Grabación del Aula ELA sobre el estado actual de la enfermedad y su tratamiento

Publicado el 21 de marzo de 2018 por

Ya podéis consultar en este enlace los vídeos del Aula ELA que se llevó a cabo el pasado 7 de marzo en el Hospital Universitario de Bellvitge.

Par facilitaros la consulta, encontraréis la sesión dividida en 5 vídeos diferentes, que corresponden, en este orden, a las intervenciones de la Dra. Mónica Povedano; la Dra. Eva Farrero; el Dr. Andrés Paipa; la Dra. Pilar Hereu y, por último, el coloquio con los asistentes con el que se cerró la sesión.

Gracias a todas y todos por vuestra participación en el Aula ELA y esperamos que su contenido os sea útil.

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El Aula ELA reúne a profesionales, pacientes y familiares para debatir sobre los tratamientos actuales de la enfermedad

Publicado el 9 de marzo de 2018 por

Identificar biomarcadores que faciliten una detección precoz y la importancia de responsabilizar a los profesionales para con la prescripción de nuevos tratamientos han sido dos de las conclusiones más destacadas del Aula Paciente sobre el estado actual de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que se ha desarrollado hoy en el Hospital de Bellvitge.

La Dra. Mónica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, ha explicado que “casi siempre llegamos tarde, cuando vemos al paciente con los primeros síntomas, la enfermedad ya lleva tiempo actuando” y puede haber provocado la pérdida de hasta al 50% de las neuronas de la zona afectada. Por ello es esencial identificar estos biomarcadores que facilitarían la detección precoz de la ELA.

La ELA es una enfermedad muy compleja, cambiante y con tantos fenotipos como pacientes afectados y hoy por hoy la actuación de la Unidad funcional multidisciplinaria del Hospital de Bellvitge se centra en el tratamiento de los síntomas para aumentar la supervivencia y en el control de todos los sistemas del organismo que se ven implicados y afectados por la enfermedad.

La Dra. Eva Farrero ha presentado el ensayo clínico REFALS, de ámbito europeo, que se pondrá en marcha el próximo mes de junio para evaluar la eficacia del fármaco Levosimendan en la mejora de la función respiratoria de los pacientes de ELA.

La responsabilidad de los profesionales para con las expectativas que puede provocar en el paciente un nuevo fármaco ha quedado subrayada en la intervención del Dr. Andrés Paipa, que ha detallado los ensayos clínicos llevados a cabo con el Masitinib. La conclusión es que este medicamento estas alturas no es una curación para la enfermedad, y que serán necesarios más ensayos y estudios para evaluar su efectividad real.

El formato del Aula Paciente reúne a profesionales, pacientes y familiares para tratar desde un punto de vista claro y divulgativo aspectos de la enfermedad. El objetivo final es contribuir al empoderamiento del paciente, mediante el aumento de su conocimiento de la patología. En este sentido, la Dra. Pilar Hereu, jefe del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de Bellvitge, ha descrito el funcionamiento de las agencias reguladoras de medicamento, determinantes para la llegada al mercado de los nuevos fármacos.

 

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El miércoles 7 de març nos encontramos en el Aula Paciente para compartir el estado de los tratamientos actuales de la ELA

Publicado el 5 de marzo de 2018 por

El miércoles 7 de marzo, el Hospital Universitario de Bellvitge acoge el Aula Paciente «Estado actual de la enfermedad de motoneurona. Nuevos tratamientos: del siglo XIX al 2018 «, organizada por la Unidad Funcional de Motoneurona del centro, que encabeza la Dra. Mónica Povedano.

En la línea de empoderar al paciente sobre su enfermedad, la jornada incidirá en el alcance de los tratamientos más recientes para la esclerosis lateral amiotrófica, como el fármaco Masitinib, así como en el papel que juegan las agencias regulatorias en el llegada al mercado de un nuevo fármaco. Está dirigida fundamentalmente a pacientes de ELA y familiares. Por eso estais todos invitados a acompañarnos. Si no es posible, en pocos días tendreis a vuestro alcance la grabación del Aula Paciente en este blog y en la web del Hospital de Bellvitge.

