EL ENCALS, la red europea que reúne a los grupos de investigación y las unidades clínicas relacionados con la ELA y la enfermedad de motoneurona, celebró su reunión anual en Turín entre los pasados días 3 y 6 de junio. Una vez más, los profesionales de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge (HUB) tuvieron una participación activa, con una comunicación oral y tres pósters seleccionados.
El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neurólogo de la unidad e investigador del IDIBELL, presentó la comunicación, que fue muy bien recibida, centrada en el examen del perfil cognitivo de fenotipos restringidos en ELA, concretamente a partir de datos del registro de pacientes de Irlanda.
Es va focalitzar en la paràlisi bulbar progressiva (PBP) i les síndromes flail-arm (FAS) i flail-leg (FLS) són formes restringides d’ELA que s’associen un millor pronòstic. Aquests subtipus ofereixen una oportunitat única per estudiar pacients els mecanismes compensatoris dels quals són capaços d’alentir la progressió de la malaltia. Amb aquest punt de partida de la comunicació, s’han analitzat les dades del Registre Nacional Irlandès d’ELA.
L’anàlisi de l’evolució de les avaluacions cognitives va mostrar que els pacients amb fenotips restringits no van presentar un empitjorament estadísticament significatiu al llarg del temps, en contraposició amb la resta de pacients amb ELA. D’altra banda, els fenotips restringits mostren més resiliència a l’afectació motora i cognitiva associada a ELA. La comunicació conclou que identificar els factors subjacents és clau per comprendre la malaltia.
Pel que fa als pòsters, els tres presentats a l’ENCALS per la Unitat de Malaltia de Motoneurona de l’HUB estaven centrats en el paper de l’exposició hormonal en l’ELA a partir de les dades extretes d’una cohort espanyola; els determinants de la qualitat de vida en la malaltia i la validació de l’escala de valoració funcional de l’esclerosi lateral primària (PLSFRS) en una atenció clínica especialitzada.
La ratificació del Tofersén
En el decurs del ENCALS 2025 també es van presentar els resultats de la fase de extensió de l’assaig clínic VALOR, un estudi estès a 148 setmanes que ha confirmat els beneficis del Tofersen per alentir l’evolució de l’ELA associada a SOD1, sobretot en pacients amb una progressió lenta de la malaltia..
Fa unes setmanes, el Ministeri de Sanitat va aprovar el finançament de Tofersen, el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats Aquesta alteració genètica provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica, i el fàrmac fa que es produeixi menys proteïna reduint l’efecte tòxic.
L’evolució cap a models més predictius de la malaltia; el desenvolupament de teràpies personalitzades i la incorporació creixent d’eines d’intel·ligència artificial van ser altres dels temes destacats a la reunió europea.
El estado actual de la atención integral a los pacientes; la actividad de las plataformas de investigación colaborativa a nivel estatal y europeo que impulsan distintos ensayos clínicos; el creciente protagonismo de aplicaciones, plataformas de telemedicina e innovadores dispositivos de comunicación y el desarrollo de la llamada Ley ELA son los principales temas que se han tratado hoy en la jornada organizada por el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) con motivo del Día Mundial de la ELA (sábado 21 de junio).
Dirigida a profesionales y pacientes, la jornada ha aglutinado en su programa todos los elementos y agentes que son relevantes para avanzar en el conocimiento de la enfermedad:
La investigación colaborativa, tanto a nivel estatal, con el proyecto SEED-ALS, como europeo con la iniciativa PRECISION-ALS. Se trata de dos plataformas que apuestan de forma decidida por la cooperación y la suma de esfuerzos entre centros y grupos de investigación. El SEED-ALS reúne a 27 grupos de investigación de todo el estado, bajo el paraguas del Instituto de Salud Carlos III y una dotación de 4 millones de euros. A escala europea, PRECISIONES ALS reúne 9 grandes centros de investigación de atención e investigación de la ELA, entre los que figura el Hospital Universitario de Bellvitge. Se trata de una plataforma innovadora e interactiva que pretende sumar a las fuerzas de la investigación clínica europea y aprovechar la potencia del big data y la Inteligencia Artificial (IA) para analizar grandes cantidades de datos recogidos de los pacientes.
