En Compartimos, la nueva sección del blog AulaELA, pretendemos hacer crecer un espacio que nos ayude a resolver dudas a partir del conocimiento colectivo y participativo. Os invitamos a participar haciendo llegar vuestras consultas a la dirección consultasobertes.ela@gmail.com
En la Unidad Funcional de Motoneurona del HUB recogeremos y responderemos a todas las consultas, que se irán añadiendo a esta nueva sección, donde serán accesibles para todos. En la publicación de pregunta y respuesta no se incluirá ningún tipo de nombre ni dato concreto que pueda afectar a la privacidad de los pacientes.
Esperamos vuestras consultas para hacer crecer este nuevo espacio del Blog AulaELA que estamos convencidos puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes de ELA y su gente más cercana. A continuación, las nuevas Consultas Compartidas del blog (más abajo encontraréis las anteriores).
¡Nueva!
– ¿Qué aportará el Masinitib a los pacientes de ELA? ¿Cuándo estará disponible?
En primer lugar, se debe destacar que el Masinitib no es un tratamiento curativo de la enfermedad, pero si que busca demostrar efectos sobre su progresión. Se trata de un medicamento que modula una parte del sistema inmune y teóricamente puede aliviar parte del daño neuronal mediante la regulación de la inflamación. Ya ha sido aprobado para otro tipo de enfermedades inflamatorias y actualmente se encuentra en fase 3 (la previa a su aprobación definitiva).
En el ensayo internacional que está en marcha en la actualidad participan cientos de pacientes de ELA que reciben distintas dosis del fármaco y pacientes que reciben un placebo. Al ser un ensayo ciego, ni los investigadores de cada hospital ni el propio paciente saben si están recibiendo el fármaco o no. El ensayo se encuentra bastante avanzado y la gran mayoría de los pacientes participantes han completado ya su seguimiento, por lo que esperamos obtener noticias sobre su eficacia o no en la primera mitad de este año 2017.
¡Nueva!
– ¿Cuál es la mejor dieta que puede seguir un paciente de ELA?
Algunos trabajos parciales sugieren que una dieta rica en grasas podría ser beneficiosa para los pacientes con ELA. Sin embargo, a día de hoy no está demostrado que haya unos alimentos concretos más adecuados que otros. Desde nuestro punto de vista, lo más importante es conseguir que la ingesta total de calorías sea capaz de compensar la pérdida de energía que conlleva la enfermedad. Para ello, debemos hacer un recuento de las calorías ingeridas.
Los alimentos deben adaptarse al gusto del paciente, y en caso de que haya afectación de la musculatura encargada de tragar, también a las texturas. El nutricionista debe ayudarte a hacer este cálculo y puede añadir suplementos calóricos en caso de que la ingesta sea insuficiente.
¡Nueva!
– ¿Cuándo es aconsejable una sonda gástrica?
Realizar una gastrostomía es una decisión importante tanto para el paciente como para la familia y debe discutirse con el equipo médico. En general, aunque inicialmente puede generar miedo o incertidumbre, usar una gastrostomía no debe verse de una forma negativa, sino como un tratamiento que busca resolver el problema del aporte de calorías, de agua y de medicamentos.
En términos generales, informamos a nuestros pacientes de la posibilidad de realizar una gastrostomía cuando aparecen síntomas de disfagia o atragantamientos y cuando hay una pérdida de peso que sugiere un aporte nutricional insuficiente, teniendo en cuenta que el estado global y de la función respiratoria lo permita. En cualquier caso y como en todas las intervenciones en la enfermedad, siempre es el paciente el que debe tomar la decisión final, guiándose por la información de su neurólogo, neumólogo y equipo de dietética. Como norma general, la decisión debe estar basada en la mejor información disponible y suficientemente meditada, evitando en lo posible la toma de decisiones en situaciones de urgencias.
En nuestro centro realizamos la gastrostomía asistida por escopia, que consiste en la colocación de una sonda (tubo) en el estómago guiándonos por rayos X. Existe también la opción de realizarlo mediante endoscopia, dependiendo de la experiencia de cada centro. Es un procedimiento que se suele hacer de forma programada, con sedación para que sea indoloro y suele implicar un ingreso corto de 24-48 horas. Aunque muy infrecuente, existe la posibilidad de complicaciones derivadas de la intervención como sangrado o infección de la herida.
Todo tratamiento debe tener como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente y su familia y la gastrostomía muchas veces resuelve una situación de falta de ingesta que puede llegar a ser muy angustiosa para todos.
¡Nueva!
– ¿Por qué la ELA produce tanto dolor muscular? ¿Cómo se puede reducir este dolor si los fármacos no hacen efecto?
La ELA produce una pérdida de las neuronas (denervación) que normalmente controlan al sistema motor. Con la denervación, el músculo sufre una serie de cambios como la debilidad, la atrofia, la fasciculación y los molestos calambres y agujetas. Estos síntomas no son más que la expresión de un músculo que está perdiendo su función habitual.
No hay un medicamento que sea capaz de contener la pérdida neuronal y por ello los síntomas de calambre y agujetas suelen ser de difícil tratamiento. Se prueban medicamentos que sirven para estabilizar la membrana neuronal y evitar descargas eléctricas (lyrica, tegretol) o para reducir la rigidez muscular (lioresal). En nuestra experiencia, estos medicamentos son de utilidad limitada y la mejor respuesta se obtiene a partir de medidas más sencillas como el mantenimiento de una correcta hidratación (la deshidratación potencia las descargas anómalas de la unión entre el nervio y el músculo) y una fisioterapia dirigida a mantener los rangos de movimiento articular con estiramientos que puede realizar bien el propio paciente o su cuidador.
Una medicación antiguamente utilizada y con alguna efectividad es la quinina, que al estar fuera del mercado como fármaco, se puede conseguir en el agua tónica y puede ayudar a algunos pacientes.
- ¿Hasta qué punto es relevante el componente genético en la aparición de la ELA? Le han detectado la enfermedad a mi cuñado. ¿Podrían desarrollarla mi marido o mi hijo?
El 90% de los pacientes con ELA presentan formas de enfermedad esporádica, es decir que no existe un antecedente familiar de enfermedad. En estos casos, el riesgo para otros familiares es el mismo que puede tener cualquier persona. Sólo un 10% de los pacientes tiene un antecedente familiar y no en todos los casos se puede detectar el gen responsable. No hay un incremento del riesgo de enfermedad para tu marido y tu hijo y tampoco es necesario realizar pruebas genéticas en ausencia de síntomas.
- ¿La ELA puede comportar problemas respiratorios, cómo la imposibilidad de toser, por ejemplo?
La ELA puede afectar a la musculatura respiratoria y por ello es necesario que dentro de los controles se incluya una valoración periódica de la función respiratoria. Sin embargo, los síntomas respiratorios pueden tener otras causas y por tanto deben ser valorados por un profesional.
- ¿Las máquinas que ayudan a dormir a las personas con apnea del sueño están indicadas para los pacientes de ELA?
La apnea del sueño se trata con una máquina conocida como CPAP (siglas en inglés de presión respiratoria continua). En el caso de los pacientes de ELA que presentan afectación respiratoria, la máquina de ventilación que se utiliza es distinta, aunque con algunas similitudes. El neumólogo es el profesional ideal para indicar el dispositivo que mejor se adapta para cada paciente. Por ello, los pacientes con ELA deben ser visitados por el neumólogo de manera rutinaria.
