Los expertos reunidos en el Primer Encuentro internacional de investigación en ELA, organizado por la Fundación Ramón Areces y la Fundación Luzón el pasado 13 de julio en Madrid, subrayaron la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos para combatir la enfermedad. El principal objetivo de la jornada era fomentar la colaboración entre los grupos españoles punteros y los de otros países en el ámbito de la ELA y favorecer el intercambio de muestras y de científicos entre dichos grupos.
La participación internacional ha sido de primer orden. A la cita han asistido ponentes europeos, americanos y españoles, abordando temas desde la perspectiva clínica, la genética, el proceso diagnóstico y la innovación.
El profesor Leonard Van den Berg, director del Netherlands ALS Center de la Universidad de Utrecht lidera proyectos como el MINe (secuenciación del genoma de pacientes y controles), al cual hizo referencia, así como Euro-motor que investiga si factores ambientales y de estilo de vida pueden identificarse como causa o modificar la enfermedad. En su conferencia, hizo hincapié en ambos proyectos y en la importancia de la caracterización fenotípica, genotípica para llegar, en definitiva, a saber si factores como el estilo de vida o los ambientales pueden influir en la ELA.
En su intervención, defendió la adaptación del círculo de oro de Simon Sinek, pensado inicialmente para el éxito empresarial, al ámbito de investigación en la ELA. Así, la pregunta inicial que puede hacer avanzar la investigación es por qué, al que ya seguirán después el cómo y el qué.
Por su parte Adriano Chiò, professor de neurología y director científico del departamento de Neurociencia de la Universidad de Torino, centró su conferencia en la importancia de los estudios genéticos, y se mostró convencido que el avance en conocimiento de los genes implicados en la enfermedad permitirá conocer mejor la fisiopatología y, a partir de aquí, avanzar en nuevas estrategias terapéuticas.
Genetic screening in sporadic ALS and FTD.Turner MR1, Al-Chalabi A2, Chio A3, Hardiman O4, Kiernan MC5, Rohrer JD6, Rowe J7, Seeley W8, Talbot K1.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Jun 22. pii: jnnp-2017-315995. doi: 10.1136/jnnp-2017-315995.
Jesús Esteban, neurólogo del Hospital 12 de octubre, realizó un repaso a los criterios diagnósticos. En 1990 en el Escorial se establecieron los primeros criterios clínicos y posteriormente la necesidad de una mejor estratificación fenotípica ha hecho que se realicen dos revisiones y adquieran mayor importancia el apoyo de técnicas electrofisiológicas en el diagnóstico.
An evaluation of neurophysiological criteria used in the diagnosis of motor neuron disease C P Douglass,1 R H Kandler,2 P J Shaw,3 C J McDermott3
Finalmente, Dexter Ang, del MIT explicó un desarrollo innovador de herramientas de cuantificación de funcionalidad del sistema nervioso periférico con dispositivos cutáneos que permiten una monitorización con gran sensibilidad. Trabaja en Pison, empresa vinculada a Microsof y el MIT.