Los ensayos clínicos, con modelos de éxito como los que han permitido confirmar los beneficios del fármaco Tofersen por ralentizar la evolución de una variante genética de la enfermedad, y que han propiciado su reciente inclusión en el catálogo del sistema público de salud. En esta línea, la Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge e investigadora del IDIBELL, subraya el papel cada vez más relevante de la genética: “es muy importante conocer posibles pacientes portadores de alteraciones genéticas, porque estamos viendo que se convierten en dianas terapéuticas, con las cuales comenzamos a tener fármacos que ralentizan la evolución de la enfermedad”.
La coordinación con la atención primaria para conseguir una atención integrada de los pacientes de ELA. Los profesionales de los ámbitos de primaria de la Metropolitana Sur han liderado un protocolo de forma coordinada con el Hospital Universitario de Bellvitge para mejorar el seguimiento de los pacientes de ELA en este territorio. «Debemos ser capaces de acercarnos desde el territorio y el terciarismo al domicilio, lograr una continuidad asistencial real con la mirada puesta en el paciente y la familia y extender los beneficios de poner en marcha con las asociaciones de pacientes plataformas como LINKELA, para alargar así la supervivencia dando calidad de vida», explica la Dra. Povedano.
El desarrollo de la Ley ELA, innovadora en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas y que debe permitir dar un salto adelante cualitativo en el cuidado del paciente y de la familia, que en muchas ocasiones es también quien hasta ahora cuida de la persona afectada de ELA. En opinión de la Dra. Povedano, «si somos capaces de trabajar todos en esta dirección e implementar todo lo que prevé la ley tendremos un modelo de éxito, innovador y referente a nivel europeo, porque no creo que lo haya ningún otro país europeo que tenga una ley de este tipo».
Por último, una última mesa se centra en los nuevos dispositivos médicos, tecnológicos y de inteligencia artificial capaces de mejorar la calidad de vida de los pacientes, como un joystick bucal, un lector ocular de última generación y la utilización de la inteligencia artificial para identificar de forma precoz la afectación bulbar en la ELA.
La jornada está organizada por la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona (UFMM) del Servicio de Neurología del HUB, con la colaboración de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls. Con un modelo consolidado de atención integral y multidisciplinar, coordinado con la atención primaria, la UFMM es un referente a nivel catalán, estatal y europeo en el abordaje de la ELA. Por ahora trata a unas 300 personas con ELA de las aproximadamente 400 que hay en toda Cataluña.
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Hablar de ELA es hablar de coraje y de preguntas difíciles. Pero también es hablar de acompañamiento, de dignidad y de esperanza. En este nuevo episodio de Veus de Bellvitge, el videopodcast del Hospital de Bellvitge, conversamos con la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del centro, y una de las mayores expertas en enfermedades de la motoneurona de nuestro país.
En el nuevo episodio de Veus de Bellvitge, la Dra. Povedano nos guía para entender qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), cómo empieza, cómo se diagnostica y cómo se acompaña. Habla de la importancia de escuchar, de poner nombre al sufrimiento y de estar presentes. Y también nos explica cómo la investigación, pese a las dificultades, abre caminos para actuar mejor y llegar antes.
Entre los temas tratados destacan:
¿Qué son las enfermedades de la motoneurona?
La importancia del diagnóstico precoz
La evolución de los tratamientos y de la atención en los últimos 30 años
La atención multidisciplinar: un modelo imprescindible
¿Qué tipo de pruebas se realizan para confirmar el diagnóstico?
El acompañamiento como pilar fundamental
El estado actual de los tratamientos disponibles
Los biomarcadores y el futuro de la investigación
El reto emocional de convivir con la ELA
La importancia de la investigación colaborativa
Un mensaje de esperanza realista
El vídeopódcast está conducido por Pau Vancells Luján, farmacéutico del Servicio de Farmacia del Hospital de Bellvitge.
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El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Tofersén, el 1r fármaco para tratar una variante genética de la ELA, comercializado bajo el nombre de Qalsody®. Con esta decisión, España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia.
Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína controlada.
La Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge, valora de forma muy positiva la inclusión del tofersen en la prestación farmacéutica pública, «dado que sabemos que estabiliza la enfermedad; es un paso adelante porque es el segundo fármaco que se aprueba en Europa desde el riluzol, en el año 1995».
