La Dra. Mònica Povedano continua compartint amb tots vosaltres les primeres notes de treball que està prenent al Simposi Internacional d’ELA i altres malalties de motoneurona, que es fa fins demà divendres a Perth (Austràlia).
Seguint encara amb la primera jornada (recordeu que hi ha 7 hores de diferència), un dels temes que més poden interessar als pacients:
Assaig NurOwn amb cèl·lules mesenquimals de medul·la òssia diferenciades que expressen gran quantitat de factors neurotròfics.
S’ha fet l’assaig amb 50 pacients, durant 6 mesos, dels quals 36 van rebre el fàrmac. S’ha tractat d’una injecció única, en què s’han valorat sobretot factors com el líquid cefaloraquidi, els marcadors inflamatoris i d’altres factors neurotròfics.
S’ha confirmat que en el pacient tractat augmenten els factors neurotròfics i disminueixen els marcadors inflamatoris.
Al seu torn, observen que la chitinasa 1, activador de macròfags, correlaciona inversament amb l’escala funcional.
A curt termini, s’observa una tendència a la millora en l’escala funcional que és més marcada en els progressors ràpids.
Aquest assaig en fase 2 dona lloc a un nou estudi fase 3 amb 200 pacients.
Vegeu l’article NurOwn (en anglès)
L’empresa BrainStorm Cell Therapeutics no va presentar cap vídeo de resultats miraculosos amb pacients i el moderador de la sessió, el professor Van der Berg, líder europeu en la recerca de malaltia de motoneurona, va subratllar que amb aquest número de pacients i les dades obtingudes no es pot parlar d’efectes, clínics. El doctor Ralph Kern, cap d’operacions i cap mèdic de BrainStorm Cell Therapeutics, va admetre aquesta qüestió i que s’haurà d’esperar a tenir els resultats del nou estudi. És fonamental esperar a la correcta realització dels estudis.
La primera jornada del Simposi va acabar amb ponències sobre factors demogràfics i la importància dels estudis de prevalença i incidència al llarg de el món, no només Estats Units i Europa, que van a permetre conèixer millor la malaltia. Es van presentas sengles estudi d’Àsia i Llatioamèrica, aquest últim liderat per Orla Hardiman.
Això reforça el treball que realitzem des de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge, juntament amb M. Antonia Barceló i Marc Saez sobre una model de dades comú que ens permetrà conèixer incidència i prevalença en el nostre mitjà i que intentem replicar a l’Estat.
També s’han presentat dos estudis que realitza Biogen amb teràpia amb oligonucleòtid antisentit.
Aquesta teràpia serveix per casos en que la malaltia està relacionada amb una alteració genètica.
Aquest laboratori ja té experiència reeixida en atròfia muscular espinal (AME), i ha estat acceptada per FDA-AME i l’Agència Espanyola del Medicament.
Nosaltres estem tractant pacients adults.
En aquesta línia Biogen està amb la fase III per SOD 1, I fase I de c9.
Tot això amb bons resultats.
Simposi dia 2
Esmorzar 7.00 AM amb A. Chio , A. Al-Chalabi i M. Kiernan
Es tracta d’un petit simposi en el qual es planteja el paper de l’ambient, els gens, o tots dos, a la malaltia.
El rol dels gens, Ammar Al-Chalabi
És clar que és una malaltia relacionada amb l’edat; és a dir, l’edat és un factor i la història familiar també.
Sembla que el 60% del risc ve per càrrega genètica.
Hi associacions ambientals, el que que no vol dir que siguin factors de risc per a la malaltia.
Es troben clústers relacionats en ocasions amb zones més poblades o amb més població d’edat avançada.
Pel que fa a gens, hi ha d’un 5% a un 10% de familiars
Conclou que està clar que tot i l’absència d’història familiar hi ha una càrrega genètica que suposa un risc de desenvolupar la malaltia.
Els factors ambientals, A. Chio
Vivim en un món exposats a un exposoma (totalitat de les exposicions ambientals que afecten les persones des de la concepció en endavant, complementant el genoma) amb factors interns, com ara el microbioma, i externs (factors ambientals, estil de vida …) que participen en la modificació dels gens per canvis en la metilació.
Estudis en bessons homozigots, mateixa càrrega genètica, un desenvolupa malaltia i un altre no, per la qual cosa ha d’haver factors ambientals.
Vegeu sengles articles (en anglès), sobre el risc d’herència i un altre que neix d’Euro-Motor, qüestionari que està al nostre blog traduït i que ajuda a conèixer si els factors ambientals juguen un paper rellevant.
Treballem en aquesta línia juntament amb M. A. Barceló i M. Saez, i hem publicat un treball que relaciona factors ambientals i malaltia.
El nostre grup treballa amb el Dr. Al-Chalabi i en el seu centre ha estat durant part de la seva formació el Dr Verges.
ALS / PK a la península de Kii, Dr. Kuzura
L’any 1911 es descriu un clúster d’ELA a la península japonesa de Kii. En el decurs del temps, es va poder observar en aquesta zona un increment del complex ELA-PK (Parkinson).
