{"id":396,"date":"2014-09-09T16:41:03","date_gmt":"2014-09-09T16:41:03","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=396"},"modified":"2019-01-30T14:08:43","modified_gmt":"2019-01-30T13:08:43","slug":"resum-v-jornada-actualitzacio-ela","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/resum-v-jornada-actualitzacio-ela\/","title":{"rendered":"Resum de la V Jornada d’actualitzaci\u00f3 en ELA"},"content":{"rendered":"

El passat 20 de juny es va celebrar la V Jornada d’actualitzaci\u00f3 de l’ELA en motiu del Dia Mundial de l’ELA, el 21 de juny. La jornada, organitzada per la Unitat Funcional d’ELA<\/strong> de l’Hospital Universitari de Bellvitge, la Fundaci\u00f3 Miquel Valls<\/strong> i la Fundaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el Fomento de la Investigaci\u00f3n en Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (FUNDELA<\/strong>), va comptar\u00a0amb la pres\u00e8ncia de ponents nacionals i internacionals que van parlar sobre la investigaci\u00f3 i els aspectes cl\u00ednics, psicosocials i \u00e8tics de la malaltia.<\/p>\n

\"V <\/div>
\"V <\/div> <\/div>
\"jornada <\/div> <\/div> <\/div>
\"V <\/div> <\/div>
\"\" <\/div> <\/div> <\/div> <\/div>\n

La jornada es va dividir en 10 pon\u00e8ncies sobre els diferents aspectes de la malaltia, de les quals\u00a0a continuaci\u00f3 se n’ha fet un resum que tamb\u00e9 podeu trobar\u00a0al web de la Fundaci\u00f3 Miquel Valls<\/span><\/a><\/span><\/span>:<\/p>\n

<\/p>\n

Alteracions en la placa motora en neurones amb dilatacions d\u2019origen t\u00f2xic als axons<\/strong>
\nDr. Jordi Llorens<\/em>
\n Dept. de Ci\u00e8ncies Fisiol\u00f2giques II<\/em>
\n Universitat de Barcelona<\/em><\/p>\n

El grup del Dr. Llorens est\u00e0 treballant amb un model experimental d’ELA en rates exposades a una intoxicaci\u00f3 amb el compost 3,3\u2019-iminodipropionitrilo (IDPN). Les rates exposades a aquest compost presenten axonopatia neurofilamentosa proximal, amb dilatacions a la zona proximal de l’ax\u00f3 molt semblants a les que tamb\u00e9 es poden observar en l’ELA. L\u2019IDPN causa l\u2019axonopatia mitjan\u00e7ant una alteraci\u00f3 en el moviment dels neurofilaments (NF, que s\u00f3n una estructura proteica) cap a la part terminal de l’ax\u00f3 i podria estar succeint el mateix en l’ELA. La hip\u00f2tesi del grup \u00e9s que aix\u00f2, al seu torn, implicaria la desaparici\u00f3 dels NF en el terminal axonal d’uni\u00f3 a m\u00fascul, provocant una alteraci\u00f3 en el funcionament de la placa motora que podria ser una de les causes desencadenants de la degeneraci\u00f3 de la neurona motora. Aix\u00f2 lligaria amb la hip\u00f2tesi general d’un proc\u00e9s neurodegeneratiu tipus dying back en l’ELA (degeneraci\u00f3 retr\u00f2grada, del terminal axonal al cos de la neurona). Recentment, el grup ha demostrat la desaparici\u00f3 dels NFs de les terminals en el model IDPN, aix\u00ed com canvis en el comportament motor dels animals exposats que recolzen l’exist\u00e8ncia del d\u00e8ficit funcional. Segons va explicar el Dr. Llorens, en el cas de l’ELA, factors ambientals que podrien contribuir al desenvolupament de la malaltia, ho podrien fer per una neurotoxicitat que donaria lloc a una axonopatia neurofilamentosa, com la que s’observa en el model d’animals exposats a IDPN. Aix\u00ed mateix, el model d’ELA indu\u00eft amb IDPN es podria combinar amb altres factors (per exemple, gen\u00e8tics en els animals transg\u00e8nics) per generar models multifactoriales d’ELA per estudiar la malaltia.<\/p>\n

Noves estrat\u00e8gies terap\u00e8utiques en models experimentals d\u2019ELA<\/strong>
\nDr. Renzo Mancuso, Dr. Xavier Navarro<\/em>
\n Dept. Biologia Cel\u00b7lular, Fisiopatologia i Immunologia<\/em>
\n Institut de Neuroci\u00e8ncies<\/em>
\n CIBERNED<\/em>
\n Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona<\/em><\/p>\n