El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de esta proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. El uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades autónomas.
Pese a su indicación para un subgrupo de los pacientes, con una mutación genética, la Dra. Povedano subraya que «abre una nueva estrategia terapéutica y da esperanzas de cara al futuro del abordaje de estas enfermedades».
Actualmente, en el Hospital de Bellvitge se están tratando a tres personas con tofersen, a las que se añadirá una cuarta en poco tiempo.
El medicamento fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo «circunstancias excepcionales», dado que se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. que pueda estar disponible y la ficha técnica se actualizará cuando sea necesario.
La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) ha publicado el 19 de mayo de 2025 el informe de posicionamiento terapéutico para este medicamento en el que se considera topanzan como una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), asociada a una muestra relacionados con el mecanismo de acción. La confirmación formal de beneficio clínico requerirá los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando.
El medicamento incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud supone una innovación en un área terapéutica en la que no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90.
Aquí podéis ver el informe de posicionamiento terapéutico del tofersen, elaborado por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).
Fundación Catalana de ELA Miquel Valls y Hospital de Bellvitge, una suma que multiplica desde hace dos décadas
La Fundación Catalana de ELA Miquel Valls está de doble celebración. Llega a sus primeros 20 años de vida, que coinciden además con la concesión de la Creu de Sant Jordi de la Generalitat. La Fundación y la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge se conocieron en 2006 y desde entonces no han hecho otra cosa que fortalecer vínculos para mejorar la atención a las personas con ELA. Ambas han crecido juntas hasta convertirse en un tándem de referencia. La Dra. Mònica Povedano y Esther Sellés, directora general de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls, han vivido juntas estas dos décadas que repasan en esta conversación.
Esther Sellés y la Dra. Mònica Povedano, más de 15 años de colaboración.
¿Recordáis cómo os conocistéis, cómo fue el primer contacto con la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls?
Mònica Povedano.- Pues en una visita que nos hizo la fundación. Un día aparecieron su presidente, Enric Valls, y una trabajadora social… Entonces yo era una neurofisióloga en el grupo que lideraba mi mentor, el Dr. Martínez Matos.
Esther Sellés.- Recuerdo que desde el principio vimos que solos no podíamos ir, y lo primero que me encargó Enric fue sacar una lista de neurólogos de Cataluña al Colegio de Médicos. Enviamos un correo a todo el mundo y nos respondió muy poca gente…
Mónica Povedano.- Yo venía de una experiencia en Estados Unidos, donde la integración de las asociaciones y de los pacientes en la asistencia era habitual. Y es más, en el mundo de la ELA se hace un simposio mundial liderado por una alianza constituida por asociaciones de pacientes. el clínico y el de la asociación. Entonces, cuando nos conocimos, dijimos: no vamos a inventar nada, sino que vamos a copiar modelos de éxito que ya existen.
Pero el sistema aquí no estaba preparado…
Mònica Povedano.- En un sistema de salud totalmente público, el trabajo conjunto con una entidad privada chirriaba.
Esther Sellés.- Nosotros fuimos la primera entidad privada que firmaba un convenio con un hospital del CS. Corría el año 2009, fuimos pioneros. La Fundación Miquel Valls se crea a nivel legal en marzo de 2005, pero empieza a trabajar en octubre de 2005. Enric es el fundador y yo la primera trabajadora. Entonces debió de ser en 2006 cuando contactamos con Bellvitge y empezamos ya a encontrar sinergias, a ayudarnos, a compartir información para ayudar mejor al enfermo. Empezamos a colaborar mucho antes de tener firmado el primer convencio, para lo que faltaban todavía tres años. osa la hacíamos sin tener aún este convenio firmado.
Hablábais antes de comenzar de unas primeras colaboraciones casi clandestinas…
Mònica Povedano.- Sí, claro, porque nos acompañaban en las consultas como trabajadora social y después como terapia ocupacional… Y la psicóloga no sé si ya estaba o entró más tarde. Enseguida vimos el valor añadido que daban a nuestras consultas y que el sistema no estaba preparado para asumirlo. Entonces no existían planes de salud centrados en el paciente, pero nosotros ya trabajábamos con un modelo centrado en el paciente y la familia, ya trabajábamos en cronicidad. De hecho, Esther tú estuviste como trabajadora social aquí en Bellvitge…
Esther Sellés.- Si, estuve un tiempo; después estuve también en Sant Pau, antes de empezar a encargarme más de toda la gestión.
