{"id":41732,"date":"2026-05-21T10:15:49","date_gmt":"2026-05-21T09:15:49","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=41732"},"modified":"2026-05-21T10:34:51","modified_gmt":"2026-05-21T09:34:51","slug":"deberia-hacerme-un-estudio-genetico-si-tengo-ela-reflexiones-para-pacientes-y-familias","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/deberia-hacerme-un-estudio-genetico-si-tengo-ela-reflexiones-para-pacientes-y-familias\/","title":{"rendered":"\u00bfDeber\u00eda hacerme un estudio gen\u00e9tico si tengo ELA? Reflexiones para pacientes y familias"},"content":{"rendered":"\n<p>La Fundaci\u00f3n Francisco Luz\u00f3n celebr\u00f3 los d\u00edas 14 y 15 de mayo la\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/www.ffluzon.org\/la-fundacion-luzon-reune-a-expertos-de-toda-espana-para-avanzar-en-la-atencion-multidisciplinar-en-ela\/\">II Reuni\u00f3n Nacional de Unidades Multidisciplinares de ELA<\/a><\/strong> en el\u00a0Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante\u00a0y que congreg\u00f3 a m\u00e1s de 100 cl\u00ednicos de distintas ramas con el objetivo de compartir experiencias, analizar los avances en la atenci\u00f3n a la ELA y\u00a0reforzar la coordinaci\u00f3n multidisciplinar.<\/p>\n\n\n\n<p>La Dra. M\u00f2nica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, present\u00f3 en esta reuni\u00f3n una actualizaci\u00f3n de lo que pueden aportar lo estudios gen\u00e9ticos al conocimiento y abordaje de la enfermedad. A continuaci\u00f3n, pod\u00e9is encontrar un resumen de su intervenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>Recibir un diagn\u00f3stico de ELA (Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica) cambia muchas cosas. Entre las preguntas que suelen aparecer tras el diagn\u00f3stico, algunas de las m\u00e1s complejas son: \u00bfla enfermedad tiene una base gen\u00e9tica? \u00bfhe nacido con el riesgo cong\u00e9nito de sufrirla?<\/p>\n\n\n\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os, el conocimiento sobre la gen\u00e9tica de la ELA ha avanzado enormemente. Sabemos que existen mutaciones asociadas a la enfermedad en genes como <em>C9orf72<\/em>, <em>SOD1<\/em>, <em>FUS<\/em> o <em>TARDBP<\/em>, entre otros. Adem\u00e1s, el desarrollo de terapias dirigidas y ensayos cl\u00ednicos espec\u00edficos para determinadas variantes gen\u00e9ticas ha hecho que el estudio gen\u00e9tico tenga cada vez m\u00e1s relevancia cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" src=\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-16.40.10-3-1280x960-1.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-41728\" width=\"712\" height=\"534\"\/><figcaption>Foto: Fundaci\u00f3n Luz\u00f3n<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h2><strong>\u00bfQu\u00e9 puede aportar un estudio gen\u00e9tico?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>En algunos casos, identificar una variante gen\u00e9tica puede ayudar a entender por qu\u00e9 ha aparecido la ELA, especialmente cuando existen antecedentes familiares. Sin embargo, es importante recordar que muchas personas con ELA no tienen un antecedente familiar conocido, y aun as\u00ed pueden presentar una variante gen\u00e9tica asociada.<\/p>\n\n\n\n<p>Desde un punto de vista m\u00e9dico es positivo ofrecer al paciente el estudio gen\u00e9tico, sobre todo por dos razones:<\/p>\n\n\n\n<ol type=\"1\"><li>Algunas terapias en desarrollo \u2014e incluso tratamientos aprobados en determinados pa\u00edses\u2014 est\u00e1n dirigidos a pacientes con mutaciones concretas.<\/li><\/ol>\n\n\n\n<p>Por ejemplo, determinados ensayos cl\u00ednicos se centran exclusivamente en pacientes con mutaciones en genes espec\u00edficos como <em>SOD1<\/em> o <em>FUS<\/em>. Sin un estudio gen\u00e9tico, algunos pacientes podr\u00edan no tener acceso a estas oportunidades terap\u00e9uticas.