EL ENCALS, la red europea que reúne a los grupos de investigación y las unidades clínicas relacionados con la ELA y la enfermedad de motoneurona, celebró su reunión anual en Turín entre los pasados días 3 y 6 de junio. Una vez más, los profesionales de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge (HUB) tuvieron una participación activa, con una comunicación oral y tres pósters seleccionados.
El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neurólogo de la unidad e investigador del IDIBELL, presentó la comunicación, que fue muy bien recibida, centrada en el examen del perfil cognitivo de fenotipos restringidos en ELA, concretamente a partir de datos del registro de pacientes de Irlanda.
Es va focalitzar en la paràlisi bulbar progressiva (PBP) i les síndromes flail-arm (FAS) i flail-leg (FLS) són formes restringides d’ELA que s’associen un millor pronòstic. Aquests subtipus ofereixen una oportunitat única per estudiar pacients els mecanismes compensatoris dels quals són capaços d’alentir la progressió de la malaltia. Amb aquest punt de partida de la comunicació, s’han analitzat les dades del Registre Nacional Irlandès d’ELA.
L’anàlisi de l’evolució de les avaluacions cognitives va mostrar que els pacients amb fenotips restringits no van presentar un empitjorament estadísticament significatiu al llarg del temps, en contraposició amb la resta de pacients amb ELA. D’altra banda, els fenotips restringits mostren més resiliència a l’afectació motora i cognitiva associada a ELA. La comunicació conclou que identificar els factors subjacents és clau per comprendre la malaltia.
Pel que fa als pòsters, els tres presentats a l’ENCALS per la Unitat de Malaltia de Motoneurona de l’HUB estaven centrats en el paper de l’exposició hormonal en l’ELA a partir de les dades extretes d’una cohort espanyola; els determinants de la qualitat de vida en la malaltia i la validació de l’escala de valoració funcional de l’esclerosi lateral primària (PLSFRS) en una atenció clínica especialitzada.
La ratificació del Tofersén
En el decurs del ENCALS 2025 també es van presentar els resultats de la fase de extensió de l’assaig clínic VALOR, un estudi estès a 148 setmanes que ha confirmat els beneficis del Tofersen per alentir l’evolució de l’ELA associada a SOD1, sobretot en pacients amb una progressió lenta de la malaltia..
Fa unes setmanes, el Ministeri de Sanitat va aprovar el finançament de Tofersen, el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats Aquesta alteració genètica provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica, i el fàrmac fa que es produeixi menys proteïna reduint l’efecte tòxic.
L’evolució cap a models més predictius de la malaltia; el desenvolupament de teràpies personalitzades i la incorporació creixent d’eines d’intel·ligència artificial van ser altres dels temes destacats a la reunió europea.
