Aula ELA – Bellvitge Pacientes

La red europea ENCALS agrupa a un total de 34 centros y unidades de investigación sobre la ELA de todo el continente. Con el objetivo final de articular una potente y unificada red de investigación sobre la enfermedad, ENCALS desarrolla diferentes proyectos, el resultado y avance de los cuales presenta en una reunión anual. El correspondiente a este año 2016 se llevará a cabo entre los días 19 y 21 de mayo próximos en Milán.

La Unitad Funcional de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) es uno de los cuatro centros del estado español que forma parte de ENCALS (los otros tres son las unidades de ELA del hospital de Basurto, en Bilbao, y de los hospitales 12 de octubre y Carlos III de Madrid).

En el encuentro de Milán del próximo mes de mayo la Unidad ELA del HUB presentará tres comunicaciones.

– El cuestionario de percepción de la asistencia como herramienta útil de autoevaluación de una unidad multidisciplinar de ELA. Ver abstract (en inglés)

– Relación entre intervención psicosocial y supervivencia de los pacientes de ELA en una unidad multidisciplinar. Ver abstract (en inglés)

– Índice de masa corporal premórbida como índice predictivo de supervivencia en una unidad multidisciplinar de ELA. Ver abstract (en inglés)

Durante la reunión se presentarán los primeros resultados del proyecto MINE, que tiene como objetivo avanzar en el conocimiento de la genética de la enfermedad. El objetivo es secuenciar el ADN de 15.000 pacientes y de 7.500 controles y compararlos. La Unidad ELA del HUB, colabora en este proyecto, para el que ha enviado muestras de pacientes para su secuenciación.

Por otra parte, el grupo de Grupo de Fisiopatología Metabólica del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida y la Unidad de ELA del HUB participan en el proyecto SOPHIA, dedicado a la identificación de biomarcadores de la enfermedad para avanzar en su diagnóstico y tratamiento.

La realización de estos y otros proyectes colaborativos es un buen indicador de que se está potenciando la investigación de la ELA a nivel europeo, paso imprescindible para que estos trabajos puedan llegar a traducirse en nuevos tratamientos terapéuticos.

En la Unidad de ELA del Hospital Universitario de Bellvitge hemos recibido con entusiasmo la reciente noticia sobre el efecto positivo que el nuevo fármaco Masitinib puede tener sobre la progresión de los pacientes afectados por ELA. Se trata de un medicamento con un potencial efecto modulador sobre factores inflamatorios de la glia (las células del sistema nervioso que dan soporte a las neuronas). Sin ser la causa de  la enfermedad, estos factores inflamatorios si pueden afectar a su evolución y el nuevo fármaco puede ralentizar el proceso de degeneración de las neuronas motoras, sin tratarse de un medicamento curativo.

El estudio que se está llevando a cabo presenta como fortaleza su carácter multicéntrico y el gran número de pacientes incluidos, entre los que se encuentra un importante número de afectados por la enfermedad que son atendidos en nuestra unidad multidisciplinar. Los pacientes se han sometido a un riguroso protocolo de estudio con un doble ciego, en el que ni ellos como voluntarios ni nosotros como clínicos conocemos la medicación que están recibiendo.

Dicho lo anterior,  debemos recalcar que a fecha de hoy se trata de un estudio que aún está en marcha y del cual, por lo tanto, todavía no conocemos los datos completos. La noticia recogida por los medios de comunicación corresponde a un análisis preliminar realizado en una parte de los pacientes que participan en el estudio. Por ello,  a día de hoy no existe autorización por parte de las agencias farmacéuticas reguladoras para su uso fuera del ámbito de un ensayo clínico controlado. Dichas agencias tienen la misión de juzgar si los datos obtenidos hasta la fecha son suficientes para justificar el uso extendido del Masitinib, velando por la seguridad de los enfermos. En las últimas cuatro décadas, con la excepción del riluzole, han sido muchos los ensayos clínicos que han fallado en su propósito de demostrar un efecto sobre la progresión de la enfermedad, por lo que la valoración de cada nuevo estudio debe hacerse con la mayor rigurosidad posible.

Estaremos atentos a las noticias sobre la viabilidad de Masitinib como alternativa terapéutica en nuestra población que se produzcan en un futuro inmediato.

Aprovechamos la oportunidad para agradecer a los pacientes y a sus familias la disposición y la voluntad de participar en ensayos clínicos y colaborar con la investigación científica de calidad en la enfermedad, como vía de avance en la lucha contra la ELA.

Equipo Unidad Multidisciplinar de ELA – UFELA

Hospital Universitario de Bellvitge

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) provoca efectos degenerativos sobre las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal que no se pueden detener con ningún tratamiento. De la misma forma, resulta difícil para los profesionales médicos poder establecer un pronóstico evolutivo para el enfermo, dada la complejidad de contar con biomarcadores clínicos y analíticos fiables y evaluables de forma objetiva.

Por todo ello, un grupo de investigadores italianos del Neuromuscular Omnicentre (NEMO) de Milán y del departamento de Ciencias Biomédicas para la Salud de la Universidad de Milán, han desarrollado un proyecto de investigación que tiene como objetivo identificar factores de pronóstico independientes que permitan elaborar una estimación de supervivencia para los pacientes de ELA. Los rangos temporales de supervivencia a la enfermedad van de los 23 a los 48 meses, en un tanto por ciento elevado de casos, hasta los 5 años recogidos por algunos estudios.

El reconocimiento precoz de la posible progresión de la enfermedad puede convertirse en un elemento de gran relevancia tanto para neurólogos como para pacientes, ya que propicia la orientación más adecuada de las intervenciones terapéuticas de carácter invasivo, así como los recursos asistenciales necesarios.

A partir de las muestras recogidas de 428 enfermos de ELA de la base de datos del NEMO y las de otros 2.481 pacientes registrados en la base PRO-ACT (Pooled Resource Open Acess A Clinical Trial Consortium), el estudio analizó de forma retrospectiva diferentes parámetros clínicos y bioquímicos, utilizando métodos univariable y multivariables.

Los resultados mostraron que, en el caso del análisis multivariable, la edad en el momento del diagnóstico; la demora en el diagnóstico; la puntuación total ALSFRS-R (escala funcional); el índice de masa corporal y los niveles de creatinina y aspartato aminotransferasa (AST) tienen una relación independiente con la evolución de la enfermedad. Estos dos parámetros en sangre, la creatinina y la AST, se relacionan con el daño muscular. Estos factores fueron recodificats como variables categóricas y recibieron una puntuación concreta. La suma y combinación de estas puntuaciones permitió establecer tres grupos con curvas de supervivencia diferentes dentro del grupo de enfermos estudiado.

Según los autores del estudio, los resultados obtenidos indican que el pronóstico aproximado del tiempo de supervivencia de los pacientes de ELA en el momento del diagnóstico de la enfermedad parece factible. Ahora, se deberá establecer la posible incorporación de esta metodología en la práctica clínica y los ensayos clínicos.

El estudio fue publicado el pasado mes de octubre por Taylor & Francis online y lo puede leer íntegro en este enlace.