de juny, i en un altre hospital em van donar el diagnòstic de forma bastant freda. El cop va ser molt dur, vaig ser conscient allà mateix que no podria tornar a ballar.
- L’impacte del diagnòstic va ser molt dur…
Amb 28 anys, jo estava ballant, donant classes, treballant en alimentació a mitja jornada. Tot el que feia era físic, i de sobte se m’atura tot, i ara què faig? Els símptomes van anar augmentant, notava que cada vegada tenia menys equilibri, queia, cada vegada em costava més acotxar-me o aixecar-me del sofà o d’una cadira, cada vegada tenia més rampes i més dolors per tot el cos.
- I com arribes a l’Hospital de Bellvitge?
Doncs gràcies a la Fundació Miquel Valls. Vaig contactar amb ells per assessorar-me sobre els tràmits de la incapacitat, tot i que psicològicament em costava molt acceptar-ho. A la fundació em van recomanar demanar el trasllat a Bellvitge, on els seria més fàcil ajudar-me. I així estic venint a la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge des de l’agost del 2023. D’altra banda, després de dos anys de lluita vaig aconseguir la incapacitat absoluta. Tenia la força i el suport per tirar endavant tot aquest procediment burocràtic, però i les persones que potser ja estan postrats a un llit o que no són autònomes i no compten amb ajuda? I gràcies que la meva ELA avança lenta!
- I què valores més de l’atenció que has trobat a Ia Unitat de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge?
Va ser una canvi radical. Arribar i trobar-me una atenció personalitzada i integrada amb consulta de nutrició, de pneumologia, de fisioteràpia respiracional…totes les disciplines es conjugaven per cuidar-me! I a banda de tot això, només conèixer el meu cas el primer que em van dir el Dr. Domínguez i la Dra. Povedano va ser ‘pren-te el Tòfersen’.
- I així vas entrar en l’assaig amb aquest fàrmac…
El Tòfersen estava a prop d’aprovar-se. Tenia algun dubte perquè la meva ELA és d’evolució lenta, i encara podia caminar. I d’aquí sortia el principal argument que em va convèncer: precisament per això, em van dir, quantes més neurones motores tinguis vives, més tenim per salvar. I així vaig començar a prendre’l al maig de 2024.
- I quin és el teu estat ara mateix?
Ara fa una mica més d’un any i el cert és que no he empitjorat. Estic estable, una cosa que per a mi ja és molt important. Des del punt de vista químic, el tòfersen ja ha demostrat la seva eficàcia, perquè es deixa de produir la proteïna SOD1, que és la que tenim malament. Aleshores, físicament estic estable i això vol dir que està funcionant. A més hi ha estudis que mostren que si deixes de prendre’l uns mesos i després tornes, no tenia la mateixa eficàcia. Estic molt agraïda a l’Hospital de Bellvitge perquè ens ha permès seguir amb aquest tractament fins que el fàrmac ha estat aprovat i finançat de forma pública. I ara és quan comencen a obrir-se portes als afectats amb la mateixa variant, que estàven esperant poder entrar al tòfersen.
- I amb aquest possible alentiment de l’evolució de la malaltia, com encares el teu futur més immediat?
Tinc una certa referència en el meu pare, que sense cuidar-se gaire va sobreviure 24 anys a la malaltia. Podria pensar que tot i que no em cuides, podria viure molts anys, o sigui que si em cuido encara poden ser més. Tot i això, el primer any després de tenir el diagnòstic el primer any me’l vaig passar pensant que pot ser la vida sense el ball se m’havia acabat. Però per sort tinc una família molt bonica dintre de la dansa que m’ha ensenyat que es pot gaudir igualment, tot i que sigui veient-t’ho des d’una altra banda. De fet, vam organitzar un esdeveniment solidari de flamenc per recaptar fons per la investigació i la cura dels pacients d’ELA. La gent que tinc al voltant m’ha ajudat a tenir aquesta força. En l’ELA, el pitjor enemic és la soledat. La gent desapareix de sobte perquè tu no estàs allà per ells, no tens res a oferir-los i això és un filtre. I més encara si a sobre deixes de banda voluntàriament a la gent, i això és el que li va passar al meu pare. Quan va arribar la malaltia no sabia què fer, però si sabia el que no havia de fer. Tot allò que havia vist fer al meu pare, sabia que era el que no havia de fer: tancar-me a casa, deixar perdre els amics… Tot allò que pogués prevenir una mica l’avenç de la malaltia, no ho va fer. Per això jo sempre he dit que m’anticipo, que perdo el equilibri i estic a punt de caure, doncs agafo el bastó, que ja utilitzava a la meitat del primer any o a l’inici del segon. Escoltar la gent que tinc al costat és el que em fa tirar endavant, és el que val la pena de veritat, tant la família que tens com la que tries. Sent la dansa la passió de la meva vida, m’he adonat que la puc gaudir d’una altra manera.
- I com és ara la teva relació amb la dansa?
Jo feia de professora, i en les classes la concentració en la pràctica ha de ser total, perquè estan seguin tots els teus moviments. Per això, impartir una formació teòrica era molt complicat per a mi. Però participo d’una altra manera en els assajos de la meva gent. Estic amb els meus companys i potser em poso una estona a la barra i quan em fan mal les cames me sento; els hi faig palmes, les animo… I això dona vida.