El grup del Dr. Xavier Navarro treballa amb el model de ratol\u00ed SOD1 per trobar tractaments per a l’ELA. La seva hip\u00f2tesi de treball es basa en que existeixen diversos mecanismes fisiopatol\u00f2gics involucrats en la degeneraci\u00f3 de motoneurones que succeeix en l\u2019ELA i que, per tant, una aproximaci\u00f3 terap\u00e8utica reeixida hauria de combinar diferents enfocaments per tal d’abordar aquestes alteracions fisiopatol\u00f2giques de forma conjunta. Actualment, estan treballant en la combinaci\u00f3 de diferents tractaments que anirien a incidir sobre alguns d’aquests mecanismes, per exemple, protecci\u00f3 front l\u2019excitotoxicitad per glutamat (mitjan\u00e7ant agonistes del receptor Sigma-1), millora de la funci\u00f3 mitocondrial (a trav\u00e9s d’una dieta rica en resveratrol), modulaci\u00f3 de la resposta inflamat\u00f2ria, i promoci\u00f3 la recuperaci\u00f3 de les terminals neuromusculars perdudes (gr\u00e0cies a la utilitzaci\u00f3 ter\u00e0pia g\u00e8nica a nivell intramuscular). Ara com ara, els resultats que han obtingut en el model SOD1 de ratol\u00ed s\u00f3n prometedors, tant a nivell de preservaci\u00f3 de motoneurones com de perllongar la superviv\u00e8ncia dels animals. No obstant aix\u00f2, cal ser prudents ja que es tracta de treballs preliminars i fan falta diversos estudis posteriors per confirmar el seu potencial benefici\u00f3s en \u00e9ssers humans.<\/p>\n

Biomarcadors i ELA: com ens pot ajudar la metabol\u00f2mica?<\/strong>
\nJordi Boada<\/em>
\n Fisiopatologia Metab\u00f2lica<\/em>
\n Universitat de Lleida<\/em>
\n Investigador de l\u2019IRBLLEIDA<\/em><\/p>\n

Un dels aspectes clau per poder avan\u00e7ar en el coneixement de l’ELA seria poder disposar d’un biomarcador de la malaltia. Un biomarcador o marcador biol\u00f2gic \u00e9s una subst\u00e0ncia que ajuda a mesurar un proc\u00e9s biol\u00f2gic normal, una malaltia o la resposta a un tractament. En el cas de l’ELA, seria important disposar d’un biomarcador que permet\u00e9s detectar la malaltia en etapes primerenques, valorar la seva evoluci\u00f3 i l’efectivitat de nous tractaments. En concret, el Dr. Boada es va centrar en els metab\u00f2lits com a possibles biomarcadores en l’ELA.<\/p>\n

Est\u00e0 clar que es d\u00f3na una alteraci\u00f3 del metabolisme en pacients amb ELA, per tant, hi ha una alteraci\u00f3 en les vies metab\u00f2liques. Aquesta alteraci\u00f3 es podria traduir en l’alteraci\u00f3 dels nivells d’un o diversos metab\u00f2lits detectables en l’espai extracel\u00b7lular. Per tant, els pacients amb ELA podrien presentar una alteraci\u00f3 del conjunt de metab\u00f2lits, la qual cosa es coneix com el metaboloma. Un estudi metabol\u00f2mic implica analitzar milers de subst\u00e0ncies simult\u00e0niament i la tecnologia necess\u00e0ria no va estar disponible fins fa uns quinze anys. No obstant aix\u00f2, fins ara la metabol\u00f2mica s’ha utilitzat poc en l’estudi de l’ELA, i amb resultats modestos encara que prometedors.<\/p>\n