Mónica Povedano.- En aquella época llegamos a ir a prestar atención a domicilios.
Esther Sellés.- Exacto y esto contribuyó a consolidar una unión muy especial. Como nosotros hacíamos visitas a los domicilios y desde el hospital Mónica y su equipo también se acercaron también a los domicilios, generamos algo que tenía mucho valor y por eso cada vez fueron viniendo más pacientes aquí…
Mónica Povedano.- Y acabamos generando la unidad con más pacientes de Cataluña y hoy en día de España. Bueno, no sé si la Paz tiene más… El caso es que íbamos a los domicilios con Sara Borrell, la trabajadora social. A veces habíamos ido a las 7 de la tarde, según nos pedía. Todo esto nos hizo ver necesidades que después hemos ido implementando. Es decir, todo el plan de atención domiciliaria que se ha realizado en MetroSud tiene un punto de partida, nacido de un trabajo que hemos hecho conjuntamente con la fundación. Y lo que más me sorprende es que el paciente desgraciadamente muere y las notas de agradecimiento de las familias son alucinantes.
Esther Sellés.- Porque creo que hemos entendido que la persona no se puede dividir en un lado sanitario y otro social, que la persona es todo debe cuidarse desde una perspectiva integral, y más en una enfermedad que no se puede curar. A pesar de todo lo que usted investiga y trabaja para encontrar el cuidado, para que se alargue al máximo la supervivencia, desgraciadamente no tenemos un tratamiento para la enfermedad. Entonces, hemos entendido que la persona es el centro y nos hemos movido todos en torno a las familias. Todo esto hemos conseguido con este trabajo conjunto que hemos hecho y es un modelo que ahora todo el mundo ve como muy obvio.
De hecho, otra cosa que ha sido muy positiva es que toda la incidencia política con las instituciones que hemos tenido nosotros también le ha servido a vosotros, pero a la vez todo su peso institucional también nos ha abierto caminos a nosotros. Hemos ido de la mano y de esta forma en ocasiones hemos conseguido hacer más fuerza ante las administraciones.
Y cómo han cambiado las cosas desde aquel primer convenio de colaboración entre la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls y el Hospital de Bellvitge…
Esther Sellés.- El trabajo con su equipo, Mònica, Bellvitge, nos dio una fuerza que nos posicionó, y contribuyó a que otros hospital se añadan esto nos dio fuerza. El hecho de que una entidad de pacientes estuviera dentro del hospital recibió críticas y tú aguantaste presiones, y fue duro, ¿no?
Mònica Povedano.– Sí, el camino no ha sido fácil, porque desde el punto de vista de los profesionales médicos tener una asociación trabajando contigo no se entendía. Aguantamos porque creemos. Después, hemos crecido con vosotros, y debe destacarse que hemos colaborado no sólo en la atención al paciente, sino que también nos ha ayudado a crecer porque nos ha financiado contratos con neurólogos, equipamiento, proyectos de investigación… Y hemos demostrado al sistema que funcionamos, poniendo en marcha un modelo, bajo mi punto de vista, de éxito.
Esther Sellés.- Siempre hemos dicho que la unidad de Bellvitge, con Mònica al frente, tiene un gran valor humano, que es lo que nosotros buscábamos. Cuando no podemos curar, debemos cuidarlo, pero a la vez también aportando conocimiento científico, técnico, y profesional también. Con los recursos que hemos tenido, hemos intentado estar siempre donde más nos ha necesitado, y esto ha generado también que vosotros también esté cuando nosotros le necesitamos. Y creo que también es importante recordar el apoyo que hemos tenido de las gerencias: Albert Salazar, que era cuando firmamos con Bellvitge, después cuando lo hicimos con Sant Pau y después con Vall d’Hebron; Xavier Corbella, Montserrat Figuerola, Encarna Grifell y ahora la Dra. Capdevila.
Mònica Povedano.- Es cierto que los convenios han evolucionado, y ahora ya no se realizan únicamente desde un punto de vista asistencial sino que también apoyan la innovación a través de plataformas como es LINKELA.
