La Dra. Mónica Povedano continúa compartiendo con todos vosotros las primeras notas de trabajo que está tomando en el Simposio Internacional de ELA y otras enfermedades de motoneurona, que se hace hasta mañana viernes a Perth (Australia).
Siguiendo aún con la primera jornada (recuerda que hay 7 horas de diferencia), uno de los temas que más pueden interesar a los pacientes:
Ensayo NurOwn con células mesenquimales de médula ósea diferenciadas que expresan gran cantidad de factores neurotróficos.
Se ha hecho el ensayo con 50 pacientes, durante 6 meses, de los que 36 recibieron el fármaco. Se ha tratado de una inyección única, en que se han valorado sobre todo factores como el líquido cefalorraquídeo, los marcadores inflamatorios y de otros factores neurotróficos.
Se ha confirmado que en el paciente tratado aumentan los factores neurotróficos y disminuyen los marcadores inflamatorios.
A su vez, observan que la chitinasa 1, activador de macrófagos, correlaciona inversamente con la escala funcional.
A corto plazo, se observa una tendencia a la mejora en la escala funcional que es más marcada en los progresores rápidos.
Este ensayo en fase 2 da lugar a un nuevo estudio fase 3 con 200 pacientes.
Véase el artículo NurOwn (en inglés)
La empresa Brainstorm Cell Therapeutics no presentó ningún vídeo de resultados milagrosos con pacientes y el moderador de la sesión, el profesor Van der Berg, líder europeo en la búsqueda de enfermedad de motoneurona, subrayó que con este número de pacientes y los datos obtenidas no se puede hablar de efectos, clínicos. El doctor Ralph Kern, jefe de operaciones y jefe médico de Brainstorm Cell Therapeutics, admitió esta cuestión y que habrá que esperar a tener los resultados del nuevo estudio. Es fundamental esperar la correcta realización de los estudios.
La primera jornada del Simposio acabó con ponencias sobre factores demográficos y la importancia de los estudios de prevalencia e incidencia a lo largo del mundo, no sólo Estados Unidos y Europa, que van a permitir conocer mejor la enfermedad. Se presentes sendas estudio de Asia y Llatioamèrica, este último liderado por Orla Hardiman.
Esto refuerza el trabajo que realizamos desde la Unidad Funcional de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, junto con M. Antonia Barceló y Marc Saez sobre una modelo de datos común que nos permitirá conocer incidencia y prevalencia en nuestro medio y que intentamos replicar al Estado.
También se han presentado dos estudios que realiza Biogen con terapia con oligonucleótido antisentido.
Esta terapia sirve para casos en que la enfermedad está relacionada con una alteración genética.
Este laboratorio ya tiene experiencia exitosa en atrofia muscular espinal (AME), y ha sido aceptada por FDA-AME y la Agencia Española del Medicamento.
Nosotros estamos tratando pacientes adultos.
En esta línea Biogen está con la fase III para SOD 1, I fase I de c9.
Todo ello con buenos resultados.
Simposio día 2
Desayuno 7:00 AM con A. Chio, A. Al-Chalabi y M. Kiernan
Se trata de un pequeño simposio en el que se plantea el papel del ambiente, los genes, o ambos, en la enfermedad.
El rol de los genes, Ammar Al-Chalabi
Está claro que es una enfermedad relacionada con la edad; es decir, la edad es un factor y la historia familiar también.
Parece que el 60% del riesgo viene por carga genética.
Hay asociaciones ambientales, lo que no significa que sean factores de riesgo para la enfermedad.
Se encuentran clusters relacionados en ocasiones con zonas más pobladas o con más población de edad avanzada.
Con respecto a nada, hay de un 5% a un 10% de familiares
Concluye que está claro que a pesar de la ausencia de historia familiar hay una carga genética que supone un riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los factores ambientales, A. Chio
Vivimos en un mundo expuestos a un exposoma (totalidad de las exposiciones ambientales que afectan a las personas desde la concepción en adelante, complementando el genoma) con factores internos, como el microbioma, y externos (factores ambientales, estilo de vida … ) que participan en la modificación de los genes por cambios en la metilación.
Estudios en gemelos homocigotos, misma carga genética, un desarrolla enfermedad y otro no, por lo que debe haber factores ambientales.
Véase sendos artículos (en inglés), sobre el riesgo de herencia y otro que nace de Euro-Motor, cuestionario que está en nuestro blog traducido y que ayuda a conocer si los factores ambientales juegan un papel relevante.
Trabajamos en esta línea junto con M. A. Barceló y M. Saez, y hemos publicado un trabajo que relaciona factores ambientales y enfermedad.
Nuestro grupo trabaja con el Dr. Al-Chalabi y en su centro ha sido durante parte de su formación el Dr. Vírgenes.
ALS / PK en la península de Kii, Dr. Kuzura
En 1911 se describe un clúster de ELA en la península japonesa de Kii. En el transcurso del tiempo, se pudo observar en esta zona un incremento del complejo ELA-PK (Parkinson).
