Tras la aprobación de su incorporación en el sistema público de salud, el nuevo fármaco Tofersen, comercializado con el nombre de Qalsody por el laboratorio Biogen, ya está siendo utilizado por los pacientes de la variante de ELAn causada por las mutaciones del gen SOD1. Esta alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña a las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular.
El fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de la proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad.
Se trata del primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente a un 2% de los pacientes diagnosticados, que en el caso del Estado español son un centenar de personas.
Según los resultados del ensayo clínico fase III Valor, el 25% de los pacientes tratados con tofersen experimentaron una mejora funcional y de fuerza significativa a partir de la semana 28. Del mismo modo, los pacientes experimentaron durante la semana 148 una reducción de entre el 64% y el 67% de los neurofilamentos, un biomarcador de la 12, según destacó el dr. Alberto García Redondo, responsable del laboratorio de diagnóstico genético e investigación en ELA del hospital 12 de octubre de Madrid, en un encuentro en Madrid para presentar el nuevo fármaco, organizado por el laboratorio Biogen, responsable de su desarrollo.
La Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge, que también participó en el acto, ha explicado que el fármaco ya se está administrando a cinco pacientes en el Hospital de Bellvitge. En cuatro de los casos (el quinto paciente murió porque la enfermedad estaba muy avanzada) se han logrado avances destacables.
La Dra. Povedano destaca también que el desarrollo de Tofersen es un hito, porque desde el año 1996 lo ha habido ninguna novedad terapéutica para la ELA, “y en este avance tienen mucho que ver las grandes plataformas de integración con todo lo que sabemos de los pacientes, datos clínicos, biomarcadores, datos genéticos, con toda medicina, historia familiar. queremos es estratificar bien a los pacientes”.
Para la neurofisióloga, el reto es identificar cada vez mejor la fase preclínica de la enfermedad, «porque cuando se desencadena el mecanismo degenerativo de las neuronas, casi siempre no lo detectamos hasta que el paciente llega a la consulta con síntomas que implican que puede ser ya ha perdido el 50% de las neuronas motoras».
El pasado mes de mayo, el Ministerio de Sanidad, mediante la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), aprobó la financiación de Tofersen, comercializada bajo el nombre de Qalsody®. Con esta decisión, España se situó como uno de los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud. El fármaco representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA, marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa.
