Ara per ara, les proves de la influència dels factors ambientals sobre l’epigenètica dels pacients d’ELA no són concloents i per això caldrà continuar fent recerca en aquest àmbit. Aquesta és una de les principal conclusions del Simposi Internacional sobre Genètica i ELA, organitzat per la Fundación Luzón i la Fundación Areces el passat 6 d’abril a Madrid i que va aplegar als principals investigadors del món sobre la malaltia, amb un programa coordinat per la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge.
Tot i que les evidències d’aquesta influència encara no són suficients, diferents estudis epidemiològics apunten que l’exposició a pesticides, metalls i a alguns contaminants atmosfèrics pot incrementar el risc de patir ELA.
La participació d’investigadors i professionals clínics internacionals de referència, juntament amb col·legues espanyols i la participació de pacients ha permès la celebració d’una trobada excepcional, que va comptar amb una nodrida assistència.
Entre els temes més destacats que es van posar sobre la taula destaca el rol dels gens en la malaltia de neurona motora, amb les noves descripcions de gens que faciliten conèixer nous mecanismes implicats en l’ELA, alhora que es categoritza millor la patologia. En aquesta línia, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, va subratllar l’existència d’un gen relacionat amb pacients amb una major supervivència: el gen KIF5A (llegiu abstract de l’article Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene en anglès).
La taula dedicada a les noves perspectives en models cel·lulars i animals va deixar palès la dificultat del treball amb el model de ratolí SOD1, que s’ha traduït en assaigs fallits. També es va mostrar la possibilitat d’ús de les cèl·lules pluripotencials obtingudes a partir de cèl·lules de la pell dels pacients. Caterina Bendotti, va explicar els treballs duts a terme sobre model animal al seu laboratori a l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Milà, i més recentment sobre el rol de la inflamació i la possibilitat que esdevingui diana terapèutica (llegiu article primer i article segon de Caterina Bendotti, en anglès).
La jornada de tarda es va concentrar en dues taules de gran interès i que van generar moltes preguntes. A la primera, sobre ambient, estil de vida i malaltia, va participar l’epidemiòloga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha treballat en estudis EPI, i que va revisar de forma excel·lent la relació entre rol de l’estil de vida, dieta o hábits i el risc de malaltia (llegiu article primer i article segon de Valentina Gallo, en anglès).
Una de les participacions més esperades a la jornada va ser la del neuròleg Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que es va centrar en introduir l’epigenètica en la malaltia neurodegenerativa. Va insistir en el fet que l’ELA és una malaltia en el desenvolupament de la qual no actua un únic factor, sinó que respon a una suma d’elements que accentuen el risc de patir-la, entre les quals destaquen els gens i l’ambient (llegiu article sobre les causes de l’ELA d’Ammar Al-Chalabi, en anglès).
La darrera taula sobre teràpia gènica va comptar amb Fátima Bosch, del Centre de Biotecnología Animal i Teràpia Gènica de la Universitat Autònoma de Barcelona i CIBERDEM. Es va referir a l’èxit de la teràpia gènica en mucopolisacaridosis per posteriorment detallar el seu possible ús. Per últim, Mimoun Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITraN, va presentar la innovadora tècnica CRISP (llegir article de Mimoun Azzouz, en anglès).