El grup de Fisiopatologia Metab\u00f2lica de l\u2019IRBLLEIDA t\u00e9 en perspectiva la realitzaci\u00f3 de l’estudi del perfil metabol\u00f2mic espec\u00edfic associat a l’ELA i, m\u00e9s enll\u00e0, de les diferents variants fenot\u00edpiques de la malaltia o de les diferents fases de la malaltia, a partir de mostres de plasma, orina i l\u00edquid cefaloraquidi (LCR) de pacients i controls. En concret, es volen centrar en la lipid\u00f2mica, que \u00e9s l’estudi dels metab\u00f2lits lip\u00eddics, principalment a causa de que: i) hi ha un elevat contingut de l\u00edpids en el sistema nervi\u00f3s central; ii) en l’ELA es d\u00f3na una alteraci\u00f3 del metabolisme lip\u00eddic; iii) hi ha mediadors d’inflamaci\u00f3 lip\u00eddics que podrien estar involucrats en la malaltia. Ara com ara han realitzat estudis en ratolins transg\u00e8nics model d’ELA i han pogut detectar difer\u00e8ncies en el perfil lipid\u00f2mico de ratolins transg\u00e8nics model d’ELA i de ratolins control, a m\u00e9s de variacions segons la fase de la malaltia. En conclusi\u00f3, un abordatge metabol\u00f2mic i, m\u00e9s concretament, lipid\u00f2mic, de l’ELA pot portar a la identificaci\u00f3 de: i) biomarcadores de la malaltia; ii) vies lip\u00eddiques alterades; i iii) noves dianes terap\u00e8utiques, establint la base per a una futura medicina personalitzada en ELA.<\/p>\n

Els aferents sin\u00e0ptics de tipus C en motoneurones com a possibles dianes terap\u00e8utiques en l\u2019ELA<\/strong>
\nJosep E. Esquerda<\/em>
\n Catedr\u00e0tic Fac. Medicina<\/em>
\n Universitat de Lleida \/ IRBLLEIDA<\/em><\/p>\n

L\u2019alteraci\u00f3 en el control de senyals d\u2019activaci\u00f3 i inhibici\u00f3 que rep la neurona apareix de forma preco\u00e7 en els models animals d\u2019ELA. Els terminals aferents de tipus C s\u00f3n un tipus particular de bot\u00f3 sin\u00e0ptic interneuronal que es caracteritzen per la pres\u00e8ncia d\u2019una cisterna de reticle endoplasm\u00e0tic (RE) subsin\u00e0ptica. Aquests botons s\u00f3n importants per la regulaci\u00f3 de l\u2019excitabilitat neuronal.<\/p>\n

En els darrers anys s\u2019han identificat diferents mutacions en aquest tipus de sinapsis que s\u2019han associat a nous tipus d\u2019ELA familiar. A m\u00e9s, almenys quatre mol\u00e8cules associades als botons tipus C s\u2019han relacionat amb l\u2019ELA. D\u2019altra banda, les neurones que controlen els m\u00fasculs oculomotors, que no es veuen afectades en l\u2019ELA, no presenten aquests tipus particular de botons sin\u00e0ptics.<\/p>\n

Al laboratori del Dr. Esquerda han descobert la pres\u00e8ncia de Neuregulina 1 (NRG1, un factor tr\u00f2fic) a la cisterna post- sin\u00e0ptica i de ErbB2 i ErbB4 (els seus receptor) en els botons tipus C, a nivell pre-sin\u00e0ptic, suggerint l\u2019exist\u00e8ncia d\u2019un sistema de senyalitzaci\u00f3 retr\u00f2grada a trav\u00e9s de NRG1\/ErBb4 en aquestes sinapsis.<\/p>\n

Sembla ser que l\u2019activitat de les sinapsis tipus C est\u00e0 relacionada amb la vulnerabilitat de les motoneurones en l\u2019ELA. Els estudis que ha realitzat el grup fins al moment han permet determinar que en el model de ratol\u00ed d\u2019ELA es dona en un inici un augment transitori dels terminals tipus C i despr\u00e9s hi ha una disminuci\u00f3. LaNRG1 presenta un comportament similar. La p\u00e8rdua de NRG1 seria un indicador de denervaci\u00f3. El grup acaba de publicar un article amb els resultats del treball realitzat fins ara i actualment estan fent els primers assajos en motoneurones humanes.
\nhttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24803543<\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/span><\/p>\n

L\u2019objectiu \u00e9s determinar el paper dels botons tipus C en l\u2019ELA com a nova dina terap\u00e8utica per la malaltia.<\/p>\n

Visi\u00f3 hist\u00f2rica en l\u2019ELA. Els \u00faltims 30 anys<\/strong>
\nJ.A. Mart\u00ednez Matos<\/em>
\n Servei de Neurologia<\/em>
\n Hospital Universtitari de Bellvitge<\/em><\/p>\n

El Dr. Mart\u00ednez Matos va donar la seva visi\u00f3 hist\u00f2rica sobre la malaltia.<\/p>\n

