A l’estiu de 2014, la campanya en que multitud de personalitats de la ciència, l’esport, les arts o l’espectacle es llençaven per sobre una galleda d’aigua gairebé gelada i nominaven uns altres fer-ho en nom de la recerca sobre l’ELA va recaptar més de 200 milions d’euros a tot el món.
Ara, i segons informa el diari britànic The Guardian, els equips científics que van rebre finançament de la campanya “Ice bucket Challenge”, distribuïts per tot el món, han publicat els primers resultats de la seva recerca. Es tracta de la descoberta d’una variant genètica associada al caràcter hereditari de l’ELA. Així, dins el projecte MINe s’ha identificat la presència del gen NEK1 en el desenvolupament de la malaltia, fet que fins ara es desconeixia.
A l’estudi, que s’ha publicat a la revista Nature Genetic, és el treball més ambiciós realitzat fins ara sobre el caràcter hereditari de l’ELA. Ha suposat la col·laboració de 80 investigadors d’11 països, que han analitzat els gens vinculats als risc de patir la malaltia en membres de famílies afectades.
Els científics confien en que la descoberta pugui obrir el camí cap el desenvolupament d’una teràpia genètica efectiva contra l’ELA. Tot i que només un 10% dels pacients amb ELA desenvolupen la malaltia de forma hereditària, els investigadors creuen que la genètica té alguna influència en un percentatge més gran de casos.
