{"id":41727,"date":"2026-05-21T10:10:26","date_gmt":"2026-05-21T09:10:26","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=41727"},"modified":"2026-05-21T10:29:35","modified_gmt":"2026-05-21T09:29:35","slug":"mhauria-de-fer-un-estudi-genetic-si-tinc-ela-reflexions-per-a-pacients-i-families","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/mhauria-de-fer-un-estudi-genetic-si-tinc-ela-reflexions-per-a-pacients-i-families\/","title":{"rendered":"M’hauria de fer un estudi gen\u00e8tic si tinc ELA? Reflexions per a pacients i fam\u00edlies"},"content":{"rendered":"\n

La Fundaci\u00f3 Francisco Luz\u00f3n va celebrar els dies 14 i 15 de maig la II Reuni\u00f3 Nacional d’Unitats Multidisciplin\u00e0ries d’ELA<\/a> a l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant, on es van aplegar m\u00e9s de 100 cl\u00ednics de diferents branques amb l’objectiu de compartir experi\u00e8ncies, analitzar els aven\u00e7os en l’atenci\u00f3 a l’ELA i refor\u00e7ar la coordinaci\u00f3 multidisciplin\u00e0ria.<\/p>\n\n\n\n

La Dra. M\u00f2nica Povedano, responsable de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge, va presentar en aquesta reuni\u00f3 una actualitzaci\u00f3 del que poden aportar els estudis gen\u00e8tics al coneixement i abordatge de la malaltia. A continuaci\u00f3, podeu trobar un resum de la vostra intervenci\u00f3:<\/p>\n\n\n\n

Rebre un diagn\u00f2stic d’ELA (Esclerosi Lateral Amiotr\u00f2fica) canvia moltes coses. Entre les preguntes que solen apar\u00e8ixer despr\u00e9s del diagn\u00f2stic, algunes de les m\u00e9s complexes s\u00f3n: la malaltia t\u00e9 una base gen\u00e8tica? he nascut amb el risc cong\u00e8nit de patir-la?<\/p>\n\n\n\n

En els darrers anys, el coneixement sobre la gen\u00e8tica de l’ELA ha avan\u00e7at enormement. Sabem que hi ha mutacions associades a la malaltia en gens com C9orf72, SOD1, FUS o TARDBP, entre d’altres. A m\u00e9s, el desenvolupament de ter\u00e0pies dirigides i assaigs cl\u00ednics espec\u00edfics per a determinades variants gen\u00e8tiques ha fet que l’estudi gen\u00e8tic tingui cada cop m\u00e9s rellev\u00e0ncia cl\u00ednica.<\/h4>\n\n\n\n
\"\"
Foto: Fundaci\u00f3n Luz\u00f3n<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e8 pot aportar un estudi gen\u00e8tic?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

En alguns casos, identificar una variant gen\u00e8tica pot ajudar a entendre per qu\u00e8 ha aparegut l’ELA, especialment quan hi ha antecedents familiars. Tot i aix\u00f2, \u00e9s important recordar que moltes persones amb ELA no tenen un antecedent familiar conegut, i tot i aix\u00ed poden presentar una variant gen\u00e8tica associada.<\/p>\n\n\n\n

Des d’un punt de vista m\u00e8dic, \u00e9s positiu oferir al pacient l’estudi gen\u00e8tic, sobretot per dues raons:<\/p>\n\n\n\n

  1. Algunes ter\u00e0pies en desenvolupament \u2013i fins i tot tractaments aprovats a determinats pa\u00efsos\u2013 estan dirigides a pacients amb mutacions concretes.<\/li><\/ol>\n\n\n\n

    Per exemple, determinats assaigs cl\u00ednics se centrin exclusivament en pacients amb mutacions en gens espec\u00edfics com ara SOD1 o FUS. Sense un estudi gen\u00e8tic, alguns pacients podrien no tenir acc\u00e9s a aquestes oportunitats terap\u00e8utiques.<\/p>\n\n\n\n

    2. A mesura que avanci la medicina personalitzada, \u00e9s probable que la informaci\u00f3 gen\u00e8tica sigui cada cop m\u00e9s rellevant en la presa de decisions cl\u00edniques.<\/p>\n\n\n\n