Possiblement el 1820 \u00e9s va identificar per primer cop un cas d\u2019ELA, per\u00f2 no va ser fins al 1869 que Charcot va descriure la malaltia. Des d\u2019aleshores es va viure el que el que va anomenar com a l\u2019\u00e8poca fosca de la malaltia, en la que no es va avan\u00e7ar ni en l\u2019atenci\u00f3 als pacients ni en la investigaci\u00f3 de la malaltia. Ell recordava com als anys 80, quan un neur\u00f2leg detectava un cas d\u2019ELA, simplement el derivava al metge de cap\u00e7alera i no es feia res.<\/p>\n

A partir dels anys 90 tot va comen\u00e7ar a canviar: es descobreixen els casos familiars associats a SOD1, el Riluzole com a possible tractament, s\u2019estableixen els criteris de El Escorial, es publica el llibre \u201cEsclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica: una enfermedad tratable\u201d, etc. i la visi\u00f3 dels professionals vers la malaltia comen\u00e7a a canviar.<\/p>\n

En els \u00faltims 10 anys hi ha hagut un creixement exponencial en la investigaci\u00f3 de l\u2019ELA i actualment, encara que encara no s\u2019aplica a tot arreu, els pacients s\u00f3n atesos en Unitats multidisciplinars especialitzades que tracten tota la simptomatologia associada a la malaltia.<\/p>\n

La investigaci\u00f3 de l\u2019ELA, per\u00f2, es troba amb diverses dificultats, com s\u00f3n aconseguir fons i el disseny dels experiments i assajos (degut als diferents fenotips i la complexitat de la malaltia), pel qual seria molt necessari poder identificar un biomarcador de la malaltia.<\/p>\n

Models animals en la cerca d\u2019una cura per l\u2019ELA<\/strong>
\nLudo Van den Bosch<\/em>
\n Versalius Research Center\/ Laboratory of Neurobiology Prof. Wim Robberecht<\/em><\/p>\n

El Dr. Van den Bosch va parlar de la gran variabilitat genot\u00edpica i fenot\u00edpica en l\u2019ELA:
\nAlteracions en diferents gens donen lloc a casos familiars d\u2019ELA.
\nMolta variabilitat en l\u2019origen, evoluci\u00f3 i duraci\u00f3 de la malaltia.<\/p>\n

Tot plegat pot implicar l\u2019exist\u00e8ncia de diferents dianes terap\u00e8utiques o diferents modificadors que donen lloc a la malaltia sobre les quals seria possible actuar.<\/p>\n

Actualment s\u2019estan utilitzant diferents models per l\u2019estudi de la malaltia: llevat, peix zebra, ratol\u00ed, el nematode C. Elegans, mosca, rata i cultius cel\u00b7lulars.<\/p>\n

Va parlar d\u2019uns estudis que han desenvolupat al seu laboratori amb el peix zebra com a model, donat que el seu desenvolupament \u00e9s molt r\u00e0pid i aix\u00f2 el fa ideal per intentar identificar factors que estiguin contribuint a la retracci\u00f3 axonal i degeneraci\u00f3 neuronal. Concretament estan treballant amb un model mutant SOD 1 de peix zebra i han observat que la supressi\u00f3 de Epha4 restaura el creixement normal dels axons en aquest model.<\/p>\n

Tamb\u00e9 han pogut valorar que un ratol\u00ed knockdown per Epha4 (per tant, presenta menys quantitat de la prote\u00efna), sobreviu m\u00e9s.
\nhttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22922411<\/span><\/a><\/span><\/span><\/p>\n

Estudis en pacients han perm\u00e8s determinar un augment en l\u2019expressi\u00f3 de Epha4 en persones en les que s\u2019ha manifestat la malaltia en edats m\u00e9s joves.<\/p>\n

En general, els resultats obtinguts indiquen que Epha4 modula la susceptibilitat a la degeneraci\u00f3 axonal de les motoneurones i, per tant, pot ser una diana terap\u00e8utica a tenir en compte.<\/p>\n

