La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge ha participado en un estudio que identifica la presencia de un biomarcador de ELA en la dermis de los pacientes. M\u00e9dicos e investigadores del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneraci\u00f3n de la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona (UAB ) y de la Unidad Funcional de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica del Hospital del Mar son los autores del estudio.<\/p>\n
Se trata de la presencia de una prote\u00edna determinada, TDP-43, fuera del n\u00facleo de las c\u00e9lulas de la piel de los pacientes. La presencia en la piel de un nombre elevado de c\u00e9lulas con esta anormalidad permite predecir con gran fiabilidad si el paciente padece o no la enfermedad, m\u00e1s all\u00e1 de su progresi\u00f3n.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, que publica la revista\u00a0Cells<\/em>, la han liderado el Dr. Xavier Navarro, la Dra. Mireia Herrando-Grabulosa, ambos del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneraci\u00f3n del Departamento de Biolog\u00eda Celular, de Fisiolog\u00eda y de Inmunolog\u00eda y del Instituto de Neurociencias de la UAB, y el Dr.\u00a0 Miguel \u00c1ngel Rubio, coordinador de la Unida de ELA del Hospital del Mar, y ha analizado muestras de la piel de pacientes con esta enfermedad de este centro y del Hospital Universitario de Bellvitge. Los resultados se han comparado con los de otras diez personas sanas y con las de diez personas con otras patolog\u00edas neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio. Se ha estudiado la presencia en las c\u00e9lulas de la piel de la prote\u00edna TDP-43, que se encuentra en todas las c\u00e9lulas del cuerpo y que es b\u00e1sica para el desarrollo de sus funciones, fuera del n\u00facleo celular, es decir, en el citoplasma. Ya es conocido que su presencia en las neuronas motoras del cerebro y de la m\u00e9dula espinal se produce en el 97% de los enfermos con ELA.<\/p>\n M\u00e1s habitual en pacientes con ELA<\/strong><\/p>\n Los investigadores pudieron comprobar como la prote\u00edna TDP-43 tambi\u00e9n hab\u00eda abandonado el n\u00facleo celular en un n\u00famero importante de las c\u00e9lulas de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a biopsias del tejido. No pasaba lo mismo con las muestras de las personas de los grupos de control. \u201cEn las capas de la dermis analizadas, los enfermos con ELA presentan m\u00e1s fibroblastos, que son las c\u00e9lulas b\u00e1sicas del tejido, con esta marca de la enfermedad que normalmente se ve en la m\u00e9dula espinal y en el c\u00f3rtex motor, que no en los miembros de los grupos de control sanos y con otras patolog\u00edas\u201d, destaca el Dr. Rubio. A la vez, se tomaron muestras de los pacientes con ELA un a\u00f1o despu\u00e9s, certificando que esta situaci\u00f3n se continuaba produciendo en la misma magnitud, de forma independiente a la evoluci\u00f3n y progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n En concreto, esta anomal\u00eda se produce en una de cada cuatro c\u00e9lulas del tejido de la dermis (en el 24,1% de ellas) en el caso de personas con ELA, mientras que casi no se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas. Como apunta el Dr. Rubio, \u201ctenemos un biomarcador, que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso, y hemos comprobado que tambi\u00e9n la encontramos en la piel. Adem\u00e1s, la podemos cuantificar y hemos determinado el punto de corte te\u00f3rico para poder emitir un diagn\u00f3stico en determinados casos\u201d.<\/p>\n \u201cEs probable que est marcador, en estadios presintom\u00e1ticos, antes de tener manifestaciones motoras iniciales, ja pueda estar presente, de aqu\u00ed su relevancia diagn\u00f3stica\u201d, explica el Dr. Rubio, que tambi\u00e9n deja claro que, en estos momentos, es una herramienta que puede ayudar en los casos de diagn\u00f3stico dif\u00edcil o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones en los genes que los predisponen a desarrollar la enfermedad. En todo caso, har\u00e1n falta nuevos estudios, con m\u00e1s pacientes, para certificar que este nuevo marcador se puede utilizar para avanzar en el diagn\u00f3stico de la enfermedad.<\/p>\n <\/p>\n Art\u00edculo de referencia:<\/strong><\/p>\n Rubio, M.A.; Herrando-Grabulosa, M.; Velasco, R.; Blasco, I.; Povedano, M.; Navarro, X.\u00a0TDP-43 Cytoplasmic Translocation in the Skin Fibroblasts of ALS Patients<\/strong>.\u00a0Cells<\/em>\u00a02022, 11, 209.\u00a0https:\/\/doi.org\/10.3390\/cells11020209<\/a><\/p>\nComparteix aix\u00f2:<\/h3>