Las terapias combinadas pueden determinar el futuro de los avances en la ELA. TRICALS Masterclass 2026 (III)

Publicado el 4 de marzo de 2026 por

La Dra. Mónica Povedano y el Dr. Alejandro Caravaca cierran el completo repaso de la TRICALS Masterclass 2026, celebrada el pasado mes de febrero en Ámsterdam (Países Bajos) con un tercer artículo que repasa el papel emergente de los oligonucleótidos; la visión de la industria sobre el desarrollo de terapias dirigidas; el reposicionamiento de fármacos y las terapias combinadas.

ASOs: ¿investigación o tratamiento?
Durante la masterclass se abordó el papel emergente de los oligonucleótidos antisentido (ASOs) y el debate sobre si su uso debe considerarse principalmente investigación o tratamiento, especialmente en el contexto de terapias ultrapersonalizadas. En algunos casos, estos abordajes se desarrollan para un único paciente (estudios n=1), planteando importantes retos metodológicos, regulatorios y éticos. Sin embargo, también existen experiencias en las que se han evaluado ASO en grupos más amplios de pacientes con mutaciones específicas, como los ensayos dirigidos a C9orf72, donde algunos programas, como Jacifusen, aunque no lograron demostrar eficacia clínica clara.

Desde la perspectiva de la industria, se identificaron varios desafíos estructurales en el desarrollo de terapias dirigidas: la complejidad genética de la enfermedad, la ausencia de una etiopatogenia completamente definida, la heterogeneidad clínica marcada de la ELA, así como las dificultades en el diseño de ensayos clínicos adecuados. Se destacó la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz en formas familiares y avanzar en estrategias de estratificación de pacientes para seleccionar mejor a las poblaciones candidatas. Asimismo, uno de los principales interrogantes actuales es determinar cuándo un cambio en biomarcadores puede considerarse clínicamente relevante y puede traducirse en un beneficio real para el paciente, aspecto clave para la toma de decisiones regulatorias y el desarrollo futuro de terapias de precisión.

Desde la EMA no se ve claro el desarrollo sea fácil realizar una plataforma similar a la que impulsa la Fundación Lorem en EE.UU. y el Silence ALS: Platón para la creación y el desarrollo de antisense, terapias para pacientes con ultraformas de formación,ó en la Universidad de Columbia.

Los pacientes fueron interpelados sobre una posible posición proactiva para avanzar en ese sentido. La inversión para N=1 supone un gran riesgo para la industria, según explicaron sus representantes, por lo que se necesita consorcio.

Reposicionamiento de fármacos

Cuenta con ventajas, tales como conocer la toxicidad, los efectos adversos y la dosis adecuada. Además, puede saltarse la fase 1 ya veces la fase 2.

Si se consideran las combinaciones, debe tenerse en cuenta que en los ensayos actuales los pacientes toman riluzol, ya veces edaravone o nuedexta. En el ensayo de amylix ya se utilizaban combinaciones, por lo que existe efecto sinergia.

Se destaca la necesidad de demostrar la contribución individual de cada componente en una combinación terapéutica, así como evaluar posibles interacciones farmacológicas (DDI) y aspectos toxicológicos. Los diseños deben permitir demostrar el valor añadido de cada fármaco, lo que incrementa la complejidad del desarrollo clínico.

Perspectiva de la industria

Desde la industria se enfatizó que la ELA es una enfermedad multifactorial que probablemente requiere terapias combinadas dirigidas a múltiples vías biológicas, puesto que la monoterapia suele considerarse insuficiente para conseguir una modificación clínica significativa de la enfermedad.

También se mencionó que existen vías regulatorias claras por parte de agencias como FDA y EMA para el codesarrollo de nuevos compuestos, dado que la ELA cumple criterios de enfermedad grave y potencialmente mortal.

Se deben señalar barreras relacionadas con la propiedad intelectual y el riesgo de sustitución por genéricos, aspectos que limitan el interés inversor en estrategias de repurposing.

Se plantea que una aproximación eficiente puede consistir en diseños secuenciales:
• primero evaluar monoterapia
• posteriormente combinar tratamientos

Esto permite demostrar mejor la contribución específica de cada componente y optimizar su desarrollo clínico.

Uno de los mensajes centrales derivados de la TRICALS Masterclass es que el futuro del desarrollo terapéutico en la ELA probablemente pasará por terapias combinadas, pero su implementación requiere diseños de ensayo más sofisticados, la evidencia clara de contribución individual de los fármacos y estrategias reguladoras bien definidas.

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Transición en el desarrollo terapéutico: del laboratorio al paciente. Masterclass TRICALS 2026 (II)

Publicado el 23 de febrero de 2026 por

La Dra. Mónica Povedano y el dr. Alejandro Caravaca nos resumen en esta segunda entrega sobre la Masterclass TRICALS 2026 celebrada en Ámsterdam como uno de los ejes del debate científico se centró en cómo optimizar la transición desde modelos preclínicos hacia ensayos humanos.