    Hem de tenir en compte que l\u2019estudi gen\u00e8tic pot tenir implicacions importants per a fills, germans i altres familiars. En alguns casos, identificar una mutaci\u00f3 heredit\u00e0ria permet oferir assessorament gen\u00e8tic a la fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

    Tot i que la gen\u00e8tica de l’ELA ha avan\u00e7at molt, encara hi ha moltes preguntes sense resposta.<\/p>\n\n\n\n

    \u2022 No totes les persones amb una mutaci\u00f3 desenvoluparan la malaltia.<\/p>\n\n\n\n

    \u2022 La mateixa mutaci\u00f3 pot produir s\u00edmptomes diferents fins i tot dins d’una mateixa fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

    \u2022 En molts casos no s’hi identifica cap alteraci\u00f3 gen\u00e8tica coneguda.<\/p>\n\n\n\n

    Per tant, un resultat negatiu no exclou completament un component gen\u00e8tic i un resultat positiu no sempre permet predir com evolucionar\u00e0 la malaltia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    En aquest context, l’assessorament gen\u00e8tic ajuda a:<\/p>\n\n\n\n

    \u2022 Comprendre quina informaci\u00f3 pot aportar la prova.<\/p>\n\n\n\n

    \u2022 Con\u00e8ixer les seues limitacions.<\/p>\n\n\n\n

    \u2022 Reflexionar sobre l\u2019impacte emocional i familiar.<\/p>\n\n\n\n

    \u2022 Prendre una decisi\u00f3 informada i personal.<\/p>\n\n\n\n

    No es tracta de conv\u00e8ncer ning\u00fa de fer-se un estudi gen\u00e8tic, sin\u00f3 ajudar cada persona a decidir qu\u00e8 \u00e9s el millor per a ella i la seva fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

    Adjuntem dos articles rellevants, en qu\u00e8 es va demanar l’opini\u00f3 dels pacients sobre l’estudi gen\u00e8tic:<\/p>\n\n\n\n

    Patients with amyotrophic sclerosis have high interest and limited acces to genetic testing<\/em><\/a><\/p>\n\n\n\n

    Nom\u00e9s se li va oferir al 34,7% dels enquestats la possibilitat de fer-se proves gen\u00e8tiques, i d’aquests, va acceptar el 67,3%.<\/p>\n\n\n\n

    Gaireb\u00e9 la meitat (49.9%) desconeixia que hi havia proves gen\u00e8tiques per a l’ELA.<\/p>\n\n\n\n

    El 84,4% creia que l’ELA no sol ser gen\u00e8tica, cosa que indica una manca de coneixement sobre els components gen\u00e8tics en casos espor\u00e0dics.<\/p>\n\n\n\n

    El 82,7% va estar d’acord que les proves gen\u00e8tiques s’haurien d’oferir a tots els pacients amb ELA, independentment de l’historial familiar.<\/p>\n\n\n\n

    Suport de la fam\u00edlia: El 85.6% donaria suport als seus fills adults si volguessin fer-se proves.<\/p>\n\n\n\n

    El 86,0% creu que les proves ajudaran els metges a tractar l’ELA en el futur.<\/p>\n\n\n\n

    Valor social: El 77,1% considera que els beneficis socials de les proves gen\u00e8tiques superen els inconvenients.<\/p>\n\n\n\n

    Patients with sporadic and familial lateral sclerosis amyothophic found value in genetic testing<\/a><\/p>\n\n\n\n

    449 pacients: l’oferta de proves gen\u00e8tiques va ser molt m\u00e9s gran en pacients amb antecedents familiars (68.9%) que en els espor\u00e0dics (27.5%). Dels que van ser oferts a fer-se la prova, el 67.3% la van completar. Els resultats es van comunicar principalment per metges.<\/p>\n\n\n\n

    Experi\u00e8ncia i valor percebut pels pacients:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    –<\/strong> La majoria va considerar que l’explicaci\u00f3 sobre la gen\u00e8tica de l’ELA va ser clara i suficient per prendre decisions.<\/p>\n\n\n\n

    – El 70,8% va trobar \u00fatils els resultats, i el 83,3% recomanaria la prova a altres.<\/p>\n\n\n\n

    – No hi va haver difer\u00e8ncia significativa en la satisfacci\u00f3 entre pacients amb antecedents familiars i els espor\u00e0dics, fins i tot si van rebre resultats positius.<\/p>\n

    Comparteix aix\u00f2:<\/h3>