En necropsias de 18 de los enfermos observan acumulación de proteínas. De estos enfermos, 16 tenían historial familiar y 2 eras esporádicos.
De las 18 necropsias, en 8 predominaba el depósito TDP 43, en 5 tenían predominio de Tau y en otros 5 predominaba la sinucleína.
En algunas ocasiones observan tau y sinicleina en la misma motoneurona.
Refiere que el complejo ELA-PK de la península es una proteinopatia con diferentes acumulaciones de proteínas presentes en diferentes enfermedades neurodegenerativas, como la demencia, PK y ELA.
A su vez, se observa a lo largo de los años una caída en la incidencia de este complejo en la zona, sin saber por qué sucede esto.
En estos pacientes, la mayoría presentan una carga genética, no está clara la relación con factores ambientales y el aumento de la esperanza de vida y la edad pueden jugar un papel en el grado de riesgo.
Genotipo fenotipo en esclerosis lateral primaria (PLS) y paraplejia espástica (HSP), Dr. J. Statland
Se trata de dos enfermedades con afectación de primera neurona motora (espasticidad).
El estudio se hace gracias a Create, un consorcio norteamericano, que permite aglutinar pacientes dada la baja frecuencia de la enfermedad, De ahí la importancia de los trabajos colaborativos
Son dos enfermedades que se pueden confundir, aunque se observa que son más jóvenes los que tienen paraplejia y los pacientes de PLS tienen síntomas bulbares.
El 59% de pacientes de HSP tienen causa genética, en el 60% de los casos el gen más frecuente es spg4, seguido del 7.
Si aplicamos la escala funcional el valor es el mismo para las dos enfermedades, en cambio los pacientes con HSP reflejan más síntomas sensitivos. Ambos dos grupos tienen valores normales de función respiratoria. La urgencia miccional aparece en HSP
Niños con enfermedad de neurona motora, Dr. P. Andersen
Describe casos de niños con mutación en SOD 1, sin actividad de la misma a nivel de citosol.
Los padres son sanos, aunque portadores, y desconocemos el riesgo de sufrir la enfermedad. Se trata de un trabajo publicado N Eng Med 2.019.
Final de vida, L. Deliener
Los cuidados paliativos deben iniciarse en el momento del diagnóstico de la enfermedad, ya que se tienen que afrontar problemas que aparecerán a lo largo de la enfermedad.
Hay un tabú sobre el uso de cuidados paliativos e incluso del planteamiento del lugar elegido para morir. En Bélgica, un 80% quiere morir en casa y en cambio un 49% lo hace en el hospital.
Hay que tener en cuenta que la gravedad de los síntomas de un paciente con enfermedad de motoneurona y la sobrecarga que genera.
Debemos realizar un manejo holístico (social, psicológico y de síntomas clínicos).
Hay un sufrimiento existencial a tener en cuenta. Un manejo que desde la unidad realizamos gracias a la Fundación Miquel Valls, lo que me enorgullece.
Habla de la integración en unidades de los cuidados paliativos, y del desarrollo de planes de decisiones, aspecto que el modelo catalán trabaja.
El efecto positivo de la rehabilitación, D. Lule
Parece en la literatura que el efecto de la Rehabilitación en la calidad de vida o evolución es dudoso.
Un 24% de profesionales dicen que no hay evidencia robusta.
Han realizado un estudio con 75 pacientes, 34 con ventilación, 4 con PEG.
Se evalúa el efecto por escaleras, incluyendo también escalas de satisfacción ante la previsión.
Un 44% de pacientes utilizaba medidas ortopédicas, un 23% presentaba depresión, aunque globalmente consideran la calidad de vida satisfactoria.
El paciente realiza actividad una media de 20 minutos al día.
En el estudio alemán todos los pacientes reciben 1h 25 minutos por semana.
El paciente afirma estar satisfecho y con buena calidad de vida, y disminuye el riesgo de depresión.
Esto hace que se tengan que estandarizar los tratamientos.
Recogen necesidades de los pacientes que van a impactar en su bienestar del paciente. Fueron muchos, pero en mantener la actividad, la rehabilitación ayudó.
A su vez, pacientes con peg, traqueo, BIPAP y sin movilidad han visto que decidirían de nuevo actuar de la misma manera, no se arrepienten de decisiones tomadas.
Sin embargo, se debe considerar el entorno y la cultura cuando se plantean las decisiones a tomar y cuando se toman.
Ensayo con bloqueo supraescapular al dolor de hombro, P. Allcroft
El 70% de pacientes con enfermedad de neurona motora refieren dolor.
El 33% lo tienen en el hombro, impacta en la calidad de vida y limita.
Los bloqueos con cortis y bupivacaína son habituales, pero útiles?
Por ello realizan estudio, en pacientes con dolor de un mes de evolución. Pasan el test Spada (13 ítems que valoran la limitación que genera el dolor de hombro).
Una vez aplicado el bloqueo analgésico, evalúan la respuesta al dolor y si repetirían o no el tratamiento.
49 pacientes, 31 contestaron el cuestionario, 27 fueron tratados.