Las principales conclusiones en este ámbito fueron que:

• Los modelos animales siguen siendo fundamentales.

• Los organoides, modelos IPSC y modelos computacionales complementan el desarrollo.

• Los gemelos digitales emergen como herramientas prometedoras.

Sin embargo, desde la industria se subrayó que retrasar el inicio clínico de los ensayos esperando la evidencia preclínica perfecta puede aumentar costes y ralentizar el desarrollo, siendo esencial demostrar la seguridad, el target engagement y la evidencia PK/PD sólida.

También se enfatizó la creciente importancia de biomarcadores como los neurofilamentos (NfL), aunque están en fase experimental, en relación a su uso como criterio decisivo en desarrollo clínico.

RWE, o cómo la IA puede potenciar la investigación y los nuevos diseños de los ensayos

Uno de los debates centrales giró en torno al uso de Real-World Evidence (RWE) para reducir la utilización de placebo en enfermedades raras. El RWE es el conocimiento derivado del análisis de los datos referidos al estado de salud de los pacientes y/oa la prestación de servicios sanitarios que se recopilan de forma rutinaria a partir de una variedad de fuentes (historias clínicas electrónicas, registros de medicamentos y de pacientes, datos generados por los pacientes, etc) y que son tratados con el big data.

Se debatieron diferentes enfoques de la RWE aplicados al diseño de ensayos clínicos, con las ventajas (mayor aceptabilidad ética; reclutamiento más rápido; reducción de exposición a placebo) y los riesgos (sesgos de selección; falta de comparabilidad y menor robustez causal) que pueden comportar.

Las agencias reguladoras valoran cada vez más a la RWE, aunque su aceptación depende de la calidad de los datos y de los criterios evaluados. En este sentido se destacó que:

• Los criterios (endpoints) funcionales (ej. ALSFRS-R) son más compatibles con RWE.

• Los endpoints de supervivencia generan mayor cautela debido a confusión por factores externos y heterogeneidad asistencial.

La incorporación de la perspectiva del paciente se consolida

Uno de los puntos más relevantes de la masterclass fue la incorporación de la perspectiva del paciente en el diseño de ensayos.

Según los datos presentados. los tres dominios prioritarios para pacientes con ELA son: la supervivencia (ralentización de la progresión); el control de los síntomas (alivio) y la función y autonomía.

Se destacó que los pacientes consideran clínicamente relevante una reducción aproximada del 20% en la velocidad de progresión.

Se comentaron herramientas como MIS (Minimum Important Slowing) o MYMOP, que permiten capturar expectativas y prioridades más allá de las escalas funcionales tradicionales.

Además, se señalaron barreras relevantes para la participación en ensayos:

• Criterios de inclusión restrictivos

• Distancia y logística

• Problemas de comunicación

• Carga física del estudio

En este sentido, los pacientes reclamaron una mayor participación en el diseño de estudios y el uso de medidas que mejor reflejen su experiencia real.

Determinantes clínicos de supervivencia y progresión

Se discutieron factores clínicos clave que influyen en la evolución de la enfermedad, tales como: agresividad/progresión (slopo de caída); estadificación (King’s staging) y el fenotipo clínico (ALS-OPM).

La supervivencia sigue siendo la principal prioridad desde la perspectiva del paciente, aunque se reconoce la necesidad de incorporar mejor determinantes funcionales y sintomáticos

Lo que normalmente sí aceptarían EMA/FDA (bien planteado)

• Estratificación en la aleatorización por categorías de riesgo (p. ej., bajo/medio/alto), para equilibrar pronóstico entre brazos.

• Ajuste por covariable (usar el score como covariable continua/categórica) en el análisis primario para ganar potencia y reducir ruido por heterogeneidad.

• Enriquecimiento pronóstico si está justificado: por ejemplo, incluir una mayor proporción de pacientes con progresión esperable durante la ventana del ensayo (para detectar señal), sin excluir de forma arbitraria.

• Subgrupos por riesgo como análisis secundario o exploratorio, con control de multiplicidad si pretendes reclamar efecto diferencial.

Aquello que les generaría fricción (o directamente no aceptarían para claim)

. Definir el éxito del ensayo sólo en un subgrupo de riesgo si esto no era el plan inicial o parece post-hoc cherry-pickin. (Un ensayo debería tener: hipótesis definidas, análisis preespecificados, subgrupos planificados.

Si después de analizar los datos haces algo como: buscar qué subgrupo responde mejor, cambiar endpoints, analizar sólo pacientes que muestran efecto… y después presentarlo como resultado principal → esto es post-hoc cherry-picking.)

“¿Y si incluyo a todos?” — pros y contras regulatorios

Pros

• Mejor validez externa (más representativo del mundo real).

• Puedes moldear heterogeneidad de progresión y mejorar potencia con ajuste.

Contras

• La ELA es muy heterogénea: si incluye a todos sin controlar estadísticamente, sube la varianza y se puede “diluir” una señal real.

• Si el score no está bien calibrado para su población/países/estándar de cuidado, el ajuste puede introducir sesgos.