Esther Sellés.- Déjame decir que nuestra relación personal ha sido muy importante. Ha sido una relación de respeto absoluto, de confianza absoluta, de querer lo mismo y eso creo que también lo transmitimos. Cuando vamos a algún sitio enseguida se ve que buscamos un bien para el paciente desde el punto de vista asistencial o de la investigación.
Y otra cosa en la que creo que estarás muy de acuerdo conmigo, Mónica: creo que el modelo que hemos generado e impulsado y que hemos llevado después a la administración pública, está ayudando y ayudará a muchas otras enfermedades parecidas a la ELA o minoritarias, porque con pocos enfermos puedes crear un modelo replicable en otras patologías
Mònica Povedano.- En la unidad multidisciplinar llevamos personas con ELA y otras patologías neurodegenerativas, que nos piden estar en la unidad por la manera en que atendemos a los enfermos desde el punto de vista sanitario en salud y el psicosocial, y de terapia ocupacional. Creo que son modelos que deben servir de aprendizaje para replicar en otras patologías.
Esther Sellés.- Y un buen ejemplo de ello es la ley ELA, que se llama así, pero no sólo es para la ELA, sino para todas las patologías que generan una situación similar. Todas aquellas personas que padecen enfermedades que llevan a situaciones similares deben recibir un tratamiento similar y eso lo dice la ley ELA. Y tú eres partícipe de esta ley…
Mònica Povedano.- Sí, y ahora me toca ahora participar en el real decreto y el reglamento. Gracias al impulso y financiación de la Fundación Miquel Valls tenemos una plataforma de atención de telemedicina para los pacientes de ELA. Es la única en España y esto nos ha permitido estar en proyectos europeos con otros países como Inglaterra o Irlanda o Suecia y Alemania que ya tienen estas plataformas.
Esther Sellés.- La Fundación hizo una apuesta económica para salir adelante LINKELA. Recuerdo que tú tuviste la idea, Mónica, lo tenías muy claro, pero no tenías el apoyo, puede que tu alrededor no estaba todavía alineado en este objetivo. ¿Y entonces qué hicimos? Pues avanzar por la derecha y ayudarte a hacerlo. Tú y yo ya nos hemos encontrado diciendo en alguna reunión: si no nos ayuda lo haremos igualmente, y cuando lo desee, se lo regalaremos. Ahora es propiedad de la Fundación, pero pasará a ser propiedad del hospital y nosotros nos desvincularemos totalmente.
Desde la vertiente de los deseos, ¿que es lo espera en futuro a corto o medio plazo?
Esther Sellés.- Nosotros esperamos, primero, que se encuentre la cura para la ELA, como es obvio. Aunque continuaremos trabajando la parte asistencial y la mejora de la calidad de vida de las personas, creemos que ahora es el momento de dar impulso a la investigación. Tú estás en un muy buen momento, tienes muy buenos colaboradores y tiene proyectos muy buenos que pueden conseguir muy buenos resultados de cara a encontrar un tratamiento o un cuidado para la enfermedad.
Mónica Povedano.- Y nosotros ahora esperamos que se siga en la parte asistencial como hasta ahora, porque pensamos que podemos ser pioneros, con vuestra ayuda. En cuanto a la investigación se debe decir que su apoyo nos ha permitido pedir proyectos y que ahora tengamos una Ramon Areces, un FIS, una Miguel Servet… Confío en seguir manteniendo esta relación: una fundación ayudando a un equipo asistencial y de investigación, trabajando conjuntamente con un objetivo común y con esta sinergia que es lo que hace que tenga. A lo largo de los años hemos conseguido sumar nuevos tener aliados: la Fundación Luzon, la Fundación La Caixa, Swim for ELA y nos da igual quien tenga el protagonismo, lo importante es que nos ayuden. Y por cierto, enhorabuena por la Creu de Sant Jordi.
Esther Sellés.- ¡Muchas gracias, este jueves es el acto de entrega!
La Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge (HUB) es una de las 27 unidades y equipos distribuidos por todo el Estado que se reúnen en el proyecto SEED-ALS, un esfuerzo sinérgico por desarrollar y acelerar el avance en la investigación de la ELA.
