Des del dia 12 de maig i fins al divendres 14, es desenvolupa la trobada virtual de l’ENCALS, un congrés que a causa de la pandèmia no es pot celebrar físicament a Barcelona tal i com estava previst.
Gràcies a la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat Funcional de Malaltia d’Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, podem comptar al blog amb alguns apunts d’allò més rellevant de cada jornada. A la primera, aquests aspectes són els que destaca:
– S’han presentat resultats de l’assaig fase III amb Arimoclomol, i per desgràcia els resultats no han estat bons. Els objectius que es van plantejar no s’han aconseguit. No realitzaran més estudis en subtipus de pacients. No tenen informació sobre la correlació amb biomarcadors.
– S’ha presentat una relació de biomarcadors en líquid cefaloraquidi amb la progressió clínica usant una metodologia D50 i uns nous criteris diagnòstics, Gold Coast Criteria. Es tracta d’una metodologia que permet estratificar millor als pacients per a estudis futurs en assajos. Vegeu l’article
-Pel que fa a marcadors clínics, s’ha plantejat l’ús de la gasometria arterial com a paràmetre que correlaciona molt bé amb la capacitat vital, facilitant l’avaluació en pacients bulbars i a dia d’avui, que estem en pandèmia, la correlació PCO2, HCO3 i l’escala funcional ALSFRS en els punts respiratoris que correlacionen amb la FVC.
– S’ha presentat la utilitat beneficiosa dels Gold Coast Criteria enfront dels tradicionals usats per estratificar i fenotipar millor als pacients. Vegeu l’article
-Pel que fa a la utilització de tècniques electrofisiològiques, s’ha presentat l’ús de l’EMG de superfície com una tècnica no invasiva que permet individualitzar unitats motores, així com l’electroencefalograma i potencials evocats per a estudis de SNC (conectoma). Vegeu l’article
– Respecte a les alteracions genètiques, no totes elles tenen significat patològic. S’han presentat estudis relacionats amb estil de vida i com aquest estil influeix en portadors d’una mutació genètica fins i tot abans d’iniciar els símptomes.
– S’han presentat estudis d’incidència i prevalença, a tenir en compte que el nostre grup juntament amb l’hospital La Fe de València va realitzar un que podeu llegir aquí.
– Pel que fa a models cel·lulars i animals s’ha presentat com el zebra fish és un bon model fins i tot en determinades mutacions genètiques, i s’ha presentat un treball sobre exons críptics, línia de treball que també realitza el grup de Manel porter. Vegeu l’article