Si se desea un label/claim por subgrupo: jerarquía de hipótesis y control de multiplicidad.

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La Masterclass TRICALS 2026 aborda la innovación y los retos de los ensayos clínicos en ELA

Publicado el 18 de febrero de 2026 por

La TRICALS Masterclass es un encuentro informal que reúne anualmente a un máximo de 150 participantes de toda Europa entre investigadores, representantes de la industria, de las asociaciones de pacientes y reguladores. La última edición se ha celebrado en Ámsterdam (Países Bajos) entre los días 11 y 13 de febrero pasados ​​y ha contado con la participación de la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge (HUB), y el Dr. Alejandro Caravaca, neurólogo de la unidad.

En esta nueva edición, se han abordado los principales retos y oportunidades en el desarrollo de ensayos clínicos en la esclerosis lateral amiotrófica, combinando perspectivas académicas, reguladoras, industriales y centradas en el paciente, todo en un entorno altamente interactivo que favorece el debate y el intercambio significativo de ideas y experiencias.

En este artículo y los dos siguientes la Dra. Povedano y el Dr. Caravaca nos resumirán lo más destacado de un encuentro referente en la ELA a nivel continental.

Oportunidades y barreras

Uno de los aspectos más subrayados ha sido la persistencia de la desigualdad en la distribución geográfica de los ensayos clínicos sobre la ELA, con una clara concentración en Estados Unidos, mientras Europa presenta una elevada capacidad de reclutamiento y retención de pacientes gracias a redes como TRICALS y sus centros especializados.

Se identificaron barreras relevantes para revertir esta situación:

• Fragmentación reguladora entre países europeos

• Diferencias en requerimientos locales y traducciones

• Complejidad administrativa que ralentiza la activación de estudios

Aunque la nueva regulación europea busca avanzar hacia procesos más armonizados y un único ente de control, la percepción de inversores y compañías sigue favoreciendo a Estados Unidos, donde el acceso a financiación y la implementación reguladora se perciben como más ágiles.

En este escenario, la plataforma TRICALS se posiciona como un facilitador clave mediante:

• Red de centros con capacidad demostrada

• Programas formativos

• Estandarización de parámetros éticos y clínicos

• Colaboración estratégica con agencias reguladores

La infrarrepresentación en los ensayos de grandes regiones del planeta

La Dra. Povedano realizó una de las ponencias de la masterclass en la que trató los retos y oportunidades para desarrollar ensayos clínicos de alta calidad sobre la ELA en regiones actualmente infrarrepresentadas. La evidencia disponible muestra una clara concentración geográfica de los ensayos en Estados Unidos y Europa, ha explicado, «mientras que África y Latinoamérica siguen escasamente representadas tanto en investigación clínica como en datos epidemiológicos, lo que genera un vacío de evidencia importante y limita la extrapolación global de los resultados».

Esta infrarrepresentación contribuye a sesgos a las poblaciones estudiadas y puede traducirse en mayor incertidumbre clínica cuando las terapias se implementan fuera del contexto norteamericano o europeo. Asimismo, en la sesión se destacó que ampliar la geografía de los ensayos no sólo responde a un principio de equidad, sino también a una necesidad científica y operativa, puesto que regiones con menor saturación de estudios pueden facilitar un reclutamiento más rápido y competitivo si tienen soporte técnico, infraestructuras y redes de derivación adecuadas. En este sentido, Latinoamérica muestra una elevada capacidad inmediata para activar ensayos, mientras que centros africanos representan una oportunidad estratégica de expansión que requiere inversión en capacitación y recursos.

Tal y como destaca la Dra. Povedano, «el mensaje central es que diversificar los ensayos clínicos de la ELA no es una cuestión de caridad, sino de equidad científica, calidad de la evidencia y sostenibilidad futura del desarrollo terapéutico».

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La Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge recibirá 50.000 euros para la investigación de Swim for ELA

Publicado el 22 de diciembre de 2025 por

La unidad funcional que encabeza la Dra. Mònica Povedano es una de las receptoras de los fondos que la asociación sin ánimo de lucro Swim for ELA ha conseguido con las diferentes iniciativas solidarias que ha organizado a lo largo de 2005. Concretamente, recibirá 50.000 euros para la continuación de los diferentes proyectos de investigación que tiene en marcha sobre la enfermedad.

Swim for ELA recaudó en 2025 un total de 117.406 euros gracias a eventos como la travesía por equipos Swim for ELA. Esta cantidad se distribuirá entre la Unidad de Histología y Neurobiología de la Universidad Rovira i Virgili (37.400 euros), la Fundación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica Miquel Valls (30.000 euros) y la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del HUB.
La 5a edición de la popular carrera acuática por equipos se celebrará el próximo 23 de mayo y las inscripciones se abrirán próximamente.

Foto: Swim for ELA

La asociación visitó el Hospital de Bellvitge el pasado 12 de dicembre y tuvo al oportunidad de conocer de 1a mano el trabajo de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona.

