Després de l’aprovació de la seva incorporació al sistema públic de salut, el nou fàrmac Tofersen, comercialitzat amb el nom de Qalsody pel laboratori Biogen, ja està sent utilitzat pels pacients de la variant d’ELA causada per les mutacions del gen SOD1. Aquesta alteració genètica provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica que danya les neurones motores, cèl·lules essencials per al control del moviment muscular.
El fàrmac actua mitjançant un mecanisme de silenciament gènic que redueix la producció de la proteïna, amb l’objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia.
Es tracta del primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA, responsable d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament un 2% dels pacients diagnosticats, que en el cas de l’Estat espanyol són un centenar de persones.
Segons els resultats de l’assaig clínic fase III Valor, el 25% dels pacients tractats amb tofersen van experimentar una millora funcional i de força significativa a partir de la setmana 28. De la mateixa manera, els pacients van experimentar durant la setmana 148 una reducció d’entre el 64% i el 67% dels neurofilaments, un biomarcador que mesura el nivell de neurodegeneració, i una reducció de SOD1 des de la setmana 12, segons va destacar el Dr. Alberto García Redondo, responsable del laboratori de diagnòstic genètic i investigació en ELA de l’hospital 12 d’octubre de Madrid, en una trobada a Madrid per presentar el nou fàrmac, organitzada Biogen.
La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge, que també va participar en l’acte, ha explicat que el fàrmac ja s’està administrant a cinc pacients a l’Hospital de Bellvitge. En quatre del casos (el cinquè pacient va morir perquè la malaltia estava molt avançada) s’han assolit avenços destacables.
La Dra. Povedano destaca també que el desenvolupament de Tofersen és una fita, perquè des de l’any 1996 ho hi ha havia hagut cap novetat terapèutica per a l’ELA, “i en aquest avenç tenen molt a veure les grans plataformes d’integració amb tot el que sabem dels pacients, dades clíniques, biomarcadors, dades genètiques, història familiar…. Amb tot això hem d’intentar anar cap a una medicina personalitzada, el que volem és estratificar bé els pacients”.
Per a la neurofisiòloga, el repte és identificar cada vegada millor la fase preclínica de la malaltia, “perquè quan es desencadena el mecanisme degeneratiu de les neurones, gairebé sempre no el detectem fins que el pacient arriba a la consulta amb símptomes que impliquen que pot ser ja ha perdut el 50% de les neurones motores”.
