L’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), també coneguda com a malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurodegenerativa que afecta les neurones motores del cervell, del tronc encefàlic i de la medul·la espinal, i que són les cèl·lules encarregades de transmetre l’ordre del moviment voluntari del cervell als músculs.
Les malalties de motoneurona fan referència a aquells símptomes clínics on hi ha afectació de la primera motoneurona, de la segona motoneurona, o d’ambdues. Dins d’aquestes, l’ELA, que presenta afectació a totes dues motoneurones, n’és la més freqüent.
Característiques
La degeneració de les neurones motores fa que es perdi la capacitat del cervell per iniciar i controlar el moviment muscular. Com a conseqüència, els pacients presenten una atròfia muscular que avança provocant paràlisi progressiva. A part de l’autonomia motora, la capacitat de parla, deglució i respiració també es veuen afectades.
L’ELA és considerada una malaltia minoritària, donat que la seva prevalença (nombre de persones que pateixen la malaltia) se situa entre 6-8 persones afectades/100.000 habitants. De tota manera, no podem oblidar que no deixen de diagnosticar-se casos. La incidència de la malaltia és de 1-3 casos nous/100.000 habitants/any.
L’ELA afecta principalment a persones d’entre 40 i 70 anys, però també pot afectar persones més joves o persones d’edat més avançada. Els homes presenten una incidència lleugerament més elevada que les dones. Afecta a persones de tot el món, de qualsevol raça i origen ètnic.
Es calcula que hi ha unes 400 persones afectades a Catalunya, 4.000 a tot Espanya i 350.000 a nivell mundial. Cada any es diagnostiquen uns 120.000 casos nous a tot el món
Símptomes
Els primers símptomes de l’ELA poden ser tan subtils que sovint es passen per alt. En alguns casos, els símptomes afecten inicialment una de les cames i els pacients experimenten dificultat a caminar o córrer o ensopeguen amb més freqüència. En altres pacients, l’afectació inicial es produeix en una mà o al braç i experimenten dificultats amb tasques senzilles que requereixen destresa manual com botonar una camisa, escriure o bé girar una clau en un pany. Altres pacients noten problemes de la parla o dificultat per mastegar o empassar.
És important destacar que no hi ha dos casos d’ELA exactament iguals. Els símptomes i la progressió de la malaltia poden variar molt entre una persona i una altra, i cal tractar cada cas segons les necessitats específiques i la situació familiar concreta. Un dels casos més coneguts de persones afectades d’ELA és el del físic britànic Stephen Hawking, que va ser diagnosticat l’any 1963, quan només tenia 21 anys.
Estudis recents han posat de manifest que l’ELA es pot presentar associada a la demència frontotemporal, fet que implica que en alguns casos les persones afectades puguin presentar també alteracions a nivell cognitiu o conductual, en major o menor grau.
Tot i això, en la majoria dels casos, la persona afectada és plenament conscient de la seva situació i del procés evolutiu de la malaltia. L’ELA tampoc no afecta la capacitat d’una persona per veure, olorar, sentir o reconèixer el tacte.
Causes
Les causes d’ELA són desconegudes, i els científics encara no saben per què l’ELA afecta algunes persones i altres no. Alguns dels mecanismes fisiopatològics involucrats en la malaltia són:
• la disponibilitat disminuïda de factors neurotròfics
• les alteracions en el metabolisme del calci
• l’excitotoxicitat per glutamat
• l’augment de la resposta neuroinflamatòria
• els canvis en el citoesquelet
• l’estrés oxidatiu
• el dany mitocondrial
• l’agregació proteica
• les alteracions en la transcripció
• les alteracions en la micròglia, etc.
Entre el 90-95% dels casos d’ELA són considerats casos d’ELA esporàdica, en els quals la malaltia ocorre aparentment a l’atzar, sense cap factor de risc clarament associat, tot i que es creu que hi intervenen tant factors endògens (genètics i metabòlics) com exògens (ambientals i relacionats amb l’estil de vida). Alguns dels factors que es creu que podrien estar relacionats amb l’aparició de la malaltia, tot i que no s’ha pogut provar clarament, són:
• l’exposició a tòxics o a certs productes químics (metalls pesants, pesticides, herbicides, dissolvents, etc.)
• les feines que impliquen esforç físic
• l’exercici físic excessiu
• els traumatismes
• el tabaquisme, entre d’altres.
En aquests casos, els familiars dels malalts no tenen un risc més elevat de desenvolupar l’ELA.
En el 5-10% de casos restants, l’ELA és familiar i hereditària i s’han descrit alguns dels gens implicats (SOD1, ALSIN, VAPB, TARDBP, FUS, SETX, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72).
Abordatge i tractament
L’únic medicament aprovat actualment és el Riluzol, que alenteix la progressió de la malaltia.
L’atenció als pacients d’ELA està enfocada a alleugerir els símptomes de la malaltia i a millorar la seva qualitat de vida i la de les famílies. Cal destacar que diversos estudis publicats fins ara han anat demostrant que l’atenció integral i multidisciplinar per part d’un equip de professionals especialitzats en la malaltia, millora significativament la qualitat de vida de les persones afectades d’ELA i la de les seves famílies, fins al punt que contribueix a alentir el procés evolutiu de la malaltia.
Com que la malaltia afecta diferents òrgans i funcions, requereix ser tractada per diferents especialistes, que puguin donar una resposta adequada a les necessitats que vagin sorgint.
En tot el procés, també cal oferir suport als familiars i a l’entorn proper, donat que sovint es veuen superats per la duresa de la situació.
L’esperança rau en el fet que les investigacions acabin donant el seu fruit i es trobi un tractament efectiu per a l’ELA.
Ens els últims anys s’han produït avenços importants en el coneixement de la malaltia i s’ha incrementat el nombre d’assajos clínics dirigits a trobar nous fàrmacs i tractaments efectius. Actualment, científics i metges de tot el món estan treballant en diferents vies i estratègies per tal d’assolir un objectiu comú: “Vèncer l’ELA”.