Cabe destacar que desde el año 2022 Swim for ELA ha recaudado cerca de 450.000 euros para la investigación y la atención de la ELA.

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Entrevista con Yaiza Paez, paciente de ELA de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge

Publicado el 11 de noviembre de 2025 por

“El peor enemigo en la ELA es la soledad”

Yaiza está dentro del reducido porcentaje de pacientes con ELA que tiene una variante de la enfermedad de origen genético. Ahora tiene 32 años y hace cuatro le diagnosticaron una ELA ocasionada por la mutación del gen SOD1. Esto le permitió acceder al tratamiento con Tofersen, el fármaco que el pasado mes de septiembre se incorporó a la prestación farmacéutica pública. Esperanzada con los primeros resultados, confía sin reservas en sus dos familias para salir adelante y seguir disfrutando de su gran pasión, la danza.

– ¿Cómo se vive con el conocimiento de una enfermedad hereditaria en la familia?

Hemos vivido con la enfermedad de mi padre en casa, y también la pasó mi tía, mi abuelo, mi bisabuela e incluso contacté por redes con una tía tercera en Sevilla que me dijo que tanto ella como su hermano estaban afectados. Tenemos un buen historial detrás. Sin embargo, en casa no se hablaba, sabíamos que papá estaba enfermo, pero no que tenía. Cuando finalmente nos enteramos se nos planteó la posibilidad de realizarme las pruebas genéticas, por si más adelante quería tener hijos. Yo soy bailarina profesional y quería bailar toda mi vida. En ese momento no quería hacerme la prueba y saber que no podría bailar. Decidí seguir adelante. A los 24 años volví de Madrid, donde estaba estudiando, y mi madre volvió a insistirme para hacerme la prueba. Cuando antes lo sepas mejor, me dijo. La prueba resultó positiva, se me identificó el gen, pero aún así, como no tenía ningún síntoma había un 50% de posibilidades de que no se llegara a desencadenar la ELA.

– Empieza entonces una etapa nueva en tu vida…

Cada seis meses tenía un seguimiento neurológico. Me llamaban, para saber cómo estaba, si aparecía algún síntoma… Y así estuvimos hasta que pasó la pandemia del Covid. Es entonces cuando empiezo a notar que mi cuerpo no va igual que antes. Primero buscas explicaciones, como que estás en baja forma, una tendinitis, que me había hecho no sequé… pero después vi que los síntomas no eran normales, no era tan solo que no pudiera bailar, sino que llegaba a casa y no podía subir las escaleras y me pasaba todo el fin de semana en el sofá porque no podía moverme. Buscaba cualquier explicación porque no quería pensar que la genética se había activado. Se me acalambraban las manos, no podía agacharme. Hasta que finalmente me llamó el neurólogo y me hicieron una electromiografía, era en 2021, concretamente el 2 de junio, y en otro hospital me dieron el diagnóstico de forma bastante fría. El golpe fue muy duro, fui consciente de que no podría volver a bailar.

– El impacto del diagnóstico fue muy duro…

Con 28 años, yo estaba bailando, dando clases, trabajando en alimentación a media jornada. Todo lo que hacía era físico, y de repente se me detiene todo, ¿y ahora qué hago? Los síntomas fueron aumentando, notaba que cada vez tenía menos equilibrio, caía, cada vez me costaba más agacharme o levantarme del sofá o de una silla, cada vez tenía más rampas y más dolores por todo el cuerpo.

– ¿Y cómo llegas al Hospital de Bellvitge?

Pues gracias a la Fundació Miquel Valls. Contacté con ellos para asesorarme sobre los trámites de la incapacidad, aunque psicológicamente me costaba mucho aceptarlo. En la fundación me recomendaron pedir el traslado a Bellvitge, donde les sería más fácil ayudarme. Y así estoy viniendo a la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge desde agosto de 2023. Por otra parte, después de dos años de lucha logré la incapacidad absoluta. Tenía la fuerza y ​​el apoyo para sacar adelante todo este procedimiento burocrático, pero ¿y las personas que quizás ya están postrados en una cama o que no son autónomas y no cuentan con ayuda? ¡Y gracias que mi ELA avanza lenta!

– ¿Y qué valoras más de la atención que has encontrado en la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge?

Fue un cambio radical. Llegar y encontrarme una atención personalizada e integrada con consulta de nutrición, de neumología, de fisioterapia respiracional… ¡todas las disciplinas se conjugaban para cuidarme! Y aparte de todo esto, sólo conocer mi caso lo primero que me dijeron el dr. Domínguez y la Dra. Povedano fue ‘tómate el Tófersen’.

– Y así entraste en el ensayo con este fármaco…

Tófersen estaba cerca de aprobarse. Tenía alguna duda porque mi ELA es de evolución lenta, y todavía podía andar. Y de ahí salía el principal argumento que me convenció: precisamente por eso, me dijeron, cuantas más neuronas motoras tengas vivas, más tenemos por salvar. Y así empecé a tomarlo en mayo de 2024.

– ¿Y cuál es tu estado ahora mismo?

