“El peor enemigo en la ELA es la soledad”
Yaiza está dentro del reducido porcentaje de pacientes con ELA que tiene una variante de la enfermedad de origen genético. Ahora tiene 32 años y hace cuatro le diagnosticaron una ELA ocasionada por la mutación del gen SOD1. Esto le permitió acceder al tratamiento con Tofersen, el fármaco que el pasado mes de septiembre se incorporó a la prestación farmacéutica pública. Esperanzada con los primeros resultados, confía sin reservas en sus dos familias para salir adelante y seguir disfrutando de su gran pasión, la danza.
– ¿Cómo se vive con el conocimiento de una enfermedad hereditaria en la familia?
Hemos vivido con la enfermedad de mi padre en casa, y también la pasó mi tía, mi abuelo, mi bisabuela e incluso contacté por redes con una tía tercera en Sevilla que me dijo que tanto ella como su hermano estaban afectados. Tenemos un buen historial detrás. Sin embargo, en casa no se hablaba, sabíamos que papá estaba enfermo, pero no que tenía. Cuando finalmente nos enteramos se nos planteó la posibilidad de realizarme las pruebas genéticas, por si más adelante quería tener hijos. Yo soy bailarina profesional y quería bailar toda mi vida. En ese momento no quería hacerme la prueba y saber que no podría bailar. Decidí seguir adelante. A los 24 años volví de Madrid, donde estaba estudiando, y mi madre volvió a insistirme para hacerme la prueba. Cuando antes lo sepas mejor, me dijo. La prueba resultó positiva, se me identificó el gen, pero aún así, como no tenía ningún síntoma había un 50% de posibilidades de que no se llegara a desencadenar la ELA.
– Empieza entonces una etapa nueva en tu vida…
Cada seis meses tenía un seguimiento neurológico. Me llamaban, para saber cómo estaba, si aparecía algún síntoma… Y así estuvimos hasta que pasó la pandemia del Covid. Es entonces cuando empiezo a notar que mi cuerpo no va igual que antes. Primero buscas explicaciones, como que estás en baja forma, una tendinitis, que me había hecho no sequé… pero después vi que los síntomas no eran normales, no era tan solo que no pudiera bailar, sino que llegaba a casa y no podía subir las escaleras y me pasaba todo el fin de semana en el sofá porque no podía moverme. Buscaba cualquier explicación porque no quería pensar que la genética se había activado. Se me acalambraban las manos, no podía agacharme. Hasta que finalmente me llamó el neurólogo y me hicieron una electromiografía, era en 2021, concretamente el 2 de junio, y en otro hospital me dieron el diagnóstico de forma bastante fría. El golpe fue muy duro, fui consciente de que no podría volver a bailar.
– El impacto del diagnóstico fue muy duro…
Con 28 años, yo estaba bailando, dando clases, trabajando en alimentación a media jornada. Todo lo que hacía era físico, y de repente se me detiene todo, ¿y ahora qué hago? Los síntomas fueron aumentando, notaba que cada vez tenía menos equilibrio, caía, cada vez me costaba más agacharme o levantarme del sofá o de una silla, cada vez tenía más rampas y más dolores por todo el cuerpo.
– ¿Y cómo llegas al Hospital de Bellvitge?
Pues gracias a la Fundació Miquel Valls. Contacté con ellos para asesorarme sobre los trámites de la incapacidad, aunque psicológicamente me costaba mucho aceptarlo. En la fundación me recomendaron pedir el traslado a Bellvitge, donde les sería más fácil ayudarme. Y así estoy viniendo a la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge desde agosto de 2023. Por otra parte, después de dos años de lucha logré la incapacidad absoluta. Tenía la fuerza y el apoyo para sacar adelante todo este procedimiento burocrático, pero ¿y las personas que quizás ya están postrados en una cama o que no son autónomas y no cuentan con ayuda? ¡Y gracias que mi ELA avanza lenta!
– ¿Y qué valoras más de la atención que has encontrado en la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge?