En este enlace podeis ver el programa del Aula Paciente

Por volumen de pacientes tratados, más de 270 actualmente, la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge es la más importante de todo el estado. Participa en diversos proyectos de investigación nacionales e internacionales y colabora estrechamente con la Fundación Miquel Valls y la Fundación Luzón.

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El rol crítico de los médicos sobre la efectividad de los nuevos tratamientos

Publicado el 8 de febrero de 2018 por

Os adjuntamos un excelente artículo de los profesores Zachary Simmons y Crystal Jing Jing Yeo, en el que valoran como se deben interpretar los valores obtenidos en los estudios con diferentes fármacos.

Ante el efecto que provocan en el paciente términos como mejora o aprobación por parte de la agencia regulatoria, el trabajo subraya el rol del profesional para informar y situar al paciente sobre las propiedades y las características reales de un nuevo fármaco, atendiendo también a la realidad de cada persona afectada.

El artículo Discussing edaravone with the A patient: an ethical framework from a U.S. perspective ha sido realizado por Simmons (del Departamento de Neurología de la Universidad de Pennsylvania, EE.UU.) y Jing Jing Yeo (del Departamento de Neurología del Hosopital Metodista de Houston, EE.UU.).

Esta problemática se nos plantea a menudo en nuestras consultas de la Unidad Funcional de Motoneurona de Bellvitge. Por este motivo, hemos creído que las perspectivas para el tratamiento de la ELA que abren nuevos fármacos y el papel de las agencias regulatorias constituyen un tema de sumo interés para una Aula Paciente, que organizaremos el miércoles 7 de marzo en la sala de actos del Hospital de Bellvitge. En el transcurso de los próximos días ampliaremos la información sobre esta Aula Paciente, a la que estáis ya invitados.

Consultad el artículo (en inglés)

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Las publicaciones científicas de la UFMNA de Bellvitge en 2017

Publicado el 22 de enero de 2018 por

A continuación. encontraréis los enlaces a las principales publicaciones científicas de trabajos y artículos realizados por las y los profesionales de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.

Alterations in the Masticatory System in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.  Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Paipa A, Povedano M, Peraire M. J Oral Facial Pain Headache. 2017 Dec 15. doi: 10.11607/ofph.1882. [Epub ahead of print]

Functional limitation of the masticatory system in patients with bulbar involvement in amyotrophic lateral sclerosis. Riera-Punet N, Martinez-Gomis J, Willaert E, Povedano M, Peraire M.  J Oral Rehabil. 2017 Dec 14. doi: 10.1111/joor.12597. [Epub ahead of print]

Inflammatory Gene Expression in Whole Peripheral Blood at Early Stages of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Andrés-Benito P, Moreno J, Domínguez R, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Front Neurol. 2017 Oct 13;8:546. doi: 10.3389/fneur.2017.00546. eCollection 2017.

Amyotrophic lateral sclerosis, gene deregulation in the anterior horn of the spinal cord and frontal cortex area 8: implications in frontotemporal lobar degeneration. Andrés-Benito P, Moreno J, Aso E, Povedano M, Ferrer I. Aging (Albany NY). 2017 Mar 9;9(3):823-851. doi: 10.18632/aging.101195.

ENCALS statement on edaravone

Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Siddharthan Chandran, Adriano Chio, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Olof Danielsson, Mamede de Carvalho, Claude Desnuelle, Torsten Grehl, Julian Grosskreutz, Trygve Hmøyol, Caroline Ingre, Merete Karlsborg, Grethe Kleveland, Jan Christoph Koch, Blaz Koritnik, Magdalena KuzmaKozakiewicz, Hannu Laaksovirta, Albert Ludolph, Christopher McDermott, Thomas Meyer, Bernardo Mitre Ropero, Jesus Mora Pardina, Ingela Nygren, Susanne Petri, Mónica Povedano Panades, Francois Salachas, Pamela Shaw, Vincenzo Silani, Gert Staaf, Kirsten Svenstrup, Kevin Talbot, Ole-Bjørn Tysnes, Philip Van Damme, Anneke van der Kooi, Markus Weber, Patrick Weydt, Joachim Wolf, Orla Hardiman & Leonard H. van den Berg