<\/p>\n\n\n\n<ul><li>A medida que avance la medicina personalizada, es probable que la informaci\u00f3n gen\u00e9tica sea cada vez m\u00e1s relevante en la toma de decisiones cl\u00ednicas.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>Debemos tener en cuenta que el estudio gen\u00e9tico puede tener implicaciones importantes para hijos, hermanos y otros familiares. En algunos casos, identificar una mutaci\u00f3n hereditaria permite ofrecer asesoramiento gen\u00e9tico a la familia.<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque la gen\u00e9tica de la ELA ha avanzado mucho, todav\u00eda quedan muchas preguntas sin respuesta.<\/p>\n\n\n\n<ul><li>No todas las personas con una mutaci\u00f3n desarrollar\u00e1n la enfermedad.<\/li><li>La misma mutaci\u00f3n puede producir s\u00edntomas distintos incluso dentro de una misma familia.<\/li><li>En muchos casos no se identifica ninguna alteraci\u00f3n gen\u00e9tica conocida.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Por tanto, un resultado negativo no excluye completamente un componente gen\u00e9tico, y un resultado positivo no siempre permite predecir c\u00f3mo evolucionar\u00e1 la enfermedad.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>En este contexto, el asesoramiento gen\u00e9tico ayuda a:<\/p>\n\n\n\n<ul><li>Comprender qu\u00e9 informaci\u00f3n puede aportar la prueba.<\/li><li>Conocer sus limitaciones.<\/li><li>Reflexionar sobre el impacto emocional y familiar.<\/li><li>Tomar una decisi\u00f3n informada y personal.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>No se trata de convencer a nadie de hacerse un estudio gen\u00e9tico, sino de ayudar a cada persona a decidir qu\u00e9 es lo mejor para ella y su familia.<\/p>\n\n\n\n<p>Adjuntamos dos art\u00edculos relevantes, en los que se recab\u00f3 la opini\u00f3n de los pacientes sobre el estudio gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/27761850\/\"><em>Patients with amyotrophic sclerosis have high interest and limited acces to genetic testing<\/em><\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Solo se le ofreci\u00f3 al 34.7% de los encuestados la posibilidad de realizarse pruebas gen\u00e9ticas, y de estos, acept\u00f3 el 67.3%.<\/p>\n\n\n\n<p>Casi la mitad (49.9%) desconoc\u00eda que exist\u00edan pruebas gen\u00e9ticas para la ELA.<\/p>\n\n\n\n<p>El 84.4% cre\u00eda que la ELA no suele ser gen\u00e9tica, lo que indica una falta de conocimiento sobre los componentes gen\u00e9ticos en casos espor\u00e1dicos.<\/p>\n\n\n\n<p>El 82.7% estuvo de acuerdo en que las pruebas gen\u00e9ticas deber\u00edan ofrecerse a todos los pacientes con ELA, independientemente del historial familiar.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Apoyo de la familia<\/strong>: El 85.6% apoyar\u00eda a sus hijos adultos si quisieran realizarse pruebas.<\/p>\n\n\n\n<p>El 86.0% cree que las pruebas ayudar\u00e1n a los m\u00e9dicos a tratar la ELA en el futuro.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Valor social<\/strong>: El 77.1% considera que los beneficios sociales de las pruebas gen\u00e9ticas superan los inconvenientes.<\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC5902388\/\">Patients with sporadic and familial lateral sclerosis amyothophic found value in genetic testing<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>449 pacientes: la oferta de pruebas gen\u00e9ticas fue mucho mayor en pacientes con antecedentes familiares (68.9%) que en los espor\u00e1dicos (27.5%). De los que fueron ofrecidos a realizarse la prueba, el 67.3% la completaron. Los resultados se comunicaron principalmente por m\u00e9dicos.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Experiencia y valor percibido por los pacientes:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul><li>La mayor\u00eda consider\u00f3 que la explicaci\u00f3n sobre la gen\u00e9tica del ELA fue clara y suficiente para tomar decisiones.<\/li><li>El 70.8% encontr\u00f3 \u00fatiles los resultados, y el 83.3% recomendar\u00eda la prueba a otros.<\/li><li>No hubo diferencia significativa en la satisfacci\u00f3n entre pacientes con antecedentes familiares y los espor\u00e1dicos, incluso si recibieron resultados positivos.<\/li><\/ul>\n<div class=\"sharedaddy sd-sharing-enabled\"><div class=\"robots-nocontent sd-block sd-social sd-social-icon sd-sharing\"><h3 class=\"sd-title\">Comparteix aix\u00f2:<\/h3><div class=\"sd-content\"><ul><li class=\"share-facebook\"><a rel=\"nofollow\" data-shared=\"sharing-facebook-41732\" class=\"share-facebook sd-button share-icon no-text\" href=\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/deberia-hacerme-un-estudio-genetico-si-tengo-ela-reflexiones-para-pacientes-y-familias\/?share=facebook\" target=\"_blank\" title=\"Comparteix al Facebook\"><span><\/span><span class=\"sharing-screen-reader-text\">Comparteix al Facebook (Opens in new window)<\/span><\/a><\/li><li class=\"share-twitter\"><a rel=\"nofollow\" data-shared=\"sharing-twitter-41732\" class=\"share-twitter sd-button share-icon no-text\" href=\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/deberia-hacerme-un-estudio-genetico-si-tengo-ela-reflexiones-para-pacientes-y-familias\/?share=twitter\" target=\"_blank\" title=\"Feu clic per compartir al Twitter\"><span><\/span><span class=\"sharing-screen-reader-text\">Feu clic per compartir al Twitter (Opens in new window)<\/span><\/a><\/li><li class=\"share-google-plus-1\"><a rel=\"nofollow\" data-shared=\"sharing-google-41732\" class=\"share-google-plus-1 sd-button share-icon no-text\" href=\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/deberia-hacerme-un-estudio-genetico-si-tengo-ela-reflexiones-para-pacientes-y-familias\/?share=google-plus-1\" target=\"_blank\" title=\"Feu clic per compartir a Google+\"><span><\/span><span class=\"sharing-screen-reader-text\">Feu clic per compartir a Google+ (Opens in new window)<\/span><\/a><\/li><li class=\"share-email\"><a rel=\"nofollow\" data-shared=\"\" class=\"share-email sd-button share-icon no-text\" href=\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/deberia-hacerme-un-estudio-genetico-si-tengo-ela-reflexiones-para-pacientes-y-familias\/?share=email\" target=\"_blank\" title=\"Feu clic per enviar un correu electr\u00f2nic a un amic\"><span><\/span><span class=\"sharing-screen-reader-text\">Feu clic per enviar un correu electr\u00f2nic a un amic (Opens in new window)<\/span><\/a><\/li><li class=\"share-print\"><a rel=\"nofollow\" data-shared=\"\" class=\"share-print sd-button share-icon no-text\" href=\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/deberia-hacerme-un-estudio-genetico-si-tengo-ela-reflexiones-para-pacientes-y-familias\/\" target=\"_blank\" title=\"Feu clic per imprimir\"><span><\/span><span class=\"sharing-screen-reader-text\">Feu clic per imprimir (Opens in new window)<\/span><\/a><\/li><li class=\"share-end\"><\/li><\/ul><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Fundaci\u00f3n Francisco Luz\u00f3n celebr\u00f3 los d\u00edas 14 y 15 de mayo la\u00a0II Reuni\u00f3n Nacional de Unidades Multidisciplinares de ELA en el\u00a0Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante\u00a0y que congreg\u00f3 a m\u00e1s de 100 cl\u00ednicos de distintas ramas con el &hellip; 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