En verano de 2014, la campa\u00f1a en que multitud de personalidades de la ciencia, el deporte, las artes o el espect\u00e1culo se tiraban por encima un cubo de agua casi helada y nominaban otros a hacerlo en nombre de la investigaci\u00f3n sobre la ELA recaud\u00f3 m\u00e1s de 200 millones de euros en todo el mundo.<\/p>\n
Ahora, y seg\u00fan informa el diario brit\u00e1nico The Guardian<\/em><\/a>, los equipos cient\u00edficos que recibieron financiaci\u00f3n de la campa\u00f1a “Ice bucket Challenge”, distribuidos por todo el mundo, han publicado los primeros resultados de su investigaci\u00f3n.<\/p>\n Se trata del descubrimiento de una variante gen\u00e9tica asociada al car\u00e1cter hereditario de la ELA. As\u00ed, dentro del proyecto Minas ha identificado la presencia del gen NEK1 en el desarrollo de la enfermedad, lo que hasta ahora se desconoc\u00eda. El estudio, que se ha publicado en la revista Nature Genetic<\/em><\/a>, es el trabajo m\u00e1s ambicioso realizado hasta ahora sobre el car\u00e1cter hereditario de la ELA. Ha supuesto la colaboraci\u00f3n de 80 investigadores de 11 pa\u00edses, que han analizado los genes vinculados a riesgo de padecer la enfermedad en miembros de familias afectadas.<\/p>\n Los cient\u00edficos conf\u00edan en que el descubrimiento pueda abrir el camino hacia el desarrollo de una terapia gen\u00e9tica efectiva contra la ELA. Aunque s\u00f3lo un 10% de los pacientes con ELA desarrollan la enfermedad de forma hereditaria, los investigadores creen que la gen\u00e9tica tiene alguna influencia en un porcentaje de casos mayor.<\/p>\nComparteix aix\u00f2:<\/h3>