Al voltant del 5% al 10% dels pacients que pateixen ELA presenten una causa genètica coneguda, sent la forma de transmissió més freqüent l’autosòmica dominant. De fet, als darrers anys nombrosos gens han estat relacionats amb la malaltia, en molts casos amb un origen familiar identificat, però també en d’altres de caràcter esporàdic.
D’altra banda, una de les característiques de la malaltia es la seva gran heterogeneïtat interindividual tant en les formes d’inici, grau de progressió, temps de supervivència, etc. Per tant, un millor coneixement dels factors biològics i/o genètics que condicionen la variabilitat de l’ELA obre la porta al possible desenvolupament de teràpies individualitzades.
El projecte de recerca que han endegat professionals de la UFMNA de l’Hospital de Bellvitge i de l’Idibell pretén profunditzar en aquesta línia a partir de l’estudi de 270 ADN de pacients diagnosticats d’ELA al centre. Aquestes mostres d’ADN seran enviades al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), on es durà a terme la seqüenciació genètica massiva i la seva anàlisi bioinformàtica posterior.
Els principals objectius dels investigadors són trobar relacions entre noves mutacions genètiques i l’ELA; realitzar una detallada correlació entre el genotip i les dades clíniques dels pacients i, per últim, generar noves hipòtesis sobre el possibles mecanismes que condueixen a la degeneració de les motoneurones per a cada mutació genètica.