Ahora hace algo más de un año y lo cierto es que no he empeorado. Estoy estable, algo que para mí es ya muy importante. Desde el punto de vista químico, el tófersen ya ha demostrado su eficacia, porque se deja de producir la proteína SOD1, que es la que tenemos mal. Entonces, físicamente estoy estable y esto significa que está funcionando. Además hay estudios que muestran que si dejas de tomarlo unos meses y después vuelves, no tenía la misma eficacia. Estoy muy agradecida al Hospital de Bellvitge porque nos ha permitido seguir este tratamiento hasta que el fármaco ha sido aprobado y financiado de forma pública. Y ahora es cuando empiezan a abrirse puertas a los afectados con la misma variante, que estaban esperando poder entrar en el Tófersen.

  • Y con esta posible ralentización de la evolución de la enfermedad, ¿cómo encaras tu futuro más inmediato?

Tengo cierta referencia en mi padre, que sin cuidarse demasiado sobrevivió 24 años a la enfermedad. Podría pensar que aunque no me cuidase, podría vivir muchos años, o sea que si me cuido aún pueden ser más. Sin embargo, el primer año después de tener el diagnóstico el primer año me lo pasé pensando que puede ser la vida sin el baile se me había terminado. Pero por suerte tengo una familia muy bonita dentro de la danza que me ha enseñado que se puede disfrutar igualmente, aunque sea viéndolo desde otro lado. De hecho, organizamos un evento solidario de flamenco para recaudar fondos para la investigación y el cuidado de los pacientes de ELA. La gente que tengo alrededor me ha ayudado a tener esa fuerza. En la ELA, el peor enemigo es la soledad. La gente desaparece de repente porque tú no estás ahí por ellos, no tienes nada que ofrecerles y eso es un filtro. Y más si encima dejas de lado voluntariamente a la gente, y eso es lo que le pasó a mi padre. Cuando llegó la enfermedad no sabía qué hacer, pero sí sabía lo que no iba a hacer. Todo lo que había visto hacer a mi padre, sabía que era lo que no debía: encerrarme en casa, dejar perder a los amigos… Todo lo que pudiera prevenir un poco el avance de la enfermedad, no lo hizo. Por eso yo siempre he dicho que me anticipo, que pierdo el equilibrio y estoy a punto de caer, pues cojo el bastón, que ya utilizaba a mitad del primer año o al inicio del segundo. Escuchar a la gente que tengo al lado es lo que me hace salir adelante, es lo que vale la pena de verdad, tanto la familia que tienes como la que eliges. Siendo la danza la pasión de mi vida, me he dado cuenta de que puedo disfrutarla de otra manera.

  • ¿Y cómo es ahora tu relación con la danza?

Yo era profesora, y en las clases la concentración en la práctica debe ser total, para que estén siguiendo todos tus movimientos. Por eso, impartir una formación teórica era muy complicado para mí. Pero participo de otra forma en los ensayos de mi gente. Estoy con mis compañeros y a veces me pongo un rato en la barra y cuando me duelen las piernas me siento; les hago palmas, las animo… Y eso da vida.

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Catalunya presenta su Plan sanitario de atención a las personas afectadas por ELA

Publicado el 27 de octubre de 2025 por

El PLAELACAT es un plan sanitario que plantea una mirada holística de la enfermedad, con 6 líneas estratégicas, 21 proyectos y 68 actuaciones que debe garantizar una atención pública de la enfermedad eficaz, equitativa y adaptada a las necesidades cambiantes de las personas con ELA y sus cuidadores. El Plan fue presentado a profesionales, asociaciones de pacientes y personas afectadas el pasado 22 de octubre.

Las grandes líneas del PLAELACAT han sido elaboradas por un grupo motor de 19 expertos, entre los que figuran la Dra. Eva Farrero, neumóloga del Hospital de Bellvitge, y la Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del centro. El grupo motor ha incluido a profesionales expertos en la enfermedad, personas referentes del Departamento de Salud y del Servicio Catalán de la Salud, sociedades científicas y colegios profesionales, entidades de pacientes, así como también personas afectadas y sus familias y acompañantes.

Aina Plaza, directora general de Planificación en Salud del Departamento, abrió el acto subrayando aspectos clave del Plan como la atención de proximidad, la atención centrada en la persona y la implicación del Departamento en un Plan tan necesario como esperado.

La bienvenida de la jornada también contó con la participación de Pilar Otermin, subdirectora del Servicio Catalán de la Salud, y en su intervención destacó la importancia del modelo de enfermedades minoritarias de Cataluña, un modelo firme, decisivo y que ha marcado un antes y un después en la mejora de la atención a las personas que padecen estas enfermedades.

El resto de la jornada se estructuró en varias mesas redondas de diálogo que permitieron dar a conocer las fortalezas y oportunidades que aportará este plan a las personas afectadas, a su entorno ya la sociedad, y en la mejora de la atención a la enfermedad en todas sus fases y esferas, así como los retos que tendrán que abordarse desde el sistema sanitario.

