La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motores del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal, y que son las células encargadas de transmitir la orden del movimiento voluntario del cerebro a los músculos.
Las enfermedades de motoneurona hacen referencia a aquellos síntomas clínicos donde hay afectación de la primera motoneurona, de la segunda motoneurona o de ambas. Dentro de estas enfermedades, la ELA, que presenta afectación en ambas motoneuronas, es la más frecuente.
Características
La degeneración de las neuronas motores hace que la capacidad del cerebro de iniciar y controlar el movimiento muscular se pierda. Como consecuencia, los pacientes presentan una atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva. A parte de la autonomía motora, la capacidad de habla, deglución y respiración también se ven afectadas.
La ELA es considerada una enfermedad minoritaria o rara, dado que su prevalencia (nombre de personas que sufren la enfermedad) se sitúa entre 6-8 personas afectadas/ 100.000 habitantes. De todas maneras, no podemos olvidar que no dejan de diagnosticarse casos. La incidencia de la enfermedad es de 1-3 casos nuevos/ 100.000 habitantes al año.
La ELA afecta principalmente a personas de entre 40 y 70 años, pero también puede afectar a personas más jóvenes o de edad más avanzada. Los hombres presentan una incidencia ligeramente más elevada que las mujeres. Afecta a personas de todo el mundo, de cualquier raza y origen étnico.
Se calcula que hay unas 400 personas afectadas en Cataluña, 4.000 en toda España y 350.000 a nivel mundial. Cada año se diagnostican unos 120.000 casos nuevos en todo el mundo.
Síntomas
Los primeros síntomas de la ELA pueden ser tan sutiles que a menudo pasan desapercibidos. En algunos casos, los síntomas afectan inicialmente a una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad para caminar o correr o tropiezan con más frecuencia. En otros pacientes, la afectación inicial se produce en una mano o un brazo y experimentan dificultades con tareas sencillas que requieren cierta destreza manual como abotonar una camisa, escribir o girar la llave en la cerradura. Otros pacientes notan problemas de habla o dificultades para masticar o tragar.
Es importante destacar que no hay dos casos exactamente iguales de ELA. Los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra y es necesario tratar cada caso según las necesidades específicas y la situación familiar concreta. Uno de los casos más conocidos de personas afectadas de ELA es el físico británico Stephen Hawking, que fue diagnosticado en el 1963, cando sólo tenía 21 años. Es muy importante que el diagnóstico de la ELA lo realice un neurólogo cualificado y especializado en la enfermedad, ya que el diagnóstico es clínico y no hay un test específico.
Estudios recientes han puesto de manifiesto que la ELA se puede presentar asociada a la demencia frontotemporal, hecho que implica que en algunos casos las personas afectadas puedan presentar también alteraciones a nivel cognitivo o conductual, en mayor o menor grado.
Aun así, en la mayoría de casos la persona afectada es plenamente consciente de su situación y del proceso evolutivo de la enfermedad. La ELA tampoco afecta a la capacidad de la persona de ver, oler, sentir o reconocer el tacto.
Causas
Las causas de la ELA son desconocidas y los científicos todavía no saben porqué la ELA afecta a algunas personas y otras no. Algunos mecanismos fisiopatológicos involucrados en la enfermedad son:
• la disponibilidad disminuida de factores neurotróficos
• las alteraciones en el metabolismo del calcio
• la excitotoxicidad por glutamato
• el aumento de la respuesta neuroinflamatoria
• los cambios en el citoesqueleto
• el estrés oxidativo
• el danño mitocondrial
• la agregación proteica
• las alteraciones en la transcripción
• las alteraciones en la microglia, etc.
Entre el 90-95% de los casos de la ELA son considerados casos de la ELA esporádica, en los cuales la enfermedad ocurre aparentemente al azar, sin ningún factor de riesgo claramente asociado, aunque se cree que intervienen tantos factores endógenos (genéticos y metabólicos) como exógenos (ambientales y relacionados con el estilo de vida). Algunos de los factores que se cree que podrían estar relacionados con la aparición de la enfermedad, aunque no se ha podido comprobar claramente, son:
• la exposición a tóxicos o a ciertos productos químicos (metales pesados, pesticidas, herbicidas, disolventes, etc.)
• las tareas que implican esfuerzo físico
• el ejercicio físico excesivo
• los traumatismos
• el tabaquismo
En estos casos, los familiares de los enfermos no tienen un riesgo más elevado de desarrollar la ELA.
En el 5-10% de los casos restantes, es ELA familiar y hereditaria y se han descrito algunos de los genes implicados (SOD1, ALSIN, VAPB, TARDBP, FUS, SETX, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72).
Abordaje y tratamiento
El único medicamento aprobado actualmente es el Riluzol, que ralentiza la progresión de la enfermedad.
La atención a los pacientes de ELA está enfocada a aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida y la de las familias. Cabe destacar que diversos estudios publicados hasta la fecha han ido demostrando que la atención integral y multidisciplinar por parte de un equipo de profesionales especializados en la enfermedad mejora significativamente la calidad de vida de las personas afectadas por la ELA y la de sus familias, hasta el punto que contribuye a ralentizar el proceso evolutivo de la enfermedad.
Como la enfermedad afecta a diferentes órganos y funciones, requiere ser tratada por diferentes especialistas, que puedan dar una respuesta adecuada a las necesidades que vayan saliendo.
En todo proceso, también hace falta ofrecer soporte a los familiares y al entorno cercano, dado que a menudo se ven superados por la dureza de la situación.
La esperanza radica en el hecho que las investigaciones acaben dando su fruto y se encuentre un tratamiento efectivo para la ELA.
En los últimos años se han producido avances importantes en el conocimiento de la enfermedad y se ha incrementado el número de ensayos clínicos dirigido a encontrar nuevos fármacos y tratamientos efectivos. Actualmente, científicos y médicos de todo el mundo están trabajando en diferentes vías y estrategias para alcanzar un objetivo común: “vencer a la ELA”.