El proyecto, con una duración inicial de dos años, está financiado por el Instituto de Salud Carlos III desde la convocatoria Misiones Ciencia-Sanidad para proyectos en enfermedades raras y ELA, en el marco de la Acción Estratégica en Salud (AES) 2024. Cuenta con un presupuesto de 3,9 millones de euros y tiene como objetivo principal la formación de la esclerosis lateral. La iniciativa se enmarca en el consorcio CIBER y estará liderada por el Área de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del consorcio.
Segundo explica Adolfo López de Munain, director científico del CIBERNED y coordinador del proyecto, SEED-ALS pretende reunir esfuerzos y superar la atomización en múltiples proyectos de investigación para crear un marco científico unificado y cooperativo que coordine toda la investigación en ELA que se realiza en el Estado.
Para conseguirlo se realizará una selección y análisis de un conjunto representativo de muestras longitudinales para el estudio de la progresión de la ELA y la identificación de biomarcadores específicos. Esto supondrá, por ejemplo, la adopción de protocolos comunes para la recogida de muestras, que serán recogidas en una base de datos común a disposición de todos los investigadores.
El consorcio también prevé utilizar modelos de enfermedad derivados de muestras de pacientes y animales para explorar el potencial de fármacos ya utilizados en otras patologías para evaluar su eficacia en el tratamiento de las formas esporádicas y familiares de la ELA: «además de investigar las causas de la enfermedad, queremos explorar el potencial de fármacos ya utilizados tratamiento de las formas esporádicas y familiares», añade el director del CIBERNED.
“Nosotros como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia, reconocidos por el Ministerio de Salud) recogeremos muestras de los pacientes en dos momentos diferidos en el tiempo que después se volcarán en el subregistro para la ELA de la plataforma GenRaRe, fruto de la colaboración entre el CIBERNED y la Fundación Luzón para recoger datos sobre la enfermedad”, tal y como explica la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad de Motoneurona del HUB.
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El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neurólogo de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge, ha llevado a cabo este año 2025 una rotación en el Trinity College Dublin y el Hospital de Beaumont de la misma ciudad, ambas instituciones de prestigio internacional en la investigación y tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La estancia ha sido posible en parte gracias a la VII Beca de Rotación de Enfermedades Neuromusculares, otorgada por el Grupo de Estudio en Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
Durante su estancia, de tres meses de duración, el Dr. Caravaca ha trabajado en el Trinity College Dublin estrechamente con el equipo de dirección del proyecto PRECISION ALS, bajo la supervisión de la Dra. Orla Hardiman, así como con investigadores de diversas disciplinas implicadas también en el estudio de la enfermedad.
En la actualidad, está participando en el análisis de los datos del Registro Nacional Irlandés de Pacientes con ELA, uno de los más antiguos y de mayor volumen a nivel europeo, con el objetivo de identificar y caracterizar a aquellos pacientes con fenotipos restringidos de la enfermedad y a aquellos con una supervivencia superior a la media. Estos pacientes poseen características que les hacen más resilientes al avance de la enfermedad, y su estudio ofrece una oportunidad para determinar los factores que intervienen en el desarrollo y avance de la misma.
Además, durante su estancia también ha podido participar en otros proyectos basados en el análisis de grandes conjuntos de datos con el objetivo de caracterizar a los pacientes desde el punto de vista de los biomarcadores, en los años previos a la aparición de los síntomas, proporcionando así una visión más profunda de los posibles mecanismos a nivel metabólico que puedan estar relacionados con el desarrollo de la enfermedad.
Esta rotación ha supuesto una oportunidad clave para fortalecer la colaboración entre grupos de investigación internacionales y avanzar en el conocimiento de la ELA, con la aspiración de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad neurodegenerativa.
Sobre el proyecto PRECISION ALS
El proyecto PRECISION ALS es un proyecto de colaboración internacional dotado con una financiación de más de diez millones de euros, que busca establecer una plataforma europea de datos de pacientes con ELA. Esta iniciativa busca realizar una caracterización profunda de los enfermos, a través de la recogida prospectiva de datos clínicos, genéticos, socioeconómicos, y también de biomarcadores, neuroimagen y electrofisiología, así como desarrollar modelos de predicción que permitan avanzar en nuestro conocimiento de la enfermedad.