julio 2017

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

Octubre 2017

Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS

Van Der Spek RA, Van Rheenen W, Pulit SL, Kenna KP, Ticozzi N, Kooyman M, McLaughlin RL, Moisse M7, Van Eijk KR, Van Vugt JJFA, Andersen P, Nazli Basak A, Blair I, De Carvalho M, Chio A, Corcia P, Couratier P, Drory VE, Glass JD, Hardiman O, Mora JS, Morrison KE, Mitne-Neto M, Robberecht W, Shaw PJ, Panadés MP, Van Damme P, Silani V, Gotkine M, Weber M, Van Es MA, Landers JE, Al-Chalabi A, Van Den Berg LH, Veldink JH; PROJECT MINE ALS SEQUENCING CONSORTIUM.

Observational study of patients in Spain with amyotrophic lateral sclerosis: correlations between clinical status, quality of life, and dignity

Martínez-Campo Y, Homedes C, Lazaro A, Alarcón R, Campo D, Riera M, Domínguez R, Povedano M, Casasnovas C

 

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El pimozide y sus posibilidades como estabilizador neuromuscular

Publicado el 18 de diciembre de 2017 por

Es conocido que la ELA es una enfermedad compleja con una patogénesis multifactorial en la que varios factores pueden estar implicados. Entre ellos se incluyen la excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, la alteración mitocondrial y la disfunción, y la agregación de proteínas anormales.

A pesar de numerosos estudios sobre la disfunción de la neurona motora en la ELA, todavía se debate si el deterioro de la misma debe considerarse un fenómeno de muerte progresiva, en el que los daños primarios ocurren en las neuronas motoras de la corteza (es decir, a través de excitotoxicidad del glutamato o excitabilidad neuronal alterada ) y luego se extienden de forma anterógrada a las proyecciones corticoespinales, o si la ELA tiene que considerarse una axonopatía distal en la que la degeneración de la neurona motora comienza en las terminaciones nerviosas y avanza hacia los cuerpos celulares en una forma de muerte.

Dada la complejidad de la patogénesis de ELA, es razonable considerar que ambos procesos de muerte pueden ocurrir independientemente uno del otro e, independientemente del modo de progresión, se reconoce que el desmontaje de la unión neuromuscular que conduce a la denervación del músculo esquelético, es un punto clave en el inicio de los síntomas clínicos de ELA y la patogénesis.

El grupo de Montreal (Robitaille R) ha seguido una línea de estudio de la unión neuromuscular en diferentes modelos animales y su rol en la patogénesis de la enfermedad.

La alteración del metabolismo del calcio es conocido en la ELA, por sus implicaciones en la muerte neuronal mediada por glutamato. Es por ello que ya en los 90 se intentaron ensayos clínicos con fármacos que bloqueaban canales de calcio, como el verapamilo, sin buenos resultados.

El grupo presenta un trabajo con pimozide (pimozide en los 80 fue aceptado como orphan drug por la FDA para su uso en neurodegenerativas). Han testado en modelos animales una biblioteca de fármacos, entre ellos neurolépticos, como posibles neuroprotectores.

Se ha demostrado una estabilización de la unión neuromuscular con pimozide por un efecto bloqueante sobre canales de calcio, tras testarlo directamente en la unión neuromuscular.

Tras demostrar efectividad en modelo animal y seguridad en los enfermos, plantean la realización de un ensayo. Estudian 25 pacientes durante 6 semanas y valoran  fuerza muscular, escala funcional, función respiratoria y desde el punto de vista electromiografico realizan estimulación repetitiva en musculatura de las manos y en trapecio, valorando de esta manera la estabilización de la unión neuromuscular.

Observan sobre esta diferente respuesta según el músculo estudiado, y lo justifican en miembros superiores por el fenómeno de la mano partida. A su vez, realizan balance muscular a los pacientes objetivándose estabilización en los tratados respecto al placebo.

