Los múltiples orígenes y formas de la ELA

Bajo el título “La nueva visión de la ELA en el S.XXI. Bases moleculares (Visión neuropatológica y genética)” se celebró el pasado 4 de noviembre de forma telemática el IV Encuentro Internacional de Investigación en ELA, impulsado conjuntamente por la Fundación Ramón Areces y la Fundación Luzón.

Tres expertos de áreas diferentes: la Dra. Mónica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedades de Motoneurona del Hospital de Bellvitge; el Dr. Alberto García, investigador principal del Grupo de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (y + 12) y la Dra. Ellen Gelpí, responsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas y Neuromusculares del Hospital General de Viena, valoraron el futuro del estudio de esta patología y los cambios que se están registrando en su búsqueda.

Según recoge la Fundación Areces como resumen del acto, a partir de sus estudios la Dra. Gelpi destacó la gran heterogeneidad que caracteriza los casos de ELA. La investigadora ha desarrollado diversos proyectos de investigación a partir de las muestras existentes en los biobancos que confirman que la enfermedad se manifiesta de formas muy variadas, mostrando, incluso, orígenes también muy diversos.

Explicó que las características que se observan en las muestras de los pacientes se corresponden con unos mecanismos moleculares concretos. Esto demostraría que los problemas celulares de los pacientes son heterogéneos y apoyaría una nueva visión de la ELA “como un síndrome en vez de una enfermedad homogénea”, explicó Gelpi.
Otro aspecto muy destacado por la Dra. Gelpi es que los mecanismos moleculares presentes en la ELA, “a pesar de ser tan diversos, muestran un gran paralelismo con los mecanismos que desencadenaron otras enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer”.

Por su parte, el Dr. Alberto García explicó que una división básica de la ELA se hace entre la forma familiar y la forma esporádica. “Su diferencia radica en si hay mutaciones asociadas a la enfermedad que son heredadas o no, pero las modificaciones genéticas que se asocian a la ELA se dan en los mismos genes en ambos casos”, afirmó.

También remarcó como la genética de la enfermedad refleja esta variedad de mecanismos subyacentes a las causas de la ELA. “La investigación genética sobre esta enfermedad ha mostrado el peso que tienen diferentes procesos moleculares en la aparición y evolución de la ELA y puede ser una valiosa vía para identificar biomarcadores de la enfermedad. Los datos genéticos y los datos neuropatológicas son coincidentes. Todos dos tipos de estudios muestran la implicación de los mismos procesos biológicos en la aparición y desarrollo de la enfermedad “, añadió.

La Dra. Mónica Povedano, que ejerció como moderadora del encuentro, al tiempo aportó el punto de vista asistencial, señalando como los pacientes muestran progresos clínicos muy dispares. Aunque por el momento no es posible establecer una correlación entre características clínicas y datos neuropatológicas y genéticos, confía en que los estudios en la ELA desde diferentes perspectivas sean de ayuda en la práctica clínica mejorando el diagnóstico y facilitando el diseño de ensayos clínicos para aumentar su tasa de éxito.

En el debate entre los tres expertos se reiteró la idea de que la ELA se produce por una variedad de causas que hace que los diferentes pacientes tengan unas circunstancias particulares a nivel patológico y que el paralelismo entre diferentes enfermedades neurodegenerativas sea amplio.

En opinión de los expertos, la búsqueda de terapias debe pasar por dos fases: la primera a corto plazo, atacando los problemas de neuroinflamación o ejerciendo un efecto neuroprotector que tengan cierto efecto en la generalidad de los pacientes. La segunda fase, más largo plazo, se basaría en identificar con biomarcadores concretos cuáles son los principales problemas moleculares que presenta cada paciente para adaptar los tratamientos a sus circunstancias.

Vídeo íntegro del encuentro en este enlace

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