D\u2019altra banda, el Dr. Van den Bosch va parlar d\u2019un assaig en fase I per valorar la seguretat i toler\u00e0ncia de l\u2019administraci\u00f3 de VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor protein), que est\u00e0 previst realitzar en breu a B\u00e9lgica i Holanda. L\u2019administraci\u00f3 \u00e9s intracerebroventricular, a trav\u00e9s d\u2019un cat\u00e8ter. Els estudis realitzats en ratol\u00ed han demostrat que nivells elevats de VEGF retarden l\u2019inici de la malaltia. Aix\u00ed mateix, VEGF t\u00e9 efecte neuroprotector, millora la funci\u00f3 muscular i augmenta l\u2019esperan\u00e7a de vida del ratol\u00ed model d\u2019ELA. El promotor de l\u2019assaig \u00e9s l\u2019empresa Su\u00efssa Neuronova<\/a><\/span><\/span>.<\/p>\n

http:\/\/clinicaltrials.gov\/show\/NCT01999803<\/span><\/span><\/p>\n

Cap on van les noves estrat\u00e8gies terap\u00e8utiques en l\u2019ELA<\/strong>
\nLuis Varona<\/em>
\n Neur\u00f2leg. Coordinador Unitat d\u2019ELA<\/em>
\n Hospital Universitario de Basurto (Bilbao)<\/em><\/p>\n

Les estrat\u00e8gies terap\u00e8utiques en l\u2019ELA s\u00f3n diverses i hi ha diversos assajos en marxa. Podreu trobar informaci\u00f3 a Clinical Trials<\/a>.<\/span><\/span>
\n<\/em><\/p>\n

El Dr. Varona es va centrar en les ter\u00e0pies dirigides a:<\/p>\n

a) M\u00fascul.
\nAssaig en fase IIb amb Tirasemtiv promogut per Citokinetics. Trobareu informaci\u00f3 a aquest article disponible a la web de la Fundaci\u00f3 Miquel Valls:\u00a012\u00e8 CONGR\u00c9S DE LA XARXA EUROPEA PER LA CURA DE L\u2019ELA (ENCALS), LEUVEN 2014<\/a><\/em><\/span><\/span>.<\/em><\/span><\/p>\n

Assaig Ozanezumab promogut per GlaxoSmithKline. La prote\u00efna Nogo-A \u00e9s un inhibidor del creixement dels axons i es troba en concentracions m\u00e9s elevades del normal en els m\u00fasculs de persones afectades d\u2019ELA.
\nEn el model de ratol\u00ed SOD1 es va observar que al bloquejar el receptor de Nogo-A es protegia de la denervaci\u00f3.
\nS\u2019ha realitzat un assaig en Fase I amb un antic\u00f2s AntiNogo (Ozanezumab) que bloqueja el seu receptor, els resultats del qual es van publicar aquest mes de maig. Els resultats indiquen que el tractament \u00e9s segur i ben tolerat.
\nhttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24841795<\/span><\/a><\/span><\/span>
\nLa fase II s\u2019est\u00e0 realitzant actualment a Australia, B\u00e8lgica, Canada, Fran\u00e7a, Alemanya, It\u00e0lia, Jap\u00f3, Holanda i Anglaterra, amb m\u00e9s de 300 participants. La finalitzaci\u00f3 est\u00e0 prevista per mitjans del 2015.
\nhttp:\/\/clinicaltrials.gov\/ct2\/show\/NCT01753076<\/span><\/a><\/span><\/span><\/p>\n

b) Metabolisme cel\u00b7lular.<\/p>\n

Inhibidors de GSK-3 (glucogen sintasa quinasa-3): Liti i TideglusibLa GSK-3 \u00e9s una prote\u00efna molt ubiqua que est\u00e0 involucrada en el metabolisme del glucogen. S\u2019ha observat que est\u00e0 sobreexpressada en Alzheimer i altres malalties, incloent l\u2019ELA.
\nEl Liti \u00e9s un inhibidor de GSK-3 per\u00f2 els assajos en ELA no van donar bons resultats.
\nUn altre inhibidor molt potent de GSK-3 \u00e9s el Tideglusib (Nypta). S\u2019han promogut alguns assajos en Alzheimer i par\u00e0lisi suprarenal progressiva (PSP), per\u00f2 els resultats obtinguts fins ara no han estat massa bons i els estudis estan parats per falta de finan\u00e7ament.
\nhttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24532007<\/span><\/a><\/span><\/span>
\nS\u2019ha parlat de la possibilitat de fer un assaig en ELA.<\/p>\n