En necròpsies de 18 dels malalts observen acumulació de proteïnes. D’aquests malalts, 16 tenien historial familiar i 2 eres esporàdics.
De les 18 necròpsies, en 8 predominava el dipòsit TDP 43, en 5 tenien predomini de Tau i en d’altres 5 predominava la sinucleïna.
En algunes ocasions observen tau i sinicleïna a la mateixa motoneurona.
Refereix que el complex ELA-PK de la península és una proteinopatia amb diferents acumulacions de proteïnes presents en diferents malalties neurodegeneratives, com ara la demència, PK i ELA.
Al seu torn, s’observa al llarg dels anys una caiguda en la incidència d’aquest complex a la zona, sense saber per què passa això.
En aquests pacients, la majoria presenten una càrrega genètica, no està clara la relació amb factors ambientals i l’augment de l’esperança de vida i l’edat poden jugar un paper en el grau de risc.
Genotip fenotip en esclerosi lateral primària (PLS) i paraplegia espàstica (HSP), Dr. J. Statland
Es tracta de dues malalties amb afectació de primera neurona motora (espasticitat).
L’estudi es fa gràcies a Create, un consorci nordamericà, que permet aglutinar pacients donada la baixa freqüència de la malaltia, D’aquí la importància dels treballs col·laboratius
Són dues malalties que es poden confondre, encara que s’observa que són més joves els que tenen paraplegia i els pacients de PLS tenen símptomes bulbars.
El 59% de pacients d’HSP tenen causa genètica, en el 60% dels casos el gen més freqüent és spg4, seguit del 7.
Si apliquem l’escala funcional el valor és el mateix per a les dues malalties, en canvi els pacients amb HSP reflecteixen més símptomes sensitius. Ambdós dos grups tenen valors normals de funció respiratòria. La urgència miccional apareix en HSP
Nens amb malaltia de neurona motora, Dr. P. Andersen
Descriu casos de nens amb mutació en SOD 1, sense activitat de la mateixa a nivell de citosol.
Els pares són sans, tot i que portadors, i desconeixem el risc de patir la malaltia. Es tracta d’un treball publicat N Eng Med 2019.
Final de vida, L. Deliens
Les cures pal·liatives s’han d’iniciar en el moment del diagnòstic de la malaltia, ja que s’han d’afrontar problemes que apareixeran al llarg de la malaltia.
Hi ha un tabú sobre l’ús de cures pal·liatives i fins i tot del plantejament del lloc triat per morir. A Bèlgica, un 80% vol morir a casa i en canvi un 49% ho fa a l’hospital.
S’ha de tenir en compte que la gravetat dels símptomes d’un pacient amb malaltia de motoneurona i la sobrecàrrega que genera.
Hem de realitzar un maneig holístic (social, psicològic i de símptomes clínics).
Hi ha un patiment existencial a tenir en compte. Un maneig que des de la unitat realitzem gràcies a la Fundació Miquel Valls, la qual cosa m’enorgulleix.
Parla de la integració en unitats de les cures pal·liatives, i del desenvolupament de plans de decisions, aspecte que el model català treballa.
L’efecte positiu de la rehabilitació, D. Lule
Sembla en la literatura que l’efecte de la Rehabilitació en la qualitat de vida o evolució és dubtós.
Un 24% de professionals diuen que no hi ha evidència robusta.
Han realitzat un estudi amb 75 pacients, 34 amb ventilació, 4 amb PEG.
S’avalua l’efecte per escales, incloent també escales de satisfacció davant la previsió.
Un 44% de pacients utilitzava mesures ortopèdiques, un 23% presentava depressió, tot i que globalment consideren la qualitat de vida satisfactòria.
El pacient realitza activitat una mitjana de 20 minuts al dia.
En l’estudi alemany tots els pacients reben 1h 25 minuts per setmana.
El pacient afirma estar satisfet i amb bona qualitat de vida, i disminueix el risc de depressió.
Això fa que s’hagin de estandarditzar els tractaments.
Recullen necessitats dels pacients que van a impactar en el seu benestar de l’pacient. Van ser molts, però en mantenir l’activitat, la rehabilitació va ajudar.
Al seu torn, pacients amb peg, traqueo, BIPAP i sense mobilitat han vist que decidirien de nou actuar de la mateixa manera, no es penedeixen de decisions preses.
Tot i així, s’ha de considerar l’entorn i la cultura quan es plantegen les decisions a prendre i quan es prenen.
Assaig amb bloqueig supraescapular al dolor d’espatlla, P. Allcroft
El 70% de pacients amb malaltia de neurona motora refereixen dolor.
El 33% el tenen a l’espatlla, impacta en la qualitat de vida i limita.
Els bloquejos amb cortis i bupivacaïna són habituals, però útils?
Per això realitzen estudi, en pacients amb dolor d’un mes d’evolució. Passen el test SPADI (13 ítems que valoren la limitació que genera el dolor d’espatlla).
Un cop aplicat el bloqueig analgèsic, avaluen la resposta al dolor i si repetirien o no el tractament.
49 pacients, 31 van contestar el qüestionari, 27 van ser tractats.
S’objectiva millora del dolor i satisfacció amb aquesta millora.