La primera mesa contó con la participación de Cristina Lasmarías -jefe de Planificación del Equipo de Transformación de la Atención Intermedia-, Mauro Llanos -técnico analista de datos del Equipo- y de Cristina Isern -coordinadora del Programa temporal para la mejora de la calidad de vida de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y ELA. En esta primera mesa se compartieron los antecedentes en la atención a las enfermedades neurodegenerativas con las líneas marcadas desde el Estado y posteriormente en Cataluña. Esta mesa también permitió conocer de dónde nace este documento y cómo está alineado con las líneas de trabajo del Ministerio de Sanidad. También se expuso la estructura del documento, las líneas estratégicas y los aspectos clave a destacar de este Modelo de atención, junto con el estudio y análisis de datos que se está llevando a cabo para avalar con datos todo lo que reafirma el modelo.

Posteriormente, tuvo lugar la segunda mesa de la jornada, que trataba sobre el abordaje de la ELA, una mesa multidisciplinar formada por profesionales sanitarios expertos en el abordaje de la ELA. Se contó con la participación de Yolanda Martínez -enfermera y directora del EAP Rambla Sant Feliu de Llobregat-, la Dra. Povedano, Fiorella Palmas -endocrinóloga del Hospital Universitario de Vall d’Hebron- y Cristina Farriols -presidenta de la sociedad catalana de Cuidados paliativos-. Se destacó la apuesta del modelo por la coordinación, el trabajo en red, la mejora de la comunicación entre los profesionales de los diferentes recursos asistenciales, el papel clave de la primera puerta de entrada de las personas al sistema -la atención primaria y comunitaria- y se enfatizó en cambiar el color y la mirada que actualmente se da en los cuidados paliativos.

La Dra. Povedano subrayó que el PLAELCAT sienta las bases para mejorar el proceso diagnóstico, «de forma que el paciente tendrá asegurada una atención continuada con la entrada de cada dispositivo en función de su situación». En este circuito «todos los pacientes deben ser visitados en algún momento por una Unidad Experta Clínica, que confirmará el diagnóstico, introducirá los datos y recogerá muestras para potenciar la investigación y los ensayos clínicos».

La siguiente mesa se centró en las claves de la participación ciudadana, pacientes y cuidadores y estuvo conformada por Raül Serra -coordinador de la Secretaría de Atención Sanitaria y Participación-, Esther Sellés -directora general de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls-, Severí Gallach -persona afectada de ELA- y Anna Palma. La mirada de las personas que padecen en primera persona cuya enfermedad es imprescindible en la elaboración de los planes estratégicos.

Anna expresó en tres palabras lo que estuvo para ella un día como éste: empatía, esperanza y vida.

La clausura del acto corrió a cargo de Mireia Llonch, directora para la transformación de la Atención Intermedia, que destacó que es un modelo para las personas, en este caso las que sufren la ELA y su entorno cuidador, y la importancia que tienen todos ellos en la toma de decisiones. El Departamento de Salud apuesta por un trabajo colaborativo con el de Derechos Sociales e Inclusión, por enfocar esfuerzos en la investigación y por mejorar el abordaje a esta enfermedad desde una atención integrada e integral.

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La Fundación Catalana de ELA Miquel Valls celebra un emotivo acto para conmemorar su 20 aniversario

Publicado el 15 de octubre de 2025 por

El Auditorio Josep-Maria Terricabras de Calella acogió el pasado 10 de octubre el acto de conmemoración del 20 aniversario de la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls (FCEMV), entidad que desde hace dos décadas acompaña y apoya a las personas afectadas de Esclerosis Lateral Amiotròfica.

El acto, que reunió a personas afectadas, familias, profesionales, voluntarios, representantes institucionales así como del sector hospitalario, fue una noche de emoción y reconocimiento a toda la trayectoria de la Fundación, tal y como recoge la Fundación Miquel Valls en una nota de prensa.

La celebración comenzó con la proyección del vídeo «FCEMV: 20 años perseverando», creado por Living in a clip. Un recorrido audiovisual por la historia y el impacto de la Fundación, donde se pone en valor la labor de apoyo, sensibilización y trabajo en red que la entidad ha desarrollado a lo largo de los años para conseguir el objetivo principal de la entidad, acompañar a las personas afectadas de ELA.

Seguidamente, la directora general de la Fundación, Esther Sellés, moderó una conversación sobre los 20 años de la entidad con la participación de diferentes personas que representaban distintos puntos de vista sobre la entidad: Anna Palma, esposa de un afectado de ELA; Montserrat Trullen, voluntaria de la Fundación y familiar de una afectada; Conxita Barbeta, responsable de Atención Integrada del Departamento de Derechos Sociales e Inclusión de la Generalitat de Catalunya; Laura González, directora asistencial de la Fundación; Ildefons Oliveras, afectado de ELA y la Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge.