Dadas las limitaciones del estudio, su corta duración, el bajo número de pacientes tratados, se plantean ahora un ensayo con un mayor número de pacientes. La actuación de fármacos directamente sobre unión neuromuscular es una posibilidad a tener en cuenta, y esperamos que tengan buenos resultados.

Ver el estudio (en inglés)

Unidad Multifuncional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge

 

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Una completa revisión de todo lo que sabemos sobre la ELA

Publicado el 24 de noviembre de 2017 por

Este excelente artículo lleva a cabo una revisión de la enfermedad, desde la clínica, a las causas y sus tratamientos.

Ver el artículo (en inglés)

Son especialmente destacables en el trabajo las siguientes ideas:

– la variabilidad de expresión de la enfermedad, tanto en las formas de inicio como en el pronóstico de evolución.

– las variaciones de la incidencia a nivel mundial. Esto apunta a que el ancestro, y por lo tanto un riesgo genético mezclado con factores ambientales, están jugando un papel en el desarrollo de la ELA.

– la importancia del manejo sintomático en unidades multidisciplinares para el control de los síntomas.

– actualmente, el único tratamiento aceptado es el riluzole, y es fundamental continuar realizando ensayos con fármacos que hayan pasado una fase preclínica con éxito.

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El Colegio de Médicos otorga uno de los Premios a la Excelencia a la Dra. Mònica Povedano

Publicado el 17 de noviembre de 2017 por

La Dra. Mónica Povedano, responsable de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, ha sido galardonadas con uno de los Premios a la Excelencia Profesional que anualmente otorga el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB) y que se entregaron el 17 de noviembre.

Especialista en neurofisiología clínica, la Dra. Povedano se formó en las enfermedades de la motoneurona en el California Pacific Medical Center y en la Universidad de Columbia.

Estos premios se conceden anualmente desde 2004 a criterio de los jurados constituidos por médicos de reconocido prestigio y son el reconocimiento de la profesión médica a los profesionales y equipos asistenciales. Los galardonados reconocen una trayectoria ejemplar, el ejercicio de máxima calidad y el enaltecimiento de los valores que configuran la profesión médica. Los premios del COMB son un reconocimiento a trayectorias basadas en la honestidad, el compromiso, el altruismo, la integridad, el trabajo bien hecho y la excelencia.

Un equipo multidisciplinar contra la ELA desde el año 2011

La actual Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) nace en 2011 a partir de una consulta monográfica que asistía mayoritariamente a enfermos afectados de ELA. La unidad es referente en enfermedades de neurona motora, como la ELA, para un área poblacional de 2 millones de personas.

En aquel momento, la creación de la unidad supuso una serie de ventajas en la asistencia a los pacientes que hoy están plenamente consolidadas en la práctica diaria de los profesionales que integran el equipo:

  •  Incremento del tiempo dedicado a la atención multidisciplinar de este grupo de enfermedades.
  • La adherencia a los protocolos de diagnósticos y seguimiento de pacientes, así como creación de guías de práctica clínica para permitir una homogeneización en la asistencia de los pacientes y disminuir la variabilidad de la práctica clínica y, por tanto, la posibilidad de errores médicos.
  • La participación en ensayos clínicos internacionales y propios.
  • Presencia de una enfermera clínica que permitió el contacto con Atención Primaria y los equipos de PADES, suponiendo una garantía asistencial.
  • Creación de una agenda específica para la atención a familiares en una enfermedad rápidamente progresiva y con toma de decisiones (ventilación mecánica no invasiva, traqueostomía, gastrostomía, DVA) que ha permitido centrar la atención médica en el enfermo y su entorno.
  • Puesta en marcha de una línea de asistencia telefónica y de correo electrónico.

La Unidad de Motoneurona es grupo clínico asociado a CIBERNED y forma parte del proyecto intraciberned de ELA. También forma parte de la red europea ENCALS (European Network for the cure of ALS). Desde el inicio de su actividad, la unidad ha trabajado en coordinación con la Fundación Miquel Valls, entidad privada dedicada a la atención del enfermo, que aporta un psicólogo, un trabajador social y un terapeuta ocupacional. En esta red de colaboración también vale la pena destacar la cooperación continuada con la Fundación Luzón, de la que forma del Consejo Socio-Sanitario.