No es precisen radiòlegs i es pot realitzar a la consulta durant la millora en 3 mesos.
No fa referència si són pacients en què el dolor és per espasticitat o atròfia i si això influeix en la resposta.
Model d’atenció, S. Mathers
Es tracta d’una ponent que parla d’Austràlia, amb un model que ha de tenir en compte les llargues distàncies (país extens, unitats a la costa, població dispersa).
Han redactat un programa d’atenció a pacients que viuen amb malaltia neurològica, i fan un estudi on els pacients fan saber que necessiten accés del professional des del domicili, així com suport emocional. En el primer punt hi ha coincidència amb la demanda que generaven els nostres pacients en el qüestionari de satisfacció.
Demanden els pacients una visita propera amb contacte amb el terciarisme.
Estableixen red flags, senyals d’alarma per remetre el pacient a la unitat multidisciplinar.
Han detectat problemes de comunicació entre nivells sanitaris, i problemes de generació d’una plataforma comuna.
Han creat a l’estat de Victòria, My Neuro Palliative Care 2019-2021 i MINDAUS, plataforma de consorci per a la investigació genòmica i banc de dades. En aquesta línia, treballem amb la Universitat de Girona per desenvolupar un model de dades comú.
Aconsello aquesta web britànica
Donant notícies: la distància entre la teoria de com s’ha de fer i la realitat, Prof Samar Aoun
Realitza un estudi des de les dues parts: professional i pacient.
Valoren: lloc, com se cita, si s’explora el que el pacient vol saber i fins on es dona la informació necessària.
Són pacients principalment espinals amb un retard diagnòstic d’un any. En el 95% de casos el diagnòstic el fa el neuròleg.
Més del 60% opina que el temps i les eines usades són correctes.
Es queixen de les interrupcions durant la visita, o del fet que es dona massa informació. Es valora deixar un moment per a la privacitat i es torna a entrar i es dóna un altre dia a venir per parlar.
De vegades la vivència de de la visita no és la mateixa en el cuidador i el pacient.
Pel que fa al professional, està estressat donant el diagnòstic al no poder respondre totes les preguntes. A més, la majoria no ha estat format per donar males notícies. És cert que les eines per donar males notícies de vegades no són útils, perquè les característiques que es necessiten per donar-les depenen de trets innats a la personalitat del professional.
En l’estudi de 2019 de MND Austràlia un 43% de pacients o cuidadors estan descontents com han estat informats.
MiNDToolkit, Dr. Radakovic
El 50% de pacients tenen alteració cognitiva que impacta en qualitat de vida.
La guia NICE estableix una necessitat de comunicació.
Existeixen dos tests bàsicament validats per a ELA, ECAS i CBS, i validats a l’espanyol.
Es tracta en aquesta presentació de donar les eines per manegar a través d’un delphi: els professionals necessiten eines que ajudin a conèixer l’ estat cognitiu per planificar els pacients o familiars necessiten informació.
Final de vida, Dr. A. Kulkarni
Estudia 39 pacients que accepten en neuropaliatiu. El 73% s’admeten des de l’inici. Un 49% tenen el pla de decisions avançades realitzat, el 69% ventilats i 57% amb peg; 23% secrecions manegades amb fàrmacs o dispositius.
Quan arriben a la fase terminal, aquesta dura 3, 5 dies i la causa de mort és neumonia aspirativa.
En aquesta fase terminal només el 6% van a realitzar-se analítica o placa de tòrax.
La majoria rebrà opioides per gestionar dolor i dispnea.
La sedació amb midazolam, de la dosi dependrà la durada d’aquesta fase.
Tot i estar en fase terminal, fins a un 49% rep antibiòtics 1 setmana, la qual cosa és contradictòria.
D’altra banda, el comparen amb 9 pacients tractats per pal·liatius generals, no neuropaliatius. Nosaltres a Catalunya no tenim neuropaliatius, la qual cosa s’hauria de pantejar donat l’augment de població amb malalties neurodegeratives.
No hi ha diferències significatives entre els dos grups.
La limitació: el baix nombre de pacients.
És important educar els grups de pal·liatius en el pacient neurològic.
Telehealth, K. Atkins
Analitzen l’ús durant un any de la telemedicina a una unitat d’Austràlia.
Ho plantegen per al seguiment del pacient i contacte amb la unitat. Bàsicament, el motiu de contacte del pacient és per qüestions relacionades amb medicació o nutrició.
Com línies futures plantegen la interacció amb altres nivells sanitaris.
Reforça la idea per la qual defensem la implementació de la telemedicina al nostre centre, amb una plataforma comuna entre primària, hospital de referència i terciarisme.
Impacte de salut mental en l’ús de recursos sanitaris. J. Trollor
No hi ha una anàlisi que quantifiqui l’impacte de la salut mental en pacient amb malaltia de neurona motora en l’ús de recursos sanitaris.
En general els pacients amb motoneurona fan més ús de recursos sanitaris de salut mental, donada la comorbiditat que en aquest sentit poden tenir.
Això s’ha de tenir en compte a l’hora de planejar l’atenció sanitària d’aquests pacients.
