L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurogenerativa amb una patogènesi complexa que implica múltiples factors: neuroinflamació, autofàgia, estrès oxidatiu, alteracions mitocondrials i exitotoxicitat, entre d’altres.
Un 10% de formes de la malaltia són familiars, en les quals s’han identificat més de 20 gens implicats. D’aquests gens, només un 10% s’associen a formes familiars.
L’epigenètica permetrà relacionar els factors ambientals amb les alteracions genètiques, moltes de les quals afavoreixen l’autofàgia, neuroinflamació i agregació proteica. Es desconeixen els factors desencadenants que posen en marxa tot el procés, ni els mecanismes de propagació de la malaltia, però està clar que l’estudi de l’exoma i el genoma ens ajudarà a tenir un millor coneixement d’aquesta complexa malaltia.
Per aquest fet, l’Hospital Universitari de Bellvitge guarda el DNA dels pacients i participa en el projecte MINE, en el qual anem a contribuir enviant 60 mostres d’ADN per al seu estudi. Al seu torn, adquireix gran importància l’obtenció d’ADN de subjectes sans per a l’estudi de població control.
Unitat Funcional de Motoneurona del l’HUB