Fue un cambio radical. Llegar y encontrarme una atención personalizada e integrada con consulta de nutrición, de neumología, de fisioterapia respiracional… ¡todas las disciplinas se conjugaban para cuidarme! Y aparte de todo esto, sólo conocer mi caso lo primero que me dijeron el dr. Domínguez y la Dra. Povedano fue ‘tómate el Tófersen’.
– Y así entraste en el ensayo con este fármaco…
Tófersen estaba cerca de aprobarse. Tenía alguna duda porque mi ELA es de evolución lenta, y todavía podía andar. Y de ahí salía el principal argumento que me convenció: precisamente por eso, me dijeron, cuantas más neuronas motoras tengas vivas, más tenemos por salvar. Y así empecé a tomarlo en mayo de 2024.
– ¿Y cuál es tu estado ahora mismo?
Ahora hace algo más de un año y lo cierto es que no he empeorado. Estoy estable, algo que para mí es ya muy importante. Desde el punto de vista químico, el tófersen ya ha demostrado su eficacia, porque se deja de producir la proteína SOD1, que es la que tenemos mal. Entonces, físicamente estoy estable y esto significa que está funcionando. Además hay estudios que muestran que si dejas de tomarlo unos meses y después vuelves, no tenía la misma eficacia. Estoy muy agradecida al Hospital de Bellvitge porque nos ha permitido seguir este tratamiento hasta que el fármaco ha sido aprobado y financiado de forma pública. Y ahora es cuando empiezan a abrirse puertas a los afectados con la misma variante, que estaban esperando poder entrar en el Tófersen.
- Y con esta posible ralentización de la evolución de la enfermedad, ¿cómo encaras tu futuro más inmediato?
Tengo cierta referencia en mi padre, que sin cuidarse demasiado sobrevivió 24 años a la enfermedad. Podría pensar que aunque no me cuidase, podría vivir muchos años, o sea que si me cuido aún pueden ser más. Sin embargo, el primer año después de tener el diagnóstico el primer año me lo pasé pensando que puede ser la vida sin el baile se me había terminado. Pero por suerte tengo una familia muy bonita dentro de la danza que me ha enseñado que se puede disfrutar igualmente, aunque sea viéndolo desde otro lado. De hecho, organizamos un evento solidario de flamenco para recaudar fondos para la investigación y el cuidado de los pacientes de ELA. La gente que tengo alrededor me ha ayudado a tener esa fuerza. En la ELA, el peor enemigo es la soledad. La gente desaparece de repente porque tú no estás ahí por ellos, no tienes nada que ofrecerles y eso es un filtro. Y más si encima dejas de lado voluntariamente a la gente, y eso es lo que le pasó a mi padre. Cuando llegó la enfermedad no sabía qué hacer, pero sí sabía lo que no iba a hacer. Todo lo que había visto hacer a mi padre, sabía que era lo que no debía: encerrarme en casa, dejar perder a los amigos… Todo lo que pudiera prevenir un poco el avance de la enfermedad, no lo hizo. Por eso yo siempre he dicho que me anticipo, que pierdo el equilibrio y estoy a punto de caer, pues cojo el bastón, que ya utilizaba a mitad del primer año o al inicio del segundo. Escuchar a la gente que tengo al lado es lo que me hace salir adelante, es lo que vale la pena de verdad, tanto la familia que tienes como la que eliges. Siendo la danza la pasión de mi vida, me he dado cuenta de que puedo disfrutarla de otra manera.
- ¿Y cómo es ahora tu relación con la danza?
Yo era profesora, y en las clases la concentración en la práctica debe ser total, para que estén siguiendo todos tus movimientos. Por eso, impartir una formación teórica era muy complicado para mí. Pero participo de otra forma en los ensayos de mi gente. Estoy con mis compañeros y a veces me pongo un rato en la barra y cuando me duelen las piernas me siento; les hago palmas, las animo… Y eso da vida.
