![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/08\/WhatsApp-Image-2023-08-03-at-13.10.17.jpeg\")
<\/figure><\/div>\n\n\n- La gen\u00e9tica y la importancia de genotipar<\/strong> a los pacientes, dado que nos va a permitir una mejor estratificaci\u00f3n, conocer mecanismos implicados y establecer dianas terap\u00e9uticas. En este sentido se ha hablado de la importancia de los ensayos con mutaciones de FUS (el Hospital de Bellvitge es el \u00fanico centro acreditado para realizarlo); las mutaciones SOD y el uso de Tofersen, o los estudios en portadores asintom\u00e1ticos de las diferentes mutaciones. En este \u00faltimo sentido se ha especificado la importancia de protocolos de estudio de seguimiento.<\/li>
- Con respecto a biomarcadores<\/strong>, se sigue insistiendo en validar el neurofilamento para poder usarlo, teniendo en cuenta sus limitaciones , como biomarcador diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico.<\/li><\/ul>\n\n\n
\n![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/08\/WhatsApp-Image-2023-08-03-at-13.11.07-1.jpeg\")
<\/figure><\/div>\n\n\n- Con respecto a las\u00a0 t\u00e9cnicas neurofisiol\u00f3gicas y de neuroimagen<\/strong>, se han presentado estudios de RMN o de EEG , as\u00ed como de evaluaciones cognitivas, que permiten conocer las \u00e1reas cerebrales m\u00e1s all\u00e1 de las motoras que est\u00e1n implicadas en la enfermedad.<\/li>
- Los modelos animales, y celulares, el uso de la neurofisiolog\u00eda en estos modelos y su utilizaci\u00f3n con librer\u00edas de f\u00e1rmacos o en ensayos precl\u00ednicos ocup\u00f3 otra de las jornadas.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
5.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0Las plataformas de seguimiento telem\u00e1tico de los pacientes se presentaron en un simposio. All\u00ed explicamos nuestra experiencia con Linkela, y conseguimos poder ser uno de los grupos que junto con Reino Unido, Holanda e Irlanda, que liderar\u00e1 un proyecto europeo.<\/p>\n\n\n
\n![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/08\/WhatsApp-Image-2023-08-03-at-13.12.17.jpeg\")
<\/figure><\/div>\n\n\nTambi\u00e9n se llev\u00f3 a cabo un interesante debate sobre regulatoria en ensayos y las aprobaciones con 6 meses de estudio en USA y 1 a\u00f1o en Europa (gan\u00f3 en la votaci\u00f3n McDermot que representaba a Europa: ensayos a 1 a\u00f1o para conocer mejor la acci\u00f3n del f\u00e1rmaco).Por \u00faltimo, destacar que se han presentado 400 posters que sirvieron de base a multitud de tertulias de investigadores y a la creaci\u00f3n de una a red de trabajo colaborativo<\/p>\n\n\n\n
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- Los modelos animales, y celulares, el uso de la neurofisiolog\u00eda en estos modelos y su utilizaci\u00f3n con librer\u00edas de f\u00e1rmacos o en ensayos precl\u00ednicos ocup\u00f3 otra de las jornadas.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
- Con respecto a biomarcadores<\/strong>, se sigue insistiendo en validar el neurofilamento para poder usarlo, teniendo en cuenta sus limitaciones , como biomarcador diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico.<\/li><\/ul>\n\n\n