La ELA es una enfermedad neurodegenerativa de la vida adulta que afecta a las neuronas motoras. Desde las primeras descripciones del neurólogo francés Jean-Marie Charcot a finales del siglo XIX, se ha corroborado que más que una enfermedad, se trata de un cuadro sindrómico, con diferentes formas de presentación (fenotipos) y con progresiones y pronósticos evolutivos diferentes.
Todos los datos clínicos recogidos hasta hoy respaldan la existencia de diferentes mecanismos causales (etiopatogénicos) de la enfermedad. Esto provoca que la investigación se dirija a la identificación de diversas dianas terapéuticas, efectivas para diferentes subgrupos de pacientes.
El conjunto de estas reflexiones, que son fruto del trabajo de diferentes grupos clínicos y de investigación en todo el mundo, han llevado a qué no hablemos únicamente de ELA, sino de forma más apropiada de ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA. Se trata de un término ya utilizado por los anglosajones desde mediados del siglo XX (motor neuron disease) y que abarca un espectro clínico heterogéneo causado por la pérdida progresiva de motoneuronas a diferentes niveles de nuestro sistema nervioso.
Estudios de investigación sobre la diversidad fenotípica de la ELA
