La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, completa amb aquesta segona entrada uns primers apunts sobre la trobada remota ENCALS 2021, que es va celebrar la setmana passada.
A la reunió virtual ENCALS, les sessions de l’últim dia es van centrar en la importància dels estudis genètics. Es van presentar més resultats del projecte MINE, al qual a més hem pogut enviar mostres de pacients gràcies a FUNDELA.,
D’altra banda, es van mostrar diferents estudis que mostren com els factors ambientals influeixen en l’epigenètica.
Pel que fa a la telemedicina es van presentar alguns projectes d’implementació, en la mateixa línia que estem treballant a l’Hospital de Bellvitge. Aquests projectes també van posar de manifest les barreres o limitacions que poden trobar.
- Vegeu l’estudi Telemedicine for management of patients with amyotrophic lateral sclerosis through COVID-19 tail
- Vegeu l’estudi Process evaluation and exploration of telehealth in motor neuron disease in a UK specialist centre
Finalment, es va presentar un interessant treball de la Universitat de Varsòvia sobre l’impacte de la rehabilitació en el benestar de l’pacient, sibrayando així la importància que té en l’atenció de l’pacient d’ELA.
El premi a l’investigador jove ENCALS 2021 va ser concedit a Alfredo Iacoangeli, del King’s College de Londres, que ha realitzat el seu treball en el desenvolupament d’una base de dades i un sistema d’anàlisi de gens, medi ambient i epigenètica d’alt rendiment per a la investigació internacional MND / ALS; l’ús de grans conjunts de dades per identificar subgrups de pacients amb causes de malaltia homogènies i fenotips clínics i per obtenir nous coneixements sobre la patogènia de la malaltia i el desenvolupament de mètodes d’aprenentatge automàtic i bioinformàtica per a l’anàlisi de dades. 
