Hoy por hoy, las pruebas de la influencia de los factores ambientales sobre la epigenética de los pacientes de ELA no son concluyentes y por ello habrá que seguir investigando en este ámbito. Esta es una de las principales conclusiones del Simposio Internacional sobre Genética y ELA, organizado por la Fundación Luzón y la Fundación Areces el pasado 6 de abril en Madrid y que reunió a los principales investigadores del mundo sobre la enfermedad, con un programa coordinado por la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.
Aunque las evidencias de esta influencia aún no son suficientes, diferentes estudios epidemiológicos apuntan a que la exposición a pesticidas, metales y algunos contaminantes atmosféricos puede incrementar el riesgo de padecer ELA.
La presencia de investigadores y profesionales clínicos internacionales de referencia, junto a colegas españoles y la participación de pacientes han permitido la celebración de un encuentro excepcional, que contó con una nutrida asistencia.
Entre los temas más destacados que se pusieron sobre la mesa destaca el rol de los genes en la enfermedad de neurona motora, con las nuevas descripciones de genes que facilitan conocer nuevos mecanismos implicados en la ELA, al tiempo que se categoriza mejor la patología. En esta línea, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, subrayó la existencia de un gen relacionado con pacientes con una mayor supervivencia: el gen KIF5A (consultad artículo Genome-wide Analysis Identify KIF5A as a Novel A Gene en inglés).
La mesa dedicada a las nuevas perspectivas en modelos celulares y animales dejó patente la dificultad del trabajo con el modelo de ratón SOD1, que se ha traducido en ensayos fallidos. También se mostró la posibilidad de uso de las células pluripotenciales obtenidas a partir de células de la piel de los pacientes. Caterina Bendotti, explicó los trabajos llevados a cabo sobre modelo animal en su laboratorio en el Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Milán, y más recientemente sobre el rol de la inflamación y la posibilidad de que se convierta en diana terapéutica (consultad artículo 1 y artículo 2 de Caterina Bendotti, en inglés).
La jornada de tarde se concentró en dos mesas de gran interés y que generaron muchas preguntas. En la primera, sobre ambiente, estilo de vida y enfermedad, participó la epidemióloga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha trabajado en estudios EPI, y que revisó de forma excelente la relación entre rol del estilo de vida, dieta o hábitos y el riesgo de enfermedad (consultad el artículo primero y el artículo segundo de Valentina Gallo, en inglés).
Una de las participaciones más esperadas en la jornada fue la del neurólogo Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que se centró en introducir el epigenética en la enfermedad neurodegenerativa. Insistió en que la ELA es una enfermedad en el desarrollo de la cual no actúa un único factor, sino que responde a una suma de elementos que acentúan el riesgo de padecerla, entre las que destacan los genes y la ambiente (consultad el artículo sobre las causas de la ELA de Ammar Al-Chalabi, en inglés).
La última mesa sobre terapia génica contó con Fátima Bosch, del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona y CIBERDEM. Se refirió al éxito de la terapia génica en mucopolisacaridosis para posteriormente detallar su posible uso. Por último, Mimoun Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITRAN, presentó la innovadora técnica CRISP (consultad el artículo de Mimoun Azzouz, en inglés).