Por otra parte, ya desde su creación, la Unidad acoge diferentes neurólogos en el momento de terminar su residencia proporcionándoles una formación específica en el campo de la enfermedad de motoneurona, así como la posibilidad de colaborar en las diferentes líneas de investigación abiertas, tales como:

  • Integración de ultrasonidos y estudios electrofisiológicos en el diagnóstico y seguimiento.
  • Correlación genotipo / fenotipo.
  • Estudio de metabolómica-microbiota y exoma, este último en el marco del proyecto MINE.
  • Estudio de estado nutricional y deglución en el paciente con enfermedad de neurona motora (en colaboración con la UB, campus de gastronomía nutricional)
  • Participación en ensayos clínicos.

Por último, cabe destacar que la creación de las aulas de pacientes y este blog AulaELA han permitido acercar el hospital al enfermo, dar visibilidad, atender problemas relevantes para el paciente, y dar información segura sobre la enfermedad.

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La Fundación ”la Caixa” y la Fundación Luzón firman una alianza global para mejorar la calidad de vida de los pacientes de ELA

Publicado el 3 de noviembre de 2017 por

La Fundación Bancaria ”la Caixa”, a través de su Programa para la Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas, y la Fundación Francisco Luzón, referente en la promoción de proyectos de asistencia sociosanitaria a personas afectadas por ELA, impulsan la primera alianza integral dedicada a la creación de nuevos recursos e investigaciones para superar esta enfermedad.

Ambas entidades han acordado, por un lado, la ampliación y mejora de la labor asistencial a los afectados de ELA y sus familiares mediante nuevos equipos especializados en toda España, y por otro, destinar tres millones de euros al impulso de proyectos de investigación centrados en nuevos diagnósticos y terapias.

Durante el año 2016, el Programa para la Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas de la Fundación Bancaria ”la Caixa” atendió a 459 personas afectadas por ELA en toda España, complementando la atención médica paliativa con una atención psicológica, emocional y espiritual.

En el marco sociosanitario, ambas entidades acuerdan que estos equipos de atención psicosocial del Programa para la Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas de la Fundación Bancaria ”la Caixa” se ampliarán con profesionales específicos para atender a los afectados por ELA. En una primera fase, se reforzarán los equipos hospitalarios y domiciliarios de Madrid, Castilla-La Mancha, Navarra y Andalucía, para posteriormente continuar con los del resto de las comunidades autónomas. Esto supondrá que los enfermos de ELA y sus familiares podrán tener una atención y un acompañamiento psicológico y social desde el mismo momento del diagnóstico en el hospital donde ya existan unidades de ELA, o en los equipos de ELA en hospitales de lugares donde aún no exista esta unidad

La alianza entre la Fundación Bancaria ”la Caixa” y la Fundación Luzón también contempla una segunda fase, en la que se llevarán a cabo actividades formativas, de sensibilización y de difusión.

Promover la investigación es clave para poder encontrar un tratamiento y una cura para la ELA. Dentro de este campo, el compromiso entre ambas entidades se materializará a través de los tres millones de euros que la Fundación Bancaria ”la Caixa” y la Fundación Francisco Luzón destinarán conjuntamente a proyectos de investigación sobre la ELA en el plazo de los próximos cinco años. La Fundación Bancaria ”la Caixa” aportará el 75 % del importe, y la Fundación Francisco Luzón, el 25 %, que se dedicará al impulso de un proyecto anual desarrollado por un equipo de investigación seleccionado por un comité científico.

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Entrevista a Pau Torres, cofundador de Ilusion+ y paciente de ELA del Hospital Universitario de Bellvitge

Publicado el 31 de octubre de 2017 por

«El gran objetivo que teníamos y tenemos es poder financiar, mediante las donaciones, el proyecto que encuentre la cura de estas enfermedades neurodegenerativas»

  • ¿Cómo y cuando surge la idea de llevar adelante una iniciativa empresarial como Ilusion +?