En esta extensa conversación, se compartieron vivencias y reflexiones sobre la evolución de la atención a las personas con ELA, el valor del acompañamiento integral y la importancia de la cooperación entre profesionales, administración y sociedad civil. También se aprovechó para explicar próximos proyectos e iniciativas solidarias que se realizarán en los próximos meses, así como un vídeo de felicitación muy especial de la cantante Judit Neddermann, autora de la canción solidaria contra la ELA «Hoy es el mejor día», del que también se pudo ver el videoclip.

Reconocimiento institucional y compromiso de futuro

El presidente de la Fundación, Enric M. Valls, realizó un parlamento de agradecimiento a todas las personas, profesionales, entidades e instituciones que han hecho posible la senda de la Fundación, dando un protagonismo importante al equipo de profesionales que la componen. Destacó, haciendo poner de pie a todo el auditorio, el trabajo que estando haciendo “el equipo de afectados” liderado por Juan Carlos Unzué, quien estaba presente en el acto, así como pidiendo que de una vez por todas la Ley ELA se ponga en marcha “de una manera eficiente y legalmente adecuada.”

El acto finalizó con los parlamentos de diversas autoridades, que quisieron reconocer públicamente la labor de la Fundación y su papel clave en la mejora de la calidad de vida de las personas con ELA.

Con este acto, la Fundación Catalana de ELA Miquel Valls reafirma su compromiso por seguir acompañando a las personas con ELA y sus familias, y por continuar trabajando, con perseverancia y esperanza, hasta el día en que la enfermedad tenga cura.

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La IA transformará la investigación sobre la ELA

Publicado el 13 de octubre de 2025 por

La inteligencia artificial está transformando la investigación de enfermedades como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Este ha sido el gran tema abordado en el IX Encuentro Internacional de la ELA en España, organizado el pasado 6 de octubre por la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces.

En el encuentro han participado profesionales de diversos ámbitos, como la Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge. La Dra. Povedano destacó que «la inteligencia artificial es clave para impulsar una neurología de precisión personalizada, con aplicaciones que van desde la prevención y el diagnóstico temprano hasta el tratamiento individualizado y la restauración funcional”, según recoge en una nota de prensa la Fundación Ramon Areces.

La neuróloga añadió que, para aprovechar su potencial, “se debe integrar esta tecnología de forma ética, equitativa y regulada, garantizando una validación rigurosa, un acceso justo y la alfabetización digital». En su participación en el encuentro, la Dra. Povedano abordó el estado actual de la inteligencia artificial en la investigación biomédica de la ELA y repasó los principales logros alcanzados, los retos pendientes y las líneas de investigación que podrían marcar el futuro del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. 

Hacia un futuro sin ELA 

Otros de los participantes, Nicola Ticozzi, experto en neurología del IRCCS Istituto Auxologico Italiano en Milán, hizo hincapié en cómo la inteligencia artificial está ayudando a identificar patrones genéticos que contribuyen a mejorar el diagnóstico de la ELA. «La inteligencia artificial está transformando la comprensión genética de la ELA al integrar datos complejos y revelar genes, variantes e interacciones que antes eran inaccesibles», afirmó.

Asimismo, el neurólogo italiano subrayó la importancia de un tipo de tecnología: la IA explicable. «Gracias a ella, se puede garantizar transparencia y confianza clínica, acelerar el diagnóstico, guiar el desarrollo de terapias y potenciar la medicina de precisión, con el desafío de escalar estos avances y convertirlos en beneficios reales para pacientes y familias».

El equilibrio entre innovación y responsabilidad 

Una tercera ponencia correspondió al científico irlandés Robert McFarlane, del Trinity College de Dublin. El especialista mencionó iniciativas, como PRECISION ALS y Project MinE, que buscan unir a investigadores de todo el mundo para avanzar en el estudio de la ELA. «Tienen un gran potencial, aunque el uso de datos sensibles conlleva riesgos de sesgo y plantea desafíos éticos. El futuro de la IA en la ELA dependerá de encontrar un equilibrio entre innovación y responsabilidad, asegurando que los avances se traduzcan en terapias efectivas sin comprometer la confianza de los pacientes», agregó.

La última ponencia corrió a cargo de Alberto Tena, de la Universidad de Lleida, sobre cómo la IA puede ayudar en la detección temprana de la ELA bulbar, que afecta a funciones vitales como la respiración, la deglución y la comunicación. «Nuestra investigación ha mostrado buenos resultados en la detección temprana de la disfunción bulbar usando análisis de voz con inteligencia artificial, y está ayudando a desarrollar una herramienta digital económica y sin contacto para realizar este diagnóstico, tanto en clínicas como en casa», ha observado. 

Posteriormente, el Dr. Alejandro Caravaca, del Hospital de Bellvitge, moderó una mesa de referentes internacionales sobre el impacto que la IA puede tener en la investigación de la ELA.

María José Arregui, quien hasta hace poco presidía la Fundación Luzón y ahora forma parte del patronato, agradeció el apoyo recibido y dio la bienvenida a Estíbaliz Luzón, la nueva Presidenta Ejecutiva de la organización. «Mi padre creó esta Fundación en 2016 con una misión clara: fomentar la investigación sobre la ELA para encontrar una cura. Hoy es un orgullo ver cómo nuestra comunidad sigue creciendo, unida y comprometida con ese objetivo», subrayó Luzón. 