Inhibidors de la CK1 kinasaLa prote\u00efna TDP-43 es troba formant agregats en les neurones motores d\u2019un percentatge molt elevat de persones afectades d\u2019ELA. La CK1 es troba sobreexpressada en les neurones de pacients amb ELA i fosforila TDP-43, contribuint a la malaltia. Per tant, una nova via terap\u00e8utica seria actuar a trav\u00e9s d\u2019inhibidors de la CK1 Kinasa.
\nhttp:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24592867<\/span><\/a><\/span><\/span><\/p>\n

c) Ter\u00e0pia cel\u00b7lular.<\/p>\n

Segons el Dr. Varona actualment hi deuen haver uns 100 pacients d\u2019ELA tractats amb c\u00e8l\u00b7lules mare a trav\u00e9s d\u2019un assaig cl\u00ednic, seguint un m\u00e8tode cient\u00edfic. El que s\u2019ha observat fins ara \u00e9s que el tractament pot ser segur per\u00f2 no altera l\u2019evoluci\u00f3 de la malaltia.
\nEl mecanisme d\u2019acci\u00f3 de les ter\u00e0pies amb c\u00e8l\u00b7lules mare pot ser per:
\nReempla\u00e7ament cel\u00b7lular.
\nSuport tr\u00f2fic.
\nImmunomodulaci\u00f3.
\nActualment hi ha diversos assajos en marxa arreu del m\u00f3n: Israel, USA, Murcia, It\u00e0lia, India, Iran, Turquia, China, Corea, entre d\u2019altres, alguns d\u2019ells amb resultats que semblen prometedors per\u00f2 que encara es troben en fases inicials.
\nPodeu consultar-ne alguns al web de Clinical Trials<\/a><\/span><\/span><\/p>\n

d) Inflamaci\u00f3.<\/p>\n

En l\u2019ELA s\u2019activa la resposta inflamat\u00f2ria en resposta al proc\u00e9s neurodegeneratiu. Aquesta resposta es protectora en un inici per\u00f2 podria esdevenir nociva en fases avan\u00e7ades.
\nNP001: f\u00e0rmac que actua portant els macr\u00f2fags activats a estat basal. Possible ter\u00e0pia en persones afectades d\u2019ELA que presenten elevada activaci\u00f3 de la resposta inflamat\u00f2ria (no totes en presenten).La farmac\u00e8utica Neuraltus ha realitzat un fase I i fase IIa amb NP001 amb resultats prometedors. Cal realitzar una fase III per poder demostrar l\u2019efic\u00e0cia del tractament.<\/p>\n

e) Gen\u00e8tica.<\/p>\n

Es considera que aproximadament entre 5-10% dels casos d\u2019ELA s\u00f3n familiars i tenen un origen gen\u00e8tic hereditari, tot i que no es coneix el tots els casos el gen\/s responsables.
\nS\u2019estan realitzant alguns estudis amb casos pre-simptom\u00e0tics (familiars de pacients d\u2019ELA familiar, que s\u00f3n portadors del gen per\u00f2 que no han desenvolupat la malaltia), per tal de poder estudiar la malaltia en les fases pre-simptom\u00e0tiques i inicials.
\nD\u2019altra banda, s\u2019est\u00e0 treballant en tractaments amb ter\u00e0pia g\u00e8nica contra C9ORF72 o SOD1. Aquest tractament consisteix en un oligonucle\u00f2tid antisentit que s\u00b4uneix als mRNA de les prote\u00efnes mutades diana, evitant la formaci\u00f3 de les mateixes i, per tant, evitant-ne els efectes nocius.
\nM\u00e9s informaci\u00f3 a:
\nhttp:\/\/fundaciomiquelvalls.org\/news\/ca_ES\/2014\/06\/19\/0001\/12e-congres-de-la-xarxa-europea-per-la-cura-de-l-ela-encals-leuven-2014<\/span><\/a><\/span><\/span><\/p>\n

En resum, el Dr. Varona va acabar amb les seg\u00fcents conclusions:<\/p>\n

Hi ha una necessitat urgent de tractaments espec\u00edfics per l\u2019ELA.
\nFalta un millor coneixement de la malaltia.
\nEls models animals presenten limitacions.
\n\u00c9s massa aviat per les c\u00e8l\u00b7lules mare.
\nPre-simptom\u00e0tics com a objecte d\u2019estudi fonamental per avan\u00e7ar en el coneixement de la malaltia.
\nEls tractaments han de ser personalitzats, cal una millor tipificaci\u00f3 dels pacient donada la variabilitat que presenta la malaltia.
\nL\u2019entorn m\u00e9s adequat per atendre a les persones afectades d\u2019ELA \u00e9s una Unitat mutidisciplinar, sent actualment un factor que millora la superviv\u00e8ncia dels pacients.<\/p>\n