Pau Torres.– Nosotros vivimos en China durante 8 años, hasta que los primeros síntomas de la enfermedad se presentaron. Volvimos a Tarragona con la intención de arreglar lo que pasaba y volver a marchar de nuevo, pero todo se truncó cuando nos dieron el diagnóstico de ELA. Nos tuvimos que reinventar … Entramos en un aula de emprendedores con discapacidad de Fundación Prevent con ESADE y es allí donde decidimos crear una marca propia de vinos solidarios con nuestra historia y con nuestro corazón, que ayudara a tomar conciencia de las enfermedades neurodegenerativas y que, además, aportara 1 € de la venta de cada botella a las fundaciones que luchan contra estas enfermedades.

  • – ¿Cuáles eran los grandes objetivos que os fijásteis de partida?

P.T.- El gran objetivo que teníamos y tenemos es poder financiar, mediante las donaciones, el proyecto que encuentre la cura de estas enfermedades neurodegenerativas.

  • ¿Cómo es el proceso de trabajo de la empresa, como llega a poner las botellas de vino en el mercado?

P.T.- Nosotros, como sommeliers que ya somos, y con la ayuda de otros expertos seleccionamos vino de calidad de diferentes bodegas que etiquetan con nuestra marca. La distribución la hacemos online a través de nuestra web , el boca a boca con amigos, lotes y eventos para empresas y en tiendas y restaurantes que se interesan y son sensibles a nuestro proyecto

  • Te ha resultado difícil encontrar bodegas o productores dispuestos a participar en Ilusion +?

P.T.– La verdad es que no nos podemos quejar. Las bodegas con los que hemos hablado han sumado enseguida a nuestro proyecto, ofreciéndonoa todas las facilidades posibles y todos los recursos que tienen a su alcance

  • ¿Cómo aparecen las figuras de los mentores y que os han aportado?

P.T.- La figura del mentor aparece por una afinidad con el proyecto y un interés en colaborar en ella. Tenemos diferentes mentores que nos ayudan. según su área de conocimiento, y que siempre aportan ideas constructivas, una visión crítica de lo que estamos haciendo y un impulso para continuar desarrollando el proyecto. Son piezas clave dentro de nuestro funcionamiento cotidiano.

  •  ¿Cuál ha sido la evolución de la empresa hasta hoy?

P.T.- Las primeras botellas las tuvimos disponibles en abril de 2015. A finales de 2016 habíamos facturado 55.000 € y hemos podido hacer una donación tan directa como indirecta de 70.000 €. Comenzamos con la Fundación Miquel Valls y ahora ya colaboramos con tres fundaciones más: la Luzón, la FEM y Noelia. Además. durante estos dos años hemos recibido diferentes premios que han seguido impulsando el proyecto, como el premio de la Fundación ONCE; el de la cátedra de Emprendimiento de la Universidad Juan Carlos I y Fundación Konecta; el premio Emprendedor con discapacidad de la revista Emprendedores; premio Tarragona Impulsa …

  • ¿Y en cuanto a los proyectos de futuro más inmediatos, cuáles son los más destacados?

P.T.- Queremos seguir creciendo, doblando nuestra facturación anual e iniciar tanto la expansión a nivel estatal como exportar el proyecto a nivel internacional.

  • Como balance final, puedes dar algunas cifras de la actividad de Ilusiona+, tales como número de vinos diferentes que comercializa, número de botellas que ha vendido, cantidad que ya ha destinado a aportaciones solidarias …

P.T.- En estos momentos disponemos de seis vinos de seis bodegas diferentes con cinco denominaciones de origen, tenemos tres tintos, un blanco un rosado y un cava. Hemos vendido, desde el comienzo del proyecto, unas 9.000 botellas de vino y ya tenemos una quincena de establecimientos por toda Cataluña donde se puede comprar nuestro vino.

Más información: facebook.com/ilusionmasvino y en twitter: @ilusionmas

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