Se objetiva mejora del dolor y satisfacción con esta mejora.
No se precisan radiólogos y se puede realizar en la consulta durante la mejora en 3 meses.
No hace referencia si son pacientes en los que el dolor es por espasticidad o atrofia y si esto influye en la respuesta.
Modelo de atención, S. Mathers
Se trata de una ponente que habla de Australia, con un modelo que debe tener en cuenta las largas distancias (país extenso, unidades en la costa, población dispersa).
Han redactado un programa de atención a pacientes que viven con enfermedad neurológica, y hacen un estudio donde los pacientes hacen saber que necesitan acceso del profesional desde el domicilio, así como apoyo emocional. En el primer punto hay coincidencia con la demanda que generaban nuestros pacientes en el cuestionario de satisfacción.
Demandan los pacientes una visita cercana con contacto con el terciarismo.
Establecen red flags, señales de alarma para remitir al paciente a la unidad multidisciplinar.
Han detectado problemas de comunicación entre niveles sanitarios, y problemas de generación de una plataforma común.
Han creado en el estado de Victoria, My Neuro Palliative Care 2019-2021 y MINDAUS, plataforma de consorcio para la investigación genómica y banco de datos. En esta línea, trabajamos con la Universidad de Girona para desarrollar un modelo de datos común.
Dando noticias: la distancia entre la teoría de cómo se debe hacer y la realidad, Prof. Samar Aoun
Realiza un estudio desde las dos partes: profesional y paciente.
Valoran: lugar, como se cita, si se explora lo que el paciente quiere saber y hasta donde se da la información necesaria.
Son pacientes principalmente espinales con un retraso diagnóstico de un año. En el 95% de casos el diagnóstico lo hace el neurólogo.
Más del 60% opina que el tiempo y las herramientas usadas son correctos.
Se quejan de las interrupciones durante la visita, o de que se da demasiada información. Se valora dejar un momento para la privacidad y se vuelve a entrar y se da otro día a venir para hablar.
A veces la vivencia de la visita no es la misma en el cuidador y el paciente.
Con respecto al profesional, está estresado dando el diagnóstico al no poder responder todas las preguntas. Además, la mayoría no ha sido formado para dar malas noticias. Es cierto que las herramientas para dar malas noticias a veces no son útiles, porque las características que se necesitan para darlas dependen de rasgos innatos a la personalidad del profesional.
En el estudio de 2019 de MND Australia un 43% de pacientes o cuidadores están descontentos como han sido informados.
MiNDToolkit, Dr. Radakovic
El 50% de pacientes tienen alteración cognitiva que impacta en calidad de vida.
La guía NICE establece una necesidad de comunicación.
Existen dos tests básicamente validados para ELA, ECAS y CBS, y validados al español.
Se trata en esta presentación de dar las herramientas para manejar a través de un delphi: los profesionales necesitan herramientas que ayuden a conocer el estado cognitivo para planificar los pacientes o familiares necesitan información.
Final de vida, Dr. A. Kulkarni
Estudia 39 pacientes que aceptan en neuropaliatiu. El 73% admiten desde el inicio. Un 49% tienen el plan de decisiones avanzadas realizado, el 69% ventilados y 57% con peg; 23% secreciones amañadas con fármacos o dispositivos.
Cuando llegan a la fase terminal, esta dura 3, 5 días y la causa de muerte es neumonía aspirativa.
En esta fase terminal sólo el 6% van a realizarse analítica o placa de tórax.
La mayoría recibirá opioides para gestionar dolor y disnea.
La sedación con midazolam, de la dosis dependerá la duración de esta fase.
A pesar de estar en fase terminal, hasta un 49% recibe antibióticos 1 semana, lo cual es contradictorio.
Por otra parte, el comparan con 9 pacientes tratados por paliativos generales, no neuropaliatius. Nosotros en Cataluña no tenemos neuropaliatius, lo que debería pantejar dado el aumento de población con enfermedades neurodegeratives.
No hay diferencias significativas entre los dos grupos.
La limitación: el bajo número de pacientes.
Es importante educar a los grupos de paliativos en el paciente neurológico.
Telehealth, K. Atkins
Analizan el uso durante un año de la telemedicina en una unidad de Australia.
Lo plantean para el seguimiento del paciente y contacto con la unidad. Básicamente, el motivo de contacto del paciente es por cuestiones relacionadas con medicación o nutrición.
Como líneas futuras plantean la interacción con otros niveles sanitarios.
Refuerza la idea por la que defendemos la implementación de la telemedicina en nuestro centro, con una plataforma común entre primaria, hospital de referencia y terciarismo.
Impacto de salud mental en el uso de recursos sanitarios. J. Trollor
No hay un análisis que cuantifique el impacto de la salud mental en paciente con enfermedad de neurona motora en el uso de recursos sanitarios.
En general los pacientes con motoneurona hacen más uso de recursos sanitarios de salud mental, dada la comorbilidad que en este sentido pueden tener.
Esto debe tenerse en cuenta a la hora de planear la atención sanitaria de estos pacientes.