Nous gens en l\u2019ELA<\/strong>
\nJes\u00fas Esteban<\/em>
\n Neur\u00f2leg. Coordinador Unitat d\u2019ELA<\/em>
\n Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid<\/em>
\n Hospital Ruber Internacional. Madrid<\/em><\/p>\n

L’any1850 es descriu el primer cas d’ELA familiar. Avui dia es considera que entre un 5-10% dels casos d’ELA s\u00f3n familiars. El patr\u00f3 d’her\u00e8ncia m\u00e9s habitual \u00e9s l\u2019autos\u00f2mica dominant, per\u00f2 tamb\u00e9 pot ser autos\u00f2mica recessiva o lligada al cromosoma X.<\/p>\n

En general, s’accepta que un cas d’ELA \u00e9s familiar quan almenys dos o m\u00e9s membres d’una fam\u00edlia (de primer o segon grau) desenvolupen la malaltia. Actualment tamb\u00e9 es consideren antecedents familiars la pres\u00e8ncia d’una dem\u00e8ncia frontotemporal (DFT) en altres membres de la fam\u00edlia.<\/p>\n

Fins avui s’han relacionat d’alguna manera amb l’ELA m\u00e9s de 110 gens diferents. Les alteracions en alguns d’ells impliquen un elevat risc de desenvolupar la malaltia o es consideren com a causants de la mateixa (p. ex. SOD1, C9ORF72, TARDBP, FUS, entre uns altres). Altres gens confereixen solament un baix risc o solament indiquen una major susceptibilitat a patir la malaltia. Malgrat aquests avan\u00e7os, els gens coneguts nom\u00e9s expliquen en aquest moment el 60-70% dels casos familiars d’ELA.<\/p>\n

Ho podeu consultar a: http:\/\/alsod.iop.kcl.ac.uk\/<\/span><\/a><\/span><\/span><\/p>\n

El gen C9ORF72 \u00e9s el m\u00e9s freq\u00fcent i es troba alterat en el 35% dels casos familiars d’ELA. El gen SOD1 explica un 20% aproximat de casos familiars. El gen FUS i TARDBP expliquen cadascun menys del 3% dels casos familiars.<\/p>\n

Algunes mutacions en aquests gens tamb\u00e9 s’han trobat en casos “aparentment” espor\u00e0dics, b\u00e9 per falta d’informaci\u00f3 familiar o per la pres\u00e8ncia de mutacions de “baixa penetrancia” (\u00e9s a dir, que nom\u00e9s un percentatge petit de portadors de la mutaci\u00f3 acabaran desenvolupant la malaltia).<\/p>\n

El temps en les malalties greus<\/strong>
\nRam\u00f3n Bay\u00e9s<\/em>
\n Catedr\u00e0tic Jubilat de Psicologia B\u00e0sica i professor Em\u00e8rit<\/em>
\n Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona<\/em>
\n Doctor Honoris Causa de la UNED<\/em><\/p>\n

Va ser un honor poder comptar amb la pres\u00e8ncia del Dr. Bay\u00e9s en aquesta V Jornada d\u2019Actualitzaci\u00f3 en ELA. Despr\u00e9s de totes les xerrades basades en el \u201cm\u00e8tode cient\u00edfic\u201d, el Dr. Bay\u00e9s ens va parlar del \u201cm\u00e8tode po\u00e8tic\u201d. Un savi a qui \u00e9s un plaer escoltar.<\/p>\n

Segons va comentar, la percepci\u00f3 del temps pels professionals sanitaris \u00e9s diferent de la que tenen els pacients i els seus familiars. L\u2019espera comporta sempre una amena\u00e7a i una falta de control pel pacient i els familiars, i aix\u00f2 implica patiment. Una manera de pal\u00b7liar aquesta amena\u00e7a \u00e9s augmentar la percepci\u00f3 de control de la persona, mitjan\u00e7ant informaci\u00f3, prestant-li atenci\u00f3, escoltant-la, coneixent-la.<\/p>\n

Durant la pon\u00e8ncia, va compartir frases de coneguts autors, que ajudaven a il\u00b7lustrar les seves paraules:<\/p>\n

\u201cEls que pateixen no s\u00f3n els cossos; s\u00f3n les persones\u201d Eric Cassell (N.Eng J Med, 1982)<\/p>\n

El Dr. Bay\u00e9s defineix a la persona com la seva biografia, el viatge. Una bona estrat\u00e8gia per dotar-la de control \u00e9s validar aquesta biografia.<\/p>\n

