A Compartim, la nova secció del blog AulaELA, pretenem fer créixer un espai que ens ajudi a resoldre dubtes a partir del coneixement col·lectiu i participatiu. Reunirem les consultes que puguin ser útils en major o menor grau per als pacients i familiars i que ja ens podeu enviar a l’adreça consultasobertes.ela@gmail.com
A la Unitat Funcional de Motoneurona de l’HUB respondrem les vostres preguntes que s’aniran afegint en aquesta nova secció, on seran accessibles per a tothom. En la publicació de pregunta i resposta no s’inclourà cap tipus de nom ni dada concreta que pugui afectar a la privacitat dels pacients.
Esperem les vostres consultes per fer créixer aquest nou espai del Blog AulaELA que estem convençuts pot contribuir a millorar la qualitat de vida dels pacients d’ELA i la seva gent més propera. A continuació, trobareu quatre noves Consultes Compartides (i més avall, les anteriors).
Nova!
– Què pot aportar el Masinitib als pacients d’ELA? Quan estarà disponible?
En primer lloc, s’ha de destacar que el Masinitib no és un tractament curatiu de la malaltia, però si que busca demostrar efectes sobre la seva progressió. Es tracta d’un medicament que modula una part del sistema immune i teòricament pot alleujar part del dany neuronal mitjançant la regulació de la inflamació. Ja ha estat aprovat per un altre tipus de malalties inflamatòries i actualment es troba en fase 3 (la prèvia a la seva aprovació definitiva).
En l’assaig internacional que està en marxa en l’actualitat participen centenars de pacients d’ELA que reben diferents dosis del fàrmac i pacients que reben un placebo. En ser un assaig cec, ni els investigadors de cada hospital ni el mateix pacient saben si estan rebent el fàrmac o no. L’assaig es troba bastant avançat i la gran majoria dels pacients participants han completat ja el seu seguiment, pel que esperem obtenir notícies sobre la seva eficàcia o no a la primera meitat d’aquest any 2017.
Nova!
– Quina és la millor dieta que pot seguir un pacient d’ELA?
Alguns treballs parcials suggereixen que una dieta rica en greixos podria ser beneficiosa per als pacients amb ELA. Tot i això, a dia d’avui no està demostrat que hi hagi uns aliments concrets més adequats que altres. Des del nostre punt de vista, el més important és aconseguir que la ingesta total de calories sigui capaç de compensar la pèrdua d’energia que comporta la malaltia. Per a això, hem de fer un recompte de les calories ingerides.
Els aliments s’han d’adaptar al gust del pacient, i en cas que hi hagi afectació de la musculatura encarregada d’empassar, també a les textures. El nutricionista ha de ajudar-te a fer aquest càlcul i pot afegir suplements calòrics en cas que la ingesta sigui insuficient.
Nova!
– Quan és aconsellable una sonda gàstrica?
Realitzar una gastrostomia és una decisió important tant per al pacient com per a la família i ha de discutir-se amb l’equip mèdic. En general, tot i que inicialment pot generar por o incertesa, utilitzar una gastrostomia no s’ha de veure d’una manera negativa, sinó com un tractament que busca resoldre el problema de l’aportació de calories, d’aigua i de medicaments.
En termes generals, informem als nostres pacients de la possibilitat de realitzar una gastrostomia quan apareixen símptomes de disfàgia o ennuegaments i quan hi ha una pèrdua de pes que suggereix una aportació nutricional insuficient, tenint en compte que l’estat global i de la funció respiratòria ho permeti . En qualsevol cas i com en totes les intervencions en la malaltia, sempre és el pacient el que ha de prendre la decisió final, guiant-se per la informació de la seva neuròleg, pneumòleg i equip de dietètica. Com a norma general, la decisió ha d’estar basada en la millor informació disponible i prou meditada, evitant en el possible la presa de decisions en situacions d’urgències.
En el nostre centre realitzem la gastrostomia assistida per escòpia, que consisteix en la col·locació d’una sonda (tub) a l’estómac guiant-nos per raigs X. També hi ha l’opció de realitzar-ho mitjançant endoscòpia, depenent de l’experiència de cada centre. És un procediment que se sol fer de forma programada, amb sedació perquè sigui indolor i sol implicar un ingrés curt de 24-48 hores. Encara que molt infreqüent, hi ha la possibilitat de complicacions derivades de la intervenció com sagnat o infecció de la ferida.
Tot tractament ha de tenir com a objectiu millorar la qualitat de vida del pacient i la seva família i la gastrostomia moltes vegades resol una situació de manca d’ingesta que pot arribar a ser molt angoixant per a tothom.
Nova!
– Per què l’ELA produeix tant dolor muscular? Com es pot reduir aquest dolor si els fàrmacs no fan efecte?
L’ELA produeix una pèrdua de les neurones (denervació) que normalment controlen al sistema motor. Amb la denervació, el múscul pateix una sèrie de canvis com la debilitat, l’atròfia, la fasciculació i les molestes rampes i agulletes. Aquests símptomes no són més que l’expressió d’un múscul que està perdent la seva funció habitual.
No hi ha un medicament que sigui capaç de contenir la pèrdua neuronal i per això els símptomes de rampa i agulletes solen ser de difícil tractament. Es proven medicaments que serveixen per estabilitzar la membrana neuronal i evitar descàrregues elèctriques (lyrica, Tegretol) o per reduir la rigidesa muscular (lioresal). En la nostra experiència, aquests medicaments són d’utilitat limitada i la millor resposta s’obté a partir de mesures més senzilles com el manteniment d’una correcta hidratació (la deshidratació potencia les descàrregues anòmales de la unió entre el nervi i el múscul) i una fisioteràpia dirigida a mantenir els rangs de moviment articular amb estiraments que pot realitzar bé el propi pacient o el seu cuidador. Una medicació antigament utilitzada i amb alguna efectivitat és la quinina, que en estar fora del mercat com a fàrmac, es pot aconseguir a l’aigua tònica i pot ajudar a alguns pacients.
- Fins A quin punt és rellevant el component genètic en l’aparició de l’ELA? Li han detectat la malaltia al meu cunyat. Podrien desenvolupar-la el meu marit o el meu fill?
El 90% dels pacients amb ELA presenten formes de malaltia esporàdica, és a dir no hi ha un antecedent familiar de malaltia. En aquests casos, el risc per a altres familiars és el mateix que pot tenir qualsevol persona. Només un 10% dels pacients té un antecedent familiar i no en tots els casos es pot detectar el gen responsable. No hi ha un increment del risc de malaltia per al teu marit i el teu fill i tampoc cal fer proves genètiques en absència de símptomes.
- La ELA pot comportar problemes respiratoris, com la impossibilitat de tossir, per exemple?
L’ELA pot afectar la musculatura respiratòria i per això cal que dins dels controls s’inclogui una valoració periòdica de la funció respiratòria. No obstant això, els símptomes respiratoris poden tenir altres causes i per tant han de ser valorats per un professional.
- ¿Les màquines que ajuden a dormir a les persones amb apnea del son estan indicades per als pacients d’ELA?
L’apnea del son es tracta amb una màquina coneguda com CPAP (sigles en anglès de pressió respiratòria contínua). En el cas dels pacients d’ELA que presenten afectació respiratòria, la màquina de ventilació que s’utilitza és diferent, encara que amb algunes similituds. El pneumòleg és el professional ideal per a indicar el dispositiu que millor s’adapta per a cada pacient. Per això, els pacients amb ELA han de ser visitats pel pneumòleg de manera rutinària.
