La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge ha participat en un estudi que identificat la pres\u00e8ncia d’un biomarcador d’ELA a la dermis dels pacients.Metges i investigadors del Grup de Neuroplasticitat i Regeneraci\u00f3 de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB) i de la Unitat Funcional d’Esclerosi Lateral Amiotr\u00f2fica de l’Hospital del Mar s\u00f3n els autors de l’estudi.<\/p>\n
Es tracta de la pres\u00e8ncia d’una prote\u00efna determinada, TDP-43, fora del nucli de les c\u00e8l\u00b7lules de la pell dels pacients. La pres\u00e8ncia a la pell d’un nom elevat de c\u00e8l\u00b7lules amb aquesta anormalitat permet predir amb una gran fiabilitat si el pacient pateix o no la malaltia, m\u00e9s enll\u00e0 de la seva progressi\u00f3.<\/p>\n
La recerca, que publica la revista Cells, l’han liderada el Dr. Xavier Navarro, la Dra. Mireia Herrando-Grabulosa, tots dos del Grup de Neuroplasticitat i Regeneraci\u00f3 del Departament de Biologia Cel\u00b7lular, de Fisiologia i d’Immunologia i de l’Institut de Neuroci\u00e8ncies de la UAB, i el Dr. Miguel \u00c1ngel Rubio, coordinador de la Unida d’ELA de l’Hospital del Mar, i ha analitzat mostres de la pell de pacients amb aquesta malaltia d’aquest centre i de l’Hospital Universitari de Bellvitge. Els resultats s’han comparat amb els de deu persones sanes m\u00e9s i amb les de deu persones amb altres patologies neurodegeneratives amb component neuroinflamatori. S’ha estudiat la pres\u00e8ncia a les c\u00e8l\u00b7lules de la pell de la prote\u00efna TDP-43, que es troba a totes les c\u00e8l\u00b7lules del cos i que \u00e9s b\u00e0sica per al desenvolupament de les seves funcions, fora del nucli cel\u00b7lular, \u00e9s a dir, al citoplasma. Ja \u00e9s conegut que la seva pres\u00e8ncia a les neurones motores del cervell i de la medul\u00b7la espinal es produeix en el 97% dels malalts amb ELA.<\/p>\n
Els investigadors van poder comprovar com la prote\u00efna TDP-43 tamb\u00e9 havia abandonat el nucli cel\u00b7lular en un nombre important de les c\u00e8l\u00b7lules de la dermis de pacients amb ELA analitzades gr\u00e0cies a bi\u00f2psies del teixit. No passava el mateix amb les mostres de les persones dels grups de control. \u201cA les capes de la dermis analitzades, els malalts amb ELA presenten m\u00e9s fibroblasts, que s\u00f3n les c\u00e8l\u00b7lules b\u00e0siques del teixit, amb aquesta marca de la malaltia que normalment es veu a la medul\u00b7la espinal i al c\u00f2rtex motor, que no als membres dels grups de control sans i amb altres patologies\u201d, destaca el Dr. Rubio. Alhora, es van prendre mostres dels pacients amb ELA un any despr\u00e9s, certificant que aquesta situaci\u00f3 es continuava produint en la mateixa magnitud, de forma independent a l’evoluci\u00f3 i la progressi\u00f3 de la malaltia.<\/p>\n
En concret, aquesta anomalia es produeix en una de cada quatre c\u00e8l\u00b7lules del teixit de la dermis (en el 24,1%) en el cas de persones amb ELA, mentre que gaireb\u00e9 no es detecta en persones sanes o amb altres malalties neurodegeneratives . Com apunta el Dr. Rubio, \u201ctenim un biomarcador, que funciona com la petjada de la malaltia al sistema nervi\u00f3s, i hem comprovat que tamb\u00e9 la trobem a la pell. A m\u00e9s, la podem quantificar i hem determinat el punt de tall te\u00f2ric per poder emetre un diagn\u00f2stic en determinats casos\u201d.<\/p>\n
\u201c\u00c9s probable que aquest marcador, en estadis presimptom\u00e0tics, abans de tenir manifestacions motores inicials, ja hi pugui ser present, d’aqu\u00ed la seva rellev\u00e0ncia diagn\u00f2stica\u201d, explica el Dr. Rubio, que tamb\u00e9 deixa clar que, en aquests moments, \u00e9s una eina que pot ajudar en els casos de diagn\u00f2stic dif\u00edcil o en aquelles persones amb antecedents familiars d’ELA i que presentin mutacions als gens que els predisposen a desenvolupar la malaltia. En tot cas, caldr\u00e0 nous estudis, amb m\u00e9s pacients, per certificar que aquest nou marcador es pot fer servir per avan\u00e7ar en el diagn\u00f2stic de la malaltia.<\/p>\n
Article de refer\u00e8ncia:<\/strong><\/p>\n Rubio, M.A.; Herrando-Grabulosa, M.; Velasco, R.; Blasco, I.; Povedano, M.; Navarro, X.\u00a0TDP-43 Cytoplasmic Translocation in the Skin Fibroblasts of ALS Patients<\/strong>.\u00a0Cells<\/em>\u00a02022, 11, 209.\u00a0https:\/\/doi.org\/10.3390\/cells11020209<\/a><\/p>\nComparteix aix\u00f2:<\/h3>