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«Tanto el sentido del humor como la comunicación son un factor clave para mantener mi mente activa y además contenta, feliz»
Xavier Gámez era comisario general jefe de la Comisaría General de Recursos Operativos de los Mossos en noviembre de 2018 cuando le fue diagnosticada ELA. Desde entonces apenas ha parado. Activo y reivindicativo en las redes, en 2023 publicó la Guía para personas dependientes con espíritu guerrero, con el objetivo de ayudar a que cualquier persona en una situación parecida a la suya pueda ser algo más autónoma con la ayuda de un smartphone y un asistente de voz. Ahora, en 2025 acaba de publicar Cuaderno de bitácora de un gladiador con ELA, donde se plantea como objetivo que el lector «sin acercarse demasiado, si que pueda ser capaz de comprender lo que va pasando en un cuerpo con ELA y lo que siente su pasajero».
¿El título del libro es ya una declaración de intenciones del carácter que has querido darle a este tipo de dietario?
En mi caso, no es el título el que hace el libro, sino a la inversa. Empiezas a escribir y vas avanzando y avanzando y entonces te das cuenta de la cantidad de veces que la ELA te ha puesto entre la espada y la pared, en el filo de la navaja, como diciendo de ésta no te escapas, y en cambio lo haces. Entonces piensas que esto es cómo saltar cada día a la arena para luchar contra otros gladiadores. Esto es lo que hizo que acabara eligiendo este título, por un lado mi vertiente inconformista y por otro los continuos ataques de la enfermedad.
Aún no sabemos mucho del peso de los factores ambientales en la ELA, pero en el libro le das importancia a un momento de tu vida en el que se juntaron una serie de factores bastante estresantes. ¿Cómo lo valoras con el paso del tiempo?
No sabemos cómo se origina una ELA esporádica como la mía, si lo supiéramos sería más fácil prevenir la enfermedad o atacarla, pero sin embargo a mí nadie me quitará de la cabeza que aquella etapa fue la causa de mi ELA, porque la privación de sueño -dormí 4 o 5 horas diarias- y someter el cuerpo al estrés físico y mental volvieron locas a mis neuronas, y llegó un punto en que dijeron basta, dijeron se acabó, no te acompañamos más en tu locura. Y al final, es como digo yo, si tú no paras, el cuerpo te hace parar, de una u otra manera.
¿Crees que has alcanzado el objetivo de que el lector del libro pueda entender lo que siente en su cuerpo un paciente de ELA? ¿Cómo encaraste este cuaderno de bitácora para conseguirlo?
Creo que nadie se puede meter en la piel, en el cuerpo, de un enfermo de ELA por muy bien que lo cuentes, pero si creo que he conseguido una buena aproximación a lo que sufrimos los enfermos, como mínimo en lo que respecta al cuerpo. Pero también sobre lo que ocurre en la mente del enfermo y esto es más difícil de transmitir a la gente, porque cada persona lo vive de una forma diferente, depende de su fortaleza mental y de su entorno más cercano, la familia y los amigos, que juegan un papel muy importante. En definitiva si que creo que es una muy buena aproximación a lo que siente un enfermo en su escalofriante viaje a bordo de la ELA. Y en cuanto a la segunda parte de la pregunta, huí de todo tipo de prejuicios y me dije, debes desnudarte totalmente delante del lector para que pueda llegar a entender lo que sientes de la manera más aproximada posible y creo que hemos hecho un ejercicio en este sentido bastante importante.
¿Cómo están siendo importantes para ti desde 2018 dos factores que subrayas y que están presentes a lo largo del libro: la mirada cómica y la necesidad imperiosa de comunicarte?
Para mí son importantísimos, son casi la clave. Poder vivir una enfermedad como ésta con humor para mí es importantísimo, porque te permite de alguna forma hacerle la puñeta a Doña ELA y por otra parte seguir siendo yo mismo. En cuanto a la necesidad de comunicarme, es que sinceramente no sé vivir sin comunicarme, para mí es importantísimo interactuar cada día con otras personas, tanto físicamente como a través de las redes, porque es aquí donde encuentro también mucho apoyo y comprensión. Tanto el sentido del humor como la comunicación son un factor clave para mantener mi mente activa y contenta, feliz.
Me parece muy sincera y significativa toda la parte en que te refieres al momento en que ignorabas las señales que la ELA enviaba a tu cuerpo, ¿cómo superaste esta fase de «negación»?