En este enlace podéis recuperar el video íntegro del acto

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Un estudio con la colaboración de Bellvitge identifica perfiles metabólicos en plaquetas con potencial para predecir la evolución de la ELA

Publicado el 9 de octubre de 2025 por

El estudio, publicado en la revista Scientific Reports (grupo Nature), ha contado con la colaboración del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL y del Hospital Universitario Arnau de Vilanova.

Un equipo investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) ha descubierto que el análisis del metabolismo y los perfiles de ácidos grasos de las plaquetas puede aportar nuevas herramientas para predecir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

La investigación ha contado con la participación del equipo de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, también investigador del IDIBELL, y del Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida, que han aportado las muestras y el seguimiento clínico de las personas con ELA incluidas en el estudio.

La ELA y la necesidad de biomarcadores pronósticos

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa grave y de evolución muy variable, con una supervivencia media de solo dos a tres años tras el diagnóstico. Actualmente no existen biomarcadores fiables que permitan predecir el ritmo de progresión en cada persona.

En este trabajo, el equipo investigador analizó muestras de plaquetas de 15 personas con ELA y de 21 voluntarios sanos. Los resultados muestran que, aunque las diferencias entre pacientes y controles no permiten establecer un marcador diagnóstico claro, sí se han identificado perfiles metabólicos y lipídicos que discriminan con gran precisión entre las personas con una progresión rápida de la enfermedad y aquellas con una evolución más lenta.

Plaquetas como ventana al metabolismo

Las plaquetas, fácilmente accesibles mediante una extracción de sangre, tienen un alto contenido mitocondrial y pueden reflejar alteraciones metabólicas relevantes para la ELA. Según el equipo de investigación, esto las convierte en una fuente potencial de biomarcadores pronósticos que, en el futuro, podrían ayudar a estratificar mejor a las personas afectadas y a diseñar ensayos clínicos más precisos.

Aunque se trata de un estudio piloto y será necesario validar los resultados en cohortes más amplias, la investigación aporta nuevas evidencias sobre el papel central del metabolismo lipídico y de la energía celular en la ELA.

Referencia bibliográfica

Torres P., Pradas I., Fernández-Bernal A., Povedano M., Domínguez R., Jové M., et al. (2025). Exploring platelet metabolomics and fatty acid profiles for ALS prognosis and diagnosis. Scientific Reports (Nature). DOI: 10.1038/s41598-025-16220-0

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Una variante genética de la ELA cuenta ya con un tratamiento dentro del sistema público de salud

Publicado el 22 de septiembre de 2025 por

Tras la aprobación de su incorporación en el sistema público de salud, el nuevo fármaco Tofersen, comercializado con el nombre de Qalsody por el laboratorio Biogen, ya está siendo utilizado por los pacientes de la variante de ELAn causada por las mutaciones del gen SOD1. Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña a las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular.

El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de la proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad.

Se trata del primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente a un 2% de los pacientes diagnosticados, que en el caso del Estado español son un centenar de personas.

Según los resultados del ensayo clínico fase III Valor, el 25% de los pacientes tratados con tofersen experimentaron una mejora funcional y de fuerza significativa a partir de la semana 28. Del mismo modo, los pacientes experimentaron durante la semana 148 una reducción de entre el 64% y el 67% de los neurofilamentos, un biomarcador de la 12, según destacó el dr. Alberto García Redondo, responsable del laboratorio de diagnóstico genético e investigación en ELA del hospital 12 de octubre de Madrid, en un encuentro en Madrid para presentar el nuevo fármaco, organizado por el laboratorio Biogen, responsable de su desarrollo.

La Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge, que también participó en el acto, ha explicado que el fármaco ya se está administrando a cinco pacientes en el Hospital de Bellvitge. En cuatro de los casos (el quinto paciente murió porque la enfermedad estaba muy avanzada) se han logrado avances destacables.

La Dra. Povedano destaca también que el desarrollo de Tofersen es un hito, porque desde el año 1996 lo ha habido ninguna novedad terapéutica para la ELA, “y en este avance tienen mucho que ver las grandes plataformas de integración con todo lo que sabemos de los pacientes, datos clínicos, biomarcadores, datos genéticos, con toda medicina, historia familiar. queremos es estratificar bien a los pacientes”.

Para la neurofisióloga, el reto es identificar cada vez mejor la fase preclínica de la enfermedad, «porque cuando se desencadena el mecanismo degenerativo de las neuronas, casi siempre no lo detectamos hasta que el paciente llega a la consulta con síntomas que implican que puede ser ya ha perdido el 50% de las neuronas motoras».

El pasado mes de mayo, el Ministerio de Sanidad, mediante la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), aprobó la financiación de Tofersen, comercializada bajo el nombre de Qalsody®. Con esta decisión, España se situó como uno de los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud. El fármaco representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA, marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa.

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