Entre un 5% y un 10% de los pacientes que padecen ELA presentan una causa genética conocida, siendo la forma de transmisión más frecuente la autosómica dominante. De hecho, en los últimos años numerosos genes han sido relacionados con la enfermedad, en muchos casos con un origen familiar identificado, pero también en otros de carácter esporádico.
Por otra parte, una de las características de la enfermedad es su gran heterogeneidad interindividual tanto en las formas de inicio, grado de progresión, tiempo de supervivencia, etc. Por lo tanto, un mejor conocimiento de los factores biológicos y / o genéticos que condicionan la variabilidad de la ELA abre la puerta al posible desarrollo de terapias individualizadas.
El proyecto de investigación que han emprendido profesionales de la UFMNA del Hospital de Bellvitge y del Idibell pretende profundizar en esta línea a partir del estudio de 270 ADN de pacientes diagnosticados de ELA en el centro. Estas muestras de ADN serán enviadas al Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), donde se llevará a cabo la secuenciación genética masiva y su análisis bioinformático posterior.
Los principales objetivos de los investigadores son encontrar relaciones entre nuevas mutaciones genéticas y la ELA; realizar una detallada correlación entre el genotipo y los datos clínicos de los pacientes y, por último, generar nuevas hipótesis sobre los posibles mecanismos que conducen a la degeneración de las motoneuronas para cada mutación genética.