Bien, la verdad es que creo que todo el mundo pasa por esta fase de negación de síntomas; nadie quiere pensar que le está pasando algo tan grave como esto. Al final, sin embargo, superas esta fase a la fuerza, porque llega un momento en que los síntomas son tan abrumadores que aceptas que está pasando algo grave, porque te cuesta vestirte, hacer las cosas que hacías con normalidad… y al final te despiertas y es como si chocases de bruces contra una puerta. Entonces ves que debes ir al neurólogo, porque lo que te está pasando es muy grave.
En cierta forma, ¿la ELA te ha empujado a escribir? Llevas ya, si no me equivoco, dos libros. ¿Tienes proyectos de nuevas publicaciones?
Si, es así, ha sido la ELA la que me ha empujado a escribir. Con la vida que llevaba antes ni soñarlo, porque no tenía tiempo en modo alguno. Si añadimos al tiempo que tengo ahora el hecho de que no me gusta estar inactivo, pues acaba saliendo lo que sale, de momento dos libros y ya veremos que pasa en el futuro… Como proyecto inmediato no tengo ninguno, pero si algún día me viene la iluminación divina me gustaría adentrarme en el mundo de la novela y también es posible que traduzca el cuaderno de bitácora al catalán; también te he de decir que he acabado agotado con el cuaderno, porque escribir todo con el lector ocular lleva mucho tiempo y ahora necesito un poco de pausa, coger aire y mirar a ver por dónde tiro.
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El joven investigador de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona (UFMM) del Servicio de Neurología del HUB y el IDIBELL ha sido galardonado con una prestigiosa beca predoctoral de la Fundación Ramón Areces en la convocatoria 2024. El proyecto de tesis de Pol Mengod, dirigido por la Dra. Mónica Povedano, jefe de la UFMM, y el Dr. Pol Andrés, se centrará en desentrañar las alteraciones moleculares tempranas subyacentes a la ELA) y la Demencia Frontotemporal (DFT), dos enfermedades neurodegenerativas que comparten rasgos y se consideran parte de un espectro común.
Investigando las raíces moleculares de la ELA y la DFT
La investigación, que se desarrollará en el Grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenómica – NeuroHubLab del IDIBELL, pretende identificar las alteraciones moleculares que aparecen en las primeras fases de ambas enfermedades, incluso antes de que se manifiesten los síntomas clínicos. Por ello, combinará el análisis de tejido cerebral post-mortem con modelos celulares avanzados, como organoídas cerebrales generados a partir de células madre de pacientes.
El objetivo final es identificar nuevas dianas terapéuticas que permitan desarrollar tratamientos tempranos y más efectivos para la ELA y la DFT, mejorando así la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En palabras de Pol Mengod: «Esta beca supone una oportunidad inigualable para contribuir al avance del conocimiento sobre estas devastadoras enfermedades y, con suerte, encontrar nuevas vías para combatirlas».
Publicado enGeneral|Comentarios desactivados en Pol Mengod Soler, investigador del HUB y el IDIBELL, obtiene una beca de la Fundación Ramon Areces para la investigación de la ELA y la DFT
Roberta Flack murió a causa de la ELA el pasado 24 de febrero a los 88 años. A finales del 2022 hizo público que había sido diagnosticada de la enfermedad y puso fin a una longeva carrera. Aunque su disco debut salió al mercado cuando ya tenía 32 años, después publicó 17 álbumes, hasta 2012, año de su último disco de estudio.
Hace pocos años, la revista Rolling Stone incluyó Killing me softly with his song (1974), puede ser el tema más inolvidable de Roberta Flack, y la versión que hicieron los Fugees, con la voz de Lauryn Hill, en 1996 entre las 500 mejores canciones de todos los tiempos.
Roberta Flack fue la primera artista que ganó un Grammy a la mejor canción dos años consecutivos: en 1973 por la maravillosa The First Time Ever y Saw Your Face y en 1974 con el killing me softly. Posteriormente sólo U2 y Billie Eilish lo han logrado.
Os invitamos con este pequeño recuerdo desde el blog AulaELA a escuchar, ver y disfrutar de estos dos temas y que recupere o descubra la música de una de las grandes artistas de la historia de la música.
