En la reunión virtual ENCALS, las sesiones del último día se centraron en la importancia de los estudios genéticos. Se presentaron además resultados del proyecto MINE, al que además hemos podido enviar muestras de pacientes gracias a FUNDELA.
Por otra parte, se mostraron diferentes estudios que muestran como los factores ambientales influyen en la epigenética.
- Aquí podéis ver el estudio Meta-analysis of genome-wide DNA methylation identifies shared associations across neurodegenerative disorders
Con respecto a la telemedicina se presentaron algunos proyectos de implementación, en la misma línea que estamos trabajando en el Hospital de Bellvitge. Estos proyectos también pusieron de manifiesto las barreras o limitaciones que pueden encontrar.
- Aquí podéis ver el estudio Telemedicine for management of patients with amyotrophic lateral sclerosis through COVID-19 tail
- Aquí podéis ver el estudio Process evaluation and exploration of telehealth in motor neuron disease in a UK specialist centre
Por último, se presentó un interesante trabajo de la Universidad de Varsovia sobre el impacto de la rehabilitación en el bienestar del paciente, sibrayando así la importancia que tiene en la atención del paciente de ELA.
El premio al investigador joven ENCALS 2021 fue concedido a Alfredo Iacoangeli, del King’s College de Londres, que ha realizado su trabajo en el desarrollo de una base de datos y un sistema de análisis de genes, medio ambiente y epigenética de alto rendimiento para la investigación internacional MND / ALS; el uso de grandes conjuntos de datos para identificar subgrupos de pacientes con causas de enfermedad homogéneas y fenotipos clínicos y para obtener nuevos conocimientos sobre la patogenia de la enfermedad y el desarrollo de métodos de aprendizaje automático y bioinformática para el análisis de datos. 