\u201cAll\u00f3 que s\u2019anomena un quadre cl\u00ednic no es nom\u00e9s una fotografia d\u2019una persona malalta al llit; \u00e9s un quadre impressionista del pacient envoltat per la seva casa, la seva feina, les seves relacions, els seus amics i les seves alegries, penes, esperances i temors\u201d Francis Peabody (JAMA, 1927)<\/p>\n

Sant Agust\u00ed defineix el temps com:
\n– el present de les coses passades
\n– el present de les coses presents
\n– el present de les coses futures
\nNing\u00fa ha viscut mai en el passat o en el futur; el que tenim \u00e9s el present. Es tracta de viure plenament aquest present: l\u2019ac\u00ed i l\u2019ara.<\/p>\n

Va acabar la pon\u00e8ncia llegint un escrit del professor Archie Cochrane, metge escoc\u00e8s presoner en camps de concentraci\u00f3 nazis durant la II Guerra Mundial, on ens mostra el seu testimoni de l\u2019atenci\u00f3 que va prestar a una persona malalta per alleugerir el seu patiment (Cochrane, A.L. (2009) One man’s medicine : an autobiography of Professor Archie Cochrane. Cardiff : Cardiff University)<\/p>\n

\u201cL\u2019estrat\u00e8gia per trobar la felicitat consisteix en desitjar, no el que ens falta, sin\u00f3 el que no ens falta\u201d
\n\u201cCompassi\u00f3 \u00e9s voler treure o alleujar el sofriment de l\u2019altre\u201d<\/p>\n

Si voleu con\u00e8ixer millor el Dr. Bay\u00e9s, podeu escoltar l\u2019entrevista que li varen fer al programa Singulars de TV3<\/a><\/span><\/span>.<\/p>\n

Si es desitja una llista de bibliografia es pot contactar directament amb ell: ramon.bayes@uab.cat<\/span><\/p>\n

Aspectes \u00e8tics relacionats amb l\u2019ELA<\/strong>
\nGustavo Subirats<\/em>
\n Secretari de l\u2019Associaci\u00f3 pel Dret a Morir Dignament de Catalunya<\/em><\/p>\n

La pon\u00e8ncia es va centrar en aspectes relacionats amb la bio\u00e8tica davant la malaltia i la presa de decisions.
\nEs van definir conceptes clau com els diferents tipus d\u2019\u00e8tica i el fet que els drets \u00e8tics puguin entrar en conflicte amb els drets legals. Existeix legislaci\u00f3 a tal efecte que intenta acotar aquests aspectes:
\nLlei General de Sanitat. (Espanya, 1986).
\nLlei d\u2019autonomia (Catalunya, 2000. Espanya, 2002).
\nLleis de mort digne (Andalusia, Arag\u00f3, etc., 2010…).
\nEl Sr. Subirats va explicar quines haurien de ser les prioritats a seguir davant la presa de decisions (segons la graella \u00e8tica de David Seedhouse, 1997): respecte per la persona, la seva autonomia i les seves necessitats b\u00e0siques, respecte per la deontologia de cada professi\u00f3 tenint en compte els principis b\u00e0sics de la bio\u00e8tica (autonomia, just\u00edcia, no malefic\u00e8ncia i benefic\u00e8ncia), no mentir i complir amb les promeses, q\u00fcestionar-se les actuacions mitjan\u00e7ant terceres persones, tenir en compte els codis i protocols i justificar la pr\u00f2pia actuaci\u00f3.<\/p>\n

Durant la pon\u00e8ncia es va fer especial inc\u00eds al dret a la informaci\u00f3 i la import\u00e0ncia del Consentiment Informat dels pacients davant de qualsevol tractament.<\/p>\n

Pel que fa a l\u2019autonomia del pacient, juga un paper important el Document de Voluntats Anticipades o Testament Vital, on el pacient pot deixar per escrit com vol viure el seu final de malaltia. Tamb\u00e9, en cas que les actuacions es situ\u00efn dins d\u2019un buit legal, la import\u00e0ncia del comprom\u00eds entre el metge i el pacient pel que fa a la presa de decisions i respecte de la voluntat del pacient.<\/p>\n

El Sr. Subirats va acabar la pon\u00e8ncia amb una met\u00e0fora per tal de reflexionar sobre qui est\u00e0 al servei de qui: el pacient del metge o el metge del pacient?<\/p>\n

Comparteix aix\u00f2:<\